Porphyrie

Porphyrie entsteht durch die Verletzung des Pigmentstoffwechsels. Dies ist eine eher seltene Krankheit, der eine Mutation eines Gens vorausgeht, das für die Synthese einer Substanz verantwortlich ist, die Teil des Hämoglobins ist. Mit der Pathologie steigt die Lichtempfindlichkeit stark an, die Haut wird nach Sonneneinstrahlung mit Verbrennungen bedeckt, das Nervensystem ist betroffen.

  1. Ursachen für Verstöße
  2. Porphyrie Symptome
  3. Sorten von Porphyrie
  4. Merkmale von Leberporphyrien
  5. Porphyrie Geschichte
  6. Diagnosemethoden
  7. Komplikationen
  8. Volksrezepte

Hemes werden aus Porphyrinen gebildet. Sie sind Verbindungen in Form von rötlichen Kristallen. Porphyrine sind auch an der Produktion von Gallenbestandteilen beteiligt und werden zusammen mit dem im Urin ausgeschiedenen Kot aus dem Körper ausgeschieden.

Der Synthesevorgang ist komplex und besteht aus 8 Stufen, an denen jeweils bestimmte Enzyme beteiligt sind. Das Fehlen oder Übermaß eines von ihnen führt zu einer Pathologie - Porphyrie, die auf genetischer Ebene auftritt. Die Art der Krankheit hängt von dem Stadium ab, in dem das Versagen aufgetreten ist.

Ursachen für Verstöße

Die Pathologie wird mit Ausnahme der späten Form auf genetischer Ebene übertragen. Aufgrund der Tatsache, dass der Prozess der Hämsynthese gestört ist, reichern sich Porphyrine und Aminolevulinsäure an. Ein Überschuss dieser Komponenten hat eine toxische Wirkung auf den Körper..

Die Enzymaktivität ist aufgrund einer Mutation in einem Gen, das an den Stadien der Hämproduktion beteiligt ist, verringert.

Das Problem kann auftreten:

  • bei Verwendung von psychotropen Substanzen und Barbituraten;
  • aufgrund einer chemischen Vergiftung;
  • als Folge von Stress;
  • ständige Sonneneinstrahlung.

Diäten und Hunger, übermäßige Alkoholabhängigkeit und Rauchen können Porphyrie hervorrufen. Das Entwicklungsrisiko steigt mit einem Eisenüberschuss im Körper. Bei Leberproblemen hat eine Person Hepatitis. Erhöhte Produktion von Hämoglobin nach Trauma, schwerer Blutverlust kann zu Pathologie führen.

Vererbung führt zu angeborenen Porphyren, von jedem Elternteil wird ein pathologisches Gen übertragen. Diese Form der Pathologie wird jedoch selten beobachtet und ist schwierig. Babys haben roten Urin und Geschwüre und Blasen treten am Körper auf. Zähne beim Zahnen haben einen abnormalen Farbton. Oft erblinden solche Babys sofort, ihre Haare wachsen nicht, sie haben keine Nägel. Stirb in früher Kindheit.

Porphyrie Symptome

Wie sich die Pathologie in Zukunft manifestiert, hängt weitgehend von dem Stadium ab, in dem der Enzymmangel auftritt. Wenn im Anfangsstadium der Hämproduktion ein Versagen auftritt, ist das Nervensystem in den folgenden Stadien betroffen - die Krankheit betrifft die Haut.

Es gibt verschiedene Arten der Krankheit. In der akuten Form leidet eine Person an Koliken, die mit einem Anfall beginnen. Der Schmerz im Unterbauch hält manchmal stundenlang an. Es ist oft von Fieber begleitet. Erbrechen tritt auf, Übelkeit ist ständig vorhanden. Beschwerden sind oft in den Muskeln zu spüren, Gliedmaßen sind betroffen.

Bei der akuten Form der Pathologie schwillt der Bauch an, eine Person leidet an Durchfall und der Urinfluss ist verzögert. Porphyrie Symptome treten häufig auf:

  • Anfälle ähnlich wie Epilepsie;
  • erhöhter Puls;
  • Mangel an normalem Schlaf;
  • Atemstörung;
  • Verlust der Empfindlichkeit;
  • Angst und Erregbarkeit;
  • Muskelparalyse.

Bei chronischer Porphyrie ist das Nervensystem normalerweise nicht betroffen, es treten jedoch Hautprobleme auf. In der Sonne trocknet es schnell aus, wird mit nicht heilenden Geschwüren und Blasen bedeckt, ändert den Farbton, schwillt stark an. Es wird eine Überempfindlichkeit auch gegen künstliches Licht beobachtet.

Sorten von Porphyrie

Erythropoetische Porphyrie tritt auf, wenn die Hämproduktion im Knochenmark ausfällt. Es manifestiert sich bereits von Kindheit an. Externe Faktoren beeinflussen seine Entwicklung nicht. Bei einer angeborenen Krankheit sind die Finger des Babys gebeugt, die Ohrmuscheln, der Knorpel der Nase sind deformiert, die Nägel verschwinden, das Gesicht ist mit Haaren bewachsen, die Farbe der Zähne wechselt von rosa nach rot.

Eine Blutuntersuchung zeigt, dass der Thrombozytenspiegel unter dem Normalwert liegt und ein hoher Prozentsatz an Uroporphyrinen im Urin beobachtet wird.

Die Prognose für eine Genesung kann nicht tröstlich sein. Der Patient muss die vergrößerte Milz entfernen, da sich aus diesem Grund Komplikationen entwickeln. Solche Leute leben nicht lange. Sie sterben an Sepsis, hämolytische Anämie führt zum Tod. Die Behandlung von Porphyrie besteht in der Linderung der Symptome, die mit Antibiotika durchgeführt wird. Es ist äußerst selten, auf eine Gehirntransplantation zurückzugreifen, aber dies beseitigt keine Behinderung..

In der Gruppe dieser Pathologien befindet sich die Gunther-Krankheit, deren Anzeichen bei Babys, die noch nicht einmal ein Jahr alt sind, spürbar sind. Sowohl Jungen als auch Mädchen sind betroffen. Das Vorhandensein eines Problems wird durch das Vorhandensein von rotem Urin bestimmt. Die Exazerbation tritt im Frühjahr und Sommer auf, wenn die Haut mit eitergefüllten Blasen bedeckt wird, die sich häufig in Geschwüre verwandeln.

Bei erythropoetischer Protoporphyrie verbleiben Stoffwechselprodukte in roten Blutkörperchen und reichern sich in Leberzellen an. Pathologie findet sich bei Europäern und Bewohnern Asiens. Die Negerbevölkerung leidet nicht darunter. Die während der Synthese gebildeten Toxine zerstören die Zellen der Epidermis. Dadurch wird Histamin freigesetzt, das eine Reaktion auf das Sonnenlicht hervorruft..

Verbrennungen auf der Haut treten auch nach dem Durchgang der Strahlen durch das Glas auf. Es verdickt sich in der Nähe der Lippen, des Nasenrückens, in der Augenpartie. Ein hoher Prozentsatz an Porphyrinen wird im Blutplasma nachgewiesen. Um den Zustand zu lindern, verwenden Patienten Beta-Carotin, Hepaprotektoren, und greifen auf Plasmapherese zurück.

Merkmale von Leberporphyrien

Die Krankheit, die durch ein Versagen der Hämproduktion in der Leber verursacht wird, beginnt sich im Erwachsenenalter zu entwickeln und zerstört das Nervensystem. Manifestiert durch Blähungen und Bauchschmerzen, Durchfall und Erbrechen.

Bei akuter intermittierender Porphyrie:

  • Der Druck wächst,
  • Puls beschleunigt sich
  • Empfindlichkeitsverlust in den Gliedmaßen;
  • Halluzinationen treten auf.

Der Patient leidet an Anfällen von Epilepsie, leidet an Psychose, da die Übertragung von Nervenimpulsen beeinträchtigt wird, werden Fasern zerstört.

Hautporphyrien betreffen manchmal 40-jährige Männer. Die Pathologie manifestiert sich in der Lichtempfindlichkeit der Epidermis. Die Haut ist oft verletzt. Blasen bedecken das Gesicht, die Arme und den Hals. Behandeln Sie Symptome mit Malariamedikamenten, Glukokortikoiden.

Das Nervensystem ist weniger von einer erblichen Form der Coproporphyrie betroffen. Eine Person hat eine Parese der Beine, es entwickelt sich eine Photodermatitis. Er leidet unter Bauchschmerzen.

Porphyrie Geschichte

Die schrecklichen Anzeichen von Porphyrie waren bereits im Mittelalter bekannt. Menschen, die von dieser Pathologie betroffen waren, wurden als Vampire angesehen, da sie nur im Dunkeln herauskamen, da in der Sonne die obere Schicht der Epidermis verbrannt wurde. Ihr Knorpel wurde zerstört, ihre Ohren waren deformiert, ihre Nase war entstellt.

Die Zähne und Augen wurden rot. Die getrocknete bräunliche Haut dehnte sich in der Nähe des Mundes aus und enthüllte Reißzähne. Die Patienten versuchten, nicht mit Menschen zu kommunizieren. Solche Einschränkungen haben die Psyche geprägt. Um den Schmerz der Porphyrie zu lindern, tranken sie Tierblut.

Sie konnten die Natur der Pathologie und die Ursache ihres Auftretens zu diesem Zeitpunkt nicht verstehen, so dass Menschen, die von der Krankheit betroffen waren, nicht behandelt wurden, sondern versuchten, sie als Aussätzige zu vermeiden.

Diagnosemethoden

Bei Porphyrie werden Symptome beobachtet, die bei anderen Pathologien auftreten. Um eine Verletzung im Körper festzustellen, werden DNA-Tests durchgeführt, Blut, Urin und Kot werden für Forschungszwecke entnommen. Sie bestimmen den Gehalt an Aminolevulinsäure, das Vorhandensein von Porphyrinen und den Gehalt an Decarboxylase.

Die DNA-Analyse zeigt eine bestimmte Art von Mutation, den Träger des pathologischen Gens. Die Diagnose von Porphyrie umfasst das Screening aller Familienmitglieder des Patienten.

Komplikationen

Porphyrie in akuter Form ist sehr gefährlich, da der Patient häufig Erbrechen hat und dies mit Dehydration behaftet ist. Der pathologische Prozess kann enden:

  • Atembeschwerden;
  • Zerstörung der Leber;
  • Gewebeschaden.

Aufgrund der Anreicherung von Porphyrin steigt der Druck an. Zerfallsprodukte vergiften die Nieren und verlieren ihre Funktionsfähigkeit. Nicht nur die Haut verändert sich, ein spezielles Behandlungsschema für Porphyrie - hepatisch oder erythropoetisch - wurde noch nicht entwickelt.

Ärzte verschreiben Medikamente und versuchen, die Manifestation der Pathologie zu beseitigen. Bei der akuten Form der Krankheit wird Aminazin angewendet, der Herzdruck wird mit Hilfe von Inderal gesenkt.

Um die Menge der im Blut vorhandenen Porphyrine zu reduzieren, verwenden die Patienten Riboxin. Entfernen Sie sie mit Chloroquin aus dem Körper.

Wenn die Haut geschädigt ist, greifen sie auf eine Phlebotomie zurück, bei der Blut aus einer Vene entnommen wird. Dank dieses Verfahrens geht die Pathologie in Remission. Das Integument ist weniger von Sonnenlicht betroffen, wenn Beta-Carotin verwendet wird. Bei intermittierender Porphyrie, begleitet von epileptischen Anfällen, werden Plasmapherese und Massage verschrieben.

Bisher wurde die Pathologie nicht behandelt, da sie die Ursache ihres Auftretens nicht verstand. Die Therapie wird nun erfolgreich durchgeführt. Bei der akuten Form der Krankheit wird der Patient in ein Krankenhaus gebracht, wo gefährliche Symptome beseitigt und Verstöße korrigiert werden. Mit angeborener erythropoetischer Porphyrie begannen Stammzelltransplantationen.

Volksrezepte

Einfache Mittel, die von den Menschen verwendet wurden, sind gut bei der Linderung der Symptome der Pathologie. Dafür wird eine Sammlung vorbereitet, die Galle aus dem Körper entfernt. Nehmen Sie für die Kräuterinfusion einen Löffel Immortelle und Rainfarn, die gleiche Menge Maisnarben. Gießen Sie kochendes Wasser über. Sie trinken das resultierende Produkt mehrere Monate in einem halben Glas. 200 ml reichen für einen Tag.

Um Exazerbationen zu vermeiden, ist es besser, wenn Patienten nicht in der Sonne erscheinen. Falls erforderlich, sollte die Kleidung abgedeckt werden. Ihnen wird eine spezielle Diät zugewiesen, bei der sie auf salzige, fettige, gebratene Getränke verzichten müssen, um alkoholhaltige und alkoholarme Getränke vollständig auszuschließen.

Um sich nicht dem Krankheitsrisiko auszusetzen, ist es notwendig, den Einfluss ungünstiger Faktoren zu verringern und keine Pathologien der Verdauungsorgane und der Leber auszulösen.

Was ist Porphyrie??

Porphyrie ist eine seltene genetische Störung, die dringend behandelt werden muss.

Porphyrien sind eine heterogene Gruppe von Stoffwechselerkrankungen, die durch einen Defekt in einem der acht an der Hämsynthese beteiligten Enzyme verursacht werden. Die Geschichte der Porphyrie-Krankheit ist mit den gekrönten Personen Englands und den Mythen der Vampire verbunden, die in Wirklichkeit anscheinend an Porphyrie litten. Porphyrie sind seltene Krankheiten und treten mit einer Häufigkeit von 0,5 bis 10 Fällen pro 100.000 Einwohner auf.

Die meisten Porphyrien sind angeborene Krankheiten, hauptsächlich mit einer autosomal dominanten Vererbungsart. In einigen Fällen von Porphyrie können Stoffwechselstörungen erworben werden und unter dem Einfluss von Faktoren auftreten, die zur Hemmung von Hämsyntheseenzymen beitragen. Die Manifestation verschiedener Formen von Porphyrie wird durch die Art der Akkumulation und Ausscheidung toxischer Hämvorläufer bestimmt. Die sieben Hauptformen der Porphyrie werden in erythropoetische (erythropoetische Uroporphyrie und erythropoetische Protoporphyrie) und hepatische (die anderen fünf Formen) unterteilt, je nachdem, in welchem ​​Gewebe sich Porphyrine und ihre Vorläufer ansammeln..

Abhängig von den klinischen Manifestationen können alle Porphyren in Formen von Porphyrie unterteilt werden, die hauptsächlich bei vegetativen Störungen, Hautsymptomen oder gemischten Formen auftreten. Porphyrien, die durch Anfälle mit autonomen Störungen gekennzeichnet sind, werden als hepatisch oder akut bezeichnet.

Porphyrie. Symptome.

Porphyrie wird aufgrund der Vielzahl klinischer Manifestationen und Ähnlichkeiten mit anderen, häufigeren Krankheiten häufig als geringerer "Prätendent" bezeichnet. Es gibt häufige Fälle von falscher, fehlerhafter Diagnose oder Fälle von später Diagnose von Porphyrie. Es gibt Fälle, in denen Patienten aufgrund einer falschen Diagnose unnötigen chirurgischen Eingriffen an den Bauchorganen unterzogen wurden oder über einen längeren Zeitraum in einer psychiatrischen Klinik ins Krankenhaus eingeliefert wurden. Eine fehlerhafte oder verzögerte Diagnose von Porphyrie wirkt sich auf die Behandlung der Patienten aus und führt zu traurigen Folgen..

Im Allgemeinen manifestieren sich akute Porphyrien häufiger durch Anfälle in Form einer Kombination der folgenden klinischen Symptome:

  • Akute Bauchschmerzen ohne Peritonealbeschwerden;
  • Roter oder rosa Urin (Pigmenturie);
  • Autonome Störungen in Form von Tachykardie, arterieller Hypertonie, Verstopfung, Erbrechen, Funktionsstörung des Harnröhrensphinkters;
  • Muskelschwäche (normalerweise periphere Parese);
  • Psychische Störungen;
  • Epileptiforme Anfälle;
  • Hypothalamus-Dysfunktion in Form von Zentralfieber, Hyponatriämie.

Anfälle (Anfälle) Akute intermittierende Porphyrie, schwerwiegend und gekennzeichnet durch Anfälle von qualvollen Schmerzen im Bauch, die einen akuten Bauch nachahmen. Das Einsetzen von Schmerzen bei Porphyrie geht häufig mit Übelkeit, Erbrechen, psychischen und neurologischen Störungen einher. Viele Patienten mit Porphyrie haben Schmerzen im Rücken und in den proximalen Extremitäten in Kombination mit autonomen Störungen, einschließlich arterieller Hypertonie, orthostatischer arterieller Hypotonie, Tachykardie und Verstopfung. Für alle Arten von akuten Porphyrie. während Angriffen. Urin nimmt eine charakteristische rote, rosa oder braune Farbe an (möglicherweise Rötung des Urins, wenn er in einem Glas im Licht steht), die mit einer überschüssigen Menge an Porphobilin verbunden ist.

Porphyrie. Faktoren provozieren.

Bei den meisten Patienten treten Anfälle von Porphyrie im Alter von 30 bis 35 Jahren auf, bei Frauen 4 bis 5 Mal häufiger als bei Männern. In den meisten Fällen entwickeln sich Porphyrie-Anfälle unter dem Einfluss provozierender Faktoren:

  • wenn sich der hormonelle Hintergrund ändert (während des Menstruationszyklus oder infolge einer Hormonersatztherapie);
  • Durchführung von Lokal- oder Vollnarkose, Sedierung, insbesondere Barbituraten;
  • Alkoholmissbrauch;
  • Drogenkonsum (Amphetamine, Kokain oder seine Derivate);
  • längeres Fasten, kalorienarme Ernährung;
  • emotionaler oder körperlicher Stress;
  • akute virale und bakterielle Infektionen;
  • Einige Medikamente können aufgrund ihrer möglichen Wirkung auf den Hämstoffwechsel Anfälle von Porphyrie hervorrufen. Vollständige Listen solcher Medikamente werden ständig aktualisiert und können auf internationalen Internetseiten gefunden werden, beispielsweise www.drugs-porphyria.org oder www.porphyria-europe.com. Eine russische Expertengruppe für die Untersuchung von Porphyrie, die am hämatologischen Forschungszentrum in Moskau tätig ist, hat eine russische Datenbank mit Arzneimitteln erstellt, die Anfälle von Porphyrie hervorrufen können. Http://www.critical.ru/consult/pages/porphyria/prodlistsimple.htm

Porphyrie. Klinische Manifestationen.

Die klinischen Manifestationen von Leberporphyrien sind nicht spezifisch genug, um die Krankheit zu diagnostizieren oder ihre Form zu bestimmen. Für eine genaue Diagnose und korrekte Behandlung von Porphyrien ist es daher erforderlich, Labortests so früh wie möglich (vor dem Ende des Angriffs) durchzuführen, einschließlich der Identifizierung von Hämvorläufern in Plasma, Urin und Kot mit der Bestimmung ihres Spiegels. Bei Anfällen von Porphyrie steigt der ALA- und PBG-Spiegel im Urin immer an.

Porphyrie. Diagnose.

NB: Bei Verdacht auf einen Anfall von akuter Porphyrie ist es erforderlich, eine qualitative Reaktion mit dem Ehrlich-Reagenz durchzuführen (eine Erhöhung des Porphobilinogenspiegels (PBG) im Urin um mehr als das Fünffache über der Norm entspricht den Kriterien für einen Anfall von akuter Porphyrie) und den Porphyrinspiegel im täglichen Urin quantitativ zu bestimmen.

In den Intervallen zwischen Porphyrie-Anfällen kann sich der Gehalt an Porphyrin-Vorläufern (insbesondere PBG und ALA) im Urin normalisieren, was die Diagnose in diesem Zeitraum erschwert. Analyse DNA-Tests werden verwendet, um die Diagnose von Porphyrie-Anfällen zu bestätigen, die klinische Bedeutung von Mutationen zu bewerten und asymptomatische Träger unter den Angehörigen des Patienten zu identifizieren.

Porphyrie. Behandlung.

Die Behandlung von Anfällen von akuter Porphyrie sollte so früh wie möglich erfolgen und umfasst die Verabreichung hoher Dosen von Glucose und des Arzneimittels Hämin, was zu einer Verringerung der Geschwindigkeit der ALA-Bildung mit anschließender Normalisierung der klinischen und biochemischen Parameter, einschließlich des ALA- und PBG-Spiegels im Urin, führt. Bei schweren Anfällen sollte die Behandlung mit Hämin so früh wie möglich begonnen werden. Die Sterblichkeitsrate während eines Anfalls ist derzeit leider recht hoch und wird normalerweise mit Atemversagen und Herzrhythmusstörungen in Verbindung gebracht. Das hohe Maß an Mortalität und Behinderung bei Patienten nach einem Porphyrie-Anfall ist auch auf das Fehlen klinischer Richtlinien zurückzuführen, die vom Gesundheitsministerium der Russischen Föderation für die Behandlung der akuten intermittierenden Porphyrie genehmigt wurden, und auf den schwierigen Zugang von Patienten zur pathogenetischen Behandlung mit Gemin aufgrund der Unvollkommenheit des regionalen Systems zur Notfallversorgung solcher Patienten auf regionaler / klinischer Ebene.

Porphyrie. Gesetzgebung.

In Russland wird die akute intermittierende Porphyrie in die "Liste der lebensbedrohlichen und chronisch fortschreitenden seltenen (verwaisten) Krankheiten aufgenommen, die zu einer Verringerung der Lebenserwartung der Bürger oder ihrer Behinderung führen", die durch das Regierungsdekret Nr. 403 vom 26. April 2012 genehmigt wurde, was bedeutet, dass solche Patienten (insbesondere) mit Medikamenten versorgt werden teure Medikamente) sollten auf Kosten der Bundesfächer bereitgestellt werden. In einigen Regionen wurden auf der Grundlage staatlicher Lagerhäuser des Föderationsgegenstandes Versicherungsbestände in Höhe von 3-4 Paketen gebildet, um den Zeitpunkt für die Versorgung des Gemins mit dem Medikament während der Angriffsperiode zu verkürzen.

Porphyrie. Ärzte.

Die russische Expertengruppe von Ärzten für Porphyrie, die das allrussische Register der Patienten mit Porphyrie führt, arbeitet auf der Grundlage der staatlichen Haushaltseinrichtung "Hämatologisches Forschungszentrum" des Gesundheitsministeriums der Russischen Föderation (www.blood.ru). Die beratende Unterstützung für Ärzte, die auf Porphyrie gestoßen sind, erfolgt auf der Grundlage der Bundesklinik „Hämatologisches Forschungszentrum des Gesundheitsministeriums der Russischen Föderation (http://blood.ru/kontakty.html). Die Konsultation kann innerhalb von 3 Arbeitstagen mit einer schriftlichen Anfrage einer medizinischen Einrichtung erfolgen, die an den Chefarzt einer medizinischen Einrichtung des Bundes gerichtet ist.

Die Versorgung russischer Patienten mit akuter intermittierender Porphyrie mit Arzneimitteln, die auf dem Territorium der Russischen Föderation auf der Grundlage des Bundesgesetzes Nr. 323 "Über die Grundlagen des Gesundheitsschutzes der Bürger in der Russischen Föderation" in der vorgeschriebenen Weise registriert wurden, erfolgt auf Kosten der Haushalte der Mitgliedsgruppen der Russischen Föderation.

Porphyrie. Hilfe.

Im Falle der Weigerung, die erforderliche Behandlung bereitzustellen, wird die beratende und / oder rechtliche Unterstützung für Patienten und Ärzte nach Eingang einer schriftlichen Anfrage auf der Website der öffentlichen Organisation "Union der Patienten und Patientenorganisationen für seltene Krankheiten" der Arbeitsgruppe "Russian Porphyria Association" bereitgestellt. Weitere Informationen zu Krankheit, Behandlung und Arbeit der öffentlichen Profilorganisation von Patienten finden Sie auf der Website http://spiporz.ru/porfiriya/kontakty/

Porphyrie ist eine schwierige und spät diagnostizierte Krankheit. Die Diagnose ist jedoch rechtzeitig und korrekt und rechtzeitig. Die Behandlung kann den Grad der Behinderung von Patienten verringern und das Risiko von Nebenwirkungen erheblich verringern.

Leberporphyrie

Die Porphyrie-Krankheit ist eine Reihe von Krankheiten, die durch einen erhöhten Gehalt an Porphinen (Spezialpigmenten) im menschlichen Körper gekennzeichnet sind..

Was ist Leberporphyrie?

Wenn eine Verletzung des normalen Porphingehalts in der Leber auftritt, handelt es sich um Leberporphyrie. Diese Krankheit ist eine Art genetischer Lebererkrankung, bei der Hämoglobin (rote Blutkörperchen) falsch zu synthetisieren beginnt. Wie auf dem Bild gezeigt, können die Krankheit und ihre Symptome aus erster Hand gesehen werden.

Es ist erwähnenswert, dass chronische Hepatitis im Laufe der Jahre allmählich zu Zirrhose und nach einigen Jahren zu Hautporphyrie wird..

Ursachen

Eine solche Krankheit hat meistens eine erbliche Form oder der Patient kann eine Veranlagung für die Entwicklung der Krankheit haben.

Wenn jedoch während der Untersuchung von Urin oder Erythrozyten eine erhöhte Menge an Porphyrinen gefunden wird, deutet dies auf eine erworbene Krankheit hin, die nicht auf Porphyrien zurückgeführt werden kann.

Die Biosynthese von Hämoglobin besteht aus acht enzymatischen Schritten, von denen jedes das Problem einer Krankheit verursachen kann..

Die Krankheit kann sich manifestieren:

  • bei Menschen, die Alkohol missbrauchen;
  • litt kürzlich an Hepatitis;
  • diejenigen, die in direktem Kontakt mit den Giften der hepatotoxischen Gruppe standen;
  • diejenigen, die während der Arbeit ununterbrochen Kontakt mit Benzin haben, zum Beispiel Fahrer.

Nicht erbliche Gründe sind:

  • Versand von Schwermetallen durch Dämpfe;
  • Langzeitaufnahme von Esterogen-, Barbiturat- und Griseofulvin-Arzneimitteln;
  • überschüssiges Eisen im Blut und in der Leber;
  • pathologische Veränderungen in der Leber, unabhängig vom Stadium;
  • Lipidperoxidation.

In diesem Video erfahren Sie ausführlich, wie sich die Krankheit auf biochemischer Ebene entwickelt..

Arten und Symptome

Wie viele andere Krankheiten kann Porphyrie akut und chronisch sein, aber die Arten dieser Krankheit sind radikal unterschiedlich. Schauen wir uns die Arten der Leberporphyrie und die Symptome der einzelnen an.

Akute intermittierende Porphyrie

Es manifestiert sich in Form einer Schädigung des zentralen und peripheren Nervensystems, es treten regelmäßig Schmerzen im Magenbereich auf, dann ändert es sofort die Position in verschiedenen Zonen des Abdomens. Ein epileptiformer Anfall, eine Halluzination oder ein Delir können beginnen, der Patient kann die Atemmuskulatur lähmen. Die Krankheit verschlimmert sich während des Tragens eines Kindes, während der Geburt eines Babys, der Einnahme vieler Medikamente (z. B. Beruhigungsmittel) und der Operation. Sobald das Stadium der Exazerbation abgeschlossen ist, tritt eine Remission auf, und die normale Vitalaktivität des Organismus kehrt zurück. Eine Analyse des Urins (Urins) hilft bei der Diagnose der Krankheit. Um den Zustand zu normalisieren, lohnt es sich neben der Einnahme von Medikamenten, eine Massage und therapeutische Übungen zu absolvieren.

Erbliche hepatische Coproporphyrie

In Bezug auf die Symptome kann es mit akuter intermittierender Porphyrie verglichen werden. Der Unterschied zwischen diesen Krankheiten besteht jedoch darin, dass die neurologischen Symptome nicht so ausgeprägt sind. Das häufigste Symptom sind scharfe Schmerzen im Magenbereich. Geistige Verschlechterung, Bluthochdruck und Tachykardie werden verfolgt.

Coproprotoporphyria

Der größte Prozentsatz der Patienten wurde in Südafrika gefunden. Es ist bemerkenswert, dass alle Patienten eine weiße Hautfarbe hatten. Zu den Symptomen gehören Hautausschläge, Nierenversagen und schwere neurologische Störungen.

Chester Form der Krankheit

Das erste Mal wurde es von Anwohnern einer kleinen Stadt in Großbritannien entdeckt, aus der der Name dieser Form der Krankheit stammt. Alle Menschen waren damals durch genealogische Beziehungen verbunden. In Bezug auf die Symptome ähnelt diese Form einer akuten intermittierenden Porphyrie, die Folgen sind jedoch komplexer und gefährlicher. Manchmal haben Patienten Nierenversagen.

Urokoproporphyria

Dies ist eine andere Art der Krankheitsentwicklung. In den GUS-Ländern ist es in der Regel häufiger anzutreffen. Hautsymptome werden signifikant unterschieden, was sich in einer Erhöhung des Prozentsatzes der Empfindlichkeit gegenüber leichten mechanischen Verletzungen und Sonneneinstrahlung äußert, während die Pigmentierung gestört ist und Blasen auftreten. Sie sind auf dem Handrücken und auf dem Kopf lokalisiert. Die Prognose ist mehr als positiv, wenn Sie rechtzeitig mit der Behandlung beginnen. Aber auch der Patient muss auf Alkohol verzichten. Bei vielen Patienten ist die Leber vergrößert, ihre Funktion ist erheblich beeinträchtigt. Der Prozentsatz an Porphyrinen im Kot ist immer erhöht.

Wichtig! Wenn der Patient ein wenig alkoholisches Getränk eingenommen hat, wird die Ausscheidung von überschüssigen Porphyrinen in die Galle ausgesetzt. Sie lagern sich sofort auf der Haut ab und werden im Urin ausgeschieden. Infolgedessen steigt der Prozentsatz an Uroporphyrinen und Coproporphyrinen sofort darin an..

Die Hauptsymptome der Krankheit, die alle Arten von Porphyrie abdecken:

  • Pigmentierung beginnt aufzutreten, Bläschen, Hypertrichose an Kopf, Gesicht, Händen;
  • Nägel werden deformiert und zerstört;
  • der Blutdruck steigt stark an;
  • Hämoglobin im Blut sinkt unter 110 g pro Liter;
  • schneidende Schmerzen im Magen;
  • Polyneuritis;
  • Parästhesie;
  • Psychose;
  • Koma;
  • funktionelle und organische Veränderungen in der Leber;
  • Das Volumen der Blase nimmt ab und ihre Funktion ist beeinträchtigt.
  • die Haut schwillt an und wird rot;
  • ein Ausschlag erscheint;
  • Erkrankung des Zentralnervensystems;
  • Taubheitsstörung der Haut.

Diagnose

Diejenigen, die an der Krankheit leiden, sollten aufgrund von Laboruntersuchungen pathologische Ergebnisse haben. Um eine akute Porphyrie zu diagnostizieren, muss der Patient auf den Prozentsatz an Delta-Aminolevulinsäuren und Porphobilinogenen im Urin untersucht werden. Um einen Patienten mit Porphyrie kutan zu diagnostizieren, wird der Prozentsatz von Porphyrin im Blutplasma gemessen. Der Arzt kann andere Labortests anordnen, um beispielsweise die Qualität von Enzymen in roten Blutkörperchen zu messen..

Wichtig! Zusätzliche Nachforschungen werden nur durchgeführt, wenn ein Grund dafür vorliegt. Beispielsweise stellte sich heraus, dass das Ergebnis einer Analyse verdächtig schlecht oder umgekehrt zu gut war..

Akute Porphyrie wird bei allen Patienten mit:

  • schmerzhafte Empfindungen im Bauchraum;
  • psychische Störungen;
  • periphere Nervosität und charakteristische Veränderungen der Urinfarbe.

Um die Diagnose zu bestätigen oder abzulehnen, werden professionelle Untersuchungen durchgeführt:

  • Labortests des Urins auf den Gehalt an Porphobilinogenen (im Krankheitsfall steigt sein Prozentsatz an);
  • Die Aktivität der Porphobilinogen-Desaminase und die Mutation im gleichen Gen werden bestimmt.

Die akute intermittierende Form sollte zusätzlich zu allem von einer toxischen Polyneuritis während einer Bleivergiftung sowie von Guillain Barrés infektiös-allergischen Postinfluenza-Syndromen und von Diphtherie-Polyneuropathien unterschieden werden.

Um eine Nierenerkrankung auszuschließen, wird das Absorptionsspektrum von Porphyrinen ebenfalls mittels Fluoreszenzspektroskopie bestimmt.

Wir präsentieren Ihnen ein Video, das die drei Hauptsymptome beschreibt, die von einem Porphyrie-Angriff sprechen.

Behandlung

Bisher wurden keine Methoden entwickelt, um eine Person vollständig von Porphyrie zu heilen. Daher ist das Hauptziel der Behandlung die Beseitigung der Krankheitssymptome..

  1. Der Hauptweg, um die negativen Manifestationen der Krankheit zu reduzieren, besteht darin, den Körper vor direkter Sonneneinstrahlung zu schützen. Aus diesem Grund wird die Krankheit häufig mit Vampirismus verglichen. Patienten sollten spezielle Cremes mit einem hohen Anteil an Lichtschutzfaktor auf die Haut auftragen..
  2. Es ist notwendig, die Einnahme bestimmter Medikamente vollständig auszuschließen: Dies sind Beruhigungsmittel, Analgin und Sulfonamide.
  3. Wenn der Schmerz stark genug ist und die Person damit nicht fertig wird, wird ihr ein Betäubungsmittel Aminazin verschrieben.
  4. Bei einem für die Krankheit charakteristischen Bluthochdruck wird eine geeignete Therapie verschrieben. Grundsätzlich entscheiden sich alle Ärzte für Inderal.
  5. Um den Prozentsatz der Porphyrinkonzentration im Blut zu verringern, werden intravenöse Tropfer mit einer Glucoselösung verschrieben.
  6. Zusätzlich werden wirksame medizinische Komponenten von Delagil verwendet, um den Prozentsatz an Porphyrinen zu reduzieren. Seine Wirkstoffe verbinden Porphyrine, wodurch sie auf natürliche Weise ausgeschieden werden.
  7. Manchmal entscheiden sich viele Ärzte für die komplexe Behandlung der Krankheit mit Hilfe von Delagil und Riboxin.
  8. Patienten mit Porphyrie müssen sich einer Vitamintherapie unterziehen: Sie nehmen Folsäure und Nikotinsäure, Riboflavine und Retinol ein.

Darüber hinaus werden bei Leberporphyrie verschrieben:

  • Hepatoprotektor Cholestyramin,
  • Flavonol,
  • Wirkstoffe von Hämatin,
  • Gruppe von Hingimin Drogen.

Dieses Video erzählt Ihnen interessante Fakten über Porphyrie. Warum heißt diese Krankheit beispielsweise Vampirkrankheit oder Dracula-Syndrom?.

Leider wurde bisher kein präventiver Komplex erfunden, der die Entwicklung der Krankheit verhindert. Alle Ärzte empfehlen jedoch, mit dem Rauchen aufzuhören und alkoholische Getränke zu trinken, besondere Mittel zum Schutz vor direkter Sonneneinstrahlung anzuwenden und vitaminreiche Lebensmittel (insbesondere Gruppe B) einzunehmen..

Porphyrie oder Vampirkrankheit

Vampirismus ist eine echte Krankheit. In der Wissenschaft heißt es Porphyrie. Bei Menschen, die an verschiedenen Formen dieser Krankheit leiden, ist die Hämoglobinsynthese beeinträchtigt. Die Anomalie führt zur Anreicherung von Protoporphyrinen im Blut, die sich unter dem Einfluss ultravioletter Strahlen in Porphyrine verwandeln, die die Hautzellen schädigen.

Was ist die Verbindung zwischen Porphyrie und Vampiren?

Laut Medizinern waren Menschen, die als Vampire galten, anfällig für eine Krankheit namens Porphyrie, ansonsten hatten sie eine seltene genetische Bluterkrankung. Porphyrie, übersetzt aus dem Griechischen "Porphyros", bedeutet lila und wird durch Familienehen verursacht, die durch geringe Migration, insbesondere in kleinen Dörfern und Städten, erleichtert wurden. Porphyrien waren besonders anfällig, die Bewohner der Dörfer Siebenbürgens vor etwa tausend Jahren, doch nach vorliegenden Informationen entging diese ungewöhnliche Krankheit den königlichen Familien nicht.

Die Symptome der Porphyrie sind seit jeher bekannt, und im Laufe der Zeit erhielt die Krankheit eine wissenschaftliche Rechtfertigung für die Existenz von Vampiren - ihr Lebensraum zeigt zusammen mit einem typischen Lebensstil und Aussehen eindeutig, dass es sich bei den sogenannten Vampiren, bei denen es sich einfach um Menschen handelt, die an Porphyrie leiden, um Vampire handelt Porphyrie-Krankheit.

Vampire unter Menschen

Porphyrie ist eine überwiegend weibliche Krankheit. Bei Porphyrie treten Störungen in der Hämoglobinsynthese auf, und im Körper reichern sich toxische Substanzen - Porphyrine - an, die das Nervensystem beeinflussen. Es gibt verschiedene Arten von Porphyrie. Zum Beispiel ist eine der häufigsten und untersuchten akut intermittierend. Dies ist der Fall, wenn der Körper einer Frau plötzlich von unerträglichen Schmerzen angegriffen wird, bei denen selbst die stärksten Schmerzmittel nicht helfen. Ergreift den Bauch, den unteren Rücken, Arme, Beine und Lungen. Und die Person stirbt. Für akute intermittierende Porphyrie gibt es heute ein relativ erschwingliches Medikament - gentechnisch verändertes Blut. Nachdem es in eine Vene eingeführt wurde, geht der Angriff vorbei und die Person erholt sich. Es ist nicht bekannt, wann der Angriff erneut auftreten wird. Wegen der Angst vor der Sonne und auch wegen des blutbasierten Arzneimittels gegen akute Porphyrie werden Patienten mit Porphyrie scherzhaft Vampire genannt. Aber sie lachen nicht.

Der Mythos über die Abneigung der Vampire gegen Knoblauch entstand nicht zufällig. Porphyrie-Patienten vertragen dieses würzige Gemüse nicht wirklich, da die durch Knoblauch freigesetzte Sulfonsäure den durch die Krankheit im Körper verursachten Schaden erhöht..

Porphyrie Symptome

Verschiedene Faktoren können eine Verschlechterung hervorrufen: Stress, Aufnahme von Barbituraten, Alkoholismus, Körperverletzung und Operation. Porphyrie ist eine ziemlich seltene Krankheit (etwa eine von 100.000). Die Symptome der Porphyrie variieren von Art zu Art. Am charakteristischsten jedoch.

  • Erhöhte Lichtempfindlichkeit (Photophobie).
  • Die Haut wird blass und dünner. Besonders um die Lippen und Augen.
  • Erhöhte Haarigkeit aller Hautintegumente. Knochen können unverhältnismäßig lang und zerbrechlich sein.
  • Die häufigste akute intermittierende Porphyrie beginnt fast immer mit akuten Bauchschmerzen, die nicht eingesetzt werden können.
  • Allgemeine Schwäche und allmähliche Erschöpfung des Körpers. Erhöhte Blutungen der Schleimhäute, verminderte Immunität und Gewichtsverlust.
  • Vor dem Hintergrund eines chronischen Hämoglobinmangels kann Blutrausch im wahrsten Sinne des Wortes auftreten.
  • Vor dem Hintergrund des chronischen Sauerstoffmangels und der toxischen Wirkung von Porphyrinen entwickeln sich manchmal neurologische und psychische Erkrankungen..

Ursachen der Krankheit

Diese Krankheit oder Veranlagung dazu wird genetisch übertragen. Porphyrie ist nicht ansteckend wie AIDS, Hepatitis, Tollwut oder Röteln. Aufgrund von Fehlfunktionen im Genom des Körpers wird das falsche Hämoglobin synthetisiert oder die Blutzellen werden zu aktiv zerstört. Es entwickelt sich eine hämolytische Anämie, und eine übermäßig große Menge an Porphyrinen, roten Pigmenten, die eine reizende und toxische Wirkung haben, gelangt in Blut und Gewebe.

Porphyrie kann sich in verschiedenen Formen in sehr unterschiedlichen Altersstufen manifestieren. Manchmal sterben Neugeborene mit Porphyrie schnell, in anderen Fällen manifestiert sich die Krankheit erst nach 40 Jahren. Veränderte Gene werden von den Eltern an die Kinder weitergegeben, und die Krankheit kann wiederholt in derselben Familie auftreten.

Faktoren, die mit einer erhöhten Hämoglobinsynthese und Leberschäden verbunden sind, provozieren die Entwicklung der Krankheit:

  • Blutverlust (während Operationen, Verletzungen, bei Frauen - Beginn der Menstruation, Geburt);
  • Einnahme von Medikamenten (Barbiturate - Phenobarbital, Corvalol, Griseofulvin bei der Behandlung von Pilzinfektionen, orale Kontrazeptiva);
  • schwere Lebererkrankung (Hepatitis);
  • Vergiftung mit giftigen Substanzen (Schwermetallsalze, Benzin, Alkohol).

Krankheitsmechanismen

Vampire gibt es also im wirklichen Leben nicht. Mit dieser Pathologie wird die Produktion des Häm-Nicht-Protein-Teils von Hämoglobin gestört, was zu einer Überfülle an toxischen Porphyrinen im Blut führt, die Metalle im Körper, insbesondere Eisen und Magnesium, binden. Der überschüssige Gehalt der Substanz vergiftet fast den gesamten Körper. Es gibt verschiedene Arten von Porphyrien, die alle genetisch bedingt sind, mit Ausnahme der am weitesten fortgeschrittenen Form, die die Haut betrifft. Die Arten der Vererbung jeder Art sind unterschiedlich, aber der autosomal dominante Mechanismus tritt in den Vordergrund.

Häufigkeit

Porphyrie sind seltene Krankheiten. Insgesamt sind weltweit weniger als 200.000 Menschen von allen Formen der Porphyrin-Krankheit betroffen. Laut europäischen Studien ist die Prävalenz der häufigsten Porphyrin-Krankheit:

  • Porphyrie Cutanea Tarde (PCT) beträgt 1 zu 10.000;
  • Die häufigste akute Form der Krankheit, die akute intermittierende Porphyrie (AKI), ist ungefähr 1 von 20.000;
  • und die dritthäufigste erythropoetische Porphyrie (EPP), geschätzt auf 1 zu 50.000 - 75.000.

Angeborene erythropoetische Porphyrie (CEP) ist mit Prävalenzschätzungen von 1 zu 1.000.000 oder weniger äußerst selten. Porphyrie durch Mangel an δ-Aminolevulinsäuredehydratase wurde weltweit nur neunmal diagnostiziert

Diagnosemethoden

Um die Pathologie zu identifizieren, benötigen Sie die Hilfe eines Dermatologen und eines Genetikers. Die korrekte Diagnose kann auf der Grundlage von Untersuchungen und Patientenbeschwerden gestellt werden. Dann verschreibt der Arzt zusätzliche Verfahren. Die informativsten umfassen die folgenden: Röntgenaufnahme der Brust; Allgemeine Blutanalyse; Elektroenzephalographie; CT-Scan; Fluoreszenzanalyse von Urin; Urinanalyse auf Porphobilinogengehalt.

Porphyrie - Behandlung

Patienten mit akuten und erythropoetischen Porphyrie sollten in die hämatologische Abteilung eingeliefert werden. Die Behandlung ist sowohl im Krankenhaus als auch ambulant möglich. Bisher gibt es keine wirksamen Methoden, um die Stoffwechselstörungen von Porphyrinen vollständig zu beseitigen. Das Hauptaugenmerk liegt auf der pathogenetischen und symptomatischen Therapie sowie auf der Beseitigung provozierender Faktoren.

Die Behandlung von akuten Porphyrie-Anfällen sollte so früh wie möglich erfolgen und umfasst die Verabreichung hoher Dosen von Glucose und des Arzneimittels Hämin, was zu einer Verringerung der Geschwindigkeit der ALA-Bildung führt, gefolgt von der Normalisierung der klinischen und biochemischen Parameter, einschließlich des ALA- und PBG-Spiegels im Urin.

Bei schweren Anfällen sollte die Behandlung mit Hämin so früh wie möglich begonnen werden. Die Sterblichkeitsrate während eines Anfalls ist derzeit leider recht hoch und wird normalerweise mit Atemversagen und Herzrhythmusstörungen in Verbindung gebracht.

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Verfasser: Levio Meshi

Arzt mit 36 ​​Jahren Erfahrung. Medizinischer Blogger Levio Meshi. Ständige Überprüfung brennender Themen in Psychiatrie, Psychotherapie, Sucht. Chirurgie, Onkologie und Therapie. Gespräche mit führenden Ärzten. Bewertungen von Kliniken und ihren Ärzten. Nützliche Materialien zur Selbstmedikation und zur Lösung von Gesundheitsproblemen. Alle Einträge von Levio Meshi anzeigen

Porphyrie (Porphyrin-Krankheit)

Porphyrie ist eine große Gruppe von Erbkrankheiten, die durch eine beeinträchtigte Häm-Biosynthese und die Anreicherung ihrer toxischen Metaboliten gekennzeichnet sind. Die klinischen Manifestationen sind äußerst vielfältig - von Lichtempfindlichkeit und Hautausschlägen bis hin zu Bauchschmerzen, vollständiger Lähmung und akuter Psychose. Die Diagnostik erfolgt mit molekulargenetischen Tests, speziellen Labormethoden zur Bestimmung von Porphyrinen und ihren Vorläufern in Urin und Kot sowie zur Beurteilung der Aktivität von Enzymen im Blut. Die Behandlung besteht aus Maßnahmen zur Verringerung der Bildung toxischer Metaboliten, ihrer Ausscheidung aus dem Blut, einer symptomatischen Therapie und chirurgischen Eingriffen.

ICD-10

  • Ursachen von Porphyrie
  • Pathogenese
  • Einstufung
  • Porphyrie Symptome
  • Komplikationen
  • Diagnose
  • Porphyrie-Behandlung
  • Prognose und Prävention
  • Behandlungspreise

Allgemeine Information

Porphyrien (vom griechischen "Porphyreis" - lila) sind eine Reihe von Stoffwechselerkrankungen, bei denen die Bildung von Häm gestört ist, wodurch sich Porphyrine oder ihre toxischen Vorläufer im Körper ansammeln. Pathologien dieser Gruppe sind relativ selten - von 7 bis 12 Fällen pro 100.000 Menschen. Bestimmte Nosologien haben ihre eigene Endemizität. So beträgt die Prävalenz von Porphyrie kutaner Tarda in Südafrika 1: 800, akute intermittierende Porphyrie in Schweden - 1: 1000, bunte Porphyrie in Südafrika - 1: 3000. Die meisten Porphyrien weisen keine geschlechtsspezifischen Unterschiede auf, mit Ausnahme der späten Hautform (häufiger leiden Männer) und der akuten intermittierenden Form (häufiger sind Frauen krank)..

Ursachen von Porphyrie

In der überwiegenden Mehrheit der Fälle sind genetische Mutationen die Ursache für Porphyrien, die die Minderwertigkeit der Aktivität des einen oder anderen Enzyms verursachen, das an der Häm-Biosynthese beteiligt ist. Eine Ausnahme bildet die späte Hautporphyrie (sporadische Form), die sich infolge einer Lebererkrankung (alkoholische Hepatitis, Virushepatitis C) oder einer längeren Vergiftung mit Schwermetallen entwickelt. Porphyrie wird autosomal dominant oder autosomal rezessiv vererbt. Die Synthese von Häm erfolgt in 8 aufeinanderfolgenden Stadien, von denen jedes für sein eigenes Enzym verantwortlich ist, das von einem bestimmten Gen kodiert wird. Jede Form der Porphyrie weist einen spezifischen enzymatischen Defekt auf.

Häm ist eine komplexe Verbindung von Porphyrinen mit Eisen. Die größte Menge an Häm wird in Leber und Knochenmark gebildet. In der Leber ist Häm Teil der Proteine, die an der Zellatmung, dem Abbau toxischer freier Radikale und der Entgiftung verschiedener Xenobiotika beteiligt sind. Im Knochenmark wird Häm zur Bildung von Hämoglobin verwendet. Das Ergebnis einer verringerten Enzymaktivität ist eine Hemmung der Hämsynthese auf einem bestimmten Niveau, was zur Akkumulation seiner toxischen Zwischenmetaboliten führt.

Zusätzlich zur genetischen Mutation erfordert die Entwicklung akuter Porphyrien den Einfluss provozierender Faktoren, die die Produktion von Porphyrinen stimulieren. Solche Faktoren sind Hunger, anhaltende Sonneneinstrahlung, Stress, Alkohol, Infektionen, Vergiftung mit Schwermetallen (Quecksilber, Blei), Arzneimittel, die durch das Cytochrom P-450-System metabolisiert werden (nichtsteroidale entzündungshemmende Arzneimittel, Antibiotika, Antikonvulsiva, orale Kontrazeptiva, Beruhigungsmittel). Eine besondere Rolle spielen Schwankungen der weiblichen Sexualhormone während der Menstruation oder Schwangerschaft. Bei Frauen ist die Menstruation der häufigste provozierende Faktor, und eine Schwangerschaft ist mit einem schweren Krankheitsverlauf verbunden..

Pathogenese

Infolge der Minderwertigkeit der an der Bildung von Häm beteiligten Enzyme und der Wirkung von provozierenden Faktoren steigt die Konzentration seiner toxischen Stoffwechselprodukte an. Chronische Porphyrien sind durch die Anreicherung von Protoporphyrin, Coproporphyrin und Upoporphyrin gekennzeichnet. In akuten Formen nimmt die Menge an Porphobilinogen und Delta-Aminolevulinsäure (DALA) zu.

Porphyrine reichern sich in der Haut an und lösen unter dem Einfluss von ultravioletter Strahlung (Sonnenlicht) den Prozess der Lipidperoxidation aus, wodurch Zerstörung und Tod der Hautzellen verursacht werden. Coproporphyrin und Protoporphyrin erhöhen die Hautpigmentierung und beschleunigen das Haarwachstum (Hypertrichose). Protoporphyrin ist in Wasser schwer löslich und lagert sich in Leberzellen ab, verstopft die Pfortader und die Gallenwege. Die Ablagerung von Uroporphyrin in Erythrozyten führt zu deren beschleunigter Zerstörung in der Milz (Hämolyse). Porphyrin-Vorläufer (DALK und Porphobilinogen), die sich im Nervengewebe ansammeln, verursachen Demyelinisierung und axonale Degeneration der Nervenfasern.

Einstufung

Unterschiedliche Klassifikationen von Porphyrien basieren auf unterschiedlichen Kriterien: klinische Symptome, Lokalisierung eines gestörten Metabolismus von Porphyrinen oder Gewebetropismus. Es ist am zweckmäßigsten, die folgenden Arten von Porphyrien zu unterscheiden:

  • Erythropoetisch. Dazu gehören angeborene erythropoetische Porphyrie (CEP, Gunther-Krankheit) und erythropoetische Protoporphyrie (EPP). Das wichtigste klinische Zeichen ist eine Schädigung von Hautpartien, die direktem Sonnenlicht ausgesetzt sind (Lichtempfindlichkeit). Diese Pathologien sind die schwersten und weisen die höchste Sterblichkeitsrate auf..
  • Akute Leber. Dies schließt akute intermittierende Porphyrie (AKI), variegative Porphyrie (VP) und hereditäre Coproporphyrie (NCP) ein. Akute Porphyrien sind durch einen paroxysmalen Verlauf gekennzeichnet. Das Nervensystem leidet überwiegend. Anzeichen einer Photosensibilisierung treten auch bei EP und LCP auf..
  • Chronische Leber. Dazu gehört die späte kutane Porphyrie (PEP), die erbliche und erworbene Formen aufweist. Dies ist die günstigste Art von Porphyrie..

Porphyrie Symptome

Das Spektrum der klinischen Manifestationen ist sehr breit. Porphyrie kann akut oder chronisch sein. Unterschiede werden auch im Alter des Ausbruchs der Krankheit beobachtet. So manifestieren sich erythropoetische Porphyrien bereits im Vorschulalter (3-5 Jahre), akute Porphyrien - nach der Pubertät (14-16 Jahre) und sporadische (erworbene) Form von PCP - nach 40 Jahren.

Bei akuten Porphyrie entwickeln sich starke Bauchschmerzen, Stuhlretention, erhöhte Herzfrequenz, erhöhter Blutdruck und eine Veränderung der Urinfarbe (von rosa nach rotbraun). Die Schwere des Zustands des Patienten ist hauptsächlich auf neurologische Symptome zurückzuführen - Schmerzen im ganzen Körper, verminderte Empfindlichkeit, fortschreitende Muskelschwäche, manchmal vollständige Lähmung, Krampfanfälle, verschiedene psychische Störungen (Angstzustände, psychomotorische Unruhe, Wahnvorstellungen, Halluzinationen)..

In der späten Hautform tritt eine Hyperpigmentierung von Hautbereichen auf, die einer ständigen Sonneneinstrahlung ausgesetzt sind (Gesicht, Hals, Ohren, obere Brust, Hände). Die Haut nimmt eine erdige oder bronzene Tönung an. Charakteristisch sind auch Hypertrichose der frontotemporalen Gesichtsregion, Photosensibilisierung, die sich in einer erhöhten Hautanfälligkeit und der Bildung von Blasen mit flüssigem Inhalt äußert. Nach dem Öffnen der Blasen bildet sich Erosion. An Stellen, an denen die Erosion abgeklungen ist, bilden sich atrophische Narben.

Bei erythropoetischen Porphyrien werden ausgeprägtere Anzeichen von Lichtempfindlichkeit beobachtet als bei PEP (Anfälligkeit, Blasen, Erosion). Bei längerer Lichteinwirkung treten Rötungen und starkes Brennen der Haut auf. Eine starke Erosion hinterlässt raue Narben im Gesicht, die zu einer Entstellung des Aussehens des Patienten führen. Durch mehrere Narben auf der Haut der Hände entstehen Gelenkkontrakturen, die ihre Bewegung stark behindern. Der Urin wird rot oder rosa und die Zähne werden rotbraun (Erythrodontie). Aufgrund einer vergrößerten Milz können Schweregefühle oder Schmerzen im linken Hypochondrium auftreten. Ein spezifisches Zeichen von EPP ist die Verdickung, Vergröberung und Verdickung der Haut um Mund und Augen, an den Flügeln und am Nasenrücken, am Handrücken.

Komplikationen

Porphyrin-Stoffwechselstörungen verschlechtern den Verlauf von Herz-Kreislauf-Erkrankungen, beeinträchtigen den Kohlenhydratstoffwechsel und erhöhen das Risiko, an Typ-2-Diabetes zu erkranken. Akute Formen von Porphyrien aufgrund schwerer Polyneuropathie werden durch Lähmungen der Atemmuskulatur, Aspirationspneumonie, Hirnödem, Thromboembolie und Rhabdomyolyse kompliziert. Ständige Erosion der Haut kann zu bakteriellen Infektionen führen. Mit EPP können Ablagerungen von wasserunlöslichem Protoporphyrin zu Leberzirrhose und Leberversagen führen..

Diagnose

Bei Verdacht auf Porphyrie wird der Patient an einen Hämatologen überwiesen. Bei der Diagnose werden das Vorhandensein der Krankheit bei nahen Verwandten, das Alter der Patientin, die Umstände des Auftretens von Symptomen (Sonneneinstrahlung, Drogen- oder Alkoholkonsum, Hunger, Infektionen, Menstruation, Schwangerschaft) berücksichtigt. Die Labordiagnostik der Porphyrie ist wie folgt:

  • Klinische und biochemische Analysen. Bei Morbus Gunter zeigen allgemeine und biochemische Blutuntersuchungen Anzeichen einer Hämolyse (Poikilozytose, Anisozytose, Sphärozytose, Retikulozytose, erhöhtes indirektes Bilirubin und Serumeisen), eine Zunahme der Lebertransaminasen. Bei Patienten mit akuten Porphyrie kommt es zu einer Abnahme der Glukose- und Natriumspiegel mit PCP - einer Zunahme von Serumeisen und Ferritin. Außerdem haben 80% der Patienten mit PEP positive Marker für das Hepatitis-C-Virus.
  • Spezifische Studien. Zur Diagnose von akuten Porphyrie wird häufig der Ehrlich-Screening-Test verwendet (wenn ein spezielles Reagenz mit Urin gemischt wird, wird es rot). AKI ist gekennzeichnet durch einen Anstieg von DALK und Porphobilinogen im Urin, für VP - Protoporphyrin im Kot, für LCP - Coproporphyrin im Kot und Urin. Mit PCP wird der Gehalt an Uroporphyrin im Urin und Coproporphyrin im Kot erhöht. Mit EPP gibt es eine hohe Konzentration an Protoporphyrin in Erythrozyten und Fäkalien, mit EEP - Uroporphyrin in Urin, Fäkalien und Erythrozyten. Plasma unter Fluoreszenzmikroskopie ergibt rote Fluoreszenz bei EPP und erythropoetischer Porphyrie.

Zur Bestätigung der Diagnose wird auch der Gehalt an Enzymen des Häm-Biosynthesezyklus in Erythrozyten, Lymphozyten oder Plasma bestimmt - Porphobilinogen-Desaminase (OPP), Coproporphyrinogen-Oxidase (NCP), Protoporphyrinogen-Oxidase (VP), Uroporphyrinogen-Synthetase (EPP), Uroporphyrinogen-Synthetase (EPP), Uroporphyrinogen-Synthetase (EPP) ). Die letzte Stufe der Diagnostik sind molekulargenetische Tests zur Identifizierung von Mutationen in den Genen, die für die oben aufgeführten Enzyme kodieren. Diese Studien sind besonders wirksam bei der Erkennung von asymptomatischen Formen der Porphyrie..

Erythropoetische Porphyrien unterscheiden sich von dermatologischen Erkrankungen (bullöses Pemphigoid, Pemphigus vulgaris), wobei hämatologische Pathologien bei Splenomegalie (Leukämie, Lymphome, autoimmune hämolytische Anämien) mit Nierenerkrankungen auftreten. PEPs unterscheiden sich von Lebererkrankungen, Hämochromatose und Nebenniereninsuffizienz. Akute Porphyrie sollte von chirurgischen Erkrankungen unterschieden werden, die mit starken Bauchschmerzen, neurologischen und psychiatrischen Erkrankungen einhergehen.

Porphyrie-Behandlung

Patienten mit akuten und erythropoetischen Porphyrie sollten in die hämatologische Abteilung eingeliefert werden. Die Behandlung von PEP ist sowohl stationär als auch ambulant möglich. Bisher gibt es keine wirksamen Methoden, um die Stoffwechselstörungen von Porphyrinen vollständig zu beseitigen. Das Hauptaugenmerk liegt auf der pathogenetischen und symptomatischen Therapie sowie auf der Beseitigung provozierender Faktoren. Die Behandlungsmöglichkeiten hängen von der Art der Porphyrie ab:

  • Scharf. Um die Bildung von Porphobilinogen und DALK zu unterdrücken, werden Häm-Arginat, ATP-Derivate (Adenyl, Riboxin) und große Dosen Glucose mit einem weiteren Übergang zu einer kohlenhydratreichen Diät verwendet. Um autonome Symptome zu lindern, wird Octreotid verwendet, um die Wiederherstellung des Myelins in Nervenfasern - Vitaminen der Gruppe B - zu beschleunigen. Bei Menstruationsattacken ist eine ovariosuppressive Therapie wirksam. Zu diesem Zweck werden Gonadotropin-freisetzende Hormonagonisten verschrieben.
  • Erythropoetisch. Diese Porphyrien sind sehr schwer zu behandeln. Die Hauptbehandlung besteht darin, die Haut vor Sonnenlicht zu schützen (Fenster mit Glas, das kein ultraviolettes Licht durchlässt, geschlossene Kleidung, Lichtschutzcremes, Beta-Carotin-Aufnahme). Es ist notwendig, Erosion mit antiseptischen Lösungen zu behandeln, um infektiöse Komplikationen zu vermeiden. Bei schwerer Hämolyse ist eine Splenektomie angezeigt. In einigen Fällen von Morbus Gunther ist eine Knochenmarktransplantation wirksam. Bei EPP werden zusätzlich Hepatoprotektoren (Ursodesoxycholsäure, Ademetionin) und eine Therapie gegen Leberzirrhose verschrieben.
  • PKP. Um Porphyrine und überschüssiges Eisen zu entfernen, werden Plasmapherese und Phlebotomie (Phlebotomie) durchgeführt. Im Falle von Kontraindikationen für diese Verfahren werden Aminochinolin (Chloroquin) und komplexierende (Deferoxamin) Arzneimittel verschrieben. Um die Absorption von Porphyrinen im Magen-Darm-Trakt zu verringern, werden Enterosorbentien (Aktivkohle) verwendet. Sonnenschutzmittel werden ebenfalls verwendet. Bei Hepatitis C ist eine antivirale Therapie mit Interferon-alpha und Ribavirin erforderlich.

Prognose und Prävention

In den meisten Fällen handelt es sich bei Porphyrie um schwere Krankheiten mit schlechter Prognose. In erythropoetischen Formen beträgt die Lebenserwartung etwa 30 Jahre, der Tod tritt durch interkurrente Infektionen auf. EPP führt häufig zu Leberzirrhose. Bei Anfällen von akuten Porphyren wird bei 15 bis 20% der Tod beobachtet, die Haupttodesursache ist eine Lähmung der Atemmuskulatur. Mit PCP ist die Prognose gut und es treten keine schwerwiegenden Komplikationen auf. Um Rückfälle zu vermeiden, wird empfohlen, keine provozierenden Faktoren zu vermeiden - Infektionen, Hunger, Stress, längere Sonneneinstrahlung, Alkohol und bestimmte Medikamente. Menschen, die einen Patienten mit Porphyrie in ihrer Familie haben, müssen die Aktivität von Enzymen im Hämsynthesezyklus bestimmen und eine DNA-Diagnostik durchführen, um genetische Mutationen zu identifizieren.