Gilbert-Syndrom - Symptome und Behandlung

Was ist das Gilbert-Syndrom? Wir werden die Ursachen des Auftretens, der Diagnose und der Behandlungsmethoden in dem Artikel von Dr. Vasiliev R.V., einem Allgemeinarzt mit 13 Jahren Erfahrung, analysieren.

Definition von Krankheit. Ursachen der Krankheit

Das Gilbert-Syndrom ist eine genetische Pigmenthepatose mit einer autosomal dominanten Vererbungsart, die mit einem Anstieg des Spiegels an nicht konjugiertem (freiem) Bilirubin auftritt, der sich häufiger in der Pubertät manifestiert und durch einen gutartigen Verlauf gekennzeichnet ist. [1]

Synonyme für den Namen der Krankheit: einfache familiäre Cholämie, konstitutionelle oder idiopathische nicht konjugierte Hyperbilirubinämie, nicht hämolytischer familiärer Ikterus.

In Bezug auf die Prävalenz tritt diese Krankheit bei mindestens 5% der Bevölkerung im Verhältnis von Männern und Frauen auf - 4: 1. Die Krankheit wurde erstmals 1901 vom französischen Arzt Augustine Gilbert beschrieben.

Am häufigsten manifestiert sich das Gilbert-Syndrom in der Pubertät und ist durch einen gutartigen Verlauf gekennzeichnet.

Die provozierenden Faktoren für die Manifestation des Syndroms sind:

  • Fasten oder übermäßiges Essen;
  • fettiges Essen;
  • einige Medikamente;
  • Alkohol;
  • Infektionen (Influenza, ARVI, Vitrushepatitis);
  • körperliche und geistige Überlastung;
  • Trauma und Operation.

Die Ursache der Krankheit ist ein genetischer Defekt im Enzym UDPGT1 * 1, der aufgrund seiner Mutation auftritt. Im Zusammenhang mit diesem Defekt nimmt die funktionelle Aktivität dieses Enzyms ab und der intrazelluläre Transport von Bilirubin in den Leberzellen zur Verbindung von freiem (ungebundenem) Bilirubin mit Glucuronsäure wird beeinträchtigt. Dies führt zu einem Anstieg des freien Bilirubins.

Gilbert-Syndrom Symptome

Einige Experten interpretieren das Gilbert-Syndrom nicht als Krankheit, sondern als physiologisches Merkmal des Körpers.

Bis zur Pubertät kann dieses Syndrom asymptomatisch sein. Später (nach 11 Jahren) entsteht eine charakteristische Zeichen-Triade: [1]

  • Gelbsucht unterschiedlicher Schwere;
  • Xanthelasma der Augenlider (gelbe Papeln);
  • Häufigkeit des Auftretens von Symptomen.

Gelbsucht äußert sich am häufigsten in Ikterus (Gelbfärbung) der Sklera, stumpfer Gelbfärbung der Haut (insbesondere des Gesichts), manchmal teilweiser Schädigung der Füße, Handflächen, Achselhöhlen und des Nasolabialdreiecks.

Die Krankheit wird häufig mit einer generalisierten Dysplasie (abnorme Entwicklung) des Bindegewebes kombiniert.

Ein erhöhter Ikterus kann nach Infektionen, emotionalem und körperlichem Stress, Einnahme einer Reihe von Medikamenten (insbesondere Antibiotika), Fasten und Erbrechen beobachtet werden.

Klinische Manifestationen einer allgemeinen Krankheit können sein:

  • die Schwäche;
  • Unwohlsein;
  • Depression;
  • schlechter Schlaf;
  • verminderte Aufmerksamkeitskonzentration.

In Bezug auf den Magen-Darm-Trakt manifestiert sich das Gilbert-Syndrom in einer Abnahme des Appetits, einer Veränderung des Geschmacks im Mund (Bitterkeit, metallischer Geschmack), einem Aufstoßen, einer Schwere im rechten Hypochondrium, manchmal einem schmerzhaften Schmerzcharakter und einer schlechten Verträglichkeit gegenüber Arzneimitteln.

Mit einer Verschlechterung des Verlaufs des Gilbert-Syndroms und einem signifikanten Anstieg der toxischen (freien) Fraktion von Bilirubin kann eine latente Hämolyse auftreten, während die Hyperbilirubinämie erhöht und das klinische Bild systemisch juckt.

Pathogenese des Gilbert-Syndroms

Normalerweise tritt freies Bilirubin hauptsächlich im Blut auf (in 80-85% der Fälle), wobei Erythrozyten, insbesondere der HEM-Komplex, der Teil der Hämoglobinstruktur ist, zerstört werden. Dies tritt in den Zellen des makrophagischen Systems auf, insbesondere in den Milz- und Kupffer-Leberzellen. Der Rest des Bilirubins entsteht durch die Zerstörung anderer hämhaltiger Proteine ​​(z. B. Cytochrom P-450)..

Bei einem Erwachsenen werden ungefähr 200 mg bis 350 mg freies Bilirubin pro Tag produziert. Solches Bilirubin ist in Wasser schwer löslich, löst sich aber gleichzeitig gut in Fetten, daher kann es mit Phospholipiden ("Fetten") von Zellmembranen, insbesondere des Gehirns, interagieren, was seine hohe Toxizität erklären kann, insbesondere eine toxische Wirkung auf das Nervensystem.

In erster Linie erscheint Bilirubin nach der Zerstörung des HEM-Komplexes im Plasma in nicht konjugierter (freier oder ungebundener) Form und wird mit Albuminproteinen mit dem Blut transportiert. Freies Bilirubin kann aufgrund der Adhäsion an das Protein Albumin die Nierenbarriere nicht durchdringen und verbleibt daher im Blut.

In der Leber wird ungebundenes Bilirubin auf die Oberfläche von Hepatozyten übertragen. Um die Toxizität zu verringern und freies Bilirubin in Leberzellen mit dem Enzym UDPGT1 * 1 zu entfernen, bindet es an Glucuronsäure und verwandelt sich in konjugiertes (direktes oder gebundenes) Bilirubin. Konjugiertes Bilirubin ist in Wasser leicht löslich, für den Körper weniger toxisch und wird über die Galle leicht über den Darm ausgeschieden.

Beim Gilbert-Syndrom sinkt die Bindung von freiem Bilirubin an Glucuronsäure auf 30% der Norm, während die Konzentration von direktem Bilirubin in der Galle zunimmt.

Das Herzstück des Gilbert-Syndroms ist ein genetischer Defekt - das Vorhandensein eines zusätzlichen Dinukleotids TA auf der A (TA) 6TAA-Promotorregion des Gens, das das Enzym UDPGT1 * 1 codiert. Dies wird zum Grund für die Bildung eines defekten Bereichs A (TA) 7TAA. Eine Verlängerung der Promotorsequenz stört die Bindung des Transkriptionsfaktors IID und verringert daher die Menge und Qualität des synthetisierten Enzyms UDPGT1, das an der Bindung von freiem Bilirubin mit Glucuronsäure beteiligt ist, wodurch toxisches freies Bilirubin in nicht toxisches gebundenes umgewandelt wird.

Der zweite Mechanismus für die Entwicklung des Gilbert-Syndroms ist eine Verletzung des Einfangens von Bilirubin durch Mikrosomen des Gefäßpols der Leberzelle und seines Transports durch Glutathion-S-Transferase, die freies Bilirubin an die Mikrosomen von Leberzellen liefert.

Letztendlich führen die oben genannten pathologischen Prozesse zu einer Erhöhung des Gehalts an freiem (ungebundenem) Bilirubin im Plasma, was die klinischen Manifestationen der Krankheit verursacht. [6]

Klassifikation und Entwicklungsstadien des Gilbert-Syndroms

Es gibt keine allgemein anerkannte Klassifikation des Gilbert-Syndroms, es ist jedoch möglich, die Genotypen des Syndroms durch Polymorphismus bedingt zu unterteilen.

Merkmale der Therapie für Patienten mit Gilbert-Syndrom

Das Gilbert-Syndrom ist eine erbliche Lebererkrankung. Die Pathologie ist durch Hyperbilirubinämie gekennzeichnet. Es wird unter solchen Namen wie Hepatosis pigmentosa oder einfache familiäre Cholämie gefunden. Männer leiden doppelt so häufig wie Frauen, und außerdem kann sich die Krankheit im Jugendalter manifestieren.

Grundlegende Fakten über die Leber und ihre Funktionen

Die Leber spielt eine wichtige Rolle bei Stoffwechselprozessen, ist an der Verdauung und Blutbildung beteiligt, unterstützt die Immunität und reguliert die Körpertemperatur. Dank der Drüse wird das Blut von Giftstoffen gereinigt. Der Einfluss des Organs ist bei der Transformation von Erythrozyten und der Bildung von Galle groß.

Während des Abbaus von Hämoglobin werden Aminosäuren und Bilirubin gebildet. Freies oder indirektes Pigment zirkuliert im Blutkreislauf. In Hepatozyten verbindet es sich mit Glucuronsäure und ist bereits (direkt) zusammen mit Galle in die Kanäle gebunden und gelangt in den Darm. Ein Teil des Pigments kehrt in die Leber zurück, der Rest wandelt sich weiter um und wird über Kot und Urin ausgeschieden.

Was ist das Gilbert-Syndrom?

Mit einfachen Worten, das Gilbert-Syndrom ist eine Erkrankung, bei der der Transport von Bilirubin gestört ist, was letztendlich zu einer erhöhten Konzentration im Blut führt. Die Besonderheit dieses Phänomens ist, dass Menschen die genetische Mutation möglicherweise lange nicht kennen. Die Krankheit wird auf dem dominanten Weg übertragen. Es gibt seine Haupttypen:

  1. Die angeborene Pathologie entwickelt sich ohne die übertragene Virushepatitis. Jeder Grund kann zum Auslöser für die Entwicklung einer Krankheit werden..
  2. Die manifestierte Form entwickelt sich nach der übertragenen Krankheit. In diesem Fall treten Anzeichen bis zur Pubertät auf..

Die provozierenden Faktoren der Pigmenthepatose sind:

  • Virusinfektionen;
  • Leber Verletzung;
  • Veränderungen der Hormonspiegel vor dem Hintergrund des prämenstruellen Syndroms;
  • übermäßige Exposition gegenüber ultraviolettem Licht;
  • Schlafstörungen;
  • häufige Erkältungen;
  • Ungenauigkeiten in der Ernährung;
  • Fasten oder häufige Diät;
  • Einnahme von Glukokortikoiden und Anabolika;
  • Stress;
  • unzureichende Flüssigkeitsaufnahme;
  • die Wirkung von Alkohol;
  • Operationen;
  • Antibiotikatherapie mit Hepatotoxika.

Jeder negative Faktor kann das hepatobiliäre System beeinflussen. Infolgedessen reagieren Leberzellen, indem sie den Transport und den Austausch von Bilirubin stören.

Entwicklungsgründe

Die Hauptursache für Erbkrankheiten ist eine Verletzung der Verbindung und des Einfangens von Bilirubin durch Hepatozyten. Andere Faktoren sind Anomalien in der Transportfunktion von Proteinen, die eine Gallenkomponente abgeben müssen. Eine Unzulänglichkeit des an diesem Austausch beteiligten Enzyms führt dazu, dass das Pigment nicht in der Leber binden kann. Daher zirkuliert eine erhöhte Menge an indirektem Bilirubin im Blutkreislauf..

Bei Neugeborenen mit Pigmenthepatose manifestieren sich die Symptome in der Regel sofort durch Gelbsucht. Häufiger wird die Krankheit jedoch in einem späteren Alter entdeckt..

Es ist wichtig zu wissen! Es ist bemerkenswert, dass die Eltern des Kindes möglicherweise keine Anzeichen der Krankheit haben, da sie nur Träger des veränderten Gens sind.

Symptome

Am häufigsten beginnen die Symptome bei Jugendlichen während der Pubertät und dauern ein Leben lang an. Die Hauptmanifestation ist mäßiger bis intensiver Ikterus. Die Patienten entwickeln einen Ikterus der Sklera und einen leichten Anstieg der Leber. In milder Form treten normalerweise keine Funktionsstörungen mehr auf. In einigen Fällen klagen Patienten über Verdauungsprobleme:

  • Blähungen;
  • Aufstoßen;
  • Verstopfung oder Durchfall;
  • Übelkeit;
  • Sodbrennen;
  • Bitterkeit im Mund.

Bei schwerer Hyperbilirubinämie kann ein Gefühl von Schwäche, Reizbarkeit, Schlafstörung, Juckreiz und verminderter Aktivität auftreten. Während einer Verschlimmerung des Syndroms treten manchmal Anzeichen einer vegetativ-vaskulären Dystonie auf: Schwitzen, Schwindel und Kopfschmerzen, Tachykardie, Zittern der Hände, Schüttelfrost bei normaler Körpertemperatur.

Schlafmangel und Müdigkeit führen zu Konzentrationsstörungen, Panikattacken und Depressionen. Patienten entwickeln eine Überempfindlichkeit gegen Kälte. In Hepatozyten mit einem langen Krankheitsverlauf können morphologische Veränderungen auftreten. Dazu gehören die Fettverbrennung und die Anreicherung von Lipofuscinpigmenten.

Diagnose

Nach der Untersuchung der Patienten und dem Abhören von Beschwerden verschreibt der Arzt obligatorische Laborforschungsmethoden. Neben der allgemeinen Analyse von Urin und Blut umfasst die Diagnostik die Biochemie zum Nachweis des indirekten und direkten Bilirubinspiegels sowie den Kot von Stercobilin. Dem Patienten werden Funktionstests verschrieben:

  • vor dem Hintergrund des Hungers;
  • mit dem Empfang von "Phenobarbital";
  • mit intravenöser Verabreichung einer Lösung von "Nikotinsäure".

Sie betreiben auch genetische Forschung. Indikationen zufolge wird empfohlen, Kot für Giardiasis und Blut für Virushepatitis zu spenden. Instrumentelle Methoden sind vorgeschrieben:

  • Ultraschall der Bauchorgane;
  • perkutane Biopsie.

Nachdem Genetiker das Gilbert-Syndrom bestätigt haben, wird die Behandlung von einem Hepatologen verordnet. In der Regel werden komplexe therapeutische Maßnahmen durchgeführt.

Heilungsaktivitäten

Die Behandlung des Gilbert-Syndroms hängt von den Symptomen und Komplikationen der Pathologie ab. Das Hauptziel besteht darin, die Konzentration von indirektem Bilirubin im Blut durch verschiedene Methoden zu reduzieren. Den Patienten werden Diät, Regimekorrektur und Verschreibung von Medikamenten gezeigt. Volksheilmittel und Homöopathie werden als zusätzliche Methoden empfohlen..

Medikamentenunterstützung

Um die Synthese von Transportproteinen zu erhöhen, wird den Patienten das Medikament "Phenobarbital" verschrieben. Das Arzneimittel wird nur auf ärztliche Verschreibung abgegeben. Es ist notwendig, Mittel aus der Gruppe der Barbiturate in den vom Arzt verschriebenen Dosierungen zu entnehmen.

Die Behandlung von Gilbert-Krankheit kann mit leichteren Analoga durchgeführt werden:

  • "Barboval";
  • Corvaldin;
  • Corvalol;
  • "Valokardin".

Es wird empfohlen, den Bilirubinspiegel mit Choleretika zu senken:

  • "Ursohol";
  • Ursosan;
  • "Artihol".

Den Patienten werden folgende Medikamente verschrieben:

  • Hepatoprotektoren: "Essentiale N", "Selimarin", "Leviron Duo";
  • Vitaminkomplexe;
  • Alpha-Liponsäure: Berlition, Espalipon;
  • Adsorbentien: Enterosgel, Smecta, Aktivkohletabletten;
  • Einführung von "Albumin";
  • die Ernennung der Homöopathie: "Cholential", "Hepatocholan";
  • Enzyme: "Mezim", "Festal".

Die Behandlung wird durch choleretische Brühen ergänzt, die auf Immortelle, Mariendistel, Hafer und Chicorée basieren. Volksheilmittel werden nach Rücksprache mit einem Arzt eingenommen. In schweren Fällen wird den Patienten eine Austauschtransfusion und eine Phototherapie verschrieben.

Diät

Die Diät für das Gilbert-Syndrom schließt Lebensmittel aus, die das hepatobiliäre System belasten. Gebratene, salzige und fetthaltige Lebensmittel sind verboten. Patienten sollten kein geräuchertes Fleisch, gesättigte Brühen, Gewürze, Speck, Pilze, Sahne, Nüsse, Pralinen und Süßigkeiten konsumieren. Auf der Speisekarte stehen gedämpfte und gekochte Speisen. Patienten können:

  • magerer Fisch und Fleisch;
  • Fleischklößchen;
  • Milchprodukte;
  • vegetarische Suppen;
  • Gemüse und süßes Obst;
  • getrocknete Früchte;
  • Honig;
  • Mäusespeck;
  • Getreidebrei.

In der Diät-Tabelle Nr. 5 können Sie eine kleine Menge Butter verwenden. Es wird empfohlen, häufig und in kleinen Portionen zu essen..

Beachtung! Das Trinken von Alkohol und Rauchen während der Behandlung ist verboten.

Remissionszeitraum

Nachdem die Symptome der Krankheit verschwunden sind und eine stabile Remission auftritt, werden den Patienten noch drei Monate lang Hepatoprotektoren und eine Diät gezeigt. Einschränkungen:

  • schwere körperliche Aktivität;
  • Gewichte heben;
  • längere Sonneneinstrahlung.

Eine absolute Kontraindikation ist die Verwendung von alkoholischen Getränken und Hepatotoxika (Panadol). Den Patienten werden auch Medikamente auf Gallensäurebasis verschrieben: "Ursofalk", "Ursokhol". Lebensmittel sollten so ausgewählt werden, dass sie keine Verschlimmerung hervorrufen.

Syndrom bei schwangeren Frauen und Kindern

Viele werdende Mütter interessieren sich für die Frage: "Wenn das Gilbert-Syndrom gefunden wird, warum ist es für das Kind gefährlich?" Für das Baby ist die Prognose günstig. Es ist möglich, dass sich unmittelbar nach der Geburt eine Hyperbilirubinämie entwickelt, wenn die Krankheit vererbt wird. Neugeborene werden von Ärzten überwacht, bis die Symptome verschwinden. Die Hauptbehandlungsmethode ist die Phototherapie.

Während der Schwangerschaft steigt die Belastung einer Frau für alle Systeme. Der wachsende Uterus komprimiert die inneren Organe und stört den Ausfluss der Galle. Die Manifestationen der Krankheit werden klassisch sein. Es ist möglich, dass sich die Schmerzen im Bauch verschlimmern. Das Auftreten charakteristischer Symptome kann nicht ignoriert werden. Um Komplikationen vorzubeugen, werden die Patienten zur ambulanten Behandlung ins Krankenhaus eingeliefert.

Militärdienst mit Gilbert-Syndrom

Das Syndrom ist nicht in der Liste der Pathologien enthalten, die den Militärdienst ausschließen. Mit häufigen Rückfällen und der Schwere der Symptome können junge Männer zu einem Teil gebracht werden, an dem keine erhöhte körperliche Anstrengung auftritt. Wenn wir über den Vertrag sprechen, wird höchstwahrscheinlich ein Mann mit einer solchen Diagnose nicht genommen, da ständig die Gefahr einer Verschlimmerung der Krankheit besteht.

Patienten benötigen eine ständige medizinische Ernährung und reduzierte körperliche Aktivität, und solche Bedingungen sind in der Armee nicht immer gegeben. Das Wehrpflichtige wird nach Bestehen der Kommission und Bestätigung der Diagnose mit gewissen gesundheitlichen Einschränkungen in Gruppe B aufgenommen. Dieses Syndrom hat keinen Einfluss auf die Lebensdauer. Eine Ausnahme kann ein Rückfall der Krankheit und eine Verschlechterung des Wohlbefindens sein..

Mögliche Komplikationen

Trotz der Tatsache, dass Pathologie selten strukturelle Veränderungen in der Leber verursacht, können bei Patienten manchmal Komplikationen auftreten. Die häufigste Krankheit ist die Gallensteinerkrankung. Die Folgen werden auch:

  • chronische Pankreatitis;
  • Zwölffingerdarmgeschwür;
  • asthenisch-vegetatives Syndrom mit psychischen Störungen;
  • Hepatose;
  • schwerer Hepatitisverlauf vor dem Hintergrund des Syndroms;
  • Überempfindlichkeit der Drüse gegen hepatotoxische Gifte.

Rat! Um Pathologien vorzubeugen, wird empfohlen, sich einer ärztlichen Untersuchung zu unterziehen, Tests durchzuführen, die Ernährung zu überwachen und schlechte Gewohnheiten auszuschließen.

Genesungsprognose

Eine Erbkrankheit ist nicht vollständig geheilt, sie bleibt für immer. Es gibt jedoch eine Möglichkeit, die Remission nach den Empfehlungen der Ärzte für lange Zeit zu verlängern. In der Regel verschwindet die Hyperbilirubinämie bei Erwachsenen nach 40 Jahren..

Das Syndrom verringert die Lebensqualität, führt aber nicht zum Tod. Die Patienten werden gewarnt, dass sich vor dem Hintergrund von Hunger und Flüssigkeitsverlust (Erbrechen, Durchfall) eine Exazerbation entwickeln kann. Während der Schwangerschaft wird keine spezielle Behandlung verschrieben, da die Pathologie als gutartig mit einer günstigen Prognose angesehen wird. Kindern mit Gilbert-Syndrom ist es nicht verboten, sich impfen zu lassen.

Vorsichtsmaßnahmen

Es gibt keine spezifische Prävention der Pathologie. Wenn die werdenden Eltern oder ihre Verwandten an dieser Krankheit leiden, ist vor der Planung eines Kindes ein Genetiker erforderlich. Um Komplikationen und Rückfälle zu vermeiden, wird empfohlen:

  • wähle die richtige Diät;
  • ein gesundes Leben leben;
  • eine von einem Arzt verschriebene Therapie mit choleretischen Arzneimitteln durchführen;
  • Hepatoprotektoren nehmen;
  • Sonneneinstrahlung vermeiden;
  • Vermeiden Sie psycho-emotionalen Stress.
  • chronische Entzündungsherde behandeln;
  • Immunität stärken.

Die Einhaltung aller Regeln und Bedingungen ermöglicht es den Patienten, eine Verschlechterung der Pathologie und Komplikationen zu vermeiden. Wenn wir die Faktoren ausschließen, die unangenehme Symptome und einen Anstieg des Bilirubinspiegels hervorrufen, ist es durchaus möglich, dass sich die Krankheit nicht manifestiert. Die Wirkung der Therapie hängt davon ab, inwieweit der Patient alle Indikationen des Arztes erfüllt. Die Pathologie hat keinen Einfluss auf die Lebenserwartung.

Gilbert-Syndrom

Warum ist das Gilbert-Syndrom gefährlich und was ist es in einfachen Worten??

Das Gilbert-Syndrom (Gilbert-Krankheit) ist eine genetische Pathologie, die durch eine Verletzung des Bilirubin-Metabolismus gekennzeichnet ist. Die Krankheit unter der Gesamtzahl der Krankheiten wird als ziemlich selten angesehen, aber unter Erbkrankheiten ist sie die häufigste.

Ärzte haben festgestellt, dass diese Störung häufiger bei Männern als bei Frauen diagnostiziert wird. Der Höhepunkt der Exazerbation tritt in der Altersgruppe von zwei bis dreizehn Jahren auf, kann sich jedoch in jedem Alter manifestieren, da die Krankheit chronisch ist.

Eine große Anzahl prädisponierender Faktoren kann zu einem auslösenden Faktor für die Entwicklung charakteristischer Symptome werden, z. B. ein ungesunder Lebensstil, übermäßige körperliche Anstrengung, wahllose Einnahme von Medikamenten und viele andere..

Was ist es in einfachen Worten?

Mit einfachen Worten, das Gilbert-Syndrom ist eine genetische Störung, die durch eine beeinträchtigte Verwendung von Bilirubin gekennzeichnet ist. Die Leber von Patienten neutralisiert Bilirubin fälschlicherweise und es beginnt sich im Körper anzusammeln, was verschiedene Manifestationen der Krankheit verursacht. Erstmals beschrieben von einem französischen Gastroenterologen - Augustine Nicolas Gilbert (1958-1927) und seinen Kollegen im Jahr 1901.

Da dieses Syndrom eine geringe Anzahl von Symptomen und Manifestationen aufweist, wird es nicht als Krankheit angesehen, und die meisten Menschen wissen nicht, dass sie diese Pathologie haben, bis eine Blutuntersuchung einen erhöhten Bilirubinspiegel zeigt.

In den USA leiden nach Angaben der National Institutes of Health etwa 3 bis 7% der Bevölkerung am Gilbert-Syndrom. Einige Gastroenterologen schätzen, dass die Prävalenz möglicherweise höher ist und sogar 10% beträgt. Das Syndrom tritt häufiger bei Männern auf.

Entwicklungsgründe

Das Syndrom tritt bei Menschen auf, die von beiden Elternteilen einen Defekt im zweiten Chromosom an der Stelle geerbt haben, die für die Bildung eines der Leberenzyme verantwortlich ist - Uridindiphosphatglucuronyltransferase (oder Bilirubin-UGT1A1). Dies führt zu einer Verringerung des Gehalts dieses Enzyms um bis zu 80%, weshalb seine Aufgabe - die Umwandlung von indirektem Bilirubin, das für das Gehirn toxischer ist, in eine gebundene Fraktion - viel schlechter ausgeführt wird..

Der genetische Defekt kann auf verschiedene Arten exprimiert werden: An der Bilirubin-UGT1A1-Stelle wird eine Insertion von zwei zusätzlichen Nukleinsäuren beobachtet, die jedoch mehrmals auftreten kann. Die Schwere des Krankheitsverlaufs, die Dauer der Exazerbationsperioden und das Wohlbefinden hängen davon ab. Dieser Chromosomendefekt macht sich oft erst ab der Pubertät bemerkbar, wenn sich der Metabolismus von Bilirubin unter dem Einfluss von Sexualhormonen ändert. Aufgrund des aktiven Einflusses von Androgenen auf diesen Prozess wird das Gilbert-Syndrom in der männlichen Bevölkerung häufiger registriert.

Der Übertragungsmechanismus wird als autosomal rezessiv bezeichnet. Dies bedeutet Folgendes:

  1. Es besteht keine Verbindung mit den Chromosomen X und Y, dh ein abnormales Gen kann sich bei einer Person jeden Geschlechts manifestieren.
  2. Jede Person hat ein Paar von jedem Chromosom. Wenn er 2 defekte zweite Chromosomen hat, manifestiert sich das Gilbert-Syndrom. Wenn sich ein gesundes Gen auf einem gepaarten Chromosom am selben Ort befindet, hat die Pathologie keine Chance, aber eine Person mit einer solchen Genanomalie wird zum Träger und kann es an ihre Kinder weitergeben.

Die Wahrscheinlichkeit der meisten mit einem rezessiven Genom verbundenen Krankheiten ist nicht sehr signifikant, da bei Vorhandensein eines dominanten Allels auf dem zweiten solchen Chromosom eine Person nur Träger des Defekts wird. Dies gilt nicht für das Gilbert-Syndrom: Bis zu 45% der Bevölkerung haben ein Gen mit einem Defekt, daher ist die Wahrscheinlichkeit, dass es von beiden Elternteilen weitergegeben wird, recht hoch.

Gilbert-Syndrom Symptome

Die Symptome der betreffenden Krankheit werden in zwei Gruppen unterteilt - obligatorisch und bedingt.

Die obligatorischen Manifestationen des Gilbert-Syndroms umfassen:

  • allgemeine Schwäche und Müdigkeit ohne ersichtlichen Grund;
  • In den Augenlidern bilden sich gelbe Plaques;
  • der Schlaf ist gestört - er wird flach, zeitweise;
  • verminderter Appetit;
  • Gelbe Hautpartien, die von Zeit zu Zeit auftreten. Wenn das Bilirubin nach einer Exazerbation abnimmt, beginnt die Sklera der Augen gelb zu werden.

Bedingte Symptome, die vorhanden sein können oder nicht:

  • Schmerzen im Muskelgewebe;
  • starker Juckreiz der Haut;
  • intermittierendes Zittern der oberen Gliedmaßen;
  • starkes Schwitzen;
  • Schwere ist im rechten Hypochondrium zu spüren, unabhängig von der Nahrungsaufnahme;
  • Kopfschmerzen und Schwindel;
  • Apathie, Reizbarkeit - Störungen des psycho-emotionalen Hintergrunds;
  • Blähungen, Übelkeit;
  • Stuhlstörungen - Patienten machen sich Sorgen um Durchfall.

Während der Remissionsperioden des Gilbert-Syndroms können einige der bedingten Symptome vollständig fehlen, und bei einem Drittel der Patienten mit der betrachteten Krankheit fehlen sie sogar während der Exazerbationsperioden.

Diagnose

Verschiedene Labortests helfen, das Gilbert-Syndrom zu bestätigen oder zu widerlegen:

  • Bilirubin im Blut - der normale Gehalt an Gesamtbilirubin beträgt 8,5-20,5 mmol / l. Beim Gilbert-Syndrom steigt das Gesamtbilirubin indirekt an.
  • Allgemeiner Bluttest - Retikulozytose (erhöhter Gehalt an unreifen Erythrozyten) und leichte Anämie werden im Blut festgestellt - 100-110 g / l.
  • biochemischer Bluttest - Blutzucker - normal oder leicht reduziert, Blutproteine ​​- innerhalb normaler Grenzen, alkalische Phosphatase, AST, ALT - normal, Thymol-Test ist negativ.
  • Allgemeine Urinanalyse - keine Abweichungen von der Norm. Das Vorhandensein von Urobilinogen und Bilirubin im Urin weist auf eine Leberpathologie hin.
  • Blutgerinnung - Prothrombinindex und Prothrombinzeit - innerhalb normaler Grenzen.
  • Marker für Virushepatitis - nicht vorhanden.
  • Leberultraschall.

Differentialdiagnose des Gilbert-Syndroms mit Dabin-Johnson- und Rotor-Syndrom:

  • Die Lebervergrößerung ist typisch, normalerweise mild;
  • Bilirubinurie - nicht vorhanden;
  • Erhöhte Coproporphyrine im Urin - nein;
  • Glucuronyltransferase-Aktivität - Abnahme;
  • Milzvergrößerung - nein;
  • Schmerzen im rechten Hypochondrium - selten, falls vorhanden - Schmerzen;
  • Juckreiz der Haut - nicht vorhanden;
  • Cholezystographie ist normal;
  • Leberbiopsie - normale oder Lipofuscinablagerung, Fettabbau;
  • Bromsulfalein-Test - häufiger die Norm, manchmal eine leichte Abnahme der Clearance;
  • Erhöhung des Serumbilirubins - meist indirekt (ungebunden).

Zusätzlich werden spezielle Tests durchgeführt, um die Diagnose zu bestätigen:

  • Fastentest.
  • Das Fasten für 48 Stunden oder die Einschränkung des Kaloriengehalts von Lebensmitteln (bis zu 400 kcal pro Tag) führt zu einem starken Anstieg (2-3 mal) des freien Bilirubins. Ungebundenes Bilirubin wird am ersten Testtag und nach zwei Tagen auf nüchternen Magen bestimmt. Ein Anstieg des indirekten Bilirubins um 50-100% zeigt einen positiven Test an.
  • Phenobarbital-Test.
  • Die Einnahme von Phenobarbital in einer Dosis von 3 mg / kg / Tag über 5 Tage hilft, den Gehalt an ungebundenem Bilirubin zu senken.
  • Nikotinsäuretest.
  • Die intravenöse Injektion von Nikotinsäure in einer Dosis von 50 mg führt innerhalb von drei Stunden zu einer 2-3-fachen Erhöhung der Menge an ungebundenem Bilirubin im Blut.
  • Rifampicin-Test.
  • Die Einführung von 900 mg Rifampicin führt zu einem Anstieg des indirekten Bilirubins.

Auch die perkutane Leberpunktion ermöglicht die Bestätigung der Diagnose. Die histologische Untersuchung des Punktes zeigt keine Anzeichen einer chronischen Hepatitis und Leberzirrhose.

Komplikationen

Das Syndrom selbst verursacht keine Komplikationen und schädigt die Leber nicht, aber es ist wichtig, eine Art von Gelbsucht rechtzeitig von einer anderen zu unterscheiden.

Bei dieser Patientengruppe wurde eine erhöhte Empfindlichkeit der Leberzellen gegenüber hepatotoxischen Faktoren wie Alkohol, Drogen und einigen Gruppen von Antibiotika festgestellt. Daher ist es in Gegenwart der obigen Faktoren notwendig, den Gehalt an Leberenzymen zu kontrollieren..

Behandlung des Gilbert-Syndroms

Während der Remissionsperiode, die viele Monate, Jahre oder sogar ein Leben lang dauern kann, ist keine spezielle Behandlung erforderlich. Hier besteht die Hauptaufgabe darin, eine Verschlimmerung zu verhindern. Es ist wichtig, eine Diät einzuhalten, zu arbeiten und sich auszuruhen, nicht zu unterkühlen und eine Überhitzung des Körpers zu vermeiden, hohe Belastungen und unkontrollierte Einnahme von Medikamenten auszuschließen.

Arzneimittelbehandlung

Die Behandlung von Gilbert-Krankheit mit der Entwicklung von Gelbsucht umfasst die Verwendung von Medikamenten und Diät. Aus verwendeten Medikamenten:

  • Albumin - um Bilirubin zu reduzieren;
  • Antiemetikum - laut Indikationen bei Übelkeit und Erbrechen.
  • Barbiturate - zur Verringerung des Bilirubinspiegels im Blut ("Surital", "Fiorinal");
  • Hepatoprotektoren - zum Schutz der Leberzellen ("Heptral", "Essentiale Forte");
  • Choleretika - zur Verringerung der Gelbfärbung der Haut (Karsil, Cholenzym);
  • Diuretika - zur Ausscheidung von Bilirubin im Urin (Furosemid, Veroshpiron);
  • Enterosorbentien - zur Verringerung der Bilirubinmenge durch Entfernung aus dem Darm (Aktivkohle, "Polyphepan", "Enterosgel");

Es ist wichtig zu beachten, dass der Patient regelmäßig diagnostische Verfahren durchlaufen muss, um den Krankheitsverlauf zu kontrollieren und die Reaktion des Körpers auf die medikamentöse Behandlung zu untersuchen. Rechtzeitige Tests und regelmäßige Arztbesuche verringern nicht nur die Schwere der Symptome, sondern verhindern auch mögliche Komplikationen, zu denen schwerwiegende somatische Erkrankungen wie Hepatitis und Gallensteinerkrankungen gehören.

Remission

Selbst wenn eine Remission eingetreten ist, sollten sich die Patienten auf keinen Fall "entspannen" - sie müssen darauf achten, dass die nächste Verschlimmerung des Gilbert-Syndroms nicht stattfindet.

Zunächst müssen Sie die Gallenwege schützen - dies verhindert eine Stagnation der Galle und die Bildung von Steinen in der Gallenblase. Choleretische Kräuter, Uroholum-, Hepabene- oder Ursofalk-Präparate sind eine gute Wahl für ein solches Verfahren. Einmal pro Woche muss der Patient "blind untersuchen" - auf leeren Magen müssen Sie Xylit oder Sorbit trinken, dann müssen Sie sich auf die rechte Seite legen und die anatomische Position der Gallenblase eine halbe Stunde lang mit einem Heizkissen aufwärmen.

Zweitens müssen Sie eine kompetente Ernährung wählen. Zum Beispiel ist es unbedingt erforderlich, Produkte von der Speisekarte auszuschließen, die im Falle einer Verschärfung des Gilbert-Syndroms als provozierender Faktor wirken. Ein solcher Satz von Produkten ist für jeden Patienten individuell..

Ernährung

Die Diät sollte nicht nur während der Verschlimmerung der Krankheit, sondern auch während der Remissionsperioden befolgt werden..

Verboten zu verwenden:

  • fettiges Fleisch, Geflügel und Fisch;
  • Eier;
  • scharfe Saucen und Gewürze;
  • Schokolade, Butterteig;
  • Kaffee, Kakao, starker Tee;
  • Alkohol, kohlensäurehaltige Getränke, Säfte in Tetrapacks;
  • würzige, salzige, gebratene, geräucherte Konserven;
  • Vollmilch und fettreiche Milchprodukte (Sahne, Sauerrahm).

Zur Verwendung zugelassen:

  • alle Arten von Getreide;
  • Gemüse und Obst in jeglicher Form;
  • fettfreie fermentierte Milchprodukte;
  • Brot, Kekskekse;
  • Fleisch, Geflügel, Fisch fettfreier Sorten;
  • frisch gepresste Säfte, Fruchtgetränke, Tee.

Prognose

Die Prognose ist je nach Krankheitsverlauf günstig. Die Hyperbilirubinämie bleibt lebenslang bestehen, geht jedoch nicht mit einem Anstieg der Mortalität einher. Progressive Veränderungen in der Leber entwickeln sich normalerweise nicht. Wenn solche Menschen das Leben versichern, werden sie als normale Risikogruppe eingestuft. Bei Behandlung mit Phenobarbital oder Cordiamin sinkt der Bilirubinspiegel auf den Normalwert. Es ist notwendig, die Patienten zu warnen, dass nach interkurrenten Infektionen, wiederholtem Erbrechen und versäumten Mahlzeiten Gelbsucht auftreten kann.

Es wurde eine hohe Empfindlichkeit der Patienten gegenüber verschiedenen hepatotoxischen Wirkungen (Alkohol, viele Drogen usw.) festgestellt. Die Entwicklung von Entzündungen in der Gallenwege, Cholelithiasis, psychosomatischen Störungen ist möglich. Eltern von Kindern mit diesem Syndrom sollten einen Genetiker konsultieren, bevor sie eine weitere Schwangerschaft planen. Das gleiche sollte getan werden, wenn bei Verwandten eines Ehepaares, das Kinder haben möchte, das Syndrom diagnostiziert wird.

Verhütung

Gilbert-Krankheit resultiert aus einem Defekt in einem vererbten Gen. Es ist unmöglich, die Entwicklung des Syndroms zu verhindern, da Eltern nur Träger sein können und keine Anzeichen von Anomalien aufweisen. Aus diesem Grund zielen die wichtigsten vorbeugenden Maßnahmen darauf ab, Exazerbationen zu verhindern und die Remissionsdauer zu verlängern. Dies kann erreicht werden, indem Faktoren ausgeschlossen werden, die pathologische Prozesse in der Leber hervorrufen..

Was ist das Gilbert-Syndrom? Eine Krankheit oder ein individuelles Merkmal?

Das Gilbert-Syndrom ist eine seltene erbliche Lebererkrankung, von der 2 bis 5% der Menschen betroffen sind. Gleichzeitig werden Männer häufiger krank als Frauen. Die Krankheit führt nicht zu schwerer Leberfunktionsstörung und Fibrose, erhöht jedoch das Risiko einer Gallensteinerkrankung signifikant.

Was ist das Gilbert-Syndrom?

Das Gilbert-Syndrom (konstitutionelle Leberfunktionsstörung oder familiärer nicht hämolytischer Ikterus) ist eine Erbkrankheit. Der Schuldige der Krankheit ist ein defektes Gen, das am Austausch von Bilirubin beteiligt ist. Die Krankheit ist gekennzeichnet durch einen Anstieg der Bilirubinkonzentration, insbesondere direkt, im Blut und das periodische Auftreten von Gelbsucht.

Anzeichen dieser genetischen Pathologie treten normalerweise im Alter von 3 bis 12 Jahren auf und begleiten einen Menschen sein ganzes Leben lang..

Was passiert mit Krankheit?

Bei Patienten sind der Transport von Bilirubin in Leberzellen (Hepatozyten), sein Einfangen durch diese sowie die Verbindung von direktem Bilirubin mit Glucuronsäure und anderen Säuren gestört. Infolgedessen zirkuliert direktes Bilirubin im Blut des Patienten. Es ist eine fettlösliche Substanz, daher interagiert es mit Phospholipiden von Zellmembranen, insbesondere im Gehirn. Dies ist verantwortlich für seine Neurotoxizität..

Ursachen der Krankheit

Der einzige Grund für das Auftreten einer Pathologie ist eine Mutation des Gens, das für den Bilirubin-Metabolismus verantwortlich ist. Es zeichnet sich durch eine autosomal dominante Vererbungsart aus. Dies bedeutet, dass es für die Entwicklung der Krankheit ausreicht, wenn das Baby das defekte Gen von einem der Elternteile erbt..

Die Manifestationen des Krankheitsbildes werden durch folgende Faktoren hervorgerufen:

  • Dehydration;
  • Hunger;
  • Stress;
  • körperliche Überlastung;
  • Menstruation;
  • Infektionskrankheiten (ARVI, Virushepatitis, Influenza, Darminfektionen);
  • chirurgische Eingriffe;
  • die Verwendung von Alkohol, Koffein und einigen Medikamenten;

Gilbert-Syndrom Symptome

In den meisten Fällen ist die Krankheit asymptomatisch, und viele Experten betrachten sie als physiologisches Merkmal des Körpers..

Das Hauptsymptom und in 50% der Fälle das einzige Symptom ist eine mäßige Gelbfärbung der Sklera und der Schleimhäute sowie seltener der Haut. In diesem Fall kommt es zu einer teilweisen Verfärbung der Haut im Gesicht, an den Füßen, Handflächen und Achselhöhlen. Die Haut nimmt eine matte Gelbtönung an.

Gelbsucht der Sklera und der Haut wird zuerst in der Kindheit oder Jugend festgestellt und tritt zeitweise auf. In sehr seltenen Fällen bleibt die Gelbsucht bestehen.

Manchmal können bei einer Krankheit neurologische Symptome auftreten in Form von:

  • erhöhte Müdigkeit, Schwäche, Schwindel;
  • Schlafstörungen, Schlaflosigkeit.

Noch seltener geht die Krankheit mit Verdauungsstörungen einher:

  • Bitterkeit im Mund;
  • Aufstoßen vor Bitterkeit nach dem Essen;
  • verminderter Appetit;
  • Übelkeit, Sodbrennen;
  • Blähungen und Schweregefühl im Magen;
  • Verstopfung oder Durchfall;
  • vergrößerte Leber, dumpfer Schmerz im rechten Hypochondrium.

Formen der Krankheit

Es gibt 2 Arten von Krankheiten:

  • angeboren - die häufigste Form;
  • erworben - gekennzeichnet durch die Manifestation von Symptomen nach Virushepatitis.

Komplikationen des Gilbert-Syndroms

Im Allgemeinen verursacht die Krankheit keine unnötigen Unannehmlichkeiten für eine Person und verläuft günstig. Bei einer systematischen Verletzung der Ernährung und dem Einfluss provozierender Faktoren können sich jedoch folgende Komplikationen entwickeln:

  1. Anhaltende Leberentzündung (chronische Hepatitis).
  2. Cholelithiasis.

Diagnose der Krankheit

Wenn Symptome der Krankheit auftreten, sollten Sie einen Therapeuten oder Hepatologen konsultieren. Zur Bestätigung der Diagnose werden folgende Aktivitäten durchgeführt:

  1. Untersuchung, Sammlung von Anamnese und Beschwerden.
  2. Allgemeine klinische Analyse von Urin und Blut.
  3. Blutbiochemie.
  4. Test mit Phenobarbital (der bestimmende Faktor ist eine Abnahme der Bilirubinkonzentration nach Einnahme von Phenobarbital).
  5. Fastentest (2 Tage lang ist die Ernährung des Patienten auf 400 Kilokalorien pro Tag begrenzt. Die Blutentnahme wird zweimal durchgeführt - am ersten Tag des Tests und nach dem Fasten. Bei einem Unterschied der Bilirubin-Indikatoren von 50 - 100% wird die Diagnose bestätigt.).
  6. Test mit Nikotinsäure (nach intravenöser Injektion von Nikotinsäure steigt Bilirubin an).
  7. DNA-Analyse des verantwortlichen Gens.
  8. Kotanalyse auf Stercobilin (bei einer Krankheit ist das Ergebnis negativ).
  9. Ultraschall der Leber und Gallenblase.

Entsprechend den Angaben können folgende Untersuchungen durchgeführt werden:

  1. Untersuchung von Protein und seinen Fraktionen im Blutserum.
  2. Prothrombintest.
  3. Bluttest auf Marker für Virushepatitis.
  4. Bromsulfalein-Test.
  5. Leber Biopsie.

Das Gilbert-Syndrom muss unterschieden werden von:

  • Hepatitis verschiedener Ätiologie;
  • hämolytische Anämie;
  • Leberzirrhose;
  • Wilson-Konovalov-Krankheit;
  • Hämochromatose;
  • primär sklerosierende Cholangitis

Behandlung des Gilbert-Syndroms

Menschen mit dieser Krankheit brauchen keine spezielle Behandlung. Die Therapie wird mit Verschlimmerung der Krankheit durchgeführt. Die Behandlung basiert auf der Ernährung.

Wie man Krankheiten mit Diät behandelt

Wenn der Patient eine lebenslange therapeutische Diät einhält und schlechte Gewohnheiten aufgibt, treten die Symptome der Krankheit nicht auf.

Den Patienten wird Diät Nummer 5 gezeigt.

Zulässige ProdukteVerbotene Lebensmittel
Schwacher Tee, Kompott, Gelee, Suppen in Gemüsebrühe, fettarmer Hüttenkäse und Milchprodukte, Weizenbrot, Hühnerfleisch, fettarmes Rindfleisch, loses Getreide, säurefreies Obst, Kondens- und Vollmilch, Würstchen, Gemüse, Kräuter, Honig, Zucker, Eier in Schalen magerer Fisch.Frische Backwaren, Schmalz, Spinat, Radieschen, Sauerampfer, fetter Fisch und Fleisch, Pfeffer, Senf, Alkohol, schwarzer Kaffee, Eis, Pilze, Spiegel- und gekochte Eier, Konserven, geräuchertes Fleisch, eingelegtes Gemüse.

Patienten müssen einige Einschränkungen einhalten:

  • körperliche Aktivität ausschließen;
  • Antibiotika, Steroide, Antikonvulsiva ablehnen;
  • Trinke keinen Alkohol;
  • Rauchen verboten.

Wie man Exazerbationen der Krankheit behandelt

  1. Zur Normalisierung der Bilirubinkonzentration im Blut und zur Linderung dyspeptischer Phänomene - Phenobarbital, Zixorin.
  2. Bei gleichzeitiger Cholezystitis und Cholelithiasis - Infusionen von choleretischen Kräutern, Sorbit und Salz "Barbara".
  3. Zur Entfernung von direktem Bilirubin - Aktivkohle, Zwangsdiurese (Furosemid).
  4. Zur Bindung von Bilirubin im Blut - Albumin.
  5. Bilirubin im Gewebe abbauen - Phototherapie.
  6. B-Vitamine.
  7. Choleretische Medikamente (Allochol, Holosas, Holagol).
  8. Hepatoprotektor Kurse - Ursosan, Karsil, Bongigar, Hofitol, Legalon, LIV-52.
  9. Für gesundheitsgefährdende Zustände - Bluttransfusion.

Ist es möglich, die Krankheit zu vermeiden?

Es gibt keine spezifischen Methoden zur Vorbeugung der betreffenden Krankheit. Bei der Planung einer Schwangerschaft wird einer Frau empfohlen, einen Genetiker zu konsultieren, insbesondere bei einer Krankheit in der Familie.

Um Rückfälle oder Verschlimmerungen der Krankheit zu vermeiden, ist Folgendes erforderlich:

  • Diät einhalten, ausruhen und arbeiten;
  • Vermeidung von körperlicher Aktivität, Hunger und Dehydration;
  • lebenslange Ernährung;

Patientenberatung

  1. Denken Sie daran, dass die Exposition gegenüber direktem Sonnenlicht im Krankheitsfall kontraindiziert ist..
  2. Überwachen Sie Ihre Gesundheit, beseitigen Sie umgehend Infektionsherde und behandeln Sie Erkrankungen des Gallensystems.
  3. Das Kindersyndrom ist keine Kontraindikation für eine vorbeugende Impfung.
  4. Es wird nicht empfohlen, Medikamente einzunehmen, die Nebenwirkungen auf die Leber haben.
  5. Das Vorhandensein des Syndroms bei einer schwangeren Frau wirkt sich nicht nachteilig auf den Fötus aus.

Trotz der möglichen Symptome gibt ein Drittel der Patienten an, absolut keine Unannehmlichkeiten zu haben. Wie bei jeder anderen Pathologie ist eine frühzeitige Diagnose der Schlüssel zu einem normalen Leben und einer guten Gesundheit. Vorbehaltlich aller Empfehlungen des Arztes erinnert die Krankheit nicht an sich.

Gilbert-Syndrom

Allgemeine Information

Es gibt viele Krankheiten, die sich in einem Anstieg des Bilirubinspiegels äußern - einem Gallenfarbstoff (einem Bestandteil der Galle), der beim Abbau von Hämoglobin und Myoglobin (hämhaltige Proteine) entsteht. Solche Krankheiten umfassen das Gilbert-Syndrom (ICD-10-Code E80.4).

Tagsüber werden im Körper 200-450 mg Bilirubin gebildet, das in zwei Formen im Blut vorhanden ist - indirekt (in einer Menge von 250 mg bei täglichem Abbau der Erythrozyten) und direkt (in der Leber durch Bindung gebildet und über die Galle ausgeschieden). Indirektes Bilirubin, das in die Leberzellen gelangt, bindet unter dem Einfluss eines Enzyms an Glucuronsäure. Die Kombination mit Glucuronsäure wird in Wasser löslich, so dass es leicht in die Galle übergeht und über den Kot ausgeschieden wird, ein Teil davon über den Urin. Indirektes Bilirubin ist toxisch, direktes Bilirubin ist weniger toxisch, da es in der Leber mit Glucuronsäure bindet (es wird auch als gebunden bezeichnet). Der Schlüssel bei der Bindung von Bilirubin ist das Leberenzym Glucuronyltransferase, bei dessen Fehlen indirektes Bilirubin nicht in der Leber bindet und dessen Blutspiegel steigt (Bilirubinämie)..

Gilbert-Syndrom, was ist das in einfachen Worten? Dies ist eine erbliche Störung des Metabolismus von Bilirubin, die mit einem Mangel oder einer Abnahme der Aktivität der Glucuronyltransferase verbunden ist. Die Krankheit gehört zur Klasse der Fermentopathien. Eine Mutation in einem bestimmten Gen A (TA) 7TAA verursacht einen Enzymmangel und eine Verletzung der Bilirubinaufnahme, wodurch die Konjugation von indirektem Bilirubin gestört wird und sein Blutspiegel ansteigt - gutartige Bilirubinämie aufgrund von ungebundenem Bilirubin. Eine Erhöhung des Blutspiegels fördert die Ansammlung im Gewebe und dies erklärt die Gelbfärbung. In sehr einfachen Worten ist das Gilbert-Syndrom eine wiederkehrende mäßige ikterische Färbung der Haut, der Sklera der Augen und der Mundschleimhaut.

Foto zeigt Vergilbung der Sklera

Gutartige (funktionelle) Hyperbilirubinämien wie Gilbert, Crigler-Nayyard, Rotor und das Meilengracht-Syndrom sind angeborene Enzymopathien ohne merkliche Veränderungen der Leberstruktur, ohne Anzeichen von Hämolyse und Cholestase.

Das Gilbert-Syndrom ist durch eine hohe Prävalenz gekennzeichnet - jeder zehnte Einwohner der Welt leidet darunter. Das Verhältnis von Männern zu Frauen beträgt 3: 1. Die Krankheit bezieht sich auf latente Stoffwechselstörungen, die sich im Alter von 3 bis 13 Jahren manifestieren, jedoch hauptsächlich im Jugendalter. Die latente Form manifestiert sich nicht mit irgendwelchen Symptomen und wird zufällig während der Untersuchung entdeckt. Unterscheiden Sie zwischen der "angeborenen" Version des Syndroms (Manifestationen entwickeln sich im Alter von 12 bis 30 Jahren) und dem Gilbert-Syndrom, bei dem sich klinische Manifestationen nach akuter Virushepatitis manifestieren.

Die Manifestation einer angeborenen Variante der Krankheit tritt nach körperlicher Anstrengung, Ernährungsfehlern, temperaturbedingten Erkrankungen (ARVI, Grippe) sowie nach psychischem Stress und Hunger auf. Die Intensität der Gelbsucht bei jeder Variante der Krankheit während der Exazerbation ist gering. In diesem Artikel werden wir uns die Gilbert-Krankheit genauer ansehen: Was ist sie, wie wird sie behandelt, welche Gefahren können damit verbunden sein und wie können Exazerbationen verhindert werden?.

Pathogenese

Der Prozess der Bindung von Bilirubin in der Leberzelle ist komplex und Störungen in jedem Stadium beeinflussen die Entwicklung der Krankheit. Die Rolle der Leber beim Metabolismus von Bilirubin besteht hauptsächlich darin, es durch Leberzellen aus dem Blut einzufangen und mittels Transportproteinen und dem Enzym Bilitranslocase in die Hepatozyten abzugeben. Ein Mangel an diesem Enzym, das die Aufnahme und den Transport von Bilirubin in die Leberzelle steuert, führt zu einer beeinträchtigten Aufnahme von Bilirubin durch Hepatozyten und ist wichtig für die Pathogenese der Krankheit. Bei einer Leberentzündung muss Bilirubin auf die Mikrosomen übertragen werden, in denen es an Glucuronsäure bindet. Ein anderes Enzym, Glutathion-S-Transferase, ist für diesen Transfer verantwortlich, bei dessen Mangel die Abgabe an Mikrosomen gestört wird..

Schließlich liefert das Enzym Glucuronyltransferase den Transfer von Glucuronsäure auf Bilirubin zur Bindung innerhalb von Mikrosomen. Das Fehlen dieses basischen Enzyms ist mit Mutationen im UGT1A1-Gen verbunden - Patienten haben eine zusätzliche TA-Wiederholung im Gen. Infolge dieser Mutation wird die Aktivität des Enzyms um 10-30% reduziert. Eine Störung der Bindung von indirektem Bilirubin in der Leber führt dazu, dass sein Blutspiegel ansteigt - es entwickelt sich eine Hyperbilirubinämie, deren visuelle Manifestation Gelbsucht ist.

Einstufung

Entsprechend den Flussoptionen gibt es:

  • Dyspeptisch.
  • Asthenovegetativ.
  • Icteric.
  • Latent.

Bei einer dyspeptischen Variante tritt Folgendes in den Vordergrund: Übelkeit, mögliches Erbrechen, Sodbrennen, Schmerzen im rechten Hypochondrium. Die asthenovegetative Variante tritt mit schwerer Schwäche, Müdigkeit, Kopfschmerzen, Schlaflosigkeit, Schwitzen, Angstzuständen und Herzbeschwerden auf. Bei einer ikterischen Variante tritt eine ikterische Färbung der Haut von Gesicht, Handflächen, Füßen und Sklera auf, während die Farbe von Urin und Kot nicht verändert wird. Bei Personen mit heterozygotem Status wird eine latente Form der Krankheit festgestellt, die sich nur bei Stresstests manifestiert (Fastentest, Einnahme von Phenobarbital, Verabreichung von Nikotinsäure)..

Bei 30% der Personen mit einem homozygoten Genträger gibt es einen hohen Bilirubinspiegel und schwere klinische Manifestationen mit Gelbsucht unterschiedlicher Schwere. Die erste Gelbsucht tritt nach Überlastung oder übermäßiger körperlicher Anstrengung auf, meistens in der Pubertät, was mit einem Anstieg des Sexualhormonspiegels verbunden ist. Die Krankheit ist durch eine gewisse Saisonalität gekennzeichnet - von Februar bis Juli. Ein Anstieg der Exazerbationen im Februar ist mit akuten Atemwegserkrankungen und zu Beginn des Sommers verbunden - mit erhöhter Sonneneinstrahlung, was zu einer erhöhten Pigmentierung führt. Die Patienten sind durch eine Abnahme der Entgiftungsfunktion der Leber gekennzeichnet..

Warum ist das Gilbert-Syndrom gefährlich? Im Allgemeinen verläuft die Krankheit günstig und wird durch Leberzirrhose nicht erschwert. Das Gilbert-Syndrom ist relativ gefährlich, da eine Funktionsstörung des Gallensystems verschlimmert werden kann und sich eine chronische Cholezystitis, Duodenitis und eine gastroösophageale Refluxkrankheit entwickeln können. Dieses Syndrom ist auch insofern gefährlich, als die Entwicklung einer Gallensteinerkrankung möglich ist. Das Gilbert-Syndrom wird häufig mit anderen Erbkrankheiten (Ehlers-Danlos- und Marfan-Syndrom) kombiniert. Diese Patienten haben ein erhöhtes Risiko, bei der Einnahme bestimmter Medikamente Nebenwirkungen zu entwickeln.

Gemäß dem Krankheitsplan, der Anforderungen an die Gesundheit von Wehrpflichtigen enthält, ist die Armee für junge Männer mit Gilbert-Syndrom nicht kontraindiziert, ihnen wird keine Nachfrist gewährt und sie werden nicht beauftragt. Ein Soldat muss jedoch angemessene Bedingungen organisieren: gutes Essen und das Fehlen übermäßiger körperlicher Anstrengung. Es ist jedoch schwierig, diese Anforderungen in einer Militäreinheit zu erfüllen. Diese ärztlichen Verschreibungen sind als Soldat im Hauptquartier möglich. Menschen mit dieser Krankheit wird jedoch das Studium an Militäruniversitäten verweigert.

Eine vererbte Störung des Pigmentstoffwechsels wird auch beim Crigler-Nayyar-Syndrom festgestellt, das in zwei Varianten auftritt. Das Crigler-Najjar-Syndrom vom Typ I ist mit einem Mangel an Glucuronyltransferase in Leberzellen verbunden. Es ist gekennzeichnet durch intensive Gelbsucht, die bei einem Kind von den ersten Lebenstagen an auftritt. Der Gehalt an indirektem Bilirubin ist 15-50-mal höher als normal und es gibt keinen direkten Anteil an Bilirubin. Die Verschreibung von Phenobarbital in diesem Typ ist unwirksam. Die Krankheit tritt mit einer Bilirubinschädigung der Gehirnkerne auf und kann tödlich sein. Lebertransplantation ist die einzige Behandlung.

Das Crigler-Nayyar-Syndrom vom Typ II ist mit einer Abnahme der Aktivität des Enzyms verbunden, daher ist die Intensität der Gelbsucht geringer als im vorherigen Fall, und dementsprechend wird das indirekte Bilirubin um nicht mehr als das 20-fache erhöht und sein direkter Anteil bestimmt. Ein wichtiges Merkmal ist eine gute Reaktion auf die Behandlung mit Phenobarbital. Die Entwicklung einer Bilirubin-Enzephalopathie ist sehr selten. In prognostischer Hinsicht ist die Typ-II-Krankheit günstiger..

Ursachen

Die Ursache ist ein genetischer Zusammenbruch. Zu den provozierenden Faktoren gehören:

  • Infektionen, Erkältungen.
  • Emotionaler und körperlicher Stress.
  • Erbrechen.
  • Diät- und Fastenfehler.
  • Alkoholische Getränke trinken.
  • Wirkstoffbelastung (Ampicillin, Chloramphenicol, Glukokortikoide, Vitamin K, Koffein, Paracetamol, Rifampicin, Anabolika, Androgene, Salicylate).
  • Verschiedene Operationen.
  • Traumatismus.
  • Übermäßige Sonneneinstrahlung.
  • Prämenstruelles Syndrom.
  • Schlechter Schlaf, Schlafmangel.

Gilbert-Syndrom Symptome

Wie wir herausgefunden haben, ist das Hauptsymptom des Gilbert-Syndroms die Gelbfärbung der Haut. Die Triade der Symptome, die ursprünglich vom Autor beschrieben wurde: "Lebermaske" (Gelbsucht), Xanthelasma der Augenlider, die Häufigkeit des Auftretens unterscheidet Gilbert-Krankheit. Symptome und Behandlung hängen vom Bilirubinspiegel ab.

Die Gelbfärbung der Haut ist mäßig, hat eine Zitronentönung, eine leichte Gelbfärbung der Mundschleimhaut, des Gaumens und eine stärkere Gelbfärbung der Sklera. Besonderes Augenmerk wird auf die Färbung von Gesicht, Ohren, Füßen, Handflächen, Achselhöhlen und Nasolabialdreieck gelegt. Gelbsucht kann persistent oder intermittierend sein, was häufiger vorkommt und auftritt, wenn Bilirubin auf 50 μmol / l ansteigt.

Andere Symptome sind allgemeine Schwäche, Müdigkeit, Schwitzen, Reizbarkeit, emotionale Labilität und Schlafstörungen. Weniger häufig sind Aufstoßen, Bitterkeit im Mund, Blähungen, Sodbrennen, Übelkeit und verminderter Appetit. Patienten werden empfindlich gegen Kälte und Gänsehaut entwickelt sich häufig. Bei der Untersuchung des Patienten zeigt sich manchmal ein moderater Anstieg von Leber und Milz. Die latente Form tritt lange nicht mehr auf und kann durch provokative Tests identifiziert werden.

Diese Episoden gehen mit Schwäche, erhöhter Müdigkeit, emotionaler Labilität, Dyspepsie (Beschwerden und unausgesprochenen Schmerzen im rechten Hypochondrium, Epigastralbereich) einher. Es ist auch möglich, dass überhaupt keine Beschwerden und / oder visuellen Manifestationen der Krankheit vorliegen. Das Vorhandensein von Gallensäuren im Blut darf nicht mit Gelbsucht einhergehen.

Analyse und Diagnose des Gilbert-Syndroms

Wie wird das Gilbert-Syndrom diagnostiziert? Wenn Sie diese Krankheit vermuten, gibt es einen bestimmten Algorithmus:

  • Die Diagnose aller Patienten beginnt mit der Untersuchung und Klärung von Beschwerden und Gründen, die die Manifestation von Gelbsucht hervorrufen.
  • Allgemeine klinische Studien umfassen eine klinische Blutuntersuchung. Mit dieser Krankheit haben Patienten in 30% der Fälle eine hohe Erythrozytenzahl und ein erhöhtes Hämoglobin (160 g / l oder mehr) in 15% - milde Retikulozytose. Ein Anstieg des Hämoglobins ist mit seiner übermäßigen Synthese unter Bedingungen eines erhöhten Bilirubins in Blut und Geweben verbunden..
  • Biochemischer Bluttest, einschließlich: Gesamtbilirubin und seine Fraktionen, Lebertransaminasen, Gesamtprotein, alkalische Phosphatase, Albumin, Cholesterin und Triglyceride. Diese Studien diagnostizieren die Art der Gelbsucht und den Funktionszustand der Leber, einschließlich der proteinbildenden Funktion. In den Forschungsergebnissen bei Patienten wird ein Anstieg des Gesamtbilirubins festgestellt (er reicht von 21 bis 51 μmol / l und manchmal wird ein Anstieg auf 85-130 μmol / l verzeichnet). Ein wichtiger Indikator ist ein Anstieg des Gehalts der indirekten Bilirubinfraktion (meist ein moderater Anstieg von 18,8-68,4 μmol / l). Funktionelle Leberfunktionstests werden nicht verändert.
  • Ultraschall der Bauchorgane - geringfügige Leberveränderungen sind möglich.
  • Provokative Tests durchführen.
  • Ausschlaggebend für die Diagnose ist die genetische Analyse des Gilbert-Syndroms, die die Diagnose objektiv bestätigt oder ausschließt. Die genetische Analyse basiert auf der Identifizierung einer Mutation im UGT1A1-Gen, das für das Enzym Glucuronyltransferase kodiert. Dieses Gen befindet sich auf Chromosom 2. Zur Analyse wird venöses Blut entnommen und eine direkte DNA-Diagnostik des Gens durchgeführt. Eine Mutation in der Promotorregion dieses Gens manifestiert sich in einer Zunahme der Anzahl von TA-Wiederholungen (normalerweise gibt es 6). Wenn 7 oder 8 in beiden Chromosomen vorhanden sind, nimmt die funktionelle Aktivität des Enzyms ab. Bei homozygoten Trägern der Mutation tritt das Syndrom mit einem höheren Bilirubinspiegel, schweren Manifestationen und häufigerer Gallensteinerkrankung oder Gallenschlamm auf. Heterozygote Träger haben eine latente Form der Krankheit, aber selbst die Beförderung in dieser Variante erfordert Änderungen im Lebensstil und eine ernstere Einstellung zur Wahl der eingenommenen Medikamente. Ein Träger ist homozygot für ein Merkmal, bei dem beide homologen Chromosomen die gleichen Allelgene haben (AA, OO oder aa, oo). Wenn diese Allele unterschiedlich sind (AO, ao), ist dies ein heterozygoter Träger.

In vielen medizinischen Labors ist es möglich, eine Analyse für das Gilbert-Syndrom durchzuführen: Gemotest, Invitro, Optimum, DNAome, Citylab, die Vorlaufzeit beträgt 10 Tage. Der Preis für eine Analyse des Gilbert-Syndroms ist in verschiedenen Labors unterschiedlich und liegt zwischen 3300 und 4610 Rubel. Sie können Sonderangeboten folgen, wenn sich der Preis halbiert.

Die genetische Analyse ist wichtig, um das Potenzial für die Übertragung des Gilbert-Syndroms auf die Nachkommen zu kennen. Falls beide Elternteile an dieser Krankheit leiden, sind auch alle ihre Kinder krank. Wenn ein Elternteil Träger ist und der andere gesund, ist die Hälfte der Kinder gesund und die Hälfte krank. Wenn ein Elternteil Träger des Gens ist und der andere krank ist, hat das Kind eine 50% ige Chance auf die Krankheit.

Behandlung des Gilbert-Syndroms

Was ist und wie wird dieses Syndrom behandelt? Ziel der Behandlung ist es, eine Kompensation (Normalisierung des Blutbildes) zu erreichen und verschiedene Komplikationen zu vermeiden..

Zunächst muss der Patient seinen Lebensstil ändern, um Exazerbationen und Komplikationen vorzubeugen. Diese Aktivitäten umfassen:

  • richtige Ernährung;
  • Ablehnung von schlechten Gewohnheiten;
  • autogenes Training zur Bekämpfung von Stress;
  • Härtungsverfahren zur Verbesserung der Immunität;
  • Ausschluss der Sonneneinstrahlung;
  • Minimierung der medizinischen Wirkungen.

Gelbsucht ist ein kosmetisches Problem, das sich normalerweise von selbst löst und keine ernsthaften Medikamente erfordert. In seltenen Fällen werden Sorptionsmittel verwendet, um Bilirubin aus dem Darm zu entfernen (Aktivkohle, Weißkohle, Polysorb, Enterodez)..

Die Anwendung der Phototherapie zerstört indirektes Bilirubin in Geweben innerhalb eines Tages. Gleichzeitig werden Rezeptoren freigesetzt, die neue Teile von Bilirubin binden und die Blut-Hirn-Schranke nicht durchdringen. Diese Behandlung ist hauptsächlich bei Neugeborenen anwendbar..
Die Behandlung der Gilbert-Krankheit erfolgt mit einem Anstieg des Bilirubins über 50 μmol / l und einer schlechten Gesundheit des Patienten. Die wichtigsten Medikamente sind:

  • Phenobarbital ist ein Medikament, das das Enzym Glucuronyltransferase induziert. Es wird mit 3-5 mg pro kg Körpergewicht pro Tag in zwei aufgeteilten Dosen für bis zu 10-14 Tage angewendet. Bei Bedarf ist der Empfang innerhalb eines Monats möglich. In Anbetracht der Tatsache, dass Phenobarbital in Corvalol, Barboval und Valocordin enthalten ist, können diese Medikamente auch eine Woche lang dreimal täglich 20-40 Tropfen angewendet werden. Der Effekt wird jedoch nur bei einigen Patienten beobachtet, da die Phenobarbital-Dosis in diesem Fall niedrig ist. Während der Behandlung mit Phenobarbital treten Lethargie und Schläfrigkeit auf, daher wird es nur vor dem Schlafengehen und in einer geringeren Dosis verschrieben. Phenobarbital kann nachts zwischen 50 und 150 mg eingenommen werden. Zu den Enzyminduktoren gehört Zixorin, das bis zu 2-4 Wochen lang dreimal täglich in einer Dosis von 0,1 g verschrieben wird. Dieses Medikament ist jedoch nicht in der Russischen Föderation registriert..
  • Lactulose ist ein unverdauliches Kohlenhydrat, das die Übertragung von Flüssigkeit vom Körper in den Darm fördert, die Peristaltik stimuliert, Bilirubin im Darm adsorbiert und den Stuhl weich macht. Dank dieser Effekte wird konjugiertes Bilirubin schneller aus dem Körper entfernt. 2 mal täglich 5,0 bis 20,0 ml auftragen, der Kurs dauert 14 Tage.
  • Ursodeoxycholsäurepräparate (Ursosan, Ursodez, Ursorom, Ursoliv) werden individuell zur Vorbeugung von Gallensteinerkrankungen und Läsionen der Gallenwege verschrieben. Diese Medikamente sind besonders in Gegenwart von Gallenschlamm angezeigt. Sie senken den Cholesterinspiegel in der Galle, verringern das Risiko von Blasensteinen und stabilisieren Hepatozyten, wodurch sie resistenter gegen schädliche Faktoren sind. Ursosan hat eine therapeutische und prophylaktische Wirkung und wird 3 Monate lang mit 10-12 mg pro kg Körpergewicht pro Tag verschrieben. Prophylaktische dreimonatige Kurse werden im Frühjahr und Herbst durchgeführt oder sie werden ständig einmal am Abend mit 250 mg / Tag eingenommen. Es wird auch empfohlen, Abkochungen von choleretischen Kräutern zu nehmen und Tyubazh durchzuführen.

Bei einer komplexen Behandlung kann abhängig von den Beschwerden des Patienten, seinem Zustand und den damit verbundenen Erkrankungen des Magen-Darm-Trakts zusätzlich Folgendes angewendet werden:

  • B-Vitamine, die bei allen Arten des Stoffwechsels eine Rolle spielen, sind für die Funktion des Nervensystems notwendig und schützen die Zellmembranen vor toxischen Wirkungen;
  • das Antioxidans Vitamin E, das die Cholesterinsynthese und die Oxidation von Fettsäuren hemmt;
  • Vitamin A;
  • Folsäure.

Die Ärzte

Snytko Tatiana Leonidovna

Alexander Kalyaev

Dzamukova Natalia Evgenievna

Medikamente

  • Glucuronyltransferase-Enzyminduktoren: Phenobarbital, Zixorin.
  • Ursodeoxycholsäurepräparate: Ursosan, Ursodez, Ursorom, Ursoliv.
  • Enterosorbentien: Polysorb, Enteroden, Enterosgel.

Verfahren und Operationen

Die thermische Physiotherapie ist im Leberbereich kontraindiziert. Von den physiotherapeutischen Einflussmethoden wird die Phototherapie eingesetzt, die hauptsächlich bei Neugeborenen angewendet wird..

Bei pathologischem Ikterus ist dies die effektivste Methode zur Senkung des Bilirubinspiegels. Rechtzeitige Einnahme reduziert den Bedarf an Ersatzbluttransfusionen bei Neugeborenen.

Wenn am ersten Tag nach der Geburt Gelbsucht auftritt, wird mit der Phototherapie begonnen. Es wird auch angewendet, wenn der Bilirubinspiegel niedrig ist, sich der Allgemeinzustand des Kindes jedoch verschlechtert oder Risikofaktoren vorliegen. Das Verfahren wird in einem Inkubator oder in einem warmen Bett und in einem warmen Raum durchgeführt. Die Augen des Kindes sind mit einem undurchsichtigen Verband geschützt. Die Lufttemperatur unter der Lampe wird ständig überwacht und das Kind wird alle 3 Stunden umgedreht. Bestimmen Sie alle 12 Stunden den Gesamtbilirubinspiegel. In der Regel kehren die Indikatoren innerhalb von 24 bis 36 Stunden nach der Therapie zum Normalzustand zurück..

Während der Phototherapie wird der Stuhl des Babys gelb und der Urin wird dunkler.

Hyperbilirubinämie bei Neugeborenen

Unter dem Begriff Hyperbilirubinämie wird jeder Anstieg des Bilirubinspiegels im Blut über den Normalwert verstanden. Unter Berücksichtigung der unterschiedlichen Indikatoren bei Neugeborenen, die zu unterschiedlichen Zeiten geboren wurden, wird eine Hyperbilirubinämie bei Vollzeit-Neugeborenen berücksichtigt, wenn der OB-Wert mehr als 256 μmol / l beträgt, und bei Frühgeborenen - mehr als 171 μmol / l. Bei Neugeborenen kann direktes und indirektes Bilirubin zunehmen. In dieser Hinsicht werden zwei Arten von Hyperbilirubinämie unterschieden: freie (oder nicht konjugierte) und assoziierte (synonym konjugierte).

Hyperbilirubinämie ICD-10-Code - P59. Jede Hyperbilirubinämie führt zur Entwicklung von Gelbsucht, die damit verbundene Bilirubinämie ist jedoch eine pathologische Erkrankung. Das Ikterus-Syndrom bei Kindern tritt unter verschiedenen Bedingungen auf. Neugeborenen-Gelbsucht erfordert häufig dringende Maßnahmen, da indirektes Bilirubin ein neurotoxisches Gift ist, insbesondere bei Frühgeburten und in einem Zustand der Hypoxie. Bei diesen Kindern besteht das Risiko einer ZNS-Schädigung (Bilirubin-Enzephalopathie)..

Bei Neugeborenen gibt es verschiedene Arten von Gelbsucht, die durch physiologisch pathologische Ursachen verursacht werden..

Physiologische Hyperbilirubinämie ist ein moderater vorübergehender (vorübergehender) Anstieg des ungebundenen Bilirubins, der während der Neugeborenenperiode auftritt. Hyperbilirubinämie kann bei jedem Neugeborenen auftreten, aber 50-70% manifestieren sich in Gelbsucht (häufiger bei Früh- und Unreifen Neugeborenen)..

Physiologische Gelbsucht ist gekennzeichnet durch:

  • Aussehen nach 36 Stunden Leben eines Neugeborenen.
  • Der maximale Anstieg des Gesamtbilirubins auf Vollzeitbasis ist am 3-4. Tag und am 5-6. Tag vorzeitig.
  • Der Zustand des Kindes leidet nicht: aktiv, guter Saugreflex, normale Temperatur, Schlaf- und Wachphasen, Leber und Milz sind nicht vergrößert, Urin und Kot sind normalerweise gefärbt.
  • Rückgang der Indikatoren bis zum 14. Tag in der Gesamtlaufzeit und bis zum 21. Tag in der Frühzeit.

Physiologische Gelbsucht kann nicht geheilt werden, aber Babys sollten exklusiv stillen, um Gelbsucht schneller zu überwinden. Das Kind sollte zu jeder Tageszeit und mindestens 8-12 Mal oft und so lange saugen, wie es möchte. In der überwiegenden Mehrheit der Fälle ist der Neugeborenen-Ikterus physiologisch und gleichzeitig pathologisch.

Pathologischer Ikterus weist folgende Merkmale auf:

  • Erscheint am ersten Tag oder wird unmittelbar nach der Geburt an den Füßen und Handflächen festgestellt.
  • Kann am 7. Tag erscheinen.
  • Wachstumsrate von OB 85 μmol / l / Tag.
  • Der Zustand des Neugeborenen ist unbefriedigend, es liegen pathologische Symptome vor.
  • Vergrößerte Leber und Milz.
  • Verfärbter Stuhl (oder dunkler Urin).
  • Längerer Ikterus ohne Tendenz zur Abnahme - nach dem 14. Lebenstag bzw. dem 21. Tag bei Frühgeborenen und Frühgeborenen.

Pathologische Hyperbilirubinämie kann durch verschiedene Zustände und Krankheiten verursacht werden, darunter:

  • Verursacht durch erhöhte Produktion von Bilirubin (dies sind die sogenannten hämolytischen Gelbsucht) bei hämolytischen Erkrankungen von Neugeborenen, Arzneimittelhämolyse, polyzythämischem Syndrom, Aufnahme von mütterlichem Blut, Hämoglobinopathie.
  • Vor dem Hintergrund der Polyzythämie gebildet.
  • Entwickelt mit Infektionskrankheiten.
  • Konjugation: erbliche funktionelle Bilirubinämie (Gilbert, Arias, Crigler-Nayyard-Syndrom), Stoffwechselstörungen, beeinträchtigte Bilirubin-Konjugation bei Darmverschluss und Pylorusstenose.
  • Aufgrund von Drogen oder Toxinen.
  • Verursacht durch Leberunreife (z. B. spätes Einsetzen der Konjugation, wenn der OB um die indirekte Fraktion erhöht wird).
  • Obstruktiver Ikterus mit Anomalien in der Entwicklung der Gallenwege, Gallenverdickungssyndrom, familiärer Cholestase, Mukoviszidose, Kompression der Gallenwege durch verschiedene Formationen.

Unter den angeborenen funktionellen Bilirubinämien steht das Gilbert-Syndrom an erster Stelle. Bei Neugeborenen ähnelt diese Krankheit einem vorübergehenden Ikterus. Das Kind hat lange Zeit eine Hyperbilirubinämie, aber es gibt keine anderen pathologischen Veränderungen, es gibt keine Fälle von nuklearem Ikterus.

Die Diagnose basiert auf einer Familienanamnese. Die Verschreibung von Phenobarbital führt zu guten Ergebnissen. Die Prognose ist günstig. Äußerlich gesunde Eltern, bei denen das Syndrom latent ist, können ein Kind mit diesem Syndrom haben. In diesem Zusammenhang müssen sich die Eltern einer genetischen Untersuchung unterziehen, wenn es Fälle von Krankheit in der Familie gibt..

In Bezug auf Manifestationszeitpunkt und Schweregrad nimmt das Crigler-Nayyar-Syndrom Typ I den ersten Platz ein. Dies ist ein angeborener familiärer nicht hämolytischer Ikterus, der mit dem vollständigen Fehlen des Enzyms Glucoronyltransferase verbunden ist, das für die Konjugation von Bilirubin erforderlich ist. Bei diesem Syndrom ist die Leberfunktion normal, es gibt keine Hämolyse und keinen Rh-Konflikt. Dieses Syndrom manifestiert sich in den ersten Lebenstagen mit einem signifikanten Anstieg von nicht konjugiertem Bilirubin (bis zu 400-450 mg / l) und schwerem Kernicterus: Muskelhypertonie, Nystagmus, Unterdrückung / Abwesenheit des Saugreflexes, Hypotonie, Krämpfe, Lethargie.

Gelbsucht wird klinisch festgestellt. Nicht konjugiertes Bilirubin kann eine fäkale Urobilinogenkonzentration von nicht mehr als 100 mg / l erreichen. Die Verwendung von Phenobarbital hat keine Wirkung. Die Prognose ist sehr schlecht, Kinder werden selten bis zu 1,5 Jahre alt.

Das Crigler-Najjar-Syndrom vom Typ II ist günstig, da die Aktivität des Enzyms Glucoronyltransferase nur verringert ist und die Leberfunktion nicht beeinträchtigt wird. Der Gehalt an nicht konjugiertem Bilirubin liegt zwischen 60 und 250 mg / l, wobei besonders hohe Werte in den ersten Lebensmonaten und eine Bilirubin-Enzephalopathie beobachtet werden können. Es gibt eine positive Reaktion auf die Behandlung mit Phenobarbital.

Eine hämolytische Erkrankung von Neugeborenen entsteht, wenn das Blut von Mutter und Kind nicht mit dem Rh-Faktor oder den Blutgruppen kompatibel ist. Die Krankheit kann ikterisch, ödematös und anämisch sein. Das Ödem ist das schwerste und oft sind Kinder nicht lebensfähig. Die ikterische Form ist günstiger, kann aber auch die Gesundheit des Neugeborenen gefährden. In milden Fällen (der Gehalt an indirektem Bilirubin beträgt weniger als 60 μmol / l) wird eine konservative Behandlung durchgeführt. Bei mittelschweren und schweren hämolytischen Erkrankungen kann eine Ersatzbluttransfusion erforderlich sein, und vor dem Eingriff wird eine Foto- und Infusionstherapie angewendet.

Gelbsucht mit hämolytischer Erkrankung ist entweder angeboren oder tritt am ersten Lebenstag auf. Es hat eine hellgelbe Tönung, entwickelt sich ständig weiter und es treten Symptome einer Bilirubinvergiftung (Schädigung des Zentralnervensystems) auf. Leber und Milz sind vergrößert, die Farbe von Kot und Urin ändert sich nicht. Eine Schädigung des Zentralnervensystems entsteht, wenn der indirekte Bilirubinspiegel mehr als 342 μmol / l beträgt. Bei Früh- und Frühgeborenen ist dieser Indikator fast doppelt so niedrig. Die Tiefe der ZNS-Läsion hängt auch vom Zeitpunkt der Exposition von Bilirubin gegenüber dem Gehirngewebe ab..

Um eine hämolytische Erkrankung von Neugeborenen zu verhindern, werden Frauen mit Rh-negativem Blut und Gruppe 0 (I) sorgfältig beobachtet, ihr Gehalt an Rh-Antikörpern bestimmt und erforderlichenfalls vorzeitig abgegeben. Alle Frauen mit Rh-negativem Blut erhalten unmittelbar nach der Entbindung Anti-D-Globulin. Bei obstruktivem Ikterus werden bei Neugeborenen verschiedene chirurgische Eingriffe durchgeführt, um Hindernisse für den Ausfluss der Galle zu beseitigen.

Gilbert-Syndrom und Schwangerschaft

Schwangere mit dieser Krankheit sollten von Geburtshelfern, Gynäkologen, Gastroenterologen und einem medizinischen Genetiker beobachtet werden. Frauen, die an dieser Krankheit leiden, werden einem molekulardiagnostischen Test unterzogen, bei dem die heterozygote Form des Trägers des Gens und die homozygote Form des Gens unterschieden werden. Das Risiko, die Krankheit bei einem Kind zu erben, wird nur erhöht, wenn der Ehemann dieses Gen trägt. Daher sollten vor der Planung einer Schwangerschaft beide Elternteile untersucht werden.

Während der Schwangerschaft wird die Krankheit anhand klinischer Symptome erkannt. In den meisten Fällen verläuft es gutartig und während der Schwangerschaft kommt es zu einer Abnahme der Bilirubinämie, was durch die Induktion des Enzyms Glucoronyltransferase durch Östrogene erklärt wird. Gilbert-Krankheit ist keine Kontraindikation für eine Schwangerschaft, beeinträchtigt den Fötus und die Schwangerschaft nicht.

Eine Frau trägt erfolgreich ein Kind und gebiert. Wenn das Ernährungsschema eingehalten wird, sind Exazerbationen äußerst selten und nicht ausgeprägt. Bei einigen Frauen wird dieses Syndrom nur während der zweiten oder dritten Schwangerschaft festgestellt, und bei früheren Schwangerschaften gab es keinen Anstieg des Bilirubins. Und nur wenige haben juckende Haut, Gelbfärbung der Sklera, Urtikaria oder Neurodermitis.

Eine spezifische Behandlung während der Schwangerschaft wird nicht durchgeführt (oder in Ausnahmefällen mit einem signifikanten Anstieg der Bilirubin-Sorbentien, Ursodesoxycholsäure-Präparate). Eine Frau sollte jedoch allgemeine Empfehlungen befolgen:

  • körperliche Aktivität ist ausgeschlossen;
  • Alkohol;
  • strikte Einhaltung einer Diät mit Ausnahme von fetthaltigen, gebratenen, geräucherten Lebensmitteln, Konserven, Produkten mit Farbstoffen und Geschmacksverstärkern;
  • regelmäßige Nahrungsaufnahme, ohne zu fehlen;
  • Es wird empfohlen, Stresssituationen zu vermeiden.
  • genug Schlaf bekommen;
  • begrenzte Sonneneinstrahlung.

Diät

Diät 5. Tisch

  • Effizienz: Heilwirkung nach 14 Tagen
  • Laufzeit: ab 3 Monaten
  • Lebensmittelkosten: 1200 - 1350 Rubel pro Woche

Es wurde bereits oben gesagt, dass die Nahrung der Patienten regelmäßig (lange Pausen zwischen den Mahlzeiten und dem Fasten sind verboten), moderat (nicht zu viel essen) und diätetisch sein sollte. Den Patienten wird Diät Nr. 5 gezeigt, die fetthaltige und würzige Lebensmittel, frittierte Lebensmittel, Kochfette, Konserven, geräuchertes Fleisch, Sahneprodukte, Kaffee, Kakao und Schokolade ausschließt.

Verhütung

Eltern, die ein Kind mit einer solchen Krankheit haben, müssen vor der Planung ihrer nächsten Schwangerschaft unbedingt einen Genetiker konsultieren und untersuchen lassen. Dies gilt auch für verheiratete Paare, die Kinder haben möchten, wenn bei ihren Verwandten dieses Syndrom diagnostiziert wird..

Um Exazerbationen zu vermeiden, ist der Patient wichtig:

  • Einhaltung des Regimes und der Qualität von Lebensmitteln.
  • Diätkost innerhalb der Tabelle Nummer 5.
  • Mäßige körperliche Aktivität ohne Überlastung.
  • Einhaltung des Arbeits- und Ruhezustands.
  • Verhärtung und ein gesunder Lebensstil.
  • Sanierung chronischer Infektionsherde.
  • Behandlung der Pathologie der Gallenwege.
  • Rationeller Einsatz von Medikamenten. Dies betrifft zunächst die Aufnahme von Glukokortikoiden, Anabolika, Rifampicin, Streptomycin, Cimetidin, Levomycetin, Ampicillin, Koffein, Paracetamol, Diacarb.
  • Es ist nicht akzeptabel, alkoholische Getränke zu verwenden.
  • Durchführung vorbeugender Kurse von Ursodesoxycholsäure für Gallenschlamm.

Folgen und Komplikationen

Prognose

Der Krankheitsverlauf ist gutartig, die Lebenserwartung der Patienten unterscheidet sich nicht von der der gesunden Menschen und die Prognose ist günstig. Hyperbilirubinämie bleibt lebenslang bestehen, geht jedoch nicht mit Veränderungen in der Leber einher, die zum Tod führen würden.

Liste der Quellen

  • Erkrankungen des Fetus und des Neugeborenen, angeborene Stoffwechselstörungen / hrsg. R. E. German, V. K. Vogan. M.: Medicine, 1991.527 s.
  • Podymova S. D. Lebererkrankungen. M.: Medicine, 1993 - 544 p..
  • Kolyubaeva S.N., Kulagina K.O., Petrova I.S., Krivoruchka A.B., Ivanova A.M. Molekulargenetische Diagnose des Gilbert-Syndroms durch Pyrosequenzierung. LPU-Labor. 2016; 8: 4-6.
  • Goncharik I.I. Gilbert-Syndrom: Pathogenese und Diagnose / I.I. Goncharik, Yu.S. Kravchenko // Klinische Medizin. - 2001. - Nr. 4. - S. 40-44.
  • Kuznetsov A.S., Fomina I.G., Tarzimanova A.I., Oganesyan K.A. Differentialdiagnose der benignen Hyperbilirubinämie // Klinische Medizin. - 2001. - Nr. 3. - S. 8-13.

Ausbildung: Absolvierte die Medizinische Fakultät Swerdlowsk (1968 - 1971) mit einem Abschluss als Arzthelferin. Absolvierte das Donetsk Medical Institute (1975 - 1981) mit einem Abschluss als Epidemiologe und Hygieniker. Er absolvierte ein Aufbaustudium am Zentralen Forschungsinstitut für Epidemiologie in Moskau (1986 - 1989). Akademischer Abschluss - Kandidat der medizinischen Wissenschaften (Abschluss 1989, Verteidigung - Zentrales Forschungsinstitut für Epidemiologie, Moskau). Zahlreiche Fortbildungskurse in Epidemiologie und Infektionskrankheiten abgeschlossen.

Berufserfahrung: Arbeit als Leiter der Desinfektions- und Sterilisationsabteilung 1981 - 1992. Leiter der Abteilung für hochgefährliche Infektionen 1992 - 2010 Lehrtätigkeit am Medizinischen Institut 2010 - 2013.