Hyperbilirubinämie, gutartig

Die benigne Hyperbilirubinämie ist ein klinisches Syndrom, das sich in einem Anstieg des Gallenpigment-Bilirubins im Blut äußert. Gleichzeitig bleibt die normale Leberfunktion erhalten, der normale Gallenfluss wird nicht gestört und es findet keine Hämolyse statt - vermehrter Abbau von Erythrozyten.

Ursachen der gutartigen Hyperbilirubinämie

Bilirubin ist ein Pigment, das die charakteristische Farbe der Galle verleiht. Es tritt während des Abbaus von Globinproteinen (Hämoglobin, Moiglobin, Cytochrom) auf. Das neu gebildete Bilirubin wird als direkt oder nicht konjugiert (frei) bezeichnet - es ist eine Verbindung, die nicht an Proteine ​​gebunden ist und leicht an Fette binden kann.

Da die Membranen von Nervenzellen hauptsächlich aus Lipiden bestehen, dringt nicht konjugiertes Bilirubin leicht in das Zentralnervensystem ein und wirkt als neurotoxisches Mittel. Um direktes Bilirubin zu neutralisieren, bindet der Körper es an Glucuronsäure und bildet so indirektes oder konjugiertes (gebundenes) Bilirubin. Dieser Prozess findet in der Leber statt, von wo aus Bilirubin in die Galle gelangt und auf natürliche Weise über den Darm aus dem Körper ausgeschieden wird..

Am Prozess des Bilirubin-Metabolismus sind mehrere Enzymproteine ​​beteiligt, von denen jedes von einem bestimmten Gen kodiert wird. Wenn eines der Gene mutiert ist, wird die Arbeit der Enzyme gestört und folglich der Austausch von Bilirubin, das sich im Blut anzusammeln beginnt. Solche Pathologien werden als gutartige familiäre Hyperbilirubinämie bezeichnet. Diese schließen ein:

  • Gilbert-Syndrom;
  • Krieger-Nayyar-Syndrom;
  • Dabin-Johnson-Syndrom;
  • Burke-Syndrom;
  • Rotorsyndrom;
  • Meilengracht-Syndrom.

Die häufigste dieser Pathologien ist das Gilbert-Syndrom. Laut verschiedenen Autoren leiden bis zu 10% der Weltbevölkerung 1 darunter, und Männer werden 3-4 Mal häufiger krank als Frauen. Die Prävalenz anderer Syndrome ist nicht genau klar.

Symptome einer gutartigen Hyperbilirubinämie

Das Hauptsymptom eines Bilirubinüberschusses - Gelbsucht - kann sich in einer leichten, fast nicht wahrnehmbaren Gelbtönung der Sklera (der weißen Membran des Augapfels) oder einer gelben Beschichtung auf der Zunge äußern. Starke Hautverfärbungen sind selten..

Ein weiteres Hauptsymptom einer gutartigen Hyperbilirubinämie, das Asthenische Syndrom, bleibt häufig unbemerkt. Allgemeine Schwäche, Müdigkeit am Morgen, Aufmerksamkeits- und Gedächtnisstörungen, unvernünftiges Unwohlsein - all diese Anzeichen werden von Patienten normalerweise als Manifestationen von Stress, Überlastung, Meteosensitivität, verminderter Immunität, Depression oder auch nur Faulheit wahrgenommen.

Nur wenige Menschen achten von Zeit zu Zeit auf die Probleme, die sich aus dem Magen-Darm-Trakt ergeben. Normalerweise werden diese Probleme auf unzureichende Lebensmittelqualität oder übermäßiges Essen zurückgeführt:

  • verkrampfende Bauchschmerzen;
  • ein metallischer oder bitterer Geschmack im Mund;
  • verminderter Appetit;
  • Übelkeit, Erbrechen;
  • ein Gefühl der Fülle im Magen;
  • Stuhlstörungen.

Darüber hinaus geht eine gutartige Bilirubinämie häufig mit Anomalien in der Zusammensetzung der Galle einher, die wiederum für Cholelithiasis und Manifestationen einer kalkhaltigen Cholezystitis prädisponieren..

Es ist zu beachten, dass die meisten der aufgeführten Symptome instabil sind, dh nach Stress, schwerer Krankheit, Infektion, Fasten auftreten und unter Bedingungen guter Ernährung und normaler Ruhe verschwinden können. Deshalb wird die Krankheit bei der Untersuchung im Zusammenhang mit einer anderen Pathologie häufig versehentlich diagnostiziert..

Diagnose einer gutartigen Bilirubinämie

  • chronische Hepatitis;
  • Hämolyse (erhöhte Zerstörung roter Blutkörperchen);
  • Cholestase (Verletzung des Ausflusses von Galle).

Dazu können sie Folgendes ernennen:

  • klinischer Bluttest mit Bestimmung des Hämoglobinspiegels, des Hämatokrits, der ESR;
  • biochemischer Bluttest, einschließlich der Bestimmung des Gehalts an Albumin-Globulinen, Triglyceriden, Cholesterin, Transaminasen, alkalischer Phosphatase und natürlich freiem und gebundenem Bilirubin;
  • Ultraschall der Leber und der Gallenwege;
  • Untersuchung der Spiegel serologischer Marker für parenterale Hepatitis;
  • Leber Biopsie.

Und nur wenn alle durchgeführten Untersuchungen keine ernsthafte Pathologie zeigten, können wir über eine gutartige Hyperbilirubinämie sprechen.

Darüber hinaus ist für einige der gutartigen Bilirubinämien, beispielsweise das Gilbert-Syndrom, eine genetische Diagnose verfügbar - die Definition eines mutierten Gens. Solche Forschungen werden jedoch am häufigsten in kommerziellen Labors in Großstädten durchgeführt..

Behandlung der gutartigen Bilirubinämie

Diät-Tabelle Nr. 5 nach Pevzner wird ernannt. Der Kaloriengehalt der täglichen Ernährung sollte ausreichend sein, kalorienarme Diäten und Fasten werden dringend empfohlen - dies trägt zu einer Erhöhung des Bilirubinspiegels bei.

Es ist notwendig, sich an einen gemessenen Lebensstil zu halten, genügend Schlaf zu bekommen und nach Möglichkeit Stress, körperliche, geistige und emotionale Überlastung zu vermeiden.

Aufgrund von Veränderungen der normalen Stoffwechselprozesse bei Menschen mit gutartiger Hyperbilirubinämie sind toxische Reaktionen auf Arzneimittel wie Paracetamol, anabole Steroide, Östrogene (einschließlich hormoneller Kontrazeptiva), einige Antibiotika und Zytostatika möglich. Daher sollte eine Selbstmedikation vermieden werden, wenn die Einnahme solcher Medikamente erforderlich ist. Überwachen Sie die Reaktion besonders sorgfältig und konsultieren Sie einen Arzt, wenn der erste Verdacht auf eine Hepatitis (Gelbsucht) besteht..

Um einen normalen Bilirubinspiegel aufrechtzuerhalten, kann Folgendes empfohlen werden:

  • Hepatoprotektoren auf Basis von Ursodesoxycholsäure (Ursosan). Sie neutralisieren die toxische Wirkung von Bilirubin und verbessern seine Ausscheidung, indem sie den Ausfluss von Galle stimulieren. Es verlangsamt auch die Bildung von Gallensteinen.
  • Vitamintherapie.

Die medikamentöse Therapie wird in der Regel zweimal im Jahr in dreimonatigen Kursen verordnet.

Prognose und Prävention der benignen Bilirubinämie

Es gibt keine Prophylaxe für gutartige Bilirubinämie. Als Sekundärprävention (Prävention von Exazerbationen) kann eine regelmäßige medikamentöse Therapie in Betracht gezogen werden.

[1] Nemtsova Elena Gennadievna. Gilbert-Syndrom: klinische, biochemische und genetische Merkmale sowie elektrische, viskoelastische Eigenschaften von Erythrozyten.

Hyperbilirubinämie

Hyperbilirubinämie ist eine Erhöhung des Bilirubingehalts im Blut um mehr als 20,5 μmol / l. Meistens ist es ein Indikator für eine infektiöse oder entzündliche Pathologie der Leber, der Gallenwege. Auch Stoffwechselstörungen, hämolytische Anämien und andere Erkrankungen des Magen-Darm-Trakts können die Ursache sein. Gelbsucht ist das führende klinische Zeichen. Der Rest der Symptome wird durch die Grunderkrankung bestimmt. Der Bilirubinspiegel wird in einer biochemischen Analyse des Nüchternbluts untersucht. Die Behandlung hängt von der Pathologie ab, vor deren Hintergrund sich eine Hyperbilirubinämie entwickelte.

  • Ursachen der Hyperbilirubinämie

Hyperbilirubinämie

Hyperbilirubinämie (HDN) ist keine eigenständige Krankheit, sondern ein Laborsyndrom, das in vielen nosologischen Formen auftritt. Bilirubin ist ein gelbes Pigment, das aus dem Hämoglobin von Erythrozyten gebildet wird, die durch das retikuloendotheliale System (Milzsinusoide) zerstört wurden. Es wird dann von der Leber metabolisiert und in die Galle ausgeschieden. Sein Anstieg bestätigt das Vorhandensein eines echten Ikterus beim Patienten. Die Bestimmung der Konzentration von Bilirubinfraktionen (nicht konjugiert, konjugiert) hilft bei der Feststellung des Ursprungs von Gelbsucht (suprahepatisch, hepatisch, subhepatisch)..

Ursachen der Hyperbilirubinämie

Hyperbilirubinämie weist fast immer auf eine Pathologie hin. Es gibt jedoch Ausnahmen. Zum Beispiel kann die Ursache für Hyperbilirubinämie ein längeres Fasten sein (Mangel an Albumin, zellulären Trägerproteinen), die Verwendung von Arzneimitteln, die die Aufnahme von Bilirubin durch Hepatozyten kompetitiv hemmen (röntgendichte Substanzen, Mittel zur Behandlung von Helminthiasis)..

Bei Neugeborenen ist die Ursache der Hyperbilirubinämie ein physiologischer Ikterus, der sich aufgrund der Unreife der Enzymsysteme des Bilirubinstoffwechsels entwickelt. Die Ursachen für eine pathologische Hyperbilirubinämie sind folgende (in der Reihenfolge der Entwicklungshäufigkeit aufgeführt):

  • Leber erkrankung. Die häufigste Ursache für Hyperbilirubinämie. Die Zerstörung der Membranen von Hepatozyten führt zur Freisetzung von Bilirubin und dessen Eintritt in den Blutkreislauf. Dies tritt im Falle einer infektiösen Lebererkrankung (virale, bakterielle, protozoale Hepatitis), alkoholische, Autoimmunhepatitis, Zirrhose auf.
  • Erkrankungen der Gallenwege. Die zweithäufigste Ursache für Hyperbilirubinämie. Infolge der intrahepatischen und extrahepatischen Cholestase, die bei Cholezystitis, Gallensteinerkrankungen und Cholangitis beobachtet wird, nimmt die Permeabilität der Gallenkapillaren zu. Unter dem Einfluss eines hohen hydrostatischen Drucks diffundiert Bilirubin in die Blutgefäße.
  • Hämolytische Anämien (HA). Mit zunehmender Zerstörung von Erythrozyten (Hämolyse) steigt die Menge an freiem Bilirubin im Blut. Dies ist sowohl für angeborene (erbliche Mikrosphärenzytose, Sichelzellenanämie, Thalassämien) als auch für erworbene hämolytische Anämien (paroxysmale nächtliche Hämoglobinurie, Autoimmunerkrankungen, medizinische HA) typisch..
  • Erbliche Enzymopathien. Genetisch bedingte Defekte in den Enzymen des Leberstoffwechsels von Bilirubin führen zu einer beeinträchtigten Aufnahme durch Hepatozyten, einer Konjugation mit Glucuronsäure oder einer Sekretion in die Galle. Diese Gruppe von Krankheiten wird als gutartige Hyperbilirubinämie bezeichnet (Gilbert-Syndrom, Crigler-Nayar, Dabin-Jones)..
  • Stoffwechselstörungen. Dies sind seltene Erbkrankheiten, die das Leberparenchym betreffen und bei denen gebundenes Bilirubin in den Blutkreislauf gelangt. Dazu gehören Hämochromatose, Wilson-Konovalov-Krankheit, lysosomale Speicherkrankheiten (Gaucher-Krankheit, Niemann-Pick-Krankheit).
  • Pathologie des oberen Gastrointestinaltrakts. Einige Erkrankungen des Verdauungssystems (pseudotumoröse Pankreatitis, Pankreastumor, Stenose der großen Zwölffingerdarmpapille) können aufgrund der Kompression der Gallenwege eine mechanische Behinderung des Ausflusses der Galle verursachen, wodurch sie überlaufen und das Gallenfarbstoff in die Kapillaren diffundieren.

Pathogenese

Merkmale der Pathogenese (Mechanismen des Auftretens) der Hyperbilirubinämie werden durch die Ursache bestimmt. Freies (indirektes, nicht konjugiertes) Bilirubin ist in Wasser schwer löslich, weist jedoch eine hohe Lipophilie auf, d.h. gut in Fetten löslich. Daher kann es mit Phospholipiden von Zellmembranen, insbesondere Gehirnzellen, interagieren, wodurch es die Blut-Hirn-Schranke durchdringt, wo es die Prozesse der oxidativen Phosphorylierung entkoppelt und die ATP-Synthese reduziert.

Dies erklärt die Toxizität von freiem Bilirubin für die Zellen des Nervensystems. Dies ist bei Neugeborenen am ausgeprägtesten. Bilirubin kann Haut, sichtbare Schleimhäute, Urin und Kot in einer charakteristischen gelben oder dunkelbraunen Farbe färben. Bei längerer Cholestase, die zu einer Erhöhung der Konzentration an gebundenem Bilirubin führt, kann der Katabolismus und die Ausscheidung von Cholesterin beeinträchtigt sein, was zu seiner Akkumulation im Blut und dem Fortschreiten der Atherosklerose führt.

Einstufung

Abhängig davon, welcher Anteil des Gallenfarbstoffs erhöht ist, gibt es:

  • Indirekte Hyperbilirubinämie. Erhöhtes unkonjugiertes (ungebundenes) Bilirubin. Die Ursache sind Pathologien, die suprahepatische Gelbsucht verursachen - hämolytische Anämien, gutartige Hyperbilirubinämie.
  • Direkte Hyperbilirubinämie. Es geht mit einem Anstieg des konjugierten (gebundenen) Bilirubinspiegels einher. Die Ursache ist die Krankheit, die zu hepatozellulärem und subhepatischem Ikterus führt. Die häufigsten von ihnen sind virale, alkoholische Hepatitis, Cholezystitis.

Die Bilirubin-Enzephalopathie (nuklearer Ikterus) wird isoliert. Es tritt bei hämolytischen Erkrankungen des Neugeborenen auf, deren Ursache die Inkompatibilität von Erythrozytenantigenen (Rh-Konflikt) zwischen Mutter und Fötus ist. Diese Krankheit ist sehr schwerwiegend, sie ist durch eine Schädigung der subkortikalen Kerne und der Großhirnrinde gekennzeichnet und erfordert eine sofortige Behandlung.

Symptome einer Hyperbilirubinämie

Die Anreicherung von gelbem Pigment in der Haut, den Schleimhäuten und biologischen Flüssigkeiten führt zu einer Veränderung ihrer Farbe, was das Hauptsymptom der Hyperbilirubinämie ist. Gelbsucht der Sklera ist das früheste Symptom. Sie tritt auf, wenn die Bilirubinkonzentration die normalen Werte um das Zweifache überschreitet. Auch der Gaumen und der Zungenrücken beginnen früh zu färben. Die Haut wird bei Konzentrationen über 80-85 μmol / l gelb.

Bei verschiedenen Krankheiten gibt es eine ungleiche Intensität der Färbung der Haut, ihrer verschiedenen Schattierungen. So haben beispielsweise bei hämolytischen Anämien Haut und Schleimhäute eine schwache zitronengelbe Farbe, der Kot wird dunkel. Bei einer Lebererkrankung wird die Haut orange-gelb und der Urin dunkel. Bei einer Pathologie der Gallenwege wird das in der Haut angesammelte Bilirubin zu Biliverdin oxidiert, wodurch es eine hellgrün-gelbe Farbe erhält, und der Kot wird im Gegensatz dazu aufgrund einer Verletzung des Gallenausflusses leicht ("acholischer Kot"). Bei längerer Cholestase beginnt Bilirubin in der Haut, seine Pigmentierung zu erhöhen, wodurch sie dunkler wird.

Der Rest der Symptome hängt von der Ursache der Hyperbilirubinämie ab. Bei Patienten mit hämolytischen Anämien werden Fieber (aufgrund der pyrogenen Aktivität von freiem Bilirubin), Milzvergrößerung, anämisches Syndrom - Blässe der Haut, erhöhte Herzfrequenz, verringerter Blutdruck beobachtet. Bei Erkrankungen der Leber und der Gallenblase sind die Patienten häufig besorgt über die Schwere oder die dumpfen Schmerzen im rechten Hypochondrium, Anfälle von Gallenkoliken und unerträglichen Juckreiz.

Bei Patienten mit gutartiger Hyperbilirubinämie überwiegt im Krankheitsbild das asthenovegetative Syndrom (allgemeine Schwäche, Schläfrigkeit, Konzentrationsverschlechterung). Bei Erwachsenen entwickelt sich im Gegensatz zu Neugeborenen trotz der hohen Konzentration an Gallenfarbstoffen keine Enzephalopathie.

Komplikationen

Die häufigsten und gefährlichsten Komplikationen sind nicht mit der Hyperbilirubinämie selbst verbunden, sondern mit der Ursache, die sie verursacht hat. Bei Neugeborenen mit Kernicterus treten schwere Nebenwirkungen einer Hyperbilirubinämie auf. Eine tiefe Schädigung der subkortikalen Kerne und der Großhirnrinde ohne rechtzeitige Behandlung kann zu sensorineuralem Hörverlust, Krampfanfällen und in einigen Fällen zum Tod führen. Aufgrund der Verschlechterung der Cholesterinausscheidung in der Galle steigt die Plasmakonzentration an, wodurch der Prozess der Bildung von atherosklerotischem Plaque beschleunigt wird. Dies erhöht das Risiko eines Myokardinfarkts und eines ischämischen Schlaganfalls..

Diagnose

Das Profil des Spezialisten, der einen Patienten mit Hyperbilirubinämie überwacht, wird durch die Ursache bestimmt. Am häufigsten werden solche Patienten von Gastroenterologen und Hämatologen behandelt. Bei der Untersuchung des Patienten werden Haut, Schleimhäute der Augen und des Mundes sorgfältig untersucht, der Bauch auf Hepatosplenomegalie und Symptome einer Schädigung der Gallenwege abgetastet (Murphy, Ortner, Kera). Um die Ursache der Hyperbilirubinämie herauszufinden, wird eine zusätzliche Untersuchung vorgeschrieben, einschließlich:

  • Laborforschung. Bei der allgemeinen Analyse von Blut wird der Erythrozytenspiegel, das Hämoglobin, die Morphologie der Erythrozyten in einem Blutausstrich untersucht. In der Blutbiochemie werden die Werte der Fraktionen von Bilirubin, Lebertransaminasen, alkalischer Phosphatase, Gamma-Glutamyl-Transpeptidase bestimmt. Die Eisenstoffwechselindikatoren (Ferritin, Transferrin) werden überprüft. Bei der Analyse von Urin wird die Konzentration von Urobilin, Bilirubin gemessen. ELISA erkennt Antikörper gegen Antigene von Hepatitis A-, B-, C-Viren und Autoimmunantikörpern (ANCA, AMA).
  • Instrumentelle Forschung. Ein Ultraschall der Bauchorgane zeigt eine Zunahme, diffuse Veränderungen im Leberparenchym, das Vorhandensein von Steinen, eine Verdickung der Wände der Gallenblase. Bei hämolytischer Anämie ist die Splenomegalie signifikant ausgeprägt. Bei einigen Pathologien der Gallenwege, der Bauchspeicheldrüse zeigt die retrograde Cholangiopankreatographie Bereiche mit Stenose und Dilatation der Gänge.
  • Provokative Tests. Zur Diagnose einer gutartigen Hyperbilirubinämie, die durch genetische Defekte in den Enzymen des Bilirubin-Metabolismus verursacht wird, werden spezielle Tests durchgeführt (ein Test mit 48 Stunden Fasten, intravenöse Verabreichung einer Lösung von Nikotinsäure, Bromsulfalein). Wenn der Bilirubinspiegel um mehr als 50% ansteigt, wird der Test als positiv angesehen.

Die Differentialdiagnose einer Hyperbilirubinämie kann anhand ihrer wichtigsten klinischen Manifestation - Gelbsucht - durchgeführt werden. Eine ikterische Färbung der Haut ist möglich, wenn eine große Menge carotinreicher Lebensmittel (Karotten, Kürbis, Avocado) und bestimmte Medikamente (Akrikhina) eingenommen werden. Das Hauptunterscheidungsmerkmal von "Pseudo-Gelbsucht" von der wahren ist, dass die Sklera ungefärbt bleibt.

Behandlung von Hyperbilirubinämie

Konservative Therapie

Um die Gallenfarbstoffparameter zu normalisieren, ist es notwendig, die Ursache der Hyperbilirubinämie zu bekämpfen. Je nach Zustand des Patienten kann er sowohl ambulant als auch im Krankenhaus behandelt werden. Meistens werden diese Patienten in der gastroenterologischen Abteilung ins Krankenhaus eingeliefert. Folgende Behandlungsmethoden werden angewendet:

  • Diät. Im Falle einer Leber- und Gallenblasenerkrankung jeglicher Ätiologie wird Tabelle Nr. 5 nach Pevzner in kleinen Portionen zugeordnet, in denen häufig gegessen werden sollte. Alkohol, fetthaltige, frittierte und geräucherte Lebensmittel sind definitiv ausgeschlossen. Vermeiden Sie Lebensmittel, die Gallenblasenkrämpfe verursachen (Tomaten, Nüsse)..
  • Direkte Abnahme des Blutbilirubins. Für die Behandlung von HDN ist die Phototherapie mit UV-Lampen sehr effektiv. Unter dem Einfluss von UV-Strahlen wird in der Haut angesammeltes freies Bilirubin wasserlöslich, wodurch es schnell über die Nieren aus dem Körper ausgeschieden wird. Wenn diese Behandlung unwirksam ist, greifen sie auf Plasma- oder Bluttransfusionen zurück. Phenobarbital wird verwendet, um die Konzentration von indirektem Bilirubin in gutartigem HDN zu reduzieren.
  • Antivirale Behandlung. Zur Behandlung der Virushepatitis werden Arzneimittel verwendet, die die lebenswichtige Aktivität des Hepatitis-Virus unterdrücken - peligiertes Interferon-alpha, Lamivudin, Ribavirin. Die Drei-Wege-Therapie mit Entecavir ist zur Behandlung von Hepatitis C wirksam.
  • Cholestase-Behandlung. Bei vielen Krankheiten, die mit einer Stagnation der Galle einhergehen, müssen Medikamente verwendet werden, die die Ausscheidung der Galle stimulieren. Dies sind Arzneimittel, die Gallensäuren (Ursodesoxycholsäure, Allochol, Cholenzym), pflanzliche choleretische Arzneimittel (Koriander, Ringelblume, Schafgarbe) und FA-Sequestriermittel (Cholestyramin) enthalten..
  • Prävention der Hämolyse. Zur Behandlung von hämolytischen Anämien werden Glukokortikosteroide, intravenöses Immunglobulin und Hydroxyharnstoff verwendet. Zur besseren Stabilisierung der Erythrozytenmembranen wird eine konstante Aufnahme von Folsäure verschrieben.

Operation

Die Hauptmethode zur Behandlung von Gallensteinerkrankungen und kalkhaltiger Cholezystitis ist die chirurgische Entfernung der Gallenblase (laparoskopische Cholezystektomie). Bei Versagen konservativer Methoden zur Behandlung der hämolytischen Anämie greifen sie auf die Entfernung der Milz zurück (Splenektomie). Tumoren der Bauchspeicheldrüse oder des Zwölffingerdarms, die eine Kompression der Kanäle verursachen, müssen ebenfalls unverzüglich entfernt werden.

Prognose und Prävention

Die Prognose und Lebenserwartung einer Hyperbilirubinämie wird durch die Ursache bestimmt, d.h. die Grunderkrankung. Beispielsweise sind hämolytische Erkrankungen von Neugeborenen, Virushepatitis B, C und einige Formen der hämolytischen Anämie (Hämoglobinopathie) durch eine hohe Todesrate gekennzeichnet. Gutartige Hyperbilirubinämie, chronische Cholezystitis hingegen haben eine günstige Prognose, beeinflussen die Lebenserwartung nicht..

Um eine Hyperbilirubinämie zu verhindern, sollten Sie den Konsum von Alkohol und fetthaltigen Lebensmitteln begrenzen. Rh-negative schwangere Frauen erhalten Anti-Rh-Immunglobulin (Anti-D-Immunglobulin), um HDN zu verhindern.

Hyperbilirubinämie: Was ist die Gefahr dieser Pathologie?

Hyperbilirubinämie: Was ist das, warum färben sich Gesicht und Weiß der Augen gelb, wie wird es behandelt? Solche Fragen stellen sich Mütter von Neugeborenen, Menschen mit Lebererkrankungen. Und sie sind natürlich, da man nicht mit den Prozessen scherzen kann, die einen Anstieg des Bilirubins im Blut verursachen. Für Kinder können die Folgen tödlich sein, für Erwachsene - führen zu Behinderungen.

Austausch von gelbem Pigment

Bilirubin ist ein Pigment, das aus Häm gebildet wird - einem der Hauptbestandteile des Atmungsproteins - Hämoglobin. Es wird freigesetzt, wenn der Erythrozyten zusammenbricht. Im Blut von Erwachsenen wird täglich etwa 1% der Blutzellen zerstört. Seit einiger Zeit ist Bilirubin im Körper ungebunden. Es löst sich nicht in Wasser und ist giftig für das Gehirngewebe. Die Entfernung dieser Pigmente in unverändertem Zustand ist nicht möglich..

Indirektes Bilirubin wird durch Albumin an die Leberzellen abgegeben, wo es durch Glucuronsäure gebunden wird:

  • Monoglucuronid - Bindung mit einem Molekül,
  • Biglucuronid - mit zwei Molekülen.

Diese Verbindung wird direkt genannt. Gebundenes Pigment, das sich durch pathologische Veränderungen der Stoffwechselprozesse ansammelt, kann Bilirubinsteine ​​in der Gallenblase bilden. Es gibt eine dritte Form der Bilirubinbildung - Biliprotein. Dies ist eine Verbindung von Glucuroniden mit Albumin, die nicht über die Galle und die Nieren ausgeschieden wird. Es fügt der Forschung Probleme hinzu, da es von Zwischenlaborgeräten nicht erkannt wird. Stellt keine besondere Gefahr dar, da es nicht giftig ist.

Direktes Bilirubin wird zusammen mit der Galle über die Gallenwege in den Darm ausgeschieden und dort weiterverarbeitet. In Urobilinogen umgewandelt, wird es mit Urin und Kot aus dem Darm ausgestoßen. Nur ein kleiner Teil davon kehrt in die Leber zurück.

Pathologische Mechanismen

Was ist Hyperbilirubinämie? Dies ist eine Erhöhung des Pigmentgehalts im Blut aufgrund eines pathologischen Prozesses, der die Durchblutung beeinträchtigt. Auf dem Weg zur Leber, in der Leber selbst, kann ein Versagen auftreten. Oder in der Ausscheidungsphase.

Mechanismen zur Bildung einer erhöhten Pigmentkonzentration:

  • Extrahepatischer Anstieg des indirekten Bilirubins. Bildung von zu viel Substanz, die die gesunde Leber nicht verarbeiten kann.
  • Fließen in Hepatozyten (Leberzellen). Es gibt zwei Arten. Leberwachstum von indirektem Pigment. Ein Defekt in Hepatozyten, wodurch Bilirubin nicht an Säure konjugiert wird. Hepatische Akkretion von konjugiertem Pigment. Die Bildung von Galle durch Hepatozyten ist beeinträchtigt, ihr Durchgang durch die extrahepatischen Gallengänge.
  • Im Gallensystem sind der Abfluss der Galle aus der Gallenblase und ihre Ausscheidung durch den Schließmuskel von Oddi in den Darm gestört. Infolgedessen steigt die Konzentration von direktem Bilirubin an..

Ursachen

Die Ätiologie der Hyperbilirubinämie kann verschiedenen Ursprungs sein. Störungen im Blutsystem, die durch hämolytische Anämie verursacht werden, pathologische Leberprozesse, die mit Hyperbilirubinämie einhergehen, sind die Hauptgründe für einen Anstieg des freien Bilirubins.

Arten von hämolytischer Anämie

  • Angeboren (assoziiert mit unregelmäßig geformten nicht lebensfähigen Erythrozyten - sphärozytische Anämie, assoziiert mit einer Unvollkommenheit des Enzymsystems der Blutzellen - nicht sphärozytisch, assoziiert mit defektem Hämoglobin - Sichelzelle, assoziiert mit einem gestörten Ersatz des fetalen Hämoglobins - Thalassämie).
  • Erworben. Das Immunsystem beginnt, die Blutzellen des Körpers als fremd zu betrachten und entwickelt Antikörper gegen sie. Fehlfunktion diffuser Bindegewebserkrankungen (systemischer Lupus erythematodes, rheumatoide Arthritis), Colitis ulcerosa, Lymphogranulomatose, lymphatische Leukämie neu programmieren.
  • Infektiöse Ätiologie. Eine intensive Zerstörung der roten Blutkörperchen kann zu septischen Erkrankungen, Malaria plasmodium, führen.
  • Hämolytische Erkrankung bei einem Neugeborenen. Erythrozyten werden zerstört, wenn ein Konflikt zwischen dem Kreislaufsystem der Mutter und des Babys über den Rh-Faktor oder das AB0-System besteht.
  • Medizinisch. Einige Arzneimittel sind in der Lage, Arzneimittel-Erythrozyten-Komplexe zu bilden, gegen die intensiv Antikörper produziert werden. Dies sind entzündungshemmende nichtsteroidale Medikamente, Sulfonamide, Antibiotika, Insuline.
  • Giftig. Verursacht durch organische Toxine, Schwermetalle.

Eine nicht konjugierte Hyperbilirubinämie wird auch durch pathologische Veränderungen im Lebergewebe angeborener und erworbener Natur verursacht..

Gutartige Hyperbilirubinämie

Die benigne Hyperbilirubinämie ist eine vererbte Gruppe von Pigmenthepatosen:

  • Das Gilbert-Syndrom wird dominant vererbt. Die pathogenetischen Mechanismen sind noch nicht spezifiziert. Gilberts Hyperbilirubinämie wird durch eine Verletzung der Transportfunktion von Proteinen verursacht, eine Abnahme der enzymatischen Aktivität der Leber.
  • Identisch mit Gilberts Hyperbilirubinämie: Das Calca-Syndrom entwickelt sich aufgrund der Pathologie der Transportproteine. Das Meilengracht-Syndrom tritt bei Jugendlichen auf und hat eine nicht näher bezeichnete Ätiologie.
  • Das Crigler-Najjar-Syndrom manifestiert sich bei Personen durch einen Mangel an einem Enzym, das indirektes Bilirubin an Glucuronsäure bindet.
  • Hyperbilirubinämie, genannt Driscol-Syndrom, ist eine funktionelle Form, die bei Neugeborenen auftritt. Die Plasma-Steroidkörper der Mutter werden an das Baby weitergegeben und blockieren die Bilirubin-Konjugation.

Indirekte Hyperbilirubinämie kann eine Reaktion des Körpers auf Alkohol, Paracetamol, Röntgenkontrastmittel und Verhütungsmittel sein.

Direkte Hyperbilirubinämie kann verursacht werden durch:

  • Infektiöse und nicht infektiöse Lebererkrankungen (Hepatitis, Cholestase (Stauung), Gelbsucht schwangerer Frauen, Dabin-Jones-Syndrom - eine seltene autosomal-rezessive Pathologie, Rotor-Syndrom, die sich infolge einer Verletzung der Bilirubin-Verarbeitung, maligner Neoplasien der Leberveränderungshepatozyten, Zirrhose manifestiert).
  • Extrahepatische Pathologien, die zur Kompression der Gallengänge führen: (Pankreatitis, Zwölffingerdarmdivertikel, Leberechinokokken, Aneurysma der Leberarterie, Pankreastumor).
  • Erkrankungen der Gallenwege (Entzündung und Schwellung der Gallenwege, Gallensteinerkrankung).

Pathologie bei werdenden Müttern

Eine Hyperbilirubinämie während der Schwangerschaft kann die Gesundheit der Mutter und des ungeborenen Kindes erheblich beeinträchtigen. Der Zustand kann ein Symptom für gewaltige Pathologien sein:

  • Erbrechen von schwangeren Frauen,
  • intrahepatische Cholestase,
  • Präeklampsie und Eklampsie,
  • akute Fettlebererkrankung.

Ein Ikterus der Schwangerschaft als Reaktion auf Östrogen manifestiert sich im dritten Trimester und verschwindet zwei Wochen nach der Geburt. Eine Hyperbilirubinämie der Schwangerschaft sollte der Grund für eine sofortige Behandlung sein.

Erhöhtes Bilirubin bei Babys

Hyperbilirubinämie entwickelt sich bei Neugeborenen in einem anderen Szenario. Babys haben ein spezielles fötales Hämoglobin, das nach der Geburt intensiv ersetzt wird. Das neonatale Glucuronyltransferase-System ist jedoch noch nicht ausgereift. Die Bilirubin-Konjugation tritt nicht nur in der Leber des Kindes auf, sondern auch im Darm.

Eine vorübergehende Hyperbilirubinämie entwickelt sich aufgrund von:

  • massiver Abbau von Erythrozyten, der durch subkutane Blutungen, Hämangiome verstärkt wird,
  • Unvollkommenheit des Enzymsystems, unterdrückt durch Hypoxie, Infektion, Muttermilch, die Pregnadiol enthält,
  • eine unzureichende Anzahl von Bakterien, die Bilirubin im Darm verarbeiten.

Die Konzentration an freiem Bilirubin im Blut des Babys steigt eine Woche nach der Geburt an. Sein spezifisches Gewicht beträgt mindestens 90% aller Bilirubinformen. Die physiologische Hyperbilinurämie darf bei Neugeborenen, die zum Zeitpunkt der Geburt geboren wurden, 255 μmol / l und bei Frühgeborenen 171 μmol / l nicht überschreiten. Bei Kindern mit einem Körpergewicht unter 1250 Gramm können Serumbilirubinkonzentrationen über 153 μmol / l tödlich sein.

Die Konjugationshyperbilirubinämie bei Vollzeitbabys dauert etwa zwei Wochen, bei Frühgeborenen mehr als einen Monat. Der Zustand kann durch einen Flüssigkeitsmangel im Körper, eine Impfung gegen Hepatitis, den Gehalt an speziellen Substanzen in der Muttermilch, Infektionen der intrauterinen und postnatalen Periode verlängert werden.

Der Name für Neugeborenen-Gelbsucht ist physiologisch und sollte nicht beruhigend sein. Das hepatobiliäre System kleiner Kinder ist so zerbrechlich, dass es unter dem Einfluss interner oder externer Faktoren sofort zusammenbrechen kann. Hyperbilirubinämie jeglicher Art bei Kindern sollte unter strenger Aufsicht eines Arztes erfolgen. Freies Bilirubin dringt selbst in geringer Konzentration leicht in das Gehirngewebe des Babys ein und verursacht einen nuklearen Ikterus.

Einstufung

Im International Classifier of Diseases (ICD 10) ist die als funktionell definierte Hyperbilirubinämie bei Erwachsenen in der Gruppe "Störungen des Metabolismus von Porphyrin und Bilirubin" - Code E80 enthalten.

Hereditäre hämolytische Anämien spiegeln sich im internationalen Klassifikator unter den Codes D55 - D58 wider.

Hyperbilirubinämie bei Neugeborenen wird gemäß ICD 10 in die Gruppe „Hämorrhagische und hämatologische Störungen beim Fötus und Neugeborenen (P50 - P61) aufgenommen. Dies schließt Rh-Isoimmunisierung und ABO-Isoimmunisierung sowie schweren physiologischen Ikterus ein.

Richtige Diagnose

Die Differentialdiagnose einer Hyperbilirubinämie ist äußerst wichtig, um die richtige Diagnose zu stellen und eine angemessene Therapie zu verschreiben. Sorgfältig gesammelte Daten über die Kontakte von Patienten mit viralen Trägern, ob Transfusionen durchgeführt wurden, Alkoholmissbrauch, Drogenkonsum, ermöglichen es Ihnen, eine Richtung in der Diagnose festzulegen.

Die Symptome einer Hyperbilirubinämie sind:

  • Ikterische Färbung der Haut und der Schleimhäute,
  • Juckreiz und Kratzer auf der Haut lange vor ikterischen Manifestationen,
  • Müdigkeit, grippeähnlicher Zustand, Gelenkschmerzen, dyspeptische Symptome - mit Hepatitis,
  • spezifischer Schmerz, der durch den pathologischen Prozess bestimmt wird. Akut ist mit der Bildung von stumpfen Gallensteinen verbunden - mit einer Verstopfung des hepatobiliären Systems,
  • Veränderungen des Leber- und Milzvolumens mit hämolytischem Ikterus,
  • Aszites ist typisch für Zirrhose,
  • verfärbter Stuhl und dunkler Urin sind Anzeichen einer Cholestase,
  • Hautneoplasmen in Form von Xanthomen - Cholestase und Zirrhose.

Laborzeichen helfen zu bestimmen, welche Form der Hyperbilirubinämie, was ihre Bildung beeinflusst, ob es sich um eine schwerwiegende Pathologie mit einem solchen Gehalt an chemischen Elementen handelt:

  • Eine Abnahme des Albumingehalts unter 4 g / l weist auf eine diffuse Leberschädigung hin,
  • Anstieg von IgG und IgM - über chronisch aktive Hepatitis,
  • Nur IgM ist bei primärer biliärer Zirrhose erhöht,
  • IgA - bei alkoholischer Zirrhose,
  • Vermindertes Prothrombin,
  • Erhöhtes Cholesterin bei Cholestase,
  • Hoher Eisengehalt bei akuter Hepatitis - Transferrin über 80%, Serumferritin über 1000 ng,
  • Die Cytolyse zeigt erhöhte Spiegel an Glutamatdehydrogenase und AST (Aspartat-Aminotransferase).,
  • Erhöhter Gehalt an Transaminasen,
  • Hypercarbamidämie, die auf eine Verletzung von Enzymen hinweist - Teilnehmer am Ornithin-Zyklus und pathologische Prozesse in Hepatozyten.

Das Pigment im Urin schließt eine Anämie der hämolytischen Ätiologie aus und weist auf die Möglichkeit eines obstruktiven Ikterus-, Dabin-Johnson- und Rotor-Syndroms hin. Wenn kein Pigment sowie ein Produkt seiner Verarbeitung (Urobilin) ​​vorhanden ist, deutet dies auf eine vollständige Blockade der Gallenwege hin.

Hardware-Lernprozess:

  • Echographie und Computertomographie visualisieren Leberpathologien,
  • Mit der Magnetresonanztomographie können Sie kleine Abszesse, Knoten und Tumore identifizieren,
  • Die retrograde Cholangiopankreatographie zeigt kongestive Läsionen der Gallenwege.

Behandlung

Die Hyperbilirubinämie-Therapie wird entsprechend der Ätiologie und Pathogenese durchgeführt.

Bei einer erhöhten Konzentration an nicht konjugiertem Bilirubin im Blut ist die Phototherapie wirksam. Diese Behandlungsmethode basiert auf der Fähigkeit von Lichtstrahlen, die Form von indirektem Bilirubin zu verändern. Es wird für sehr kurze Zeit wasserlöslich und wird leicht von der Leber ausgeschieden..

Bei der Behandlung der Phototherapie ist die Infusionstherapie insbesondere bei Neugeborenen obligatorisch, um eine Blutverdickung auszuschließen.

Therapie bei charakteristischer pigmentierter Hepatose:

  • Gallenblasenfunktionsstörungen werden mit Choleretika behandelt.
  • Induzieren Sie die Synthese von Enzymen, die für die Bildung der konjugierten Form von Bilirubin verantwortlich sind. Diese Medikamente sind Phenobarbital und Zixorin (für Gilbert- und Crigler-Najjar-Syndrom).
  • Die Vitamintherapie wird zweimal im Jahr über einen Zeitraum von 20 Tagen durchgeführt.
  • Vor übermäßiger Sonneneinstrahlung schützen.
  • Reduzieren Sie den Medikamentenverbrauch.
  • Beseitigen Sie Alkohol.
  • Führen Sie Diät Nr. 5 ein und legen Sie ein Verhaltensmuster fest.

Hyperbilirubinämie in irgendeiner Form ist kein Urteil für einen Erwachsenen. Eine angemessene Therapie und die Einhaltung der ärztlichen Vorschriften können das Leben des Patienten vervollständigen.

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Hyperbilirubinämie bei Neugeborenen. Symptome, Anzeichen und Behandlungen.

Gilbert-Syndrom

Allgemeine Information

Es gibt viele Krankheiten, die sich in einem Anstieg des Bilirubinspiegels äußern - einem Gallenfarbstoff (einem Bestandteil der Galle), der beim Abbau von Hämoglobin und Myoglobin (hämhaltige Proteine) entsteht. Solche Krankheiten umfassen das Gilbert-Syndrom (ICD-10-Code E80.4).

Tagsüber werden im Körper 200-450 mg Bilirubin gebildet, das in zwei Formen im Blut vorhanden ist - indirekt (in einer Menge von 250 mg bei täglichem Abbau der Erythrozyten) und direkt (in der Leber durch Bindung gebildet und über die Galle ausgeschieden). Indirektes Bilirubin, das in die Leberzellen gelangt, bindet unter dem Einfluss eines Enzyms an Glucuronsäure. Die Kombination mit Glucuronsäure wird in Wasser löslich, so dass es leicht in die Galle übergeht und über den Kot ausgeschieden wird, ein Teil davon über den Urin. Indirektes Bilirubin ist toxisch, direktes Bilirubin ist weniger toxisch, da es in der Leber mit Glucuronsäure bindet (es wird auch als gebunden bezeichnet). Der Schlüssel bei der Bindung von Bilirubin ist das Leberenzym Glucuronyltransferase, bei dessen Fehlen indirektes Bilirubin nicht in der Leber bindet und dessen Blutspiegel steigt (Bilirubinämie)..

Gilbert-Syndrom, was ist das in einfachen Worten? Dies ist eine erbliche Störung des Metabolismus von Bilirubin, die mit einem Mangel oder einer Abnahme der Aktivität der Glucuronyltransferase verbunden ist. Die Krankheit gehört zur Klasse der Fermentopathien. Eine Mutation in einem bestimmten Gen A (TA) 7TAA verursacht einen Enzymmangel und eine Verletzung der Bilirubinaufnahme, wodurch die Konjugation von indirektem Bilirubin gestört wird und sein Blutspiegel ansteigt - gutartige Bilirubinämie aufgrund von ungebundenem Bilirubin. Eine Erhöhung des Blutspiegels fördert die Ansammlung im Gewebe und dies erklärt die Gelbfärbung. In sehr einfachen Worten ist das Gilbert-Syndrom eine wiederkehrende mäßige ikterische Färbung der Haut, der Sklera der Augen und der Mundschleimhaut.

Foto zeigt Vergilbung der Sklera

Gutartige (funktionelle) Hyperbilirubinämien wie Gilbert, Crigler-Nayyard, Rotor und das Meilengracht-Syndrom sind angeborene Enzymopathien ohne merkliche Veränderungen der Leberstruktur, ohne Anzeichen von Hämolyse und Cholestase.

Das Gilbert-Syndrom ist durch eine hohe Prävalenz gekennzeichnet - jeder zehnte Einwohner der Welt leidet darunter. Das Verhältnis von Männern zu Frauen beträgt 3: 1. Die Krankheit bezieht sich auf latente Stoffwechselstörungen, die sich im Alter von 3 bis 13 Jahren manifestieren, jedoch hauptsächlich im Jugendalter. Die latente Form manifestiert sich nicht mit irgendwelchen Symptomen und wird zufällig während der Untersuchung entdeckt. Unterscheiden Sie zwischen der "angeborenen" Version des Syndroms (Manifestationen entwickeln sich im Alter von 12 bis 30 Jahren) und dem Gilbert-Syndrom, bei dem sich klinische Manifestationen nach akuter Virushepatitis manifestieren.

Die Manifestation einer angeborenen Variante der Krankheit tritt nach körperlicher Anstrengung, Ernährungsfehlern, temperaturbedingten Erkrankungen (ARVI, Grippe) sowie nach psychischem Stress und Hunger auf. Die Intensität der Gelbsucht bei jeder Variante der Krankheit während der Exazerbation ist gering. In diesem Artikel werden wir uns die Gilbert-Krankheit genauer ansehen: Was ist sie, wie wird sie behandelt, welche Gefahren können damit verbunden sein und wie können Exazerbationen verhindert werden?.

Pathogenese

Der Prozess der Bindung von Bilirubin in der Leberzelle ist komplex und Störungen in jedem Stadium beeinflussen die Entwicklung der Krankheit. Die Rolle der Leber beim Metabolismus von Bilirubin besteht hauptsächlich darin, es durch Leberzellen aus dem Blut einzufangen und mittels Transportproteinen und dem Enzym Bilitranslocase in die Hepatozyten abzugeben. Ein Mangel an diesem Enzym, das die Aufnahme und den Transport von Bilirubin in die Leberzelle steuert, führt zu einer beeinträchtigten Aufnahme von Bilirubin durch Hepatozyten und ist wichtig für die Pathogenese der Krankheit. Bei einer Leberentzündung muss Bilirubin auf die Mikrosomen übertragen werden, in denen es an Glucuronsäure bindet. Ein anderes Enzym, Glutathion-S-Transferase, ist für diesen Transfer verantwortlich, bei dessen Mangel die Abgabe an Mikrosomen gestört wird..

Schließlich liefert das Enzym Glucuronyltransferase den Transfer von Glucuronsäure auf Bilirubin zur Bindung innerhalb von Mikrosomen. Das Fehlen dieses basischen Enzyms ist mit Mutationen im UGT1A1-Gen verbunden - Patienten haben eine zusätzliche TA-Wiederholung im Gen. Infolge dieser Mutation wird die Aktivität des Enzyms um 10-30% reduziert. Eine Störung der Bindung von indirektem Bilirubin in der Leber führt dazu, dass sein Blutspiegel ansteigt - es entwickelt sich eine Hyperbilirubinämie, deren visuelle Manifestation Gelbsucht ist.

Einstufung

Entsprechend den Flussoptionen gibt es:

  • Dyspeptisch.
  • Asthenovegetativ.
  • Icteric.
  • Latent.

Bei einer dyspeptischen Variante tritt Folgendes in den Vordergrund: Übelkeit, mögliches Erbrechen, Sodbrennen, Schmerzen im rechten Hypochondrium. Die asthenovegetative Variante tritt mit schwerer Schwäche, Müdigkeit, Kopfschmerzen, Schlaflosigkeit, Schwitzen, Angstzuständen und Herzbeschwerden auf. Bei einer ikterischen Variante tritt eine ikterische Färbung der Haut von Gesicht, Handflächen, Füßen und Sklera auf, während die Farbe von Urin und Kot nicht verändert wird. Bei Personen mit heterozygotem Status wird eine latente Form der Krankheit festgestellt, die sich nur bei Stresstests manifestiert (Fastentest, Einnahme von Phenobarbital, Verabreichung von Nikotinsäure)..

Bei 30% der Personen mit einem homozygoten Genträger gibt es einen hohen Bilirubinspiegel und schwere klinische Manifestationen mit Gelbsucht unterschiedlicher Schwere. Die erste Gelbsucht tritt nach Überlastung oder übermäßiger körperlicher Anstrengung auf, meistens in der Pubertät, was mit einem Anstieg des Sexualhormonspiegels verbunden ist. Die Krankheit ist durch eine gewisse Saisonalität gekennzeichnet - von Februar bis Juli. Ein Anstieg der Exazerbationen im Februar ist mit akuten Atemwegserkrankungen und zu Beginn des Sommers verbunden - mit erhöhter Sonneneinstrahlung, was zu einer erhöhten Pigmentierung führt. Die Patienten sind durch eine Abnahme der Entgiftungsfunktion der Leber gekennzeichnet..

Warum ist das Gilbert-Syndrom gefährlich? Im Allgemeinen verläuft die Krankheit günstig und wird durch Leberzirrhose nicht erschwert. Das Gilbert-Syndrom ist relativ gefährlich, da eine Funktionsstörung des Gallensystems verschlimmert werden kann und sich eine chronische Cholezystitis, Duodenitis und eine gastroösophageale Refluxkrankheit entwickeln können. Dieses Syndrom ist auch insofern gefährlich, als die Entwicklung einer Gallensteinerkrankung möglich ist. Das Gilbert-Syndrom wird häufig mit anderen Erbkrankheiten (Ehlers-Danlos- und Marfan-Syndrom) kombiniert. Diese Patienten haben ein erhöhtes Risiko, bei der Einnahme bestimmter Medikamente Nebenwirkungen zu entwickeln.

Gemäß dem Krankheitsplan, der Anforderungen an die Gesundheit von Wehrpflichtigen enthält, ist die Armee für junge Männer mit Gilbert-Syndrom nicht kontraindiziert, ihnen wird keine Nachfrist gewährt und sie werden nicht beauftragt. Ein Soldat muss jedoch angemessene Bedingungen organisieren: gutes Essen und das Fehlen übermäßiger körperlicher Anstrengung. Es ist jedoch schwierig, diese Anforderungen in einer Militäreinheit zu erfüllen. Diese ärztlichen Verschreibungen sind als Soldat im Hauptquartier möglich. Menschen mit dieser Krankheit wird jedoch das Studium an Militäruniversitäten verweigert.

Eine vererbte Störung des Pigmentstoffwechsels wird auch beim Crigler-Nayyar-Syndrom festgestellt, das in zwei Varianten auftritt. Das Crigler-Najjar-Syndrom vom Typ I ist mit einem Mangel an Glucuronyltransferase in Leberzellen verbunden. Es ist gekennzeichnet durch intensive Gelbsucht, die bei einem Kind von den ersten Lebenstagen an auftritt. Der Gehalt an indirektem Bilirubin ist 15-50-mal höher als normal und es gibt keinen direkten Anteil an Bilirubin. Die Verschreibung von Phenobarbital in diesem Typ ist unwirksam. Die Krankheit tritt mit einer Bilirubinschädigung der Gehirnkerne auf und kann tödlich sein. Lebertransplantation ist die einzige Behandlung.

Das Crigler-Nayyar-Syndrom vom Typ II ist mit einer Abnahme der Aktivität des Enzyms verbunden, daher ist die Intensität der Gelbsucht geringer als im vorherigen Fall, und dementsprechend wird das indirekte Bilirubin um nicht mehr als das 20-fache erhöht und sein direkter Anteil bestimmt. Ein wichtiges Merkmal ist eine gute Reaktion auf die Behandlung mit Phenobarbital. Die Entwicklung einer Bilirubin-Enzephalopathie ist sehr selten. In prognostischer Hinsicht ist die Typ-II-Krankheit günstiger..

Ursachen

Die Ursache ist ein genetischer Zusammenbruch. Zu den provozierenden Faktoren gehören:

  • Infektionen, Erkältungen.
  • Emotionaler und körperlicher Stress.
  • Erbrechen.
  • Diät- und Fastenfehler.
  • Alkoholische Getränke trinken.
  • Wirkstoffbelastung (Ampicillin, Chloramphenicol, Glukokortikoide, Vitamin K, Koffein, Paracetamol, Rifampicin, Anabolika, Androgene, Salicylate).
  • Verschiedene Operationen.
  • Traumatismus.
  • Übermäßige Sonneneinstrahlung.
  • Prämenstruelles Syndrom.
  • Schlechter Schlaf, Schlafmangel.

Gilbert-Syndrom Symptome

Wie wir herausgefunden haben, ist das Hauptsymptom des Gilbert-Syndroms die Gelbfärbung der Haut. Die Triade der Symptome, die ursprünglich vom Autor beschrieben wurde: "Lebermaske" (Gelbsucht), Xanthelasma der Augenlider, die Häufigkeit des Auftretens unterscheidet Gilbert-Krankheit. Symptome und Behandlung hängen vom Bilirubinspiegel ab.

Die Gelbfärbung der Haut ist mäßig, hat eine Zitronentönung, eine leichte Gelbfärbung der Mundschleimhaut, des Gaumens und eine stärkere Gelbfärbung der Sklera. Besonderes Augenmerk wird auf die Färbung von Gesicht, Ohren, Füßen, Handflächen, Achselhöhlen und Nasolabialdreieck gelegt. Gelbsucht kann persistent oder intermittierend sein, was häufiger vorkommt und auftritt, wenn Bilirubin auf 50 μmol / l ansteigt.

Andere Symptome sind allgemeine Schwäche, Müdigkeit, Schwitzen, Reizbarkeit, emotionale Labilität und Schlafstörungen. Weniger häufig sind Aufstoßen, Bitterkeit im Mund, Blähungen, Sodbrennen, Übelkeit und verminderter Appetit. Patienten werden empfindlich gegen Kälte und Gänsehaut entwickelt sich häufig. Bei der Untersuchung des Patienten zeigt sich manchmal ein moderater Anstieg von Leber und Milz. Die latente Form tritt lange nicht mehr auf und kann durch provokative Tests identifiziert werden.

Diese Episoden gehen mit Schwäche, erhöhter Müdigkeit, emotionaler Labilität, Dyspepsie (Beschwerden und unausgesprochenen Schmerzen im rechten Hypochondrium, Epigastralbereich) einher. Es ist auch möglich, dass überhaupt keine Beschwerden und / oder visuellen Manifestationen der Krankheit vorliegen. Das Vorhandensein von Gallensäuren im Blut darf nicht mit Gelbsucht einhergehen.

Analyse und Diagnose des Gilbert-Syndroms

Wie wird das Gilbert-Syndrom diagnostiziert? Wenn Sie diese Krankheit vermuten, gibt es einen bestimmten Algorithmus:

  • Die Diagnose aller Patienten beginnt mit der Untersuchung und Klärung von Beschwerden und Gründen, die die Manifestation von Gelbsucht hervorrufen.
  • Allgemeine klinische Studien umfassen eine klinische Blutuntersuchung. Mit dieser Krankheit haben Patienten in 30% der Fälle eine hohe Erythrozytenzahl und ein erhöhtes Hämoglobin (160 g / l oder mehr) in 15% - milde Retikulozytose. Ein Anstieg des Hämoglobins ist mit seiner übermäßigen Synthese unter Bedingungen eines erhöhten Bilirubins in Blut und Geweben verbunden..
  • Biochemischer Bluttest, einschließlich: Gesamtbilirubin und seine Fraktionen, Lebertransaminasen, Gesamtprotein, alkalische Phosphatase, Albumin, Cholesterin und Triglyceride. Diese Studien diagnostizieren die Art der Gelbsucht und den Funktionszustand der Leber, einschließlich der proteinbildenden Funktion. In den Forschungsergebnissen bei Patienten wird ein Anstieg des Gesamtbilirubins festgestellt (er reicht von 21 bis 51 μmol / l und manchmal wird ein Anstieg auf 85-130 μmol / l verzeichnet). Ein wichtiger Indikator ist ein Anstieg des Gehalts der indirekten Bilirubinfraktion (meist ein moderater Anstieg von 18,8-68,4 μmol / l). Funktionelle Leberfunktionstests werden nicht verändert.
  • Ultraschall der Bauchorgane - geringfügige Leberveränderungen sind möglich.
  • Provokative Tests durchführen.
  • Ausschlaggebend für die Diagnose ist die genetische Analyse des Gilbert-Syndroms, die die Diagnose objektiv bestätigt oder ausschließt. Die genetische Analyse basiert auf der Identifizierung einer Mutation im UGT1A1-Gen, das für das Enzym Glucuronyltransferase kodiert. Dieses Gen befindet sich auf Chromosom 2. Zur Analyse wird venöses Blut entnommen und eine direkte DNA-Diagnostik des Gens durchgeführt. Eine Mutation in der Promotorregion dieses Gens manifestiert sich in einer Zunahme der Anzahl von TA-Wiederholungen (normalerweise gibt es 6). Wenn 7 oder 8 in beiden Chromosomen vorhanden sind, nimmt die funktionelle Aktivität des Enzyms ab. Bei homozygoten Trägern der Mutation tritt das Syndrom mit einem höheren Bilirubinspiegel, schweren Manifestationen und häufigerer Gallensteinerkrankung oder Gallenschlamm auf. Heterozygote Träger haben eine latente Form der Krankheit, aber selbst die Beförderung in dieser Variante erfordert Änderungen im Lebensstil und eine ernstere Einstellung zur Wahl der eingenommenen Medikamente. Ein Träger ist homozygot für ein Merkmal, bei dem beide homologen Chromosomen die gleichen Allelgene haben (AA, OO oder aa, oo). Wenn diese Allele unterschiedlich sind (AO, ao), ist dies ein heterozygoter Träger.

In vielen medizinischen Labors ist es möglich, eine Analyse für das Gilbert-Syndrom durchzuführen: Gemotest, Invitro, Optimum, DNAome, Citylab, die Vorlaufzeit beträgt 10 Tage. Der Preis für eine Analyse des Gilbert-Syndroms ist in verschiedenen Labors unterschiedlich und liegt zwischen 3300 und 4610 Rubel. Sie können Sonderangeboten folgen, wenn sich der Preis halbiert.

Die genetische Analyse ist wichtig, um das Potenzial für die Übertragung des Gilbert-Syndroms auf die Nachkommen zu kennen. Falls beide Elternteile an dieser Krankheit leiden, sind auch alle ihre Kinder krank. Wenn ein Elternteil Träger ist und der andere gesund, ist die Hälfte der Kinder gesund und die Hälfte krank. Wenn ein Elternteil Träger des Gens ist und der andere krank ist, hat das Kind eine 50% ige Chance auf die Krankheit.

Behandlung des Gilbert-Syndroms

Was ist und wie wird dieses Syndrom behandelt? Ziel der Behandlung ist es, eine Kompensation (Normalisierung des Blutbildes) zu erreichen und verschiedene Komplikationen zu vermeiden..

Zunächst muss der Patient seinen Lebensstil ändern, um Exazerbationen und Komplikationen vorzubeugen. Diese Aktivitäten umfassen:

  • richtige Ernährung;
  • Ablehnung von schlechten Gewohnheiten;
  • autogenes Training zur Bekämpfung von Stress;
  • Härtungsverfahren zur Verbesserung der Immunität;
  • Ausschluss der Sonneneinstrahlung;
  • Minimierung der medizinischen Wirkungen.

Gelbsucht ist ein kosmetisches Problem, das sich normalerweise von selbst löst und keine ernsthaften Medikamente erfordert. In seltenen Fällen werden Sorptionsmittel verwendet, um Bilirubin aus dem Darm zu entfernen (Aktivkohle, Weißkohle, Polysorb, Enterodez)..

Die Anwendung der Phototherapie zerstört indirektes Bilirubin in Geweben innerhalb eines Tages. Gleichzeitig werden Rezeptoren freigesetzt, die neue Teile von Bilirubin binden und die Blut-Hirn-Schranke nicht durchdringen. Diese Behandlung ist hauptsächlich bei Neugeborenen anwendbar..
Die Behandlung der Gilbert-Krankheit erfolgt mit einem Anstieg des Bilirubins über 50 μmol / l und einer schlechten Gesundheit des Patienten. Die wichtigsten Medikamente sind:

  • Phenobarbital ist ein Medikament, das das Enzym Glucuronyltransferase induziert. Es wird mit 3-5 mg pro kg Körpergewicht pro Tag in zwei aufgeteilten Dosen für bis zu 10-14 Tage angewendet. Bei Bedarf ist der Empfang innerhalb eines Monats möglich. In Anbetracht der Tatsache, dass Phenobarbital in Corvalol, Barboval und Valocordin enthalten ist, können diese Medikamente auch eine Woche lang dreimal täglich 20-40 Tropfen angewendet werden. Der Effekt wird jedoch nur bei einigen Patienten beobachtet, da die Phenobarbital-Dosis in diesem Fall niedrig ist. Während der Behandlung mit Phenobarbital treten Lethargie und Schläfrigkeit auf, daher wird es nur vor dem Schlafengehen und in einer geringeren Dosis verschrieben. Phenobarbital kann nachts zwischen 50 und 150 mg eingenommen werden. Zu den Enzyminduktoren gehört Zixorin, das bis zu 2-4 Wochen lang dreimal täglich in einer Dosis von 0,1 g verschrieben wird. Dieses Medikament ist jedoch nicht in der Russischen Föderation registriert..
  • Lactulose ist ein unverdauliches Kohlenhydrat, das die Übertragung von Flüssigkeit vom Körper in den Darm fördert, die Peristaltik stimuliert, Bilirubin im Darm adsorbiert und den Stuhl weich macht. Dank dieser Effekte wird konjugiertes Bilirubin schneller aus dem Körper entfernt. 2 mal täglich 5,0 bis 20,0 ml auftragen, der Kurs dauert 14 Tage.
  • Ursodeoxycholsäurepräparate (Ursosan, Ursodez, Ursorom, Ursoliv) werden individuell zur Vorbeugung von Gallensteinerkrankungen und Läsionen der Gallenwege verschrieben. Diese Medikamente sind besonders in Gegenwart von Gallenschlamm angezeigt. Sie senken den Cholesterinspiegel in der Galle, verringern das Risiko von Blasensteinen und stabilisieren Hepatozyten, wodurch sie resistenter gegen schädliche Faktoren sind. Ursosan hat eine therapeutische und prophylaktische Wirkung und wird 3 Monate lang mit 10-12 mg pro kg Körpergewicht pro Tag verschrieben. Prophylaktische dreimonatige Kurse werden im Frühjahr und Herbst durchgeführt oder sie werden ständig einmal am Abend mit 250 mg / Tag eingenommen. Es wird auch empfohlen, Abkochungen von choleretischen Kräutern zu nehmen und Tyubazh durchzuführen.

Bei einer komplexen Behandlung kann abhängig von den Beschwerden des Patienten, seinem Zustand und den damit verbundenen Erkrankungen des Magen-Darm-Trakts zusätzlich Folgendes angewendet werden:

  • B-Vitamine, die bei allen Arten des Stoffwechsels eine Rolle spielen, sind für die Funktion des Nervensystems notwendig und schützen die Zellmembranen vor toxischen Wirkungen;
  • das Antioxidans Vitamin E, das die Cholesterinsynthese und die Oxidation von Fettsäuren hemmt;
  • Vitamin A;
  • Folsäure.

Die Ärzte

Milkova Lidia Nikolaevna

Sungurova Alisa Kurbanmagomedovna

Rakov Anatoly Leonidovich

Medikamente

  • Glucuronyltransferase-Enzyminduktoren: Phenobarbital, Zixorin.
  • Ursodeoxycholsäurepräparate: Ursosan, Ursodez, Ursorom, Ursoliv.
  • Enterosorbentien: Polysorb, Enteroden, Enterosgel.

Verfahren und Operationen

Die thermische Physiotherapie ist im Leberbereich kontraindiziert. Von den physiotherapeutischen Einflussmethoden wird die Phototherapie eingesetzt, die hauptsächlich bei Neugeborenen angewendet wird..

Bei pathologischem Ikterus ist dies die effektivste Methode zur Senkung des Bilirubinspiegels. Rechtzeitige Einnahme reduziert den Bedarf an Ersatzbluttransfusionen bei Neugeborenen.

Wenn am ersten Tag nach der Geburt Gelbsucht auftritt, wird mit der Phototherapie begonnen. Es wird auch angewendet, wenn der Bilirubinspiegel niedrig ist, sich der Allgemeinzustand des Kindes jedoch verschlechtert oder Risikofaktoren vorliegen. Das Verfahren wird in einem Inkubator oder in einem warmen Bett und in einem warmen Raum durchgeführt. Die Augen des Kindes sind mit einem undurchsichtigen Verband geschützt. Die Lufttemperatur unter der Lampe wird ständig überwacht und das Kind wird alle 3 Stunden umgedreht. Bestimmen Sie alle 12 Stunden den Gesamtbilirubinspiegel. In der Regel kehren die Indikatoren innerhalb von 24 bis 36 Stunden nach der Therapie zum Normalzustand zurück..

Während der Phototherapie wird der Stuhl des Babys gelb und der Urin wird dunkler.

Hyperbilirubinämie bei Neugeborenen

Unter dem Begriff Hyperbilirubinämie wird jeder Anstieg des Bilirubinspiegels im Blut über den Normalwert verstanden. Unter Berücksichtigung der unterschiedlichen Indikatoren bei Neugeborenen, die zu unterschiedlichen Zeiten geboren wurden, wird eine Hyperbilirubinämie bei Vollzeit-Neugeborenen berücksichtigt, wenn der OB-Wert mehr als 256 μmol / l beträgt, und bei Frühgeborenen - mehr als 171 μmol / l. Bei Neugeborenen kann direktes und indirektes Bilirubin zunehmen. In dieser Hinsicht werden zwei Arten von Hyperbilirubinämie unterschieden: freie (oder nicht konjugierte) und assoziierte (synonym konjugierte).

Hyperbilirubinämie ICD-10-Code - P59. Jede Hyperbilirubinämie führt zur Entwicklung von Gelbsucht, die damit verbundene Bilirubinämie ist jedoch eine pathologische Erkrankung. Das Ikterus-Syndrom bei Kindern tritt unter verschiedenen Bedingungen auf. Neugeborenen-Gelbsucht erfordert häufig dringende Maßnahmen, da indirektes Bilirubin ein neurotoxisches Gift ist, insbesondere bei Frühgeburten und in einem Zustand der Hypoxie. Bei diesen Kindern besteht das Risiko einer ZNS-Schädigung (Bilirubin-Enzephalopathie)..

Bei Neugeborenen gibt es verschiedene Arten von Gelbsucht, die durch physiologisch pathologische Ursachen verursacht werden..

Physiologische Hyperbilirubinämie ist ein moderater vorübergehender (vorübergehender) Anstieg des ungebundenen Bilirubins, der während der Neugeborenenperiode auftritt. Hyperbilirubinämie kann bei jedem Neugeborenen auftreten, aber 50-70% manifestieren sich in Gelbsucht (häufiger bei Früh- und Unreifen Neugeborenen)..

Physiologische Gelbsucht ist gekennzeichnet durch:

  • Aussehen nach 36 Stunden Leben eines Neugeborenen.
  • Der maximale Anstieg des Gesamtbilirubins auf Vollzeitbasis ist am 3-4. Tag und am 5-6. Tag vorzeitig.
  • Der Zustand des Kindes leidet nicht: aktiv, guter Saugreflex, normale Temperatur, Schlaf- und Wachphasen, Leber und Milz sind nicht vergrößert, Urin und Kot sind normalerweise gefärbt.
  • Rückgang der Indikatoren bis zum 14. Tag in der Gesamtlaufzeit und bis zum 21. Tag in der Frühzeit.

Physiologische Gelbsucht kann nicht geheilt werden, aber Babys sollten exklusiv stillen, um Gelbsucht schneller zu überwinden. Das Kind sollte zu jeder Tageszeit und mindestens 8-12 Mal oft und so lange saugen, wie es möchte. In der überwiegenden Mehrheit der Fälle ist der Neugeborenen-Ikterus physiologisch und gleichzeitig pathologisch.

Pathologischer Ikterus weist folgende Merkmale auf:

  • Erscheint am ersten Tag oder wird unmittelbar nach der Geburt an den Füßen und Handflächen festgestellt.
  • Kann am 7. Tag erscheinen.
  • Wachstumsrate von OB 85 μmol / l / Tag.
  • Der Zustand des Neugeborenen ist unbefriedigend, es liegen pathologische Symptome vor.
  • Vergrößerte Leber und Milz.
  • Verfärbter Stuhl (oder dunkler Urin).
  • Längerer Ikterus ohne Tendenz zur Abnahme - nach dem 14. Lebenstag bzw. dem 21. Tag bei Frühgeborenen und Frühgeborenen.

Pathologische Hyperbilirubinämie kann durch verschiedene Zustände und Krankheiten verursacht werden, darunter:

  • Verursacht durch erhöhte Produktion von Bilirubin (dies sind die sogenannten hämolytischen Gelbsucht) bei hämolytischen Erkrankungen von Neugeborenen, Arzneimittelhämolyse, polyzythämischem Syndrom, Aufnahme von mütterlichem Blut, Hämoglobinopathie.
  • Vor dem Hintergrund der Polyzythämie gebildet.
  • Entwickelt mit Infektionskrankheiten.
  • Konjugation: erbliche funktionelle Bilirubinämie (Gilbert, Arias, Crigler-Nayyard-Syndrom), Stoffwechselstörungen, beeinträchtigte Bilirubin-Konjugation bei Darmverschluss und Pylorusstenose.
  • Aufgrund von Drogen oder Toxinen.
  • Verursacht durch Leberunreife (z. B. spätes Einsetzen der Konjugation, wenn der OB um die indirekte Fraktion erhöht wird).
  • Obstruktiver Ikterus mit Anomalien in der Entwicklung der Gallenwege, Gallenverdickungssyndrom, familiärer Cholestase, Mukoviszidose, Kompression der Gallenwege durch verschiedene Formationen.

Unter den angeborenen funktionellen Bilirubinämien steht das Gilbert-Syndrom an erster Stelle. Bei Neugeborenen ähnelt diese Krankheit einem vorübergehenden Ikterus. Das Kind hat lange Zeit eine Hyperbilirubinämie, aber es gibt keine anderen pathologischen Veränderungen, es gibt keine Fälle von nuklearem Ikterus.

Die Diagnose basiert auf einer Familienanamnese. Die Verschreibung von Phenobarbital führt zu guten Ergebnissen. Die Prognose ist günstig. Äußerlich gesunde Eltern, bei denen das Syndrom latent ist, können ein Kind mit diesem Syndrom haben. In diesem Zusammenhang müssen sich die Eltern einer genetischen Untersuchung unterziehen, wenn es Fälle von Krankheit in der Familie gibt..

In Bezug auf Manifestationszeitpunkt und Schweregrad nimmt das Crigler-Nayyar-Syndrom Typ I den ersten Platz ein. Dies ist ein angeborener familiärer nicht hämolytischer Ikterus, der mit dem vollständigen Fehlen des Enzyms Glucoronyltransferase verbunden ist, das für die Konjugation von Bilirubin erforderlich ist. Bei diesem Syndrom ist die Leberfunktion normal, es gibt keine Hämolyse und keinen Rh-Konflikt. Dieses Syndrom manifestiert sich in den ersten Lebenstagen mit einem signifikanten Anstieg von nicht konjugiertem Bilirubin (bis zu 400-450 mg / l) und schwerem Kernicterus: Muskelhypertonie, Nystagmus, Unterdrückung / Abwesenheit des Saugreflexes, Hypotonie, Krämpfe, Lethargie.

Gelbsucht wird klinisch festgestellt. Nicht konjugiertes Bilirubin kann eine fäkale Urobilinogenkonzentration von nicht mehr als 100 mg / l erreichen. Die Verwendung von Phenobarbital hat keine Wirkung. Die Prognose ist sehr schlecht, Kinder werden selten bis zu 1,5 Jahre alt.

Das Crigler-Najjar-Syndrom vom Typ II ist günstig, da die Aktivität des Enzyms Glucoronyltransferase nur verringert ist und die Leberfunktion nicht beeinträchtigt wird. Der Gehalt an nicht konjugiertem Bilirubin liegt zwischen 60 und 250 mg / l, wobei besonders hohe Werte in den ersten Lebensmonaten und eine Bilirubin-Enzephalopathie beobachtet werden können. Es gibt eine positive Reaktion auf die Behandlung mit Phenobarbital.

Eine hämolytische Erkrankung von Neugeborenen entsteht, wenn das Blut von Mutter und Kind nicht mit dem Rh-Faktor oder den Blutgruppen kompatibel ist. Die Krankheit kann ikterisch, ödematös und anämisch sein. Das Ödem ist das schwerste und oft sind Kinder nicht lebensfähig. Die ikterische Form ist günstiger, kann aber auch die Gesundheit des Neugeborenen gefährden. In milden Fällen (der Gehalt an indirektem Bilirubin beträgt weniger als 60 μmol / l) wird eine konservative Behandlung durchgeführt. Bei mittelschweren und schweren hämolytischen Erkrankungen kann eine Ersatzbluttransfusion erforderlich sein, und vor dem Eingriff wird eine Foto- und Infusionstherapie angewendet.

Gelbsucht mit hämolytischer Erkrankung ist entweder angeboren oder tritt am ersten Lebenstag auf. Es hat eine hellgelbe Tönung, entwickelt sich ständig weiter und es treten Symptome einer Bilirubinvergiftung (Schädigung des Zentralnervensystems) auf. Leber und Milz sind vergrößert, die Farbe von Kot und Urin ändert sich nicht. Eine Schädigung des Zentralnervensystems entsteht, wenn der indirekte Bilirubinspiegel mehr als 342 μmol / l beträgt. Bei Früh- und Frühgeborenen ist dieser Indikator fast doppelt so niedrig. Die Tiefe der ZNS-Läsion hängt auch vom Zeitpunkt der Exposition von Bilirubin gegenüber dem Gehirngewebe ab..

Um eine hämolytische Erkrankung von Neugeborenen zu verhindern, werden Frauen mit Rh-negativem Blut und Gruppe 0 (I) sorgfältig beobachtet, ihr Gehalt an Rh-Antikörpern bestimmt und erforderlichenfalls vorzeitig abgegeben. Alle Frauen mit Rh-negativem Blut erhalten unmittelbar nach der Entbindung Anti-D-Globulin. Bei obstruktivem Ikterus werden bei Neugeborenen verschiedene chirurgische Eingriffe durchgeführt, um Hindernisse für den Ausfluss der Galle zu beseitigen.

Gilbert-Syndrom und Schwangerschaft

Schwangere mit dieser Krankheit sollten von Geburtshelfern, Gynäkologen, Gastroenterologen und einem medizinischen Genetiker beobachtet werden. Frauen, die an dieser Krankheit leiden, werden einem molekulardiagnostischen Test unterzogen, bei dem die heterozygote Form des Trägers des Gens und die homozygote Form des Gens unterschieden werden. Das Risiko, die Krankheit bei einem Kind zu erben, wird nur erhöht, wenn der Ehemann dieses Gen trägt. Daher sollten vor der Planung einer Schwangerschaft beide Elternteile untersucht werden.

Während der Schwangerschaft wird die Krankheit anhand klinischer Symptome erkannt. In den meisten Fällen verläuft es gutartig und während der Schwangerschaft kommt es zu einer Abnahme der Bilirubinämie, was durch die Induktion des Enzyms Glucoronyltransferase durch Östrogene erklärt wird. Gilbert-Krankheit ist keine Kontraindikation für eine Schwangerschaft, beeinträchtigt den Fötus und die Schwangerschaft nicht.

Eine Frau trägt erfolgreich ein Kind und gebiert. Wenn das Ernährungsschema eingehalten wird, sind Exazerbationen äußerst selten und nicht ausgeprägt. Bei einigen Frauen wird dieses Syndrom nur während der zweiten oder dritten Schwangerschaft festgestellt, und bei früheren Schwangerschaften gab es keinen Anstieg des Bilirubins. Und nur wenige haben juckende Haut, Gelbfärbung der Sklera, Urtikaria oder Neurodermitis.

Eine spezifische Behandlung während der Schwangerschaft wird nicht durchgeführt (oder in Ausnahmefällen mit einem signifikanten Anstieg der Bilirubin-Sorbentien, Ursodesoxycholsäure-Präparate). Eine Frau sollte jedoch allgemeine Empfehlungen befolgen:

  • körperliche Aktivität ist ausgeschlossen;
  • Alkohol;
  • strikte Einhaltung einer Diät mit Ausnahme von fetthaltigen, gebratenen, geräucherten Lebensmitteln, Konserven, Produkten mit Farbstoffen und Geschmacksverstärkern;
  • regelmäßige Nahrungsaufnahme, ohne zu fehlen;
  • Es wird empfohlen, Stresssituationen zu vermeiden.
  • genug Schlaf bekommen;
  • begrenzte Sonneneinstrahlung.

Diät

Diät 5. Tisch

  • Effizienz: Heilwirkung nach 14 Tagen
  • Laufzeit: ab 3 Monaten
  • Lebensmittelkosten: 1200 - 1350 Rubel pro Woche

Es wurde bereits oben gesagt, dass die Nahrung der Patienten regelmäßig (lange Pausen zwischen den Mahlzeiten und dem Fasten sind verboten), moderat (nicht zu viel essen) und diätetisch sein sollte. Den Patienten wird Diät Nr. 5 gezeigt, die fetthaltige und würzige Lebensmittel, frittierte Lebensmittel, Kochfette, Konserven, geräuchertes Fleisch, Sahneprodukte, Kaffee, Kakao und Schokolade ausschließt.

Verhütung

Eltern, die ein Kind mit einer solchen Krankheit haben, müssen vor der Planung ihrer nächsten Schwangerschaft unbedingt einen Genetiker konsultieren und untersuchen lassen. Dies gilt auch für verheiratete Paare, die Kinder haben möchten, wenn bei ihren Verwandten dieses Syndrom diagnostiziert wird..

Um Exazerbationen zu vermeiden, ist der Patient wichtig:

  • Einhaltung des Regimes und der Qualität von Lebensmitteln.
  • Diätkost innerhalb der Tabelle Nummer 5.
  • Mäßige körperliche Aktivität ohne Überlastung.
  • Einhaltung des Arbeits- und Ruhezustands.
  • Verhärtung und ein gesunder Lebensstil.
  • Sanierung chronischer Infektionsherde.
  • Behandlung der Pathologie der Gallenwege.
  • Rationeller Einsatz von Medikamenten. Dies betrifft zunächst die Aufnahme von Glukokortikoiden, Anabolika, Rifampicin, Streptomycin, Cimetidin, Levomycetin, Ampicillin, Koffein, Paracetamol, Diacarb.
  • Es ist nicht akzeptabel, alkoholische Getränke zu verwenden.
  • Durchführung vorbeugender Kurse von Ursodesoxycholsäure für Gallenschlamm.

Folgen und Komplikationen

Prognose

Der Krankheitsverlauf ist gutartig, die Lebenserwartung der Patienten unterscheidet sich nicht von der der gesunden Menschen und die Prognose ist günstig. Hyperbilirubinämie bleibt lebenslang bestehen, geht jedoch nicht mit Veränderungen in der Leber einher, die zum Tod führen würden.

Liste der Quellen

  • Erkrankungen des Fetus und des Neugeborenen, angeborene Stoffwechselstörungen / hrsg. R. E. German, V. K. Vogan. M.: Medicine, 1991.527 s.
  • Podymova S. D. Lebererkrankungen. M.: Medicine, 1993 - 544 p..
  • Kolyubaeva S.N., Kulagina K.O., Petrova I.S., Krivoruchka A.B., Ivanova A.M. Molekulargenetische Diagnose des Gilbert-Syndroms durch Pyrosequenzierung. LPU-Labor. 2016; 8: 4-6.
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  • Kuznetsov A.S., Fomina I.G., Tarzimanova A.I., Oganesyan K.A. Differentialdiagnose der benignen Hyperbilirubinämie // Klinische Medizin. - 2001. - Nr. 3. - S. 8-13.

Ausbildung: Absolvierte die Medizinische Fakultät Swerdlowsk (1968 - 1971) mit einem Abschluss als Arzthelferin. Absolvierte das Donetsk Medical Institute (1975 - 1981) mit einem Abschluss als Epidemiologe und Hygieniker. Er absolvierte ein Aufbaustudium am Zentralen Forschungsinstitut für Epidemiologie in Moskau (1986 - 1989). Akademischer Abschluss - Kandidat der medizinischen Wissenschaften (Abschluss 1989, Verteidigung - Zentrales Forschungsinstitut für Epidemiologie, Moskau). Zahlreiche Fortbildungskurse in Epidemiologie und Infektionskrankheiten abgeschlossen.

Berufserfahrung: Arbeit als Leiter der Desinfektions- und Sterilisationsabteilung 1981 - 1992. Leiter der Abteilung für hochgefährliche Infektionen 1992 - 2010 Lehrtätigkeit am Medizinischen Institut 2010 - 2013.