Merkmale der Therapie für Patienten mit Gilbert-Syndrom

Das Gilbert-Syndrom ist eine erbliche Lebererkrankung. Die Pathologie ist durch Hyperbilirubinämie gekennzeichnet. Es wird unter solchen Namen wie Hepatosis pigmentosa oder einfache familiäre Cholämie gefunden. Männer leiden doppelt so häufig wie Frauen, und außerdem kann sich die Krankheit im Jugendalter manifestieren.

Grundlegende Fakten über die Leber und ihre Funktionen

Die Leber spielt eine wichtige Rolle bei Stoffwechselprozessen, ist an der Verdauung und Blutbildung beteiligt, unterstützt die Immunität und reguliert die Körpertemperatur. Dank der Drüse wird das Blut von Giftstoffen gereinigt. Der Einfluss des Organs ist bei der Transformation von Erythrozyten und der Bildung von Galle groß.

Während des Abbaus von Hämoglobin werden Aminosäuren und Bilirubin gebildet. Freies oder indirektes Pigment zirkuliert im Blutkreislauf. In Hepatozyten verbindet es sich mit Glucuronsäure und ist bereits (direkt) zusammen mit Galle in die Kanäle gebunden und gelangt in den Darm. Ein Teil des Pigments kehrt in die Leber zurück, der Rest wandelt sich weiter um und wird über Kot und Urin ausgeschieden.

Was ist das Gilbert-Syndrom?

Mit einfachen Worten, das Gilbert-Syndrom ist eine Erkrankung, bei der der Transport von Bilirubin gestört ist, was letztendlich zu einer erhöhten Konzentration im Blut führt. Die Besonderheit dieses Phänomens ist, dass Menschen die genetische Mutation möglicherweise lange nicht kennen. Die Krankheit wird auf dem dominanten Weg übertragen. Es gibt seine Haupttypen:

  1. Die angeborene Pathologie entwickelt sich ohne die übertragene Virushepatitis. Jeder Grund kann zum Auslöser für die Entwicklung einer Krankheit werden..
  2. Die manifestierte Form entwickelt sich nach der übertragenen Krankheit. In diesem Fall treten Anzeichen bis zur Pubertät auf..

Die provozierenden Faktoren der Pigmenthepatose sind:

  • Virusinfektionen;
  • Leber Verletzung;
  • Veränderungen der Hormonspiegel vor dem Hintergrund des prämenstruellen Syndroms;
  • übermäßige Exposition gegenüber ultraviolettem Licht;
  • Schlafstörungen;
  • häufige Erkältungen;
  • Ungenauigkeiten in der Ernährung;
  • Fasten oder häufige Diät;
  • Einnahme von Glukokortikoiden und Anabolika;
  • Stress;
  • unzureichende Flüssigkeitsaufnahme;
  • die Wirkung von Alkohol;
  • Operationen;
  • Antibiotikatherapie mit Hepatotoxika.

Jeder negative Faktor kann das hepatobiliäre System beeinflussen. Infolgedessen reagieren Leberzellen, indem sie den Transport und den Austausch von Bilirubin stören.

Entwicklungsgründe

Die Hauptursache für Erbkrankheiten ist eine Verletzung der Verbindung und des Einfangens von Bilirubin durch Hepatozyten. Andere Faktoren sind Anomalien in der Transportfunktion von Proteinen, die eine Gallenkomponente abgeben müssen. Eine Unzulänglichkeit des an diesem Austausch beteiligten Enzyms führt dazu, dass das Pigment nicht in der Leber binden kann. Daher zirkuliert eine erhöhte Menge an indirektem Bilirubin im Blutkreislauf..

Bei Neugeborenen mit Pigmenthepatose manifestieren sich die Symptome in der Regel sofort durch Gelbsucht. Häufiger wird die Krankheit jedoch in einem späteren Alter entdeckt..

Es ist wichtig zu wissen! Es ist bemerkenswert, dass die Eltern des Kindes möglicherweise keine Anzeichen der Krankheit haben, da sie nur Träger des veränderten Gens sind.

Symptome

Am häufigsten beginnen die Symptome bei Jugendlichen während der Pubertät und dauern ein Leben lang an. Die Hauptmanifestation ist mäßiger bis intensiver Ikterus. Die Patienten entwickeln einen Ikterus der Sklera und einen leichten Anstieg der Leber. In milder Form treten normalerweise keine Funktionsstörungen mehr auf. In einigen Fällen klagen Patienten über Verdauungsprobleme:

  • Blähungen;
  • Aufstoßen;
  • Verstopfung oder Durchfall;
  • Übelkeit;
  • Sodbrennen;
  • Bitterkeit im Mund.

Bei schwerer Hyperbilirubinämie kann ein Gefühl von Schwäche, Reizbarkeit, Schlafstörung, Juckreiz und verminderter Aktivität auftreten. Während einer Verschlimmerung des Syndroms treten manchmal Anzeichen einer vegetativ-vaskulären Dystonie auf: Schwitzen, Schwindel und Kopfschmerzen, Tachykardie, Zittern der Hände, Schüttelfrost bei normaler Körpertemperatur.

Schlafmangel und Müdigkeit führen zu Konzentrationsstörungen, Panikattacken und Depressionen. Patienten entwickeln eine Überempfindlichkeit gegen Kälte. In Hepatozyten mit einem langen Krankheitsverlauf können morphologische Veränderungen auftreten. Dazu gehören die Fettverbrennung und die Anreicherung von Lipofuscinpigmenten.

Diagnose

Nach der Untersuchung der Patienten und dem Abhören von Beschwerden verschreibt der Arzt obligatorische Laborforschungsmethoden. Neben der allgemeinen Analyse von Urin und Blut umfasst die Diagnostik die Biochemie zum Nachweis des indirekten und direkten Bilirubinspiegels sowie den Kot von Stercobilin. Dem Patienten werden Funktionstests verschrieben:

  • vor dem Hintergrund des Hungers;
  • mit dem Empfang von "Phenobarbital";
  • mit intravenöser Verabreichung einer Lösung von "Nikotinsäure".

Sie betreiben auch genetische Forschung. Indikationen zufolge wird empfohlen, Kot für Giardiasis und Blut für Virushepatitis zu spenden. Instrumentelle Methoden sind vorgeschrieben:

  • Ultraschall der Bauchorgane;
  • perkutane Biopsie.

Nachdem Genetiker das Gilbert-Syndrom bestätigt haben, wird die Behandlung von einem Hepatologen verordnet. In der Regel werden komplexe therapeutische Maßnahmen durchgeführt.

Heilungsaktivitäten

Die Behandlung des Gilbert-Syndroms hängt von den Symptomen und Komplikationen der Pathologie ab. Das Hauptziel besteht darin, die Konzentration von indirektem Bilirubin im Blut durch verschiedene Methoden zu reduzieren. Den Patienten werden Diät, Regimekorrektur und Verschreibung von Medikamenten gezeigt. Volksheilmittel und Homöopathie werden als zusätzliche Methoden empfohlen..

Medikamentenunterstützung

Um die Synthese von Transportproteinen zu erhöhen, wird den Patienten das Medikament "Phenobarbital" verschrieben. Das Arzneimittel wird nur auf ärztliche Verschreibung abgegeben. Es ist notwendig, Mittel aus der Gruppe der Barbiturate in den vom Arzt verschriebenen Dosierungen zu entnehmen.

Die Behandlung von Gilbert-Krankheit kann mit leichteren Analoga durchgeführt werden:

  • "Barboval";
  • Corvaldin;
  • Corvalol;
  • "Valokardin".

Es wird empfohlen, den Bilirubinspiegel mit Choleretika zu senken:

  • "Ursohol";
  • Ursosan;
  • "Artihol".

Den Patienten werden folgende Medikamente verschrieben:

  • Hepatoprotektoren: "Essentiale N", "Selimarin", "Leviron Duo";
  • Vitaminkomplexe;
  • Alpha-Liponsäure: Berlition, Espalipon;
  • Adsorbentien: Enterosgel, Smecta, Aktivkohletabletten;
  • Einführung von "Albumin";
  • die Ernennung der Homöopathie: "Cholential", "Hepatocholan";
  • Enzyme: "Mezim", "Festal".

Die Behandlung wird durch choleretische Brühen ergänzt, die auf Immortelle, Mariendistel, Hafer und Chicorée basieren. Volksheilmittel werden nach Rücksprache mit einem Arzt eingenommen. In schweren Fällen wird den Patienten eine Austauschtransfusion und eine Phototherapie verschrieben.

Diät

Die Diät für das Gilbert-Syndrom schließt Lebensmittel aus, die das hepatobiliäre System belasten. Gebratene, salzige und fetthaltige Lebensmittel sind verboten. Patienten sollten kein geräuchertes Fleisch, gesättigte Brühen, Gewürze, Speck, Pilze, Sahne, Nüsse, Pralinen und Süßigkeiten konsumieren. Auf der Speisekarte stehen gedämpfte und gekochte Speisen. Patienten können:

  • magerer Fisch und Fleisch;
  • Fleischklößchen;
  • Milchprodukte;
  • vegetarische Suppen;
  • Gemüse und süßes Obst;
  • getrocknete Früchte;
  • Honig;
  • Mäusespeck;
  • Getreidebrei.

In der Diät-Tabelle Nr. 5 können Sie eine kleine Menge Butter verwenden. Es wird empfohlen, häufig und in kleinen Portionen zu essen..

Beachtung! Das Trinken von Alkohol und Rauchen während der Behandlung ist verboten.

Remissionszeitraum

Nachdem die Symptome der Krankheit verschwunden sind und eine stabile Remission auftritt, werden den Patienten noch drei Monate lang Hepatoprotektoren und eine Diät gezeigt. Einschränkungen:

  • schwere körperliche Aktivität;
  • Gewichte heben;
  • längere Sonneneinstrahlung.

Eine absolute Kontraindikation ist die Verwendung von alkoholischen Getränken und Hepatotoxika (Panadol). Den Patienten werden auch Medikamente auf Gallensäurebasis verschrieben: "Ursofalk", "Ursokhol". Lebensmittel sollten so ausgewählt werden, dass sie keine Verschlimmerung hervorrufen.

Syndrom bei schwangeren Frauen und Kindern

Viele werdende Mütter interessieren sich für die Frage: "Wenn das Gilbert-Syndrom gefunden wird, warum ist es für das Kind gefährlich?" Für das Baby ist die Prognose günstig. Es ist möglich, dass sich unmittelbar nach der Geburt eine Hyperbilirubinämie entwickelt, wenn die Krankheit vererbt wird. Neugeborene werden von Ärzten überwacht, bis die Symptome verschwinden. Die Hauptbehandlungsmethode ist die Phototherapie.

Während der Schwangerschaft steigt die Belastung einer Frau für alle Systeme. Der wachsende Uterus komprimiert die inneren Organe und stört den Ausfluss der Galle. Die Manifestationen der Krankheit werden klassisch sein. Es ist möglich, dass sich die Schmerzen im Bauch verschlimmern. Das Auftreten charakteristischer Symptome kann nicht ignoriert werden. Um Komplikationen vorzubeugen, werden die Patienten zur ambulanten Behandlung ins Krankenhaus eingeliefert.

Militärdienst mit Gilbert-Syndrom

Das Syndrom ist nicht in der Liste der Pathologien enthalten, die den Militärdienst ausschließen. Mit häufigen Rückfällen und der Schwere der Symptome können junge Männer zu einem Teil gebracht werden, an dem keine erhöhte körperliche Anstrengung auftritt. Wenn wir über den Vertrag sprechen, wird höchstwahrscheinlich ein Mann mit einer solchen Diagnose nicht genommen, da ständig die Gefahr einer Verschlimmerung der Krankheit besteht.

Patienten benötigen eine ständige medizinische Ernährung und reduzierte körperliche Aktivität, und solche Bedingungen sind in der Armee nicht immer gegeben. Das Wehrpflichtige wird nach Bestehen der Kommission und Bestätigung der Diagnose mit gewissen gesundheitlichen Einschränkungen in Gruppe B aufgenommen. Dieses Syndrom hat keinen Einfluss auf die Lebensdauer. Eine Ausnahme kann ein Rückfall der Krankheit und eine Verschlechterung des Wohlbefindens sein..

Mögliche Komplikationen

Trotz der Tatsache, dass Pathologie selten strukturelle Veränderungen in der Leber verursacht, können bei Patienten manchmal Komplikationen auftreten. Die häufigste Krankheit ist die Gallensteinerkrankung. Die Folgen werden auch:

  • chronische Pankreatitis;
  • Zwölffingerdarmgeschwür;
  • asthenisch-vegetatives Syndrom mit psychischen Störungen;
  • Hepatose;
  • schwerer Hepatitisverlauf vor dem Hintergrund des Syndroms;
  • Überempfindlichkeit der Drüse gegen hepatotoxische Gifte.

Rat! Um Pathologien vorzubeugen, wird empfohlen, sich einer ärztlichen Untersuchung zu unterziehen, Tests durchzuführen, die Ernährung zu überwachen und schlechte Gewohnheiten auszuschließen.

Genesungsprognose

Eine Erbkrankheit ist nicht vollständig geheilt, sie bleibt für immer. Es gibt jedoch eine Möglichkeit, die Remission nach den Empfehlungen der Ärzte für lange Zeit zu verlängern. In der Regel verschwindet die Hyperbilirubinämie bei Erwachsenen nach 40 Jahren..

Das Syndrom verringert die Lebensqualität, führt aber nicht zum Tod. Die Patienten werden gewarnt, dass sich vor dem Hintergrund von Hunger und Flüssigkeitsverlust (Erbrechen, Durchfall) eine Exazerbation entwickeln kann. Während der Schwangerschaft wird keine spezielle Behandlung verschrieben, da die Pathologie als gutartig mit einer günstigen Prognose angesehen wird. Kindern mit Gilbert-Syndrom ist es nicht verboten, sich impfen zu lassen.

Vorsichtsmaßnahmen

Es gibt keine spezifische Prävention der Pathologie. Wenn die werdenden Eltern oder ihre Verwandten an dieser Krankheit leiden, ist vor der Planung eines Kindes ein Genetiker erforderlich. Um Komplikationen und Rückfälle zu vermeiden, wird empfohlen:

  • wähle die richtige Diät;
  • ein gesundes Leben leben;
  • eine von einem Arzt verschriebene Therapie mit choleretischen Arzneimitteln durchführen;
  • Hepatoprotektoren nehmen;
  • Sonneneinstrahlung vermeiden;
  • Vermeiden Sie psycho-emotionalen Stress.
  • chronische Entzündungsherde behandeln;
  • Immunität stärken.

Die Einhaltung aller Regeln und Bedingungen ermöglicht es den Patienten, eine Verschlechterung der Pathologie und Komplikationen zu vermeiden. Wenn wir die Faktoren ausschließen, die unangenehme Symptome und einen Anstieg des Bilirubinspiegels hervorrufen, ist es durchaus möglich, dass sich die Krankheit nicht manifestiert. Die Wirkung der Therapie hängt davon ab, inwieweit der Patient alle Indikationen des Arztes erfüllt. Die Pathologie hat keinen Einfluss auf die Lebenserwartung.

Gilbert-Syndrom - Symptome und Behandlung

Was ist das Gilbert-Syndrom? Wir werden die Ursachen des Auftretens, der Diagnose und der Behandlungsmethoden in dem Artikel von Dr. Vasiliev R.V., einem Allgemeinarzt mit 13 Jahren Erfahrung, analysieren.

Definition von Krankheit. Ursachen der Krankheit

Das Gilbert-Syndrom ist eine genetische Pigmenthepatose mit einer autosomal dominanten Vererbungsart, die mit einem Anstieg des Spiegels an nicht konjugiertem (freiem) Bilirubin auftritt, der sich häufiger in der Pubertät manifestiert und durch einen gutartigen Verlauf gekennzeichnet ist. [1]

Synonyme für den Namen der Krankheit: einfache familiäre Cholämie, konstitutionelle oder idiopathische nicht konjugierte Hyperbilirubinämie, nicht hämolytischer familiärer Ikterus.

In Bezug auf die Prävalenz tritt diese Krankheit bei mindestens 5% der Bevölkerung im Verhältnis von Männern und Frauen auf - 4: 1. Die Krankheit wurde erstmals 1901 vom französischen Arzt Augustine Gilbert beschrieben.

Am häufigsten manifestiert sich das Gilbert-Syndrom in der Pubertät und ist durch einen gutartigen Verlauf gekennzeichnet.

Die provozierenden Faktoren für die Manifestation des Syndroms sind:

  • Fasten oder übermäßiges Essen;
  • fettiges Essen;
  • einige Medikamente;
  • Alkohol;
  • Infektionen (Influenza, ARVI, Vitrushepatitis);
  • körperliche und geistige Überlastung;
  • Trauma und Operation.

Die Ursache der Krankheit ist ein genetischer Defekt im Enzym UDPGT1 * 1, der aufgrund seiner Mutation auftritt. Im Zusammenhang mit diesem Defekt nimmt die funktionelle Aktivität dieses Enzyms ab und der intrazelluläre Transport von Bilirubin in den Leberzellen zur Verbindung von freiem (ungebundenem) Bilirubin mit Glucuronsäure wird beeinträchtigt. Dies führt zu einem Anstieg des freien Bilirubins.

Gilbert-Syndrom Symptome

Einige Experten interpretieren das Gilbert-Syndrom nicht als Krankheit, sondern als physiologisches Merkmal des Körpers.

Bis zur Pubertät kann dieses Syndrom asymptomatisch sein. Später (nach 11 Jahren) entsteht eine charakteristische Zeichen-Triade: [1]

  • Gelbsucht unterschiedlicher Schwere;
  • Xanthelasma der Augenlider (gelbe Papeln);
  • Häufigkeit des Auftretens von Symptomen.

Gelbsucht äußert sich am häufigsten in Ikterus (Gelbfärbung) der Sklera, stumpfer Gelbfärbung der Haut (insbesondere des Gesichts), manchmal teilweiser Schädigung der Füße, Handflächen, Achselhöhlen und des Nasolabialdreiecks.

Die Krankheit wird häufig mit einer generalisierten Dysplasie (abnorme Entwicklung) des Bindegewebes kombiniert.

Ein erhöhter Ikterus kann nach Infektionen, emotionalem und körperlichem Stress, Einnahme einer Reihe von Medikamenten (insbesondere Antibiotika), Fasten und Erbrechen beobachtet werden.

Klinische Manifestationen einer allgemeinen Krankheit können sein:

  • die Schwäche;
  • Unwohlsein;
  • Depression;
  • schlechter Schlaf;
  • verminderte Aufmerksamkeitskonzentration.

In Bezug auf den Magen-Darm-Trakt manifestiert sich das Gilbert-Syndrom in einer Abnahme des Appetits, einer Veränderung des Geschmacks im Mund (Bitterkeit, metallischer Geschmack), einem Aufstoßen, einer Schwere im rechten Hypochondrium, manchmal einem schmerzhaften Schmerzcharakter und einer schlechten Verträglichkeit gegenüber Arzneimitteln.

Mit einer Verschlechterung des Verlaufs des Gilbert-Syndroms und einem signifikanten Anstieg der toxischen (freien) Fraktion von Bilirubin kann eine latente Hämolyse auftreten, während die Hyperbilirubinämie erhöht und das klinische Bild systemisch juckt.

Pathogenese des Gilbert-Syndroms

Normalerweise tritt freies Bilirubin hauptsächlich im Blut auf (in 80-85% der Fälle), wobei Erythrozyten, insbesondere der HEM-Komplex, der Teil der Hämoglobinstruktur ist, zerstört werden. Dies tritt in den Zellen des makrophagischen Systems auf, insbesondere in den Milz- und Kupffer-Leberzellen. Der Rest des Bilirubins entsteht durch die Zerstörung anderer hämhaltiger Proteine ​​(z. B. Cytochrom P-450)..

Bei einem Erwachsenen werden ungefähr 200 mg bis 350 mg freies Bilirubin pro Tag produziert. Solches Bilirubin ist in Wasser schwer löslich, löst sich aber gleichzeitig gut in Fetten, daher kann es mit Phospholipiden ("Fetten") von Zellmembranen, insbesondere des Gehirns, interagieren, was seine hohe Toxizität erklären kann, insbesondere eine toxische Wirkung auf das Nervensystem.

In erster Linie erscheint Bilirubin nach der Zerstörung des HEM-Komplexes im Plasma in nicht konjugierter (freier oder ungebundener) Form und wird mit Albuminproteinen mit dem Blut transportiert. Freies Bilirubin kann aufgrund der Adhäsion an das Protein Albumin die Nierenbarriere nicht durchdringen und verbleibt daher im Blut.

In der Leber wird ungebundenes Bilirubin auf die Oberfläche von Hepatozyten übertragen. Um die Toxizität zu verringern und freies Bilirubin in Leberzellen mit dem Enzym UDPGT1 * 1 zu entfernen, bindet es an Glucuronsäure und verwandelt sich in konjugiertes (direktes oder gebundenes) Bilirubin. Konjugiertes Bilirubin ist in Wasser leicht löslich, für den Körper weniger toxisch und wird über die Galle leicht über den Darm ausgeschieden.

Beim Gilbert-Syndrom sinkt die Bindung von freiem Bilirubin an Glucuronsäure auf 30% der Norm, während die Konzentration von direktem Bilirubin in der Galle zunimmt.

Das Herzstück des Gilbert-Syndroms ist ein genetischer Defekt - das Vorhandensein eines zusätzlichen Dinukleotids TA auf der A (TA) 6TAA-Promotorregion des Gens, das das Enzym UDPGT1 * 1 codiert. Dies wird zum Grund für die Bildung eines defekten Bereichs A (TA) 7TAA. Eine Verlängerung der Promotorsequenz stört die Bindung des Transkriptionsfaktors IID und verringert daher die Menge und Qualität des synthetisierten Enzyms UDPGT1, das an der Bindung von freiem Bilirubin mit Glucuronsäure beteiligt ist, wodurch toxisches freies Bilirubin in nicht toxisches gebundenes umgewandelt wird.

Der zweite Mechanismus für die Entwicklung des Gilbert-Syndroms ist eine Verletzung des Einfangens von Bilirubin durch Mikrosomen des Gefäßpols der Leberzelle und seines Transports durch Glutathion-S-Transferase, die freies Bilirubin an die Mikrosomen von Leberzellen liefert.

Letztendlich führen die oben genannten pathologischen Prozesse zu einer Erhöhung des Gehalts an freiem (ungebundenem) Bilirubin im Plasma, was die klinischen Manifestationen der Krankheit verursacht. [6]

Klassifikation und Entwicklungsstadien des Gilbert-Syndroms

Es gibt keine allgemein anerkannte Klassifikation des Gilbert-Syndroms, es ist jedoch möglich, die Genotypen des Syndroms durch Polymorphismus bedingt zu unterteilen.

Gilbert-Syndrom

Warum ist das Gilbert-Syndrom gefährlich und was ist es in einfachen Worten??

Das Gilbert-Syndrom (Gilbert-Krankheit) ist eine genetische Pathologie, die durch eine Verletzung des Bilirubin-Metabolismus gekennzeichnet ist. Die Krankheit unter der Gesamtzahl der Krankheiten wird als ziemlich selten angesehen, aber unter Erbkrankheiten ist sie die häufigste.

Ärzte haben festgestellt, dass diese Störung häufiger bei Männern als bei Frauen diagnostiziert wird. Der Höhepunkt der Exazerbation tritt in der Altersgruppe von zwei bis dreizehn Jahren auf, kann sich jedoch in jedem Alter manifestieren, da die Krankheit chronisch ist.

Eine große Anzahl prädisponierender Faktoren kann zu einem auslösenden Faktor für die Entwicklung charakteristischer Symptome werden, z. B. ein ungesunder Lebensstil, übermäßige körperliche Anstrengung, wahllose Einnahme von Medikamenten und viele andere..

Was ist es in einfachen Worten?

Mit einfachen Worten, das Gilbert-Syndrom ist eine genetische Störung, die durch eine beeinträchtigte Verwendung von Bilirubin gekennzeichnet ist. Die Leber von Patienten neutralisiert Bilirubin fälschlicherweise und es beginnt sich im Körper anzusammeln, was verschiedene Manifestationen der Krankheit verursacht. Erstmals beschrieben von einem französischen Gastroenterologen - Augustine Nicolas Gilbert (1958-1927) und seinen Kollegen im Jahr 1901.

Da dieses Syndrom eine geringe Anzahl von Symptomen und Manifestationen aufweist, wird es nicht als Krankheit angesehen, und die meisten Menschen wissen nicht, dass sie diese Pathologie haben, bis eine Blutuntersuchung einen erhöhten Bilirubinspiegel zeigt.

In den USA leiden nach Angaben der National Institutes of Health etwa 3 bis 7% der Bevölkerung am Gilbert-Syndrom. Einige Gastroenterologen schätzen, dass die Prävalenz möglicherweise höher ist und sogar 10% beträgt. Das Syndrom tritt häufiger bei Männern auf.

Entwicklungsgründe

Das Syndrom tritt bei Menschen auf, die von beiden Elternteilen einen Defekt im zweiten Chromosom an der Stelle geerbt haben, die für die Bildung eines der Leberenzyme verantwortlich ist - Uridindiphosphatglucuronyltransferase (oder Bilirubin-UGT1A1). Dies führt zu einer Verringerung des Gehalts dieses Enzyms um bis zu 80%, weshalb seine Aufgabe - die Umwandlung von indirektem Bilirubin, das für das Gehirn toxischer ist, in eine gebundene Fraktion - viel schlechter ausgeführt wird..

Der genetische Defekt kann auf verschiedene Arten exprimiert werden: An der Bilirubin-UGT1A1-Stelle wird eine Insertion von zwei zusätzlichen Nukleinsäuren beobachtet, die jedoch mehrmals auftreten kann. Die Schwere des Krankheitsverlaufs, die Dauer der Exazerbationsperioden und das Wohlbefinden hängen davon ab. Dieser Chromosomendefekt macht sich oft erst ab der Pubertät bemerkbar, wenn sich der Metabolismus von Bilirubin unter dem Einfluss von Sexualhormonen ändert. Aufgrund des aktiven Einflusses von Androgenen auf diesen Prozess wird das Gilbert-Syndrom in der männlichen Bevölkerung häufiger registriert.

Der Übertragungsmechanismus wird als autosomal rezessiv bezeichnet. Dies bedeutet Folgendes:

  1. Es besteht keine Verbindung mit den Chromosomen X und Y, dh ein abnormales Gen kann sich bei einer Person jeden Geschlechts manifestieren.
  2. Jede Person hat ein Paar von jedem Chromosom. Wenn er 2 defekte zweite Chromosomen hat, manifestiert sich das Gilbert-Syndrom. Wenn sich ein gesundes Gen auf einem gepaarten Chromosom am selben Ort befindet, hat die Pathologie keine Chance, aber eine Person mit einer solchen Genanomalie wird zum Träger und kann es an ihre Kinder weitergeben.

Die Wahrscheinlichkeit der meisten mit einem rezessiven Genom verbundenen Krankheiten ist nicht sehr signifikant, da bei Vorhandensein eines dominanten Allels auf dem zweiten solchen Chromosom eine Person nur Träger des Defekts wird. Dies gilt nicht für das Gilbert-Syndrom: Bis zu 45% der Bevölkerung haben ein Gen mit einem Defekt, daher ist die Wahrscheinlichkeit, dass es von beiden Elternteilen weitergegeben wird, recht hoch.

Gilbert-Syndrom Symptome

Die Symptome der betreffenden Krankheit werden in zwei Gruppen unterteilt - obligatorisch und bedingt.

Die obligatorischen Manifestationen des Gilbert-Syndroms umfassen:

  • allgemeine Schwäche und Müdigkeit ohne ersichtlichen Grund;
  • In den Augenlidern bilden sich gelbe Plaques;
  • der Schlaf ist gestört - er wird flach, zeitweise;
  • verminderter Appetit;
  • Gelbe Hautpartien, die von Zeit zu Zeit auftreten. Wenn das Bilirubin nach einer Exazerbation abnimmt, beginnt die Sklera der Augen gelb zu werden.

Bedingte Symptome, die vorhanden sein können oder nicht:

  • Schmerzen im Muskelgewebe;
  • starker Juckreiz der Haut;
  • intermittierendes Zittern der oberen Gliedmaßen;
  • starkes Schwitzen;
  • Schwere ist im rechten Hypochondrium zu spüren, unabhängig von der Nahrungsaufnahme;
  • Kopfschmerzen und Schwindel;
  • Apathie, Reizbarkeit - Störungen des psycho-emotionalen Hintergrunds;
  • Blähungen, Übelkeit;
  • Stuhlstörungen - Patienten machen sich Sorgen um Durchfall.

Während der Remissionsperioden des Gilbert-Syndroms können einige der bedingten Symptome vollständig fehlen, und bei einem Drittel der Patienten mit der betrachteten Krankheit fehlen sie sogar während der Exazerbationsperioden.

Diagnose

Verschiedene Labortests helfen, das Gilbert-Syndrom zu bestätigen oder zu widerlegen:

  • Bilirubin im Blut - der normale Gehalt an Gesamtbilirubin beträgt 8,5-20,5 mmol / l. Beim Gilbert-Syndrom steigt das Gesamtbilirubin indirekt an.
  • Allgemeiner Bluttest - Retikulozytose (erhöhter Gehalt an unreifen Erythrozyten) und leichte Anämie werden im Blut festgestellt - 100-110 g / l.
  • biochemischer Bluttest - Blutzucker - normal oder leicht reduziert, Blutproteine ​​- innerhalb normaler Grenzen, alkalische Phosphatase, AST, ALT - normal, Thymol-Test ist negativ.
  • Allgemeine Urinanalyse - keine Abweichungen von der Norm. Das Vorhandensein von Urobilinogen und Bilirubin im Urin weist auf eine Leberpathologie hin.
  • Blutgerinnung - Prothrombinindex und Prothrombinzeit - innerhalb normaler Grenzen.
  • Marker für Virushepatitis - nicht vorhanden.
  • Leberultraschall.

Differentialdiagnose des Gilbert-Syndroms mit Dabin-Johnson- und Rotor-Syndrom:

  • Die Lebervergrößerung ist typisch, normalerweise mild;
  • Bilirubinurie - nicht vorhanden;
  • Erhöhte Coproporphyrine im Urin - nein;
  • Glucuronyltransferase-Aktivität - Abnahme;
  • Milzvergrößerung - nein;
  • Schmerzen im rechten Hypochondrium - selten, falls vorhanden - Schmerzen;
  • Juckreiz der Haut - nicht vorhanden;
  • Cholezystographie ist normal;
  • Leberbiopsie - normale oder Lipofuscinablagerung, Fettabbau;
  • Bromsulfalein-Test - häufiger die Norm, manchmal eine leichte Abnahme der Clearance;
  • Erhöhung des Serumbilirubins - meist indirekt (ungebunden).

Zusätzlich werden spezielle Tests durchgeführt, um die Diagnose zu bestätigen:

  • Fastentest.
  • Das Fasten für 48 Stunden oder die Einschränkung des Kaloriengehalts von Lebensmitteln (bis zu 400 kcal pro Tag) führt zu einem starken Anstieg (2-3 mal) des freien Bilirubins. Ungebundenes Bilirubin wird am ersten Testtag und nach zwei Tagen auf nüchternen Magen bestimmt. Ein Anstieg des indirekten Bilirubins um 50-100% zeigt einen positiven Test an.
  • Phenobarbital-Test.
  • Die Einnahme von Phenobarbital in einer Dosis von 3 mg / kg / Tag über 5 Tage hilft, den Gehalt an ungebundenem Bilirubin zu senken.
  • Nikotinsäuretest.
  • Die intravenöse Injektion von Nikotinsäure in einer Dosis von 50 mg führt innerhalb von drei Stunden zu einer 2-3-fachen Erhöhung der Menge an ungebundenem Bilirubin im Blut.
  • Rifampicin-Test.
  • Die Einführung von 900 mg Rifampicin führt zu einem Anstieg des indirekten Bilirubins.

Auch die perkutane Leberpunktion ermöglicht die Bestätigung der Diagnose. Die histologische Untersuchung des Punktes zeigt keine Anzeichen einer chronischen Hepatitis und Leberzirrhose.

Komplikationen

Das Syndrom selbst verursacht keine Komplikationen und schädigt die Leber nicht, aber es ist wichtig, eine Art von Gelbsucht rechtzeitig von einer anderen zu unterscheiden.

Bei dieser Patientengruppe wurde eine erhöhte Empfindlichkeit der Leberzellen gegenüber hepatotoxischen Faktoren wie Alkohol, Drogen und einigen Gruppen von Antibiotika festgestellt. Daher ist es in Gegenwart der obigen Faktoren notwendig, den Gehalt an Leberenzymen zu kontrollieren..

Behandlung des Gilbert-Syndroms

Während der Remissionsperiode, die viele Monate, Jahre oder sogar ein Leben lang dauern kann, ist keine spezielle Behandlung erforderlich. Hier besteht die Hauptaufgabe darin, eine Verschlimmerung zu verhindern. Es ist wichtig, eine Diät einzuhalten, zu arbeiten und sich auszuruhen, nicht zu unterkühlen und eine Überhitzung des Körpers zu vermeiden, hohe Belastungen und unkontrollierte Einnahme von Medikamenten auszuschließen.

Arzneimittelbehandlung

Die Behandlung von Gilbert-Krankheit mit der Entwicklung von Gelbsucht umfasst die Verwendung von Medikamenten und Diät. Aus verwendeten Medikamenten:

  • Albumin - um Bilirubin zu reduzieren;
  • Antiemetikum - laut Indikationen bei Übelkeit und Erbrechen.
  • Barbiturate - zur Verringerung des Bilirubinspiegels im Blut ("Surital", "Fiorinal");
  • Hepatoprotektoren - zum Schutz der Leberzellen ("Heptral", "Essentiale Forte");
  • Choleretika - zur Verringerung der Gelbfärbung der Haut (Karsil, Cholenzym);
  • Diuretika - zur Ausscheidung von Bilirubin im Urin (Furosemid, Veroshpiron);
  • Enterosorbentien - zur Verringerung der Bilirubinmenge durch Entfernung aus dem Darm (Aktivkohle, "Polyphepan", "Enterosgel");

Es ist wichtig zu beachten, dass der Patient regelmäßig diagnostische Verfahren durchlaufen muss, um den Krankheitsverlauf zu kontrollieren und die Reaktion des Körpers auf die medikamentöse Behandlung zu untersuchen. Rechtzeitige Tests und regelmäßige Arztbesuche verringern nicht nur die Schwere der Symptome, sondern verhindern auch mögliche Komplikationen, zu denen schwerwiegende somatische Erkrankungen wie Hepatitis und Gallensteinerkrankungen gehören.

Remission

Selbst wenn eine Remission eingetreten ist, sollten sich die Patienten auf keinen Fall "entspannen" - sie müssen darauf achten, dass die nächste Verschlimmerung des Gilbert-Syndroms nicht stattfindet.

Zunächst müssen Sie die Gallenwege schützen - dies verhindert eine Stagnation der Galle und die Bildung von Steinen in der Gallenblase. Choleretische Kräuter, Uroholum-, Hepabene- oder Ursofalk-Präparate sind eine gute Wahl für ein solches Verfahren. Einmal pro Woche muss der Patient "blind untersuchen" - auf leeren Magen müssen Sie Xylit oder Sorbit trinken, dann müssen Sie sich auf die rechte Seite legen und die anatomische Position der Gallenblase eine halbe Stunde lang mit einem Heizkissen aufwärmen.

Zweitens müssen Sie eine kompetente Ernährung wählen. Zum Beispiel ist es unbedingt erforderlich, Produkte von der Speisekarte auszuschließen, die im Falle einer Verschärfung des Gilbert-Syndroms als provozierender Faktor wirken. Ein solcher Satz von Produkten ist für jeden Patienten individuell..

Ernährung

Die Diät sollte nicht nur während der Verschlimmerung der Krankheit, sondern auch während der Remissionsperioden befolgt werden..

Verboten zu verwenden:

  • fettiges Fleisch, Geflügel und Fisch;
  • Eier;
  • scharfe Saucen und Gewürze;
  • Schokolade, Butterteig;
  • Kaffee, Kakao, starker Tee;
  • Alkohol, kohlensäurehaltige Getränke, Säfte in Tetrapacks;
  • würzige, salzige, gebratene, geräucherte Konserven;
  • Vollmilch und fettreiche Milchprodukte (Sahne, Sauerrahm).

Zur Verwendung zugelassen:

  • alle Arten von Getreide;
  • Gemüse und Obst in jeglicher Form;
  • fettfreie fermentierte Milchprodukte;
  • Brot, Kekskekse;
  • Fleisch, Geflügel, Fisch fettfreier Sorten;
  • frisch gepresste Säfte, Fruchtgetränke, Tee.

Prognose

Die Prognose ist je nach Krankheitsverlauf günstig. Die Hyperbilirubinämie bleibt lebenslang bestehen, geht jedoch nicht mit einem Anstieg der Mortalität einher. Progressive Veränderungen in der Leber entwickeln sich normalerweise nicht. Wenn solche Menschen das Leben versichern, werden sie als normale Risikogruppe eingestuft. Bei Behandlung mit Phenobarbital oder Cordiamin sinkt der Bilirubinspiegel auf den Normalwert. Es ist notwendig, die Patienten zu warnen, dass nach interkurrenten Infektionen, wiederholtem Erbrechen und versäumten Mahlzeiten Gelbsucht auftreten kann.

Es wurde eine hohe Empfindlichkeit der Patienten gegenüber verschiedenen hepatotoxischen Wirkungen (Alkohol, viele Drogen usw.) festgestellt. Die Entwicklung von Entzündungen in der Gallenwege, Cholelithiasis, psychosomatischen Störungen ist möglich. Eltern von Kindern mit diesem Syndrom sollten einen Genetiker konsultieren, bevor sie eine weitere Schwangerschaft planen. Das gleiche sollte getan werden, wenn bei Verwandten eines Ehepaares, das Kinder haben möchte, das Syndrom diagnostiziert wird.

Verhütung

Gilbert-Krankheit resultiert aus einem Defekt in einem vererbten Gen. Es ist unmöglich, die Entwicklung des Syndroms zu verhindern, da Eltern nur Träger sein können und keine Anzeichen von Anomalien aufweisen. Aus diesem Grund zielen die wichtigsten vorbeugenden Maßnahmen darauf ab, Exazerbationen zu verhindern und die Remissionsdauer zu verlängern. Dies kann erreicht werden, indem Faktoren ausgeschlossen werden, die pathologische Prozesse in der Leber hervorrufen..

Gilbert-Syndrom

Das Gilbert-Syndrom hat mehrere andere Namen, unter denen es diagnostiziert werden kann. Es wird auch als einfache familiäre Cholämie, konstitutionelle Hyperbulirubinämie, idiopathische nicht konjugierte Hyperbilirubinämie und nicht hämolytische familiäre Gelbsucht bezeichnet. Schauen wir uns diese Krankheit genauer an..

Was ist das

Die nachweislich häufigste Form der Entwicklung des Gilbert-Syndroms ist die Vererbung. Eine genetische Mutation wird vom Elternteil auf das Kind übertragen.

Eine kleine Menge Glucuronyltransferase provoziert die Krankheit direkt. Dieses Element ist direkt am Austausch von Bilirubin-Galle-Pigmenten beteiligt, das einer der Hauptbestandteile der Galle im menschlichen Körper ist. Gelbsucht entwickelt sich oft.

Nach der internationalen Definition der Klassifikation von Krankheiten 10 Revision (ICD 10) gehört das Gilbert-Syndrom zur Klasse der Krankheiten des endokrinen Typs und der Stoffwechselstörungen, der Gruppe Stoffwechselstörungen mit dem Code E80.4.

Die Erstbeschreibung dieser Krankheit erfolgte erst vor kurzem - erst 1901, als der berühmte französische Arzt, nach dem das Syndrom benannt wurde, erstmals seine chronische Form diagnostizierte.

Wenn Sie das Gilbert-Syndrom vermuten, müssen Sie zu einem Gastroenterologen oder Hepatologen gehen. Der Therapeut kann diese Spezialisten auch zur Konsultation schicken, nachdem er den Patienten untersucht und die erhaltenen Testergebnisse ausgewertet hat..

Paare, die ihr erstes Baby mit Gilbert-Syndrom haben, sollten sich bei erneuter Schwangerschaft an einen Genetiker wenden. Dies gilt auch für Personen, bei denen bestätigt wurde, dass einer ihrer Verwandten an dieser Krankheit leidet. Wenn die Mutter des Kindes eine Krankheit hat, hat dies keine Auswirkungen auf den Fötus - die Schwangerschaft verläuft ohne Komplikationen für das Kind.

Das größte Risiko besteht darin, dass eine schwangere Frau bestimmte Arten von Medikamenten nicht einnimmt, um ihre Leber nicht zu schädigen und ihre eigene Gesundheit zu verschlechtern.

Das Gilbert-Syndrom beeinträchtigt in keiner Weise den Übergang zum Militärdienst. In diesem Fall muss der Wehrpflichtige gute Bedingungen gegeben werden, damit sich sein Allgemeinzustand nicht verschlechtert. Daher leisten solche Soldaten häufig ihren Dienst im Hauptquartier, während sie nur eine begrenzte körperliche Aktivität haben. Das Gilbert-Syndrom ist eine Kontraindikation für das Studium an höheren militärischen Berufsinstitutionen. Wenn eine solche Pathologie während einer medizinischen Untersuchung festgestellt wird, darf die Person keine Untersuchungen ablegen.

Ursachen

Was passiert mit dem von diesem Syndrom betroffenen Körper? Wenn die Glucuronyltransferase nicht ausreicht, steigt das Bilirubin im Blut an, was zum Hauptsymptom des Gilbert-Syndroms führt - der Gelbfärbung der Haut sowie der Augensklera.

Insgesamt kommt das veränderte Gen nur in 1-5% der Weltbevölkerung vor. Aber nicht alle Träger sind dem Ausbruch der Krankheit ausgesetzt. Unter Europäern ist das Syndrom bei 2-5% der Bevölkerung verbreitet, im asiatischen Teil der Welt sind 3% der Menschen betroffen und in Afrika fast 36% der Bevölkerung.

Derzeit sind die Wissenschaftler zuversichtlich, dass mindestens zwei Formen dieser Krankheit vorliegen, was mit den Gründen für die Auslösung des Mechanismus zusammenhängt. Die erste Form ist gekennzeichnet durch eine Abnahme der Bilirubin-Clearance vor dem Hintergrund der Hämolyse (manchmal latent) - Zerstörung der roten Blutkörperchen im Blut unter Freisetzung von Hämoglobin in die Umwelt. Die zweite Form tritt auf, ohne den Hämolyseprozess zu starten.

Symptome

Aufgrund der Tatsache, dass die Art des Ausbruchs des Gilbert-Syndroms genetisch bedingt ist, ist es unmöglich, dessen Ausbruch in irgendeiner Weise zu verhindern. Diese Krankheit ist nicht gefährlich, wenn der Patient immer unter der Aufsicht eines Arztes steht. Selbst mit einer Lebensversicherung werden Personen, die diese Krankheit bestätigt haben, als normale Risikogruppe eingestuft..

Die Erstbeschreibung der Symptome nach Langzeitbeobachtung von Patienten mit intermittierendem Ikterus erfolgte durch den französischen Arzt Auguste Gilbert. Zu Beginn des 19. und 20. Jahrhunderts interessierte er sich für eine Familie, deren Mitglieder jeweils eine gelbe Haut und eine Sklera der Augen hatten. Dieses Symptom manifestierte sich in ihnen in unterschiedlichem Schweregrad und mit unterschiedlicher Häufigkeit..

Im Laufe der Zeit wurde die Aufmerksamkeit des Arztes durch einige andere Beschwerden neurovegetativer Natur erregt, die sich nur bei einem Drittel der Patienten manifestierten:

  • allgemeine Schwäche und erhöhte Müdigkeit;
  • starkes Schwitzen;
  • Kopfschmerzen;
  • Stimmungswechsel.

Zusätzlich zu den allgemeinen Symptomen stellte Gilbert auch Anzeichen der Krankheit fest, die in direktem Zusammenhang mit der Gastroenterologie stehen:

  • schmerzhafte Empfindungen im Bauchraum;
  • Schwere im rechten Hypochondrium - der Ort der Leber;
  • Übelkeit und Erbrechen;
  • Sodbrennen.

Aufgrund von Langzeitbeobachtungen und der Verwendung einiger provokativer Tests kam der französische Wissenschaftler zu dem Schluss, dass die Krankheit durch Geschlecht und erbliche Faktoren beeinflusst wird. Symptome sind bei Männern viel häufiger als bei Frauen..

In diesem Video wird Ihnen deutlich gezeigt, wie das Gilbert-Syndrom verläuft und wie Sie damit umgehen, wenn möglich..

Diagnose

Oft treten die klinischen Faktoren, die das Gilbert-Syndrom charakterisieren, nicht in der Kindheit auf, sondern mit dem Einsetzen des zwanzigsten Lebensjahres des Patienten. Sehr oft denkt der Patient möglicherweise nicht einmal an das Vorhandensein dieser Krankheit. Daher ist es nicht ungewöhnlich, dass eine Person nach einer mit anderen Krankheiten verbundenen Untersuchung von einer Krankheit erfährt..

Bei der Befragung stellt der Arzt häufig eine Vorgeschichte von Anzeichen einer wiederkehrenden Gelbfärbung nach körperlicher Anstrengung, bestimmten Infektionskrankheiten, Fasten oder übermäßigem Verzehr bestimmter Lebensmittel fest. Die Untersuchung bestätigt in unterschiedlichem Ausmaß die Gelbfärbung der Haut und der Schleimhäute.

Nach der körperlichen Untersuchung verschreibt der Arzt häufig zusätzliche Labordiagnosemethoden. Einige von ihnen sind obligatorisch, während andere aufgrund spezifischer Indikationen empfohlen werden. Obligatorische Forschungsmethoden umfassen:

  • allgemeine Blut- und Urintests;
  • Bestimmung des Bilirubinspiegels;
  • Test mit Fasten, Phenobarbital und Niacin;
  • Analyse von Kot;
  • DNA-Analyse;
  • Bestimmung von Leberenzymen.

Der Fastentest ist eine spezielle Studie, bei der eine kranke Person 2 Tage lang Nahrung erhält, deren Energiewert 400 Kilokalorien nicht überschreitet. Während dieses Zeitraums und zwei Tage danach wird eine Analyse durchgeführt, um den Bilirubinspiegel zu bestimmen. Wenn es 50-100% steigt, bestätigt die Studie die Krankheit.

Ein Phenobarbital-Test ist positiv, wenn der Bilirubinspiegel mit diesem Medikament abnimmt. Zu diesem Zeitpunkt, wenn Nikotinsäure in den menschlichen Blutkreislauf eingeführt wird, sollte der Spiegel dieses Enzyms beim Gilbert-Syndrom ansteigen.

Unter den instrumentellen Untersuchungsmethoden wird nur die Ultraschalldiagnostik der Bauchhöhle verwendet. Gleichzeitig werden Form, Größe und Struktur bestimmt. In seltenen Fällen kann eine perkutane Leberbiopsie empfohlen werden, um andere Diagnosen vollständig auszuschließen..

In einigen Fällen wird dem Patienten empfohlen, einen Therapeuten und einen Genetiker zu konsultieren. Die Differentialdiagnose des Gilbert-Syndroms wird bei einer Reihe anderer Lebererkrankungen durchgeführt.

Behandlung

Aufgrund der Tatsache, dass die Grundlage der Krankheit die individuellen Merkmale des Organismus sind, die durch eine Veränderung der Gene in der DNA verursacht werden, gibt es keine spezielle Behandlungsmethode. Ärzte empfehlen, bestimmte Regeln einzuhalten, die es Ihnen ermöglichen, einen gesunden Gesundheitszustand aufrechtzuerhalten:

  • Einhaltung eines gesunden Lebensstils;
  • erhöhte Immunität;
  • mäßige Wasseraufnahme;
  • Mangel an Fasten;
  • kurze Sonneneinstrahlung;
  • Kontrolle der körperlichen Aktivität;
  • Einhaltung der Diät Nummer 5.

Phenobarbital kann verschrieben werden, um den Bilirubinspiegel zu senken. Die Behandlungsdauer beträgt für sie nicht mehr als 2 Wochen. Eine Einzeldosis hängt von den individuellen Eigenschaften des Organismus ab und kann zwischen 0,05 und 0,2 Gramm liegen.

Abhängig von den Untersuchungsparametern kann der Arzt die Eliminierung von Bilirubin, die Bindung von Enzymen, die bereits im Blutkreislauf zirkulieren, und deren Zerstörung empfehlen. Dazu können Sie Aktivkohle nehmen, Albumin in den Blutkreislauf injizieren und eine Phototherapie anwenden..

In einigen Fällen ist die Verabreichung von Hepatoprotektoren, choleretischen Arzneimitteln sowie die Verwendung eines Bluttransfusionsverfahrens angezeigt.

Diät

Einer der sehr wichtigen Teile der Behandlung des Gilbert-Syndroms ist die spezielle Ernährung. Die Ernährung und Ernährung einer Person muss sorgfältig abgewogen werden.

Hier sind einige Ernährungsrichtlinien:

  1. Es wird empfohlen, das Brot gestern leicht getrocknet oder zubereitet zu verzehren. Am besten wählen Sie Roggen- oder Weizenbackwaren..
  2. Essenswerte Kekse werden nicht aus Butterteig hergestellt.
  3. Milch- oder Gemüsesuppen können verwendet werden. Um sie zuzubereiten, sollten Sie verschiedene Müsli oder Nudeln verwenden..
  4. Für Fleisch- und Fischprodukte sollten nur fettarme Sorten ausgewählt werden. Gerichte aus diesen Produkten sollten gekocht oder gebacken werden..
  5. Es ist verboten, frittiertes Essen zu essen.
  6. Würste werden am besten aus Molkereisorten ausgewählt..
  7. Alle Obst und Gemüse sind erlaubt. Dies gilt auch für Dosenerbsen und Sauerkraut.
  8. Haferbrei sollte so zubereitet werden, dass er bröckelig ist. Buchweizen oder Haferflocken bevorzugen Sie am besten.
  9. Essen Sie nur ein Ei pro Tag als Ergänzung zu Ihrem Hauptgericht.
  10. Unter den Beeren kann man alles essen, außer sehr sauren. Sie können Gelee, Kompotte, Konserven daraus machen..
  11. Honig und Zucker sind ebenfalls nicht verboten.
  12. Es ist erlaubt, fettarmen Hüttenkäse, Kondensmilch, kleine Portionen Sauerrahm sowie milden Hartkäse zu verwenden.
  13. Es ist notwendig, den Konsum von alkoholischen Getränken vollständig auszuschließen.
  14. Sie können keine Brühe für Pilze, Fisch oder Fleisch verwenden.
  15. Sauerampfer, Pilze, Frühlingszwiebeln, Spinat und Radieschen sind verbotene Lebensmittel..
  16. Fettsorten von Kap und Fisch beeinträchtigen den allgemeinen Gesundheitszustand des Menschen.
  17. Cremes, Pralinen, Eiscreme und zu kalte Getränke sollten ebenfalls vermieden werden..
  18. Eingelegtes Gemüse, Konserven und geräucherte Lebensmittel können die Gesundheit der Leber beeinträchtigen..
  19. Fasten ist ebenfalls strengstens verboten..

Wenn Sie das Gilbert-Syndrom rechtzeitig diagnostizieren und alle Empfehlungen der Ärzte sorgfältig befolgen, bringt diese Krankheit keine Probleme mit sich. Sie kann die Veränderung der Lebenserwartung nicht beeinflussen, wenn der Kranke keine Verschlechterung seiner eigenen Gesundheit hervorruft..

Gilbert-Syndrom: 10 Symptome, Behandlung (5 Gruppen von Arzneimitteln), Gentests zur Bestätigung der Krankheit

Gilbert-Syndrom Symptome, Ursachen, Diagnose, Behandlung. Komplikationen und Folgen.


Dieses Syndrom wird auch als konstitutionelle Leberfunktionsstörung oder familiärer nicht hämolytischer Ikterus bezeichnet. Es ist eine Erbkrankheit, bei der eine Substanz namens Bilirubin in großen Mengen im Blut gefunden wird.

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Vyalov Sergey Sergeevich

  • Kandidat der medizinischen Wissenschaften
  • Gastroenterologe-Hepatologe GMS Clinic
  • Mitglied der American Gastroenterological Association (AGA)
  • Mitglied der Europäischen Gesellschaft zur Untersuchung der Leber (EASL)
  • Mitglied der Russischen Gastroenterologischen Vereinigung (RGA)
  • Mitglied der Russischen Gesellschaft zur Untersuchung der Leber (ROPIP)
  • Autor von mehr als 110 gedruckten Werken in Zeitschriften und Zentralpresse, Büchern, praktischen Richtlinien, Richtlinien und Lehrmitteln.

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Was ist das Gilbert-Syndrom??

Das Gilbert-Syndrom (einfache familiäre Cholämie) wird als Leberfunktionsstörung oder familiäre Gelbsucht (nicht hämolytisch) bezeichnet. Was bedeutet das? Dass es vererbt und durch eine Zunahme des Gallenfarbstoffs im Blut gekennzeichnet ist. Das Gilbert-Syndrom wird autosomal-dominant vererbt, d.h. Im Chromosomensatz eines Elternteils befindet sich ein dominantes Gen, das an das Kind weitergegeben wird.

Diese Krankheit entwickelt sich in jungen Jahren (3-13 Jahre), häufiger sind Jungen krank. Es gibt eine Abnahme der Konjugationsfunktion der Leber, mit einfachen Worten, der Fähigkeit, freies Bilirubin im Blut zu binden. Die Krankheit ist gekennzeichnet durch die Ablagerung von Fett in Hepatozyten (Zellen des Leberparenchyms beim Menschen). Die Pathologie hat einen chronischen Verlauf.

Wenn wir all das mit einfachen Worten erklären, entsteht die Pathologie aufgrund eines Fehlers in einem Gen, das am Austausch von Bilirubin beteiligt ist - einem Gallenfarbstoff, der ein Abbauprodukt von Hämoglobin ist, das in Erythrozyten im Blut (einem Bestandteil blutroter Blutkörperchen) enthalten ist. Im Blut steigt der Gehalt an indirektem Bilirubin auf 100 μmol / l, Gelbsucht, allgemeine Schwäche, dyspeptische Symptome, vegetativ-vaskuläre Dystonie (VVD) und verminderte psychomotorische Aktivität treten auf. Nicht lokalisierte Bauchschmerzen treten auf und die Größe der Leber nimmt zu. Die Krankheit ist behandelbar, aber Rückfälle treten häufig aufgrund des chronischen Verlaufs auf.

Symptome

Anzeichen des Gilbert-Syndroms sind unspezifisch. Die Hauptsymptome sind die Manifestationen einer Vergiftung, nämlich:

  • Appetitverlust;
  • schnelle Ermüdbarkeit;
  • Schwindel;
  • Schlafstörung (Einschlafstörungen, häufiges Erwachen in der Nacht, Schlaflosigkeit);
  • gelbe Flecken (Plaques) auf der Haut der Augenlider (Xanthelasma).

Solche Symptome können vom Patienten für eine lange Zeit ignoriert werden, bis die provozierenden Faktoren einen schnellen und anhaltenden Anstieg des Bilirubinspiegels im Blut verursachen. In einer solchen Situation wird das Krankheitsbild durch sekundäre Symptome ergänzt:

  • Gelbsucht - die Haut färbt sich gelblich, das Symptom ist in den Augen am deutlichsten zu erkennen, da die Augäpfel ihre Farbe ändern (die Mehrheit der Patienten hat kein Symptom);
  • Störungen in der Arbeit des autonomen Nervensystems - Schwitzen, Hitzewallungen, Zittern der Extremitäten, Panikattacken, Herzklopfen;
  • dyspeptische Störungen - Sodbrennen, Übelkeit, Appetitlosigkeit, Aufstoßen, Bitterkeit im Mund, Blähungen, Stuhlstörungen;
  • schmerzhafte Empfindungen - im rechten Hypochondrium Muskeln;
  • psycho-emotionale Veränderungen - Reizbarkeit, Apathie, Tränenfluss.

Ein Drittel der Patienten hat keines der aufgeführten Symptome. Das Syndrom wird bei ihnen zufällig diagnostiziert (wenn es aus einem anderen Grund untersucht wird). Die durchschnittliche Dauer der akuten Periode beträgt 2 Wochen. Danach klingen die Symptome auch ohne spezifische Behandlung ab. Die klassische Zeit der Exazerbationen ist die Nebensaison (Herbst, Frühling).

Ursachen der Gilbert-Krankheit

In Anbetracht des oben Gesagten denke ich, dass es jedem klar ist, dass die Krankheit als Folge der Übertragung eines Gens vom Vater oder der Mutter auf das Kind auftritt. Daher nennen Ärzte die Krankheit häufig einfache familiäre Cholämie oder nicht hämolytischen familiären Ikterus. Aber was provozieren Sie so lange die Manifestation der "schlafenden" Krankheit? Wenn Sie die Krankheit nicht provozieren, kann sie sich schließlich nicht manifestieren. Kinder haben oft Fehler in der Ernährung, sie sind emotional instabil und versuchen aufgrund früher Gewohnheiten, die sich negativ auf die Leber auswirken, früh erwachsen zu werden.

Zu den damit verbundenen Faktoren, die die Entwicklung der Krankheit provozieren, gehören:

  • vor allem schlechte Ernährung (wenn die Ernährung von würzigen, fettigen Lebensmitteln, Halbzeugen dominiert wird, wenn der Patient hungert);
  • Stress (emotionale Instabilität führt zur Aktivierung des defekten Gens und zur Entwicklung der Krankheit);
  • übermäßige körperliche Aktivität (hartes Training);
  • den Gebrauch von Drogen oder alkoholischen Getränken;
  • vorheriges Trauma oder Operation.
  • ein schwaches Immunsystem (häufige Viren oder Erkältungen)
  • Einnahme von Medikamenten (Antibiotika, Antikonvulsiva), nämlich Aspirin, die von Kindern unter 12 Jahren nicht eingenommen werden dürfen.

Ursachen und Risikofaktoren

Die Krankheit betrifft mehr Männer als Frauen und tritt normalerweise nach der Pubertät auf. Zur Risikogruppe gehören daher junge Menschen ab 12 Jahren. Dies ist eine angeborene Stoffwechselstörung. Das Risiko, an dieser Krankheit zu erkranken, ist bei Kindern größer, deren Eltern das Gilbert-Syndrom haben.

Faktoren, die die Bilirubinmenge im Blut erhöhen:

  • Infektionen;
  • Alkoholkonsum;
  • Rauchen;
  • Drogen;
  • bestimmte Medikamente (wie Simvastatin, Atorvastatin, Ibuprofen, Acetaminophen, Buprenorphin);
  • Trauma und Operation.

Zu den provozierenden Faktoren, die die Krankheit verschlimmern, gehören Abweichungen von der Ernährung, Stresssituationen, Erkältungen und Viruserkrankungen.

Die Hauptursache der Krankheit ist eine Abnahme der Aktivität des Enzyms Glucuronosyltransferase, das die Umwandlung von toxischem indirektem Bilirubin in direktes und ungiftiges fördert.

Die Abnahme der Glucuronosyltransferase wird durch das UGT 1A1-Gen verursacht. Eine Veränderung oder Mutation dieses Gens führt zur Bildung des Gilbert-Syndroms.

Gilbert-Krankheitssymptome

Meistens manifestiert sich die Krankheit nicht oder äußert sich nur in dyspeptischen Symptomen (d. H. In der Gruppe der Störungen des Verdauungssystems), die mit Hilfe von Arzneimitteln leicht beseitigt werden können. Die Hauptsymptome des Gilbert-Syndroms sind:

  • Gelbfärbung der Haut, einschließlich der Sklera der Augen, der Bindehaut und der Schleimhäute;
  • Schlafstörung, Schlaflosigkeit (Schlafmangel);
  • dyspeptische Symptome von Aufstoßen mit Luft, Sodbrennen, Übelkeit, Stuhlveränderungen von Verstopfung zu Durchfall);
  • Blähung;
  • Gefühl eines vollen Magens;
  • Schmerzen in der Leber sind langweilig und ziehen in der Natur;
  • vergrößerte Leber, Aszites (Vorhandensein von freier Flüssigkeit im Bauch) - dies kommt sehr selten vor.

Die Gelbfärbung der Schleimhäute ist das Hauptzeichen für Leberversagen, das vor Fortschreiten der Krankheit diagnostiziert und behandelt werden muss..

Bei Vorliegen der oben genannten Symptome müssen Sie sich an einen Gastroenterologen wenden, um sich einer körperlichen Untersuchung zu unterziehen, Labortests zu bestehen und instrumentelle Forschungsmethoden durchzuführen.

Schwangerschaft und Syndrom

Frauen mit Gilbert-Syndrom können unter Beibehaltung der Funktionen des Fortpflanzungssystems schwanger werden und ein Kind normal tragen. Sie sollten jedoch aufmerksamer auf ihren Zustand achten, sich rechtzeitig registrieren, alle erforderlichen Tests durchführen und sich einem Screening unterziehen..

Bei werdenden Müttern besteht das Risiko eines vorzeitigen Schwangerschaftsabbruchs im Falle einer Verschärfung des Syndroms während dieses Zeitraums. Hormonelle Schwankungen erhöhen es signifikant. Um sich und ihr Baby zu schützen, sollte sich eine Frau gesund ernähren und sich vor der Einnahme von Medikamenten an ihren Frauenarzt wenden.

Diagnose

Die Diagnose des Gilbert-Syndroms beginnt mit einer Befragung und körperlichen Diagnose von Patienten. Zu den physikalischen Methoden zur Untersuchung von Patienten gehören:

  • den Patienten nach dem Krankheitsverlauf fragen;
  • wenn Symptome zum ersten Mal bemerkt wurden (zum Beispiel nach einer Infektion oder körperlichen Anstrengung, Fasten);
  • Untersuchen Sie die Haut, die Schleimhäute und die Sklera der Augen, um eine ausgeprägte Gelbfärbung festzustellen.

Als nächstes kommt die Labordiagnostik. Labortests umfassen:

  • Sammlung einer allgemeinen Blutuntersuchung;
  • allgemeine Urinanalyse;
  • Analyse von Fäkalien auf Stercobilin;
  • eine Blutuntersuchung auf Bilirubin: Wenn der Spiegel um 50-100% steigt, dann die Probe (+);
  • der Gehalt an Gesamtprotein: alkalische Phosphatase, ALT und AST, GGTP (sie können ansteigen oder im normalen Bereich bleiben);
  • DNA-Analyse des UDFGT-Gens, nach der eine Zunahme der TA-Genumdrehungen bestimmt wird;
  • Fastentests (zwei Tage lang isst der Patient Nahrung, deren Gesamtenergiewert 400 kcal / Tag beträgt);
  • ein Test mit Phenobarbital (bestimmt die Konjugationsfunktion der Leber, der Test ist positiv, wenn der Gehalt an Gallenfarbstoff vor dem Hintergrund der Verwendung von Phenobarbital (3 mg / kg für 5 Tage) abfällt);
  • Test mit Nikotinsäure (Nikotintest ist positiv, wenn nach Injektion der Lösung (40 mg) der Gehalt an Gallenfarbstoff aufgrund der osmotischen Resistenz der roten Blutkörperchen ansteigt);
  • Marker für Hepatitis B-, C-, D-Viren - keine Marker;
  • Führen Sie einen Bromsulfalein-Test durch.

Die instrumentelle Diagnostik der Krankheit umfasst:

  • Ultraschall des Abdomens (bestimmen Sie die Größe der Leber, Milz, das Vorhandensein und die Größe von Steinen in der Gallenblase);
  • EFGDS (Ösophagogastroduodenoskopie);
  • PCBP (perkutane Punktionsleberbiopsie), durchgeführt zur weiteren histologischen Diagnose der Biopsie und zum Ausschluss von Zirrhose oder chronischer Hepatitis;
  • CT (Computertomographie), die Leberschnitte genau auf den Millimeter genau zeigt und keine fehlende Pathologie während der Diagnose zulässt;
  • Elastographie (durchgeführt, um den Grad der Leberfibrose zu bestimmen).

Vor der korrekten Diagnose behandeln Ärzte Exazerbationen chronischer Krankheiten (Gastritis, Gallensteinkrankheit, chronische Pankreatitis, Hepatose). Wenn die Symptome bestehen bleiben, hilft die Polymerasekettenreaktion, den Gendefekt zu identifizieren. Dann wird eine spezielle Behandlung verschrieben..

Differenzialdiagnose

Bei der Diagnose ist es wichtig, Krankheiten auszuschließen, die dem Gilbert-Syndrom klinisch ähnlich sind oder sich in allgemeinen Symptomen einer Leberschädigung äußern.

Die Differentialdiagnose umfasst:

  • Hepatitis A, B, C, D, E;
  • mechanischer oder hämolytischer Ikterus;
  • Rotor-, Crigler-Nayyar- und Dabin-Johnson-Syndrom;
  • fibrolamellares oder hepatozelluläres Leberkarzinom;
  • Leberzirrhose;
  • Fetthepatose;
  • Cholelithiasis;
  • Cholangitis.

Eine korrekt gesammelte Anamnese (Befragung des Patienten) hilft, eine wirksame Behandlung schnell zu diagnostizieren und zu verschreiben. Die Differentialdiagnose hilft, solche Krankheiten auszuschließen, die nur teilweise ähnliche Symptome aufweisen.

Krankheitsstadien und klinische Manifestationen

Das Hauptmerkmal der Pathologie ist die Gelbfärbung der Sklera (Teil des Augapfels, der weiß sein sollte). Außerdem ist eine Gelbfärbung der Haut möglich..

Viele Patienten klagen über Konzentrationsschwäche, Übelkeit, Körper- und Bauchschmerzen, Durchfall und Depressionen.

Das Gilbert-Syndrom stört das Immunsystem, häufig treten Erkältungen und Infektionskrankheiten auf.

Diese Krankheit ist auch durch die Manifestation der folgenden Symptome gekennzeichnet:

  • Rausch;
  • Appetitverlust;
  • Blähungen;
  • Sodbrennen;
  • unwillkürliche Bewegungen der oberen und unteren Extremitäten;
  • Veränderungen des Blutzuckerspiegels;
  • Schluckbeschwerden;
  • bitterer Geschmack im Mund.

Während der Zeit der Verschlimmerung der Krankheit ist es möglich, die Farbe des Urins (dunkel), des blassen Stuhls, des starken Schwitzens und der Unverträglichkeit gegenüber fetthaltigen Lebensmitteln zu ändern.

Die Patienten klagen auch über Kopfschmerzen, Tachykardie, Gedächtnisstörungen, Taubheitsgefühl und Kribbeln in den Extremitäten, Erbrechen, übermäßigen Durst, Kälte und Angst, Muskel- und Gelenkschmerzen, Angstzustände, Blähungen, Lichtempfindlichkeit, Durchfall oder Verstopfung, Schmerzen in den Augen und Nebenhöhlen.

Das Gilbert-Syndrom ist durch 2 Varianten des Kurses gekennzeichnet. Im ersten Fall tritt die Krankheit im Zeitraum von 13 bis 20 Jahren auf, im zweiten bis zu 13 Jahren (wenn eine Infektion mit akuter Virushepatitis vorlag)..

Ärzte erzählen mehr über diese Krankheit, sehen Sie sich das Video an:

Behandlung des Gilbert-Syndroms

Gilbert-Syndrom - Diese Störung ist eine harmlose (gutartige) Erkrankung, die normalerweise nicht behandelt werden muss. Menschen mit dieser Störung führen ein normales, gesundes Leben. Es gibt keine Hinweise darauf, dass dieser Zustand schädlich ist oder zu einer schwereren Krankheit führt. In einigen Fällen werden Medikamente verschrieben, um den Bilirubinspiegel zu senken und Gelbsucht zu reduzieren..

Diät

In seltenen Fällen wird dem Patienten mit einer Exazerbation eine Diät-Tabelle Nr. 5 verschrieben. Die Diät verbietet die Verwendung von:

  • frische Brötchen;
  • Brot;
  • Fett;
  • Spinat;
  • fettiges Fleisch und Fisch;
  • Senf;
  • Pfeffer;
  • Schokolade und Eis;
  • Kaffee trinken.
  • Weißbrot;
  • Quarkprodukte;
  • Suppen;
  • magere Fleisch- und Fischsorten;
  • Obst;
  • Gemüse;
  • Kompott und Tee.

Arzneimittelbehandlung

Die medikamentöse Behandlung umfasst:

  • Barbiturate;
  • Choleretika (Artischockenextrakt, Holebil, Hofitol);
  • Hepatoprotektoren (Karsil, Essentiale, Mariendistelpulver);
  • Enterosorbentien (Aktivkohle, Sorbeks, Enetrosgel);
  • Heilmittel gegen Erbrechen, Übelkeit;
  • Verdauungsenzyme.

Zusätzlich wird dem Patienten eine Phototherapie empfohlen: Unter dem Einfluss von blauem Licht wird Bilirubin zerstört, das sich im Gewebe ansammelt und die Gelbfärbung von Haut und Sklera verringert. Tragen Sie eine spezielle Brille, um sich während der Behandlung nicht die Augen zu verbrennen.

Behandlung

Bei Patienten mit Gilbert-Syndrom wird keine spezielle Therapie verschrieben. Den Patienten wird empfohlen, ihre Ernährung anzupassen, sich zu weigern, fetthaltige und kalorienreiche Lebensmittel sowie alkoholische Getränke einzunehmen. Es wird empfohlen, das tägliche Regime einzuhalten und schwere körperliche Aktivitäten auszuschließen.

Verschreiben Sie gegebenenfalls eine medikamentöse Therapie, um die Manifestationen der Pathologie zu stoppen. Antibiotika, Hormone und Antikonvulsiva können zur Behandlung eingesetzt werden. Um Gelbsucht zu beseitigen, werden Barbiturate, Hepatoprotektoren, Choleretika und Enterosorbentien verwendet.

Präventivmaßnahmen

Um die Entwicklung der Gilbert-Krankheit zu verhindern, ist es notwendig, einen gesunden Lebensstil zu führen und nicht die Aktivierung eines genetischen Defekts des Enzyms zu provozieren.

Die Prävention von Krankheiten umfasst:

  • die Verwendung einer Mindestmenge von Arzneimitteln, die für die Leber toxisch sein können;
  • rationelle Ernährung (Vorherrschen von Obst, Gemüse, Getreide, magerem Fleisch und Fisch, Verweigerung von frittierten Konserven);
  • Erhaltung der körperlichen Gesundheit durch nicht intensives Training;
  • Aufgeben von alkoholischen Getränken und Rauchen, Einnahme von Anabolika, um im Sport hohe Ergebnisse zu erzielen;
  • regelmäßige Arztbesuche und Behandlung von Gastritis, Hepatitis, Magengeschwüren und Zwölffingerdarmgeschwüren, Gallensteinerkrankungen, Pankreatitis, Cholezystitis, falls vorhanden.

Wenn bei einem Ehepaar oder seinen Verwandten die Gilbert-Krankheit diagnostiziert wurde, sollten sie vor der Planung einer Schwangerschaft einen Genetiker konsultieren, damit das Baby ohne diese Krankheit gesund geboren wird.

Wie bekomme ich Blutuntersuchungen?

Die Vorbereitung auf klinische und biochemische Blutuntersuchungen ist Standard: Am Vortag ist es besser, 2-3 Tage der Diät unmittelbar vor der Blutentnahme zu überstehen, um einer Hungerdiät 8-12 Stunden lang standzuhalten. Kommen Sie etwas früher in den Behandlungsraum und entspannen Sie sich.

Eine Blutuntersuchung auf das Gilbert-Syndrom (genetische Analyse) erfordert keine spezielle Ausbildung.

Prognose

Glücklicherweise ist die Prognose der Krankheit günstig, aber der Gehalt an Gallenpigmenten wird während des gesamten Lebens hoch sein. Bei korrekter Behandlung mit Phenobarbital bleibt der Bilirubinspiegel normal.

Bei Abweichungen von der Ernährung und den Empfehlungen ist die Rückkehr von Gelbsucht und dyspeptischen Symptomen möglich. Um einen Rückfall zu vermeiden, ist es wichtig, sich an einen gesunden Lebensstil zu halten und keine Magen-Darm-Störungen zu provozieren. Die Störung ist in den meisten Fällen nicht gefährlich.

In diesem Artikel haben wir im Detail versucht, Ihnen in einfachen Sprachen zu sagen, was Gilbert-Krankheit ist, die Symptome und die Behandlung dieser Störung hervorgehoben. Wir hoffen, dass die Informationen in diesem Material für Sie nützlich waren.

Patientenvorhersagen

Das Gilbert-Syndrom ist durch einen günstigen Verlauf gekennzeichnet, verursacht keine Behinderung, verursacht keine Onkologie und Leberzirrhose. Wenn Sie eine Diät einhalten und auf Alkohol verzichten, können Sie sich auf ein absolut normales Leben verlassen.

Ein konstanter Anstieg des Bilirubinspiegels im Blut wirkt sich negativ auf die körperliche Aktivität und Leistung der Patienten aus. Bei rechtzeitiger Behandlung und angemessener Unterstützung des Körpers (Präventionskurse, Einnahme von Choleretika) werden die Pigmentindikatoren jedoch stabilisiert.

Instrumentelle Diagnosemethoden


Instrumentelle Diagnosemethoden helfen, eine Verletzung der Leber beim Gilbert-Syndrom zu identifizieren. Dem Patienten wird eine Ultraschalluntersuchung, Computertomographie, Biopsie und Elastographie verschrieben. Darüber hinaus raten Ärzte zu einer Schilddrüsen-Diagnose.

Wenn Tests zeigen, dass die Leberfunktion beeinträchtigt ist, aber ihre Anatomie nicht verändert wird, liegen die Ursachen für Gelbsucht höchstwahrscheinlich nicht beim relativ harmlosen Gilbert-Syndrom, sondern bei anderen Krankheiten, die die Evakuierung von Bilirubin aus dem Körper verhindern. Es kann Hepatitis, Zirrhose, onkologischer Prozess, Krigler-Najar-Syndrom sein.

Ultraschallverfahren

Eine Ultraschalluntersuchung (Ultraschall) der Bauchorgane wird durchgeführt, um den Zustand der Gallenblase, der Leber, der Gallenwege, der Nieren, des Darms und der Bauchspeicheldrüse zu beurteilen.

CT-Scan

Im Krankenhaus wird dem Patienten eine Computertomographie angeboten. Eine CT ist für eine detailliertere Beurteilung des Leberzustands und die Diagnose komplexer Fälle von Neoplasmen, Verletzungen und Knoten im Lebergewebe erforderlich. Beim Gilbert-Syndrom ändern sich Struktur und Gewebe des Organs nicht, sie bleiben innerhalb normaler Grenzen.

Biopsie

Eine Leberbiopsie ist eine mikroskopische Untersuchung des Gewebes eines Filterorgans, das Material wird mit einer dünnen Nadel gewonnen, das Verfahren wird unter der Kontrolle eines Ultraschallgeräts durchgeführt. Die Biopsie ermöglicht es, eine endgültige Diagnose zu stellen und einen Tumorprozess auszuschließen.

Elastographie

Die Elastographie ist ein weiteres diagnostisches Verfahren. Die Studie wird in Kliniken mit speziellen Geräten durchgeführt. Die Untersuchung zeigt das Vorhandensein oder Nichtvorhandensein von Fibrose, den Grad der Bindegewebspathologie und den Wachstumsbereich. Die Technik ist eine hervorragende Alternative zur Biopsie. Sie ermöglicht den Ausschluss von Fibrose, wenn Sie den Verdacht auf die Entwicklung des Gilbert-Syndroms haben.

Entwicklungsgründe

Das Syndrom tritt bei Menschen auf, die von beiden Elternteilen einen Defekt im zweiten Chromosom an der Stelle geerbt haben, die für die Bildung eines der Leberenzyme verantwortlich ist - Uridindiphosphatglucuronyltransferase (oder Bilirubin-UGT1A1). Dies führt zu einer Verringerung des Gehalts dieses Enzyms um bis zu 80%, weshalb seine Aufgabe - die Umwandlung von indirektem Bilirubin, das für das Gehirn toxischer ist, in eine gebundene Fraktion - viel schlechter ausgeführt wird..

Der genetische Defekt kann auf verschiedene Arten exprimiert werden: An der Bilirubin-UGT1A1-Stelle wird eine Insertion von zwei zusätzlichen Nukleinsäuren beobachtet, die jedoch mehrmals auftreten kann. Die Schwere des Krankheitsverlaufs, die Dauer der Exazerbationsperioden und das Wohlbefinden hängen davon ab. Dieser Chromosomendefekt macht sich oft erst ab der Pubertät bemerkbar, wenn sich der Metabolismus von Bilirubin unter dem Einfluss von Sexualhormonen ändert. Aufgrund des aktiven Einflusses von Androgenen auf diesen Prozess wird das Gilbert-Syndrom in der männlichen Bevölkerung häufiger registriert.

Der Übertragungsmechanismus wird als autosomal rezessiv bezeichnet. Dies bedeutet Folgendes:

  1. Es besteht keine Verbindung mit den Chromosomen X und Y, dh ein abnormales Gen kann sich bei einer Person jeden Geschlechts manifestieren.
  2. Jede Person hat ein Paar von jedem Chromosom. Wenn er 2 defekte zweite Chromosomen hat, manifestiert sich das Gilbert-Syndrom. Wenn sich ein gesundes Gen auf einem gepaarten Chromosom am selben Ort befindet, hat die Pathologie keine Chance, aber eine Person mit einer solchen Genanomalie wird zum Träger und kann es an ihre Kinder weitergeben.

Die Wahrscheinlichkeit der meisten mit einem rezessiven Genom verbundenen Krankheiten ist nicht sehr signifikant, da bei Vorhandensein eines dominanten Allels auf dem zweiten solchen Chromosom eine Person nur Träger des Defekts wird. Dies gilt nicht für das Gilbert-Syndrom: Bis zu 45% der Bevölkerung haben ein Gen mit einem Defekt, daher ist die Wahrscheinlichkeit, dass es von beiden Elternteilen weitergegeben wird, recht hoch.