Arten von Tests für das Gilbert-Syndrom

Arzt-Hepatologe

Verwandte Fachgebiete: Gastroenterologe, Therapeut.

Adresse: Sankt Petersburg, Akademiker Lebedev st., 4/2.

Die Gilbert-Krankheit ist eine gutartige Pathologie, deren Hauptmanifestation die Hyperbilirubinämie ist. Es bezieht sich auf Krankheiten mit einem genetischen Übertragungsmechanismus. Im Blutkreislauf steigt der Bilirubinspiegel aufgrund eines Mangels an einem Enzym in der Leber, das es verwendet, an.

In den meisten Fällen wird Gilbert in der männlichen Hälfte der Bevölkerung im Alter von 12 bis 30 Jahren diagnostiziert. Im Jugendalter kann ein Anstieg des indirekten Bilirubins eine Folge der hemmenden Wirkung von Hormonen auf das Enzym sein, das dieses Pigment in der Leber umwandelt..

Ein provozierender Faktor für das Auftreten von Symptomen kann schwerer physischer, psycho-emotionaler Stress, Hunger, infektiöse Lebererkrankungen, Operationen, Alkoholismus oder längerer Gebrauch von Hepatotoxika sein.

Es ist nicht immer möglich, die Krankheit im Anfangsstadium zu diagnostizieren, da keine ausgeprägten klinischen Symptome vorliegen. Es kann vor dem Hintergrund einer Hepatitis oder nach deren Beendigung erfolgen. In diesem Fall werden die Symptome als Folge der übertragenen Entzündung der Leber angesehen..

Die Diagnose des Gilbert-Syndroms beginnt mit der Analyse von Beschwerden und dem Krankheitsbild. Der Arzt achtet auf den Zustand der Haut, da die Hauptmanifestation der Pathologie Gelbsucht ist. Sein Schweregrad hängt vom Pigmentgehalt im Blut ab..

Die Farbveränderung wird im Nasolabialbereich, an den Handflächen oder in der Achselhöhle beobachtet. Außerdem kann eine Person über Übelkeit, Aufstoßen, Blähungen, Verstopfung, Durchfall und Schweregefühl im rechten Hypochondrium klagen. All dies deutet auf eine Verdauungsstörung hin..

Aufgrund der toxischen Wirkung von indirektem Bilirubin auf Nervenzellen kann der Patient Reizbarkeit, Unaufmerksamkeit, Gedächtnisverlust und Schlafstörungen entwickeln.

Die Krankheit kann Gallensteinerkrankungen verursachen. Die Diagnose wird auf der Grundlage der Ergebnisse genetischer, biochemischer Analysen sowie instrumenteller Untersuchungsmethoden gestellt. Beim Abtasten (Fühlen) des Abdomens stellt der Arzt einen leichten Anstieg der Leber fest. Die Drüse hat eine weiche Konsistenz und eine glatte Oberfläche. Die Unterkante ist aufgrund der Dehnung der Organkapsel schmerzhaft. Manchmal kann eine Erweiterung der Milzränder (Splenomegalie) festgestellt werden.

Die Behandlung wird unter Berücksichtigung der Schwere des pathologischen Prozesses, des Vorhandenseins von Begleiterkrankungen und der allergischen Veranlagung des Patienten verordnet.

Labortests

Das Syndrom kann mit Hilfe von Labortests diagnostiziert werden, mit denen Gilbert nicht nur verdächtigt, sondern auch der Zustand des gesamten Organismus beurteilt werden kann. In einigen Fällen ermöglicht die Analyse die Identifizierung der Pathologie des hepatobiliären Trakts (Gallentrakt, Leber) in dem Stadium, in dem die Klinik noch nicht vorhanden ist. Dies kann eine vorbeugende Studie oder Diagnose für eine andere Krankheit sein..

Allgemeine klinische Analyse

Ein allgemeiner klinischer Bluttest für das Gilbert-Syndrom zeigt einen Anstieg des Hämoglobinspiegels an, dessen Zerstörung mit einem Anstieg des Gehalts an indirektem Bilirubin einhergeht. Seine Menge kann 160 g / l erreichen, obwohl die Norm maximal 120-130 beträgt. Beachten Sie, dass eine ähnliche Situation auch bei der Hämokonzentration vor dem Hintergrund der Dehydration beobachtet wird..

Zusätzlich kann in der Analyse eine erhöhte Retikulozytenzahl festgestellt werden. Sie sind unreife rote Blutkörperchen. ESR, Leukozyten und Blutplättchen bleiben innerhalb normaler Grenzen.

Normalerweise wird Blut auf leeren Magen gespendet..

Biochemische Analyse für das Gilbert-Syndrom

Die Biochemie ist ein zugänglicher und einfacher Bluttest zur Bestimmung des Bilirubinspiegels. Es ist der Hauptindikator für die Aktivität des Prozesses. Damit die Interpretation der Analyse zuverlässig ist, ist eine dreitägige Vorbereitung des Patienten vor der Blutspende erforderlich. Es enthält:

  • Entzug von Medikamenten, die den Pigmentspiegel beeinflussen;
  • Vermeidung von fetthaltigen Lebensmitteln und Alkohol.

Sie müssen Blut auf leeren Magen spenden. Das Labor kann also die folgenden Ergebnisse liefern:

  1. Bilirubinspiegel. Der Arzt interessiert sich für die gesamte, indirekte und direkte Fraktion. Ihr Unterschied liegt in der Anwesenheit einer Bindung mit Glucuronsäure, die Pigmente verwendet und es mit Kot entfernt. Es ist die Zunahme des Gehalts der indirekten Arten, die die Wahrscheinlichkeit der Entwicklung der Gilbert-Krankheit anzeigt;

Es ist wichtig zu bedenken, dass ein Anstieg des Bilirubinspiegels bei Hepatitis, vorübergehendem Ikterus bei Säuglingen oder Hämolyse auftreten kann, wenn rote Blutkörperchen zerstört werden.

  1. Die alkalische Phosphatase kann insbesondere in der familiären Form der Pathologie erhöht sein.
  2. Transaminasen. Erhöhte Leberenzyme weisen nicht auf das Gilbert-Syndrom hin.

Der Preis der Analyse hängt von der Anzahl der Indikatoren ab, die der Arzt benötigt, um den Zustand der Leber zu beurteilen.

Genetische Analyse für das Gilbert-Syndrom

Die zuverlässigste Studie ist eine genetische Blutuntersuchung auf das Gilbert-Syndrom. Dieser Test ist eine schnelle und genaue Methode zur Bestätigung der Diagnose. Die PCR basiert auf der Identifizierung eines mutierten Gens, das für die Synthese und Arbeit von Glucuronsäure verantwortlich ist.

Der Arzt sollte den erhaltenen Indikator entschlüsseln:

  1. UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 6 zeigt eine normale Genzusammensetzung an, und daher ist die Krankheit nicht bestätigt;
  2. UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 7 wird ein zusätzliches Insert gefunden, das auf das Vorhandensein eines Risikos für die Entwicklung einer milden Pathologie hinweist;
  3. Der UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 7-Hämotest für das Gilbert-Syndrom zeigt ein hohes Risiko für einen schweren Krankheitsverlauf.

Die genetische Analyse erfordert kein spezielles Training. Vor Beginn der Therapie mit Hepatotoxika wird ein Test auf das Gilbert-Syndrom verschrieben..

Die Kosten für die Analyse hängen vom Labor ab, in dem das Blut entnommen und dekodiert wird.

Instrumentelle Forschung

Um den Zustand des hepatobiliären Trakts zu beurteilen, kann der Arzt Ultraschall und Zwölffingerdarmintubation verschreiben. Darüber hinaus wird eine Biopsie oder Elastographie der Drüse empfohlen, um Hepatitis und Zirrhose auszuschließen..

Zwölffingerdarmintubation

Die Studie ermöglicht es Ihnen, die Natur der biologischen Flüssigkeit zu analysieren, die aus Gallen-, Magen- und Pankreassäften besteht. Darüber hinaus ist es vorgeschrieben, die Funktion der Gallenblase zu beurteilen. Spezifische Schulungen umfassen:

  • ein leichtes Abendessen am Vorabend der Diagnostik unter Ausschluss von Lebensmitteln, die die Gasbildung erhöhen;
  • Fünf Tage vor der Studie werden krampflösende Mittel, Abführmittel und Medikamente, die den Gallenabfluss stimulieren, abgesagt.
  • Am Tag zuvor wurden dem Patienten 0,5 ml Atropin subkutan injiziert und er durfte warmes Wasser mit Xylit trinken.

Die Studie wird morgens auf nüchternen Magen durchgeführt. Es kann klassisch oder gebrochen sein. Im ersten Fall wird der Inhalt aus dem Zwölffingerdarm, der Blase und den Gängen entnommen. Die zweite Methode besteht aus fünf Phasen und die Flüssigkeit wird alle 7-8 Minuten gesammelt. Auf diese Weise können Sie die Dynamik der Bewegung der Galle verfolgen und deren Zusammensetzung bestimmen.

Das Verfahren erfordert eine Gummisonde, die eine Olive zum Sammeln von Material aufweist. Normalerweise gibt es bei Morbus Gilbert Veränderungen in der Zusammensetzung der Galle, eine Störung der Blase durch Hyper- oder Hypotyp sowie eine Funktionsstörung des Schließmuskels von Oddi. Letztere hat die Aufgabe, die Zufuhr von Fermentationsflüssigkeit in den Darm zu regulieren..

Eine weitere notwendige Diagnosemethode ist Ultraschall. Es basiert auf der Verwendung von Ultraschallwellen, die beim Durchgang durch Gewebe mit unterschiedlichen Dichten mit Schatten höherer oder niedrigerer Intensität auf dem Bildschirm angezeigt werden..

Die Methode kann sowohl für diagnostische als auch für prophylaktische Zwecke eingesetzt werden, da sie absolut harmlos ist und keine Kontraindikationen aufweist. Die Vorbereitung auf die Forschung umfasst:

  1. Ausschluss von Lebensmitteln aus der nahrhaften Ernährung, die die Gasproduktion erhöhen;
  2. Einnahme von Sorbentien und Medikamenten, die Blähungen reduzieren;
  3. Verschreibung von Abführmitteln oder Einlauf für Menschen mit Verstopfung.

Während einer Ultraschalluntersuchung werden Größe, Dichte und Struktur der Leber bestimmt. Zusätzlich wird der Zustand der Gallenblase, der Kanäle beurteilt und die Steine ​​sichtbar gemacht.

Biopsie und Elastographie

Um Leberentzündungen und zirrhotische Veränderungen im Organ auszuschließen, wird eine Biopsie verschrieben. Es ist eine Methode zur Untersuchung von Material, das durch Punktion der Drüse entnommen wurde. Um dies durchzuführen, ist eine Anästhesie und moralische Vorbereitung des Patienten erforderlich, in Verbindung mit der eine sanftere Diagnosemethode viel häufiger angewendet wird - die Elastographie.

Diese Methode ist die informativste, schmerzloseste und sicherste. Die Studie wird mit Fibroscan durchgeführt. Hier können Sie die Dichte und Elastizität des Stoffes einstellen.

Mit der Elastographie können Sie die Krankheit frühzeitig erkennen. Die einzige Einschränkung für diese Untersuchung ist die Schwangerschaft, da die Wirkung von Wellen auf den Embryo nicht vollständig untersucht wurde. In Bezug auf die Gilbert-Krankheit werden während der Studie keine strukturellen Veränderungen festgestellt..

Spezifische Proben

Tests werden als integraler Bestandteil der Diagnose betrachtet. Sie können mit Arzneimitteln durchgeführt werden, die einen direkten oder indirekten Einfluss auf den Bilirubinspiegel im Blut haben. Die Wirkung von Medikamenten zielt darauf ab, die Synthese eines Enzyms zu hemmen oder zu stimulieren, das ein indirektes Pigment verarbeitet.

Medizinische Tests

Mit Hilfe bestimmter Medikamente ist es möglich, die Krankheit zu vermuten und zu bestätigen. Es gibt verschiedene Arten von Proben:

  1. mit Nikotinsäure, wobei das Arzneimittel in einem Volumen von 50 mg intravenös injiziert wird, wonach das Ergebnis drei Stunden später ausgewertet wird. Der Anstieg des Bilirubinspiegels ist auf die Hemmung der Funktion von Glucuronsäure zurückzuführen. Der Test kann auch positiv für Hepatitis und Hämolyse sein;
  2. mit Phenobarbinal. Die Tablettenform des Arzneimittels sollte innerhalb von fünf Tagen in einer Dosis eingenommen werden, die 3 mg pro Kilogramm Körpergewicht entspricht. Wenn der Test positiv ist, sollte der Bilirubinspiegel im Blutkreislauf abnehmen. Bei der Verschreibung eines Arzneimittels mit einer Dosierung von 0,1 mg muss ein Patient von 80 kg pro Tag 2,5 Tabletten einnehmen.
  3. mit Rifampicin. Nach der Einführung von 900 mg des Medikaments sollte sich die Pigmentmenge erhöhen.
ProbenMerkmale derErgebnisse
Mit NikotinsäureDas Medikament wird intravenös in einer Dosis von 50 mg verabreichtNach drei Stunden wird mehrmals ein Anstieg des Bilirubinspiegels beobachtet. Dies ist auf die Hemmung der Arbeit von Glucuronsäure zurückzuführen
Mit PhenobarbitalDie orale Verabreichung dauert fünf Tage. Die Tablette wird mit einer Rate von 3 mg pro Kilogramm Körpergewicht pro Tag ausgewähltNach den Testergebnissen sollte die Hyperbilirubinämie abnehmen
Mit RifampicinInjiziert 900 mgDer Pigmentgehalt steigt

Drogenfreie Studie

Der Fastentest ist auch ein diagnostischer Test. Tatsache ist, dass eine unzureichende Nahrungsaufnahme mit einer Verletzung der Verwendung von indirektem Bilirubin einhergeht.

Um die Studie durchzuführen, ist der Patient auf die tägliche Kalorienaufnahme von 400 kcal beschränkt, oder es wird empfohlen, sie zwei Tage lang abzulehnen. Am ersten Tag auf nüchternen Magen wird der anfängliche Pigmentspiegel im Blutkreislauf bestimmt. Der nächste Test ist 48 Stunden später geplant.

Die Quantifizierung von Bilirubin vor und nach dem Test ist erforderlich, um die Ergebnisse zu bewerten. Wenn der Pegel 2-3 Mal ansteigt, wird der Test als positiv angesehen.

Beachten Sie, dass ein Anstieg des Pigmentgehalts nicht nur bei Morbus Gilbert, sondern auch bei schlechter menschlicher Ernährung, Hepatitis verschiedener Herkunft und Hämolyse (Zerstörung roter Blutkörperchen) beobachtet wird..

Die Differentialdiagnose wird mit Hepatitis, hämolytischer Anämie, Abnormalitäten in der Struktur der Gallenwege sowie angeborenen Erkrankungen durchgeführt, die mit Hyperbilirubinämie einhergehen.

Die Prognose der Krankheit ist günstig, wenn regelmäßige Vorsorgeuntersuchungen durchgeführt werden und die medizinischen Empfehlungen zum Ernährungsschema eingehalten werden.

Gilbert-Syndrom: Symptome, Ursachen, Behandlung

Ein Zustand, in dem eine Person selbst oder ihre Angehörigen eine gelbe Farbe der Haut oder der Augen bemerken (dies geschieht häufig nach einem Festmahl mit einer Vielzahl von Lebensmitteln), kann sich bei einer gründlicheren Untersuchung als Gilbert-Syndrom herausstellen.

Ein Arzt jeder Fachrichtung kann auch das Vorhandensein einer Pathologie vermuten, wenn während der Zeit ihrer Exazerbation entweder eine Analyse namens "Lebertests" durchgeführt oder eine Untersuchung durchgeführt werden musste.

Definition des Begriffs

Das Gilbert-Syndrom (Gilbert-Krankheit) ist eine chronische Lebererkrankung mit gutartigem Verlauf, die von episodischen ikterischen Färbungen der Sklera und der Haut sowie manchmal anderen Symptomen begleitet ist, die mit einer Erhöhung der Bilirubin-Blutkonzentration verbunden sind. Die Krankheit fließt in Wellen: Perioden ohne pathologische Anzeichen werden durch Exazerbationen ersetzt, die hauptsächlich nach Einnahme bestimmter Lebensmittel oder Alkohol auftreten. Bei ständiger Verwendung von "ungeeigneten" Leberenzymen in Lebensmitteln kann ein chronischer Krankheitsverlauf auftreten.

Diese Pathologie ist mit einem von den Eltern übertragenen Gendefekt verbunden. Es führt nicht zu einer schweren Leberzerstörung, wie dies bei einer Leberzirrhose der Fall ist, kann jedoch durch eine Entzündung der Gallenwege oder eine Steinbildung in der Gallenblase kompliziert werden (siehe Symptome einer Gallenblasenerkrankung)..

Einige Ärzte betrachten das Gilbert-Syndrom nicht als Krankheit, sondern als organismisches genetisches Merkmal. Dies ist nicht wahr: Das Enzym, dessen Verletzung der Pathologie zugrunde liegt, ist an der Neutralisation verschiedener toxischer Substanzen beteiligt. Das heißt, wenn eine Funktion des Organs leidet, kann der Zustand sicher als Krankheit bezeichnet werden.

Was passiert im Körper mit diesem Syndrom?

Bilirubin, das dazu führt, dass menschliche Haut- und Augenproteine ​​sonnig werden, ist eine Substanz aus Hämoglobin. Nach 120 Tagen Leben zerfallen die roten Blutkörperchen, Erythrozyten, in der Milz, Häm, eine eisenhaltige Nicht-Protein-Verbindung, und Globin, ein Protein, werden daraus freigesetzt. Letzteres zerfällt in Bestandteile und wird vom Blut aufgenommen. Häm bildet auch fettlösliches indirektes Bilirubin.

Mit einer Exazerbation hat die Haut eine ikterischere Farbe. Sowohl die Haut des ganzen Körpers als auch bestimmte Bereiche - Füße, Handflächen, Nasolabialdreieck, Achselhöhlen - können gelb werden.

Da es sich um ein giftiges Substrat handelt (hauptsächlich für das Gehirn), versucht der Körper, es unschädlich zu machen. Zu diesem Zweck wird es mit dem Hauptblutprotein Albumin assoziiert, das Bilirubin (seine indirekte Fraktion) in die Leber überträgt.

Dort wartet ein Teil davon auf das Enzym UDP-Glucuronyltransferase, das es durch Anlagerung von Glucuronat wasserlöslich und weniger toxisch macht. Solches Bilirubin (es wird bereits als direkt gebunden bezeichnet) wird über den Darminhalt und den Urin ausgeschieden.

Das Gilbert-Syndrom ist eine pathognomonische Verletzung:

  • Penetration von indirektem Bilirubin in Hepatozyten (Leberzellen);
  • Lieferung an die Bereiche, in denen UDP-Glucuronyltransferase wirkt;
  • Bindung an Glucuronat.

Dies bedeutet, dass im Blut mit Gilbert-Syndrom der Gehalt an fettlöslichem, indirektem Bilirubin zunimmt. Es dringt leicht in viele Zellen ein (die Membranen aller Zellen werden durch eine doppelte Lipidschicht dargestellt). Dort findet er Mitochondrien, dringt in sie ein (ihre Hülle besteht ebenfalls hauptsächlich aus Lipiden) und stört vorübergehend die Prozesse, die für Zellen am wichtigsten sind: Gewebeatmung, oxidative Phosphorylierung, Proteinsynthese und andere..

Während das indirekte Bilirubin innerhalb von 60 μmol / l (mit einer Rate von 1,70 - 8,51 μmol / l) erhöht ist, sind Mitochondrien peripherer Gewebe betroffen. Wenn der Spiegel höher ist, kann die fettlösliche Substanz in das Gehirn eindringen und die Strukturen beeinflussen, die für die Ausführung verschiedener lebenswichtiger Prozesse verantwortlich sind. Am lebensbedrohlichsten ist die Imprägnierung der für Atmung und Herzfunktion verantwortlichen Zentren mit Bilirubin. Letzteres ist diesem Syndrom zwar nicht inhärent (hier steigt Bilirubin gelegentlich zu hohen Zahlen an), aber in Kombination mit einer medikamentösen, viralen oder alkoholischen Läsion ist ein solches Bild möglich.

Als sich das Syndrom erst kürzlich manifestierte, gab es noch keine Veränderungen in der Leber. Wenn es jedoch lange Zeit bei einer Person beobachtet wurde, beginnt sich ein goldbraunes Pigment in seinen Zellen abzuscheiden. Sie selbst unterliegen einer Protein-Degeneration und die extrazelluläre Matrix beginnt zu vernarben.

Krankheitsstatistik

Das Gilbert-Syndrom ist eine ziemlich häufige Pathologie in der Bevölkerung der ganzen Welt. Es tritt bei 2-10% der Europäer auf, alle dreißig Asiaten, während Afrikaner am häufigsten krank werden - die Krankheit wird in jedem Drittel registriert.

Die Krankheit manifestiert sich im Alter von 12 bis 30 Jahren, wenn im Körper ein Anstieg der Sexualhormone festgestellt wird. Männer werden 5- bis 7-mal häufiger krank: Dies ist auf die Wirkung männlicher Sexualhormone auf den Metabolismus von Bilirubin zurückzuführen.

Viele berühmte Leute litten darunter, was sie jedoch nicht daran hinderte, Erfolg im Leben zu haben. Unter ihnen - Napoleon Bonaparte, Tennisspieler Henry Austin, möglicherweise Mikhail Lermontov.

Ursachen

Die Gründe für die Entwicklung des Gilbert-Syndroms sind genetisch bedingt. Es entwickelt sich bei Menschen, die von beiden Elternteilen einen bestimmten Defekt im zweiten Chromosom haben: An der Stelle, die für die Bildung eines der Leberenzyme verantwortlich ist - Uridindiphosphat-Glucuronyl-Transferase (oder Bilirubin-UGT1A1) - erscheinen zwei zusätzliche "Steine". Dies sind die Nukleinsäuren Thymin und Adenin, die ein- oder mehrmals eingefügt werden können. Die Schwere des Krankheitsverlaufs, die Dauer der Exazerbationsperioden und das Wohlbefinden hängen von der Anzahl der "Inserts" ab..

Infolgedessen wird der Gehalt des Enzyms auf 80% reduziert, weshalb seine Aufgabe - die Umwandlung von indirektem Bilirubin, das für das Gehirn toxischer ist, in eine gebundene Fraktion - viel schlechter ausgeführt wird..

Dieser Chromosomendefekt macht sich oft erst ab der Pubertät bemerkbar, wenn sich der Metabolismus von Bilirubin unter dem Einfluss von Sexualhormonen ändert. Aufgrund des aktiven Einflusses von Androgenen auf diesen Prozess wird das Gilbert-Syndrom in der männlichen Bevölkerung häufiger registriert.

Wie wird dieses Gen übertragen?

Der Übertragungsmechanismus wird als autosomal rezessiv bezeichnet. Dies bedeutet Folgendes:

  • Es besteht keine Verbindung zu den Chromosomen X und Y, dh ein abnormales Gen kann sich bei einer Person jeden Geschlechts manifestieren.
  • Jede Person hat ein Paar von jedem Chromosom. Wenn er 2 defekte zweite Chromosomen hat, treten die Symptome des Gilbert-Syndroms auf. Wenn sich ein gesundes Gen auf einem gepaarten Chromosom am selben Ort befindet, hat die Pathologie keine Chance, aber eine Person mit einer solchen Genanomalie wird zum Träger und kann es an ihre Kinder weitergeben.

Die Wahrscheinlichkeit der meisten mit einem rezessiven Genom verbundenen Krankheiten ist nicht sehr signifikant, da bei Vorhandensein eines dominanten Allels auf dem zweiten solchen Chromosom eine Person nur Träger des Defekts wird. Dies gilt nicht für das Gilbert-Syndrom: Bis zu 45% der Bevölkerung haben ein Gen mit einem Defekt, daher ist die Wahrscheinlichkeit, dass es von beiden Elternteilen weitergegeben wird, recht hoch.

Ausgangsfaktoren

Normalerweise entwickelt sich das Syndrom nicht von Grund auf neu, da 20 - 30% der UDP-Glucouronyltransferase unter normalen Bedingungen den Bedarf des Körpers decken. Die ersten Symptome der Gilbert-Krankheit treten auf nach:

  • Alkoholmissbrauch;
  • Einnahme von Anabolika;
  • schwere körperliche Aktivität;
  • Einnahme von Medikamenten, die Paracetamol, Aspirin enthalten; die Verwendung von Antibiotika Rifampicin oder Streptomycin;
  • Fasten;
  • Überarbeitung und Stress;
  • Dehydration;
  • Operationen;
  • Behandlung mit Arzneimitteln "Prednisolon", "Dexamethason", "Diprospan" oder anderen, basierend auf Glukokortikoidhormonen;
  • viel essen, vor allem fett.

Dieselben Faktoren verschlimmern den Krankheitsverlauf und führen zu einem Rückfall..

Arten von Syndrom

Die Krankheit wird nach zwei Kriterien klassifiziert:

  • Das Vorhandensein einer zusätzlichen Zerstörung von Erythrozyten (Hämolyse). Wenn die Krankheit mit Hämolyse fortschreitet, ist das indirekte Bilirubin zunächst erhöht, noch bevor es mit einem Block in Form eines Defekts im Enzym UDP-Glucuronyltransferase kollidiert.
  • Zusammenhang mit Virushepatitis (Morbus Botkin, Hepatitis B, C). Wenn eine Person mit zwei defekten zweiten Chromosomen an einer akuten Hepatitis der Virusgenese leidet, manifestiert sich die Pathologie früher, bis zu 13 Jahren. Ansonsten manifestiert es sich im Alter von 12 - 30 Jahren.

Symptome

Folgende Symptome sind für die Verschlimmerung des Gilbert-Syndroms zwingend erforderlich:

  • periodisch auftretende Gelbfärbung der Haut und / oder des Weiß der Augen (die Sklera färbt sich auch bei einem niedrigeren Bilirubinspiegel gelb). Die Haut des gesamten Körpers oder ein separater Bereich (Nasolabialdreieck, Handflächen, Fossa axillaris oder Füße) kann gelb werden.
  • schnelle Ermüdbarkeit;
  • verminderte Schlafqualität;
  • Appetitverlust;
  • Xanthelasma - gelbe Plaques im Augenlidbereich.

Sie können auch beobachten:

  • Schwitzen;
  • Sodbrennen;
  • Schwere im Hypochondrium rechts;
  • Übelkeit;
  • Blähung;
  • Kopfschmerzen;
  • Muskelschmerzen;
  • Durchfall oder umgekehrt Verstopfung;
  • juckende Haut;
  • die Schwäche;
  • Apathie oder umgekehrt Reizbarkeit;
  • Schwindel;
  • zitternde Glieder;
  • Einschnürung des Schmerzes im rechten Hypochondrium;
  • das Gefühl, dass der Magen "steht";
  • Schlafstörung;
  • Störungen des autonomen Nervensystems: kalter Schweiß, Panikattacken mit erhöhter Herzfrequenz und Übelkeit;

Während der Zeit des Wohlbefindens fehlen jegliche Anzeichen vollständig, und bei einem Drittel der Menschen werden sie selbst während einer Exazerbation nicht beobachtet.

Exazerbationen treten unterschiedlich häufig auf: von einmal alle fünf Jahre bis fünfmal im Jahr - alles hängt von der Art der Nahrungsaufnahme, der körperlichen Aktivität und dem Lebensstil ab. Am häufigsten treten Rückfälle im Frühjahr und Herbst auf, ohne dass die Behandlung etwa 2 Wochen dauert..

Menschen mit einem chronischen Krankheitsverlauf haben häufig Charakterveränderungen. Dies ist auf das Unbehagen zurückzuführen, das sie haben, weil sich ihre Augen- oder Hautfarbe von anderen unterscheidet. Er leidet auch unter der Notwendigkeit ständiger Untersuchungen..

Wie man das Syndrom feststellt

Der Arzt kann davon ausgehen, dass eine Person bereits zu Beginn der Krankheit an Gilbert-Syndrom und seinen Symptomen leidet sowie aufgrund seines indirekten Anteils an einem Anstieg des Gesamtbilirubinspiegels im venösen Blut - bis zu 85 μmol / l. Gleichzeitig liegen die Enzyme, die von Lebergewebeschäden sprechen - ALAT und ASAT - im Normbereich. Andere Tests der Leberfunktionen: Albuminspiegel, Koagulogrammindikatoren, alkalische Phosphatase und Gamma-Glutamyltransferrase - innerhalb normaler Grenzen:

IndexMit Gilbert-Krankheit
Kinder von 12 bis 14 JahrenBei Erwachsenen
Cholesterin2,17 - 5,772,97 - 8,79
Eiweiß40 - 50,035 - 50,0
ALT, ICH2 - 175 - 30
AST, ME2 - 208 - 40
Prothrombin-Index80 - 10080 - 100

Es ist wichtig, dass beim Gilbert-Syndrom alle Tests, die verschrieben werden, um die Ursache der Gelbsucht herauszufinden, negativ sind. Das:

  • Marker für virale Hepatitis: A, B, C, E, F (es macht keinen Sinn, Hepatitis D bei unbestätigter Hepatitis B einzunehmen);
  • Epstein-Barr-Virus-DNA;
  • Cytomegalovirus-DNA;
  • antinukleäre Antikörper und Antikörper gegen Lebermikrosomen - Marker für Autoimmunhepatitis.

Das Hämogramm sollte keine Abnahme des Spiegels an Erythrozyten und Hämoglobin zeigen, die Form sollte nicht "Mikrozytose", "Anisozytose" oder "Mikrokügelchen" anzeigen (dies zeigt eine hämolytische Anämie an, nicht das Gilbert-Syndrom). In der Coombs-Reaktion bestimmte Anti-Erythrozyten-Antikörper sollten ebenfalls nicht auftreten.

Auch andere Organe leiden nicht (wie zum Beispiel bei schwerer Hepatitis B), was an den Indikatoren für Harnstoff, Amylase und Kreatinin zu erkennen ist. Der Elektrolythaushalt ändert sich nicht. Bromsulfalein-Test: Die Freisetzung von Bilirubin wird um 1/5 reduziert. Genom von Hepatitis-Viren (DNA und RNA) durch PCR aus blutnegativem Ergebnis.

Das Ergebnis von Stuhl-Stercobilin ist negativ. Im Urin werden keine Gallenfarbstoffe gefunden.

Das Syndrom kann indirekt durch folgende Funktionstests bestätigt werden:

  • Phenobarbital-Test: Die Einnahme einer Schlaftablette mit diesem Namen über 5 Tage verringert die Konzentration von indirektem Bilirubin. Phenobarbital wird mit einer Rate von 3 mg / kg Körpergewicht pro Tag ausgewählt.
  • Fastentest: Wenn eine Person zwei Tage lang 400 kcal / Tag isst, steigt ihr Bilirubin danach um 50 - 100%;
  • Test mit Nikotinsäure (das Mittel verringert die Resistenz der Erythrozytenmembran): Wenn dieses Medikament intravenös verabreicht wird, steigt die Konzentration an nicht konjugiertem Bilirubin an.

Genetische Analyse

Die Diagnose wird durch Tests auf Gilbert-Syndrom bestätigt. Dies ist der Name der Untersuchung der menschlichen DNA, die entweder aus venösem Blut oder aus bukkalen Kratzern gewonnen wurde. Wenn die Krankheit geschrieben ist: UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 7 oder UGT1A1 (TA) 7 / (TA) 7. Wenn nach der Abkürzung "TA" (dies bedeutet 2 Nukleinsäuren - Thymin und Adenin) beide Male eine Zahl 6 steht, schließt dies das Gilbert-Syndrom aus, das die diagnostische Suche nach anderen erblichen Gelbsucht und hämolytischen Anämien führt. Diese Analyse ist ziemlich teuer (ca. 5000 Rubel).

Nach Feststellung der Diagnose können instrumentelle Studien durchgeführt werden:

  • Ultraschall der Leber, der Gallenwege: Größe, Zustand der arbeitenden Leberoberfläche, Cholezystitis, Entzündung der intra- und extrahepatischen Gallenwege, Steine ​​in den Gallenorganen werden bestimmt;
  • Radioisotopenstudie an Lebergewebe: Die Gilbert-Krankheit ist durch eine Verletzung der Ausscheidungs- und Absorptionsfunktionen gekennzeichnet.
  • Leberbiopsie: Es gibt keine Hinweise auf Entzündungen, Zirrhose oder Lipidablagerung in den Leberzellen, aber eine Abnahme der UDP-Glucuronyltransferaseaktivität kann festgestellt werden.
  • Leberelastometrie - Erhalten von Daten über die Struktur der Leber durch Messen ihrer Elastizität. Die Hersteller des "Fibroscan" -Geräts, an dem das Verfahren durchgeführt wird, sagen, dass die Methode eine Alternative zur Leberbiopsie darstellt.

Behandlung

Der Arzt entscheidet über die Notwendigkeit einer Therapie auf der Grundlage des Zustands der Person, der Häufigkeit der Remission und des Bilirubinspiegels.

Bis zu 60 μmol / l

Behandlung des Gilbert-Syndroms: Wenn die nicht konjugierte Bilirubinfraktion 60 μmol / l nicht überschreitet, gibt es keine Anzeichen wie Schläfrigkeit, Verhaltensänderungen, Zahnfleischbluten, Übelkeit oder Erbrechen. Es wird jedoch nur eine leichte Gelbfärbung festgestellt. Es werden keine Medikamente verschrieben. Kann nur angewendet werden:

  • Phototherapie: Beleuchten der Haut mit blauem Licht, wodurch das wasserunlösliche indirekte Bilirubin in wasserlösliches Lumirubin umgewandelt und im Blut ausgeschieden wird;
  • Diät-Therapie unter Ausschluss eines Produkts, das die Krankheit hervorruft, sowie unter Ausschluss von fetthaltigen und frittierten Lebensmitteln;
  • Sorptionsmittel: Aufnahme von Aktivkohle, Polysorb oder einem anderen Sorptionsmittel.

Darüber hinaus muss die Person Sonnenbrand vermeiden und die Haut beim Sonnenbaden mit Sonnenschutzmitteln schützen..

Behandlung bei mehr als 80 μmol / l

Wenn das indirekte Bilirubin höher als 80 µmol / l ist, wird das Medikament "Phenobarbital" über einen Zeitraum von 2 bis 3 Wochen mit 50-200 mg pro Tag verschrieben (es verursacht Schläfrigkeit, daher ist das Fahren und Arbeiten während der Behandlung verboten). Kann Medikamente mit Phenobarbital verwendet werden, die eine weniger hypnotische Wirkung haben: "Valocordin", "Barboval" und "Corvalol".

Das Medikament "Zixorin" ("Flumecinol", "Synclit") wird ebenfalls empfohlen: Es aktiviert einzelne Leberenzyme, einschließlich Glucuronyltransferase. Es verursacht keine hypnotische Wirkung wie Phenobarbital und wird nach seiner Aufhebung schnell aus dem Körper ausgeschieden.

Darüber hinaus werden andere Medikamente verschrieben:

  • Sorptionsmittel;
  • Protonenpumpenhemmer (Omeprazol, Rabeprazol), die keine großen Mengen Salzsäure produzieren;
  • Medikamente, die die Darmperistaltik normalisieren: "Domperidon" ("Dormikum", "Motilium").

Diät für Gilbert-Krankheit

Die Ernährung für das Syndrom mit Hyperbilirubinämie von mehr als 80 μmol / l ist bereits strenger. Erlaubt:

  • mageres Fleisch und Fisch;
  • fettarme Milchgetränke und Hüttenkäse;
  • getrocknetes Brot;
  • Kekskekse;
  • nicht saure Säfte;
  • Fruchtgetränke;
  • süße Tees;
  • frisches, gebackenes, gekochtes Gemüse und Obst.

Es ist verboten, fetthaltige, würzige, konservierte und geräucherte Lebensmittel, Muffins und Schokolade zu verwenden. Sie können auch keinen Alkohol, Kakao und Kaffee trinken..

Stationäre Behandlung

Wenn der Bilirubinspiegel hoch ist oder die Person schlechter schläft, hat sie Albträume, Übelkeit, verminderten Appetit und muss ins Krankenhaus eingeliefert werden. Im Krankenhaus wird ihm geholfen, die Bilirubinämie zu reduzieren, mit Hilfe von:

  • intravenöse Verabreichung von polyionischen Lösungen
  • die Ernennung leistungsfähiger moderner Hepatoprotektoren
  • Überwachen Sie die korrekte Aufnahme von Sorptionsmitteln
  • Sie werden auch verschrieben, um die Wirkung toxischer Substanzen zu blockieren, die bei Leberschäden, Lactulosepräparaten auftreten: Normase, Duphalac oder andere.
  • Was wichtig ist, hier können sie intravenöse Albumin- oder Bluttransfusionen verabreichen.

In diesem Fall ist die Ernährung extrem biologisch. Tierische Proteine ​​(Fleisch, Innereien, Eier, Hüttenkäse oder Fisch) werden daraus entfernt, frisches Gemüse, Obst und Beeren sowie Fette ausgeschlossen. Sie können nur Müsli, Suppen ohne Braten, Bratäpfel, Kekse, Bananen und fettarme Milchprodukte essen.

Remissionszeitraum

In der Zeit ohne Exazerbation müssen Sie Ihre Gallenwege vor Stagnation der Galle und der Bildung von Steinen schützen. Nehmen Sie dazu choleretische Kräuter, Drogen Gepabene, Ursofalk, Uroholum. Einmal alle 2 Wochen wird eine "Blinduntersuchung" durchgeführt, wenn Xylit, Sorbit oder Karlovy Vary-Salz auf leeren Magen eingenommen werden. Legen Sie sich dann auf die rechte Seite und erwärmen Sie den Bereich der Gallenblase mit einem Heizkissen eine halbe Stunde lang mit warmem Wasser.

Während der Remissionsperiode müssen die Patienten keine strenge Diät einhalten. Es ist lediglich erforderlich, Lebensmittel auszuschließen, die eine Exazerbation verursachen (jede Person hat einen anderen Satz). Die Ernährung sollte unbedingt genug ballaststoffreiches Gemüse enthalten - kleine Mengen Fleisch und Fisch, weniger Süßigkeiten, Limonaden und Fast Food. Es ist am besten, Alkohol vollständig zu eliminieren: Selbst wenn Sie danach nicht gelb werden, kann dies in Kombination mit einem fettigen und schweren Snack zu Hepatitis führen.

Der Versuch, Bilirubin durch eine unausgewogene Ernährung auf einem normalen Niveau zu halten, ist ebenfalls gefährlich. Es kann zu einem trügerischen Wohlbefinden führen: Dieses Pigment nimmt ab, jedoch nicht aufgrund einer verbesserten Leberfunktion, sondern aufgrund einer Verringerung des Erythrozytengehalts, und Anämie führt zu völlig anderen Komplikationen.

Prognose

Die Gilbert-Krankheit verläuft günstig, ohne die Mortalität zu erhöhen, selbst wenn das indirekte Bilirubin im Blut ständig erhöht ist. Im Laufe der Jahre entwickelt sich eine Entzündung der Gallenwege, die sowohl innerhalb als auch außerhalb der Leber zu einer Gallensteinerkrankung führt, die sich negativ auf die Arbeitsfähigkeit auswirkt, jedoch kein Hinweis auf eine Behinderung ist.

Wenn ein Ehepaar bereits ein Kind mit Gilbert-Syndrom hat, sollte es einen medizinischen Genetiker konsultieren, bevor es seine nächste Empfängnis plant. Das gleiche muss getan werden, wenn einer der Elternteile eindeutig an dieser Pathologie leidet..

Wenn das Gilbert-Syndrom mit anderen Syndromen kombiniert wird, bei denen die Verwendung von Bilirubin beeinträchtigt ist (z. B. beim Dubin-Johnson- oder Crigler-Nayar-Syndrom), ist die Prognose der Person sehr ernst..

Die Person, die an dieser Krankheit leidet, ist schwieriger zu tolerieren, Erkrankungen der Leber und der Gallenwege, insbesondere Virushepatitis.

Militärdienst

In Bezug auf das Gilbert-Syndrom und die Armee gibt die Gesetzgebung an, dass eine Person für den Dienst geeignet ist, sie muss jedoch unter Bedingungen gebracht werden, unter denen sie nicht hart arbeiten, verhungern oder für die Leber toxische Produkte einnehmen muss (z. B. Hauptquartier). Wenn der Patient sich der Karriere eines professionellen Militärs widmen will, ist er nicht erlaubt.

Verhütung

Es ist unmöglich, das Auftreten einer genetisch bedingten Krankheit, bei der es sich um dieses Syndrom handelt, zu verhindern. Sie können den Ausbruch der Krankheit nur verzögern oder Exazerbationsperioden seltener machen, wenn:

  • Essen Sie gesunde Lebensmittel, einschließlich mehr pflanzlicher Lebensmittel in Ihrer Ernährung;
  • verhärten Sie sich, um weniger an Viruserkrankungen zu erkranken;
  • Überwachen Sie die Qualität der Lebensmittel, um keine Vergiftungen zu verursachen (bei Erbrechen verschlimmert sich das Syndrom).
  • Verwenden Sie keine schwere körperliche Aktivität.
  • weniger Sonneneinstrahlung;
  • Schließen Sie diejenigen Faktoren aus, die zu einer Virushepatitis führen können (Injektion von Medikamenten, ungeschützter Sex, Piercing / Tätowierung usw.)..

Impfungen gegen das Gilbert-Syndrom sind nicht kontraindiziert.

Somit ist das Gilbert-Syndrom eine Krankheit, obwohl es in der überwiegenden Mehrheit der Fälle nicht lebensbedrohlich ist, sondern bestimmte Einschränkungen des Lebensstils erfordert. Wenn Sie nicht schnell unter Komplikationen leiden möchten, identifizieren Sie die provozierenden Faktoren und vermeiden Sie sie. Besprechen Sie auch mit einem Hepatologen oder Therapeuten alle Fragen zu Ernährungsregeln, Trinkschema, Medikamenten oder alternativen Behandlungen..

Diagnosen und Tests für das Gilbert-Syndrom

Das Gilbert-Syndrom ist eine angeborene Leberpathologie, die von einer übermäßigen Freisetzung von Bilirubin begleitet wird. Der Prozess führt zur Entwicklung eines schweren Ikterus. Die Krankheit tritt hauptsächlich bei Männern auf. Die ersten Manifestationen werden bei einem Kind im Alter von 3 bis 13 Jahren festgestellt. Wenn Symptome festgestellt werden, ist eine Analyse des Gilbert-Syndroms erforderlich, die mit verschiedenen diagnostischen Methoden durchgeführt wird.

Allgemeine Information

Die Leber ist eine exokrine Drüse, die für die Produktion von Wirkstoffen verantwortlich ist, darunter Gallensäuren, Hormone, aus denen Blutbestandteile bestehen, Pigmente. Der Körper ist für die Neutralisierung von Giften und Toxinen verantwortlich und an Stoffwechselprozessen beteiligt. Eine der wichtigen Funktionen ist die Produktion und Speicherung von Glykogen, das als Reserveenergiequelle dient.

Bilirubin wird in Leberzellen produziert. Es ist ein Pigment, das Teil der Galle ist. Seine Sekretion erfolgt durch den Abbau komplexer Proteinverbindungen. Es kommt in geringen Mengen im Blut vor und kann sowohl in freier als auch in gebundener Form gefunden werden..


Erhöhte Bilirubinspiegel sind ein Zeichen für verschiedene Lebererkrankungen. Eine Verletzung wird mit einer Stagnation der Galle, einer Verstopfung der Kanäle und entzündlichen Prozessen im Organ festgestellt. Der Gehalt der Pigmentsubstanz wird als wichtiges diagnostisches Kriterium angesehen, das bei der Analyse auf Gilbert berücksichtigt wird.

Beschreibung der Krankheit

Das Syndrom ist ein genetisch bedingter, vererbter pathologischer Prozess, dessen Hauptmanifestation ein signifikanter Anstieg des Bilirubinspiegels ist.

Es ist wichtig zu wissen! Die Hauptursache der Krankheit ist ein Defekt in den Genen, die für den Metabolismus des Pigments im Körper verantwortlich sind..

Der durchschnittliche Index bei Patienten mit Gilbert-Syndrom liegt bei etwa 100 μmol / l. Gleichzeitig überwiegt Bilirubin, das nicht mit Hämoglobin assoziiert ist..

Die von vielen Ärzten beschriebene Pathologie wird nicht als Krankheit, sondern als eine Art physiologisches Merkmal des Körpers angesehen. Die Krankheit wird selten von einem ausgeprägten Krankheitsbild begleitet. Die Hauptmanifestation ist Gelbsucht, die anhält.

Mögliche Symptome sind:

  • Bitterkeit im Mund.
  • Blähung.
  • Vergrößerung der Leber in der Größe.
  • Seltenes Auftreten von Übelkeit mit Erbrechen.
  • Aufstoßen nach dem Essen mit bitterem Geschmack.
  • Gefühl von übermäßigem Essen.
  • Durchfall im Wechsel mit Verstopfung.

Neurologische Symptome, die bei vielen Lebererkrankungen häufig sind, sind äußerst selten. Dazu gehören Müdigkeit, Schwäche, zeitweise Schwindel, Schlafstörungen.

Die Pathologie ist chronisch. Während der Remissionsperiode manifestiert sich das Syndrom in keiner Weise. Exazerbationen treten auf, wenn sie bestimmten Faktoren ausgesetzt werden. Diese schließen ein:

  • Frühere Krankheiten, Verletzungen.
  • Chirurgische Eingriffe.
  • Erhöhte körperliche Aktivität.
  • Alkoholische Getränke trinken.
  • Akute Vergiftung.
  • Unsachgemäße Ernährung.
  • Infektionskrankheiten.
  • Stress.

Rat! Gilbert sollte getestet werden, wenn die ersten Symptome auftreten. Die Krankheit manifestiert sich in der Regel früh. Gleichzeitig verursacht die Diagnose keine wesentlichen Schwierigkeiten..

Wann ist eine Analyse erforderlich?

Bei Manifestationen der Leberpathologie, begleitet von Gelbfärbung der Haut, ist eine umfassende Untersuchung erforderlich. Dieses Symptom ist typisch für eine Vielzahl von Krankheiten. Aus diesem Grund ist zunächst eine Blutuntersuchung auf das Gilbert-Syndrom erforderlich, um andere mögliche Störungen auszuschließen..

Der diagnostische Prozess beinhaltet eine umfassende Untersuchung. Es umfasst nicht nur Laboranalysen, sondern auch spezifische Proben. Zu Hilfszwecken sind instrumentelle Verfahren vorgeschrieben. Mit ihrer Hilfe wird der Allgemeinzustand der Leber erkannt. Die endgültige Diagnose wird nur beim Vergleich der Ergebnisse der gesamten Untersuchung gestellt.

Diagnose

Das Anfangsstadium ist die Sammlung von Anamnese und die Untersuchung von Patientenbeschwerden. Das Vorhandensein von Begleitsymptomen, insbesondere Schmerzen im rechten Hypochondrium, dyspeptische Störungen, wird berücksichtigt. Es wird eine externe Untersuchung durchgeführt, die die Gelbfärbung der Haut feststellt.

Die Familienanamnese ist ein wichtiges Kriterium bei der Diagnose des Gilbert-Syndroms. Das Vorhandensein von nahen Verwandten, die an Lebererkrankungen, Alkoholismus und Begleiterkrankungen des Verdauungstrakts leiden, wird bestimmt. In Zukunft werden die notwendigen Tests und Verfahren vorgeschrieben..

Labormethoden

Beinhaltet Blutuntersuchungen mit der Bestimmung verschiedener Indikatoren. Es wird empfohlen, die Proben morgens auf nüchternen Magen zu entnehmen. In einigen Fällen wird der Vorgang nach dem Vorladen durchgeführt. Detaillierte Untersuchungsmethoden sind in der Tabelle dargestellt.

Name des DiagnoseverfahrensIndikatoren der PathologieNorm
Allgemeine BlutanalyseBeim Gilbert-Syndrom kommt es zu einem erhöhten Hämoglobingehalt (über 160 g / l). Die Anzahl unreifer Erythrozyten nimmt zu. Andere Indikatoren liegen innerhalb normaler Grenzen.Bei Männern liegt der Hämoglobinindex bei bis zu 160 g / l, bei Frauen bei bis zu 150 g / l.
BlutchemieDer Bilirubinspiegel steigt an. Der Pigmentgehalt übersteigt 20 μmol / l. Die restlichen Indikatoren ändern sich nicht.Gesamtbilirubin - von 8,5 bis 20 μmol / l.
Genetische AnalyseEine abnormale Struktur des UGT1A1-Gens (UDFGT), das für den Metabolismus von Bilirubin verantwortlich ist, wird diagnostiziert. Während eines genetischen Bluttests auf das Gilbert-Syndrom werden die Art des DNA-Defekts und die Anzahl der TA-Wiederholungen bestimmt. Bei der beschriebenen Krankheit gibt es 7 oder mehr.Normalerweise werden genetische Defekte in der Struktur des Gens nicht gefunden. Die Anzahl der TA-Wiederholungen in der Promotorregion - 6.
Allgemeine UrinanalyseDie Eigenschaften der Flüssigkeit ändern sich nicht. Bilirubinproben weisen nicht auf das Vorliegen einer Krankheit hin. In seltenen Fällen wird eine leichte Verdunkelung festgestellt.

Die zuverlässigste und effektivste Methode ist die genetische Analyse des Gilbert-Syndroms. Es ermöglicht den Nachweis zahlreicher Lebererkrankungen, die von Hyperbilirubinämie begleitet werden. In einigen Fällen wird das Verfahren zum Zwecke der Prävention verschrieben. Es ist wichtig zu beachten, dass nur ein Arzt das Ergebnis entschlüsseln kann..

Spezifische Proben

Für diagnostische Zwecke werden zahlreiche Tests für das Gilbert-Syndrom verwendet. Sie werden durchgeführt, um die Art der Pathologie zu identifizieren und zu bestimmen, um die Dynamik der sekretorischen Funktionen der Leber zu untersuchen. Die angewandten Verfahren sind in der Tabelle beschrieben..

ProbenBeschreibungErgebnisse
Mit PhenobarbitalErmöglicht die Einnahme des Arzneimittels innerhalb von 5 Tagen. Die Dosierung wird unter Berücksichtigung des Körpergewichts berechnet - 3 mg pro 1 kg.Bei einer genetischen Störung wird eine Abnahme der Hyperbilirubinämie festgestellt.
Mit Nikotinsäure (Vitamin PP)Dem Patienten werden 50 mg der Substanz injiziert. Der Empfang erfolgt durch intravenöse Injektion.3 Stunden nach der Verabreichung steigt der Bilirubinspiegel signifikant an. Dies weist auf eine Hemmung der Funktionen von Glucuronsäure hin..
Mit FastenEs ist ein Nicht-Drogentest. Dem Patienten wird eine Kalorienbeschränkung der Diät auf 400 kcal oder eine vollständige Verweigerung der Nahrung für 48 Stunden zugewiesen.Die erste Blutentnahme zur Analyse erfolgt nach Beginn des Fastens. Der zweite ist am Ende. Wenn eine Verringerung der Ernährung zu einer 2-3-fachen Erhöhung des Bilirubins führt, wird der Test als positiv angesehen.

Die Durchführung spezifischer Tests ist eine wirksame Methode zur Differentialdiagnose. Mit seiner Hilfe werden das Gilbert-Syndrom sowie andere Pathologien, die von einem hohen Bilirubinspiegel begleitet werden, erkannt..

Instrumentelle Methoden

Die Hilfsdiagnostik umfasst die Hardware-Untersuchung des hepatobiliären Trakts. Die Verfahren werden hauptsächlich verwendet, um potenziell lebensbedrohliche Pathologien auszuschließen.

  • Ultraschall. Es wird verwendet, um die Struktur und Dichte der Leber, ihre Größe zu bestimmen. Gleichzeitig wird eine Untersuchung der Gallenwege durchgeführt, die Blase wird durchgeführt, ein stagnierender Prozess wird aufgedeckt. Pathologische Neoplasien können nachgewiesen werden, einschließlich Tumoren und harten Steinen.
  • Tomographie. Es dient der hochpräzisen Visualisierung des Organs. In der Regel wird es gleichzeitig mit invasiven Eingriffen durchgeführt. CT- und MRT-Methoden ermöglichen die Identifizierung von Neoplasmen, Traumata, Infektionsprozessen und Entzündungsherden.
  • Biopsie. Es wird in der Differentialdiagnostik eingesetzt, um die Möglichkeit einer Hepatitis oder Zirrhose auszuschließen. Das Verfahren beinhaltet die Entnahme einer Lebergewebeprobe und deren weitere Untersuchung.
  • Radioisotop-Umfrage. Das Verfahren beinhaltet die Einführung von Radioisotopen in das Organ. Sie senden Wellen aus, die mit speziellen Geräten aufgezeichnet werden. Die diagnostischen Ergebnisse werden in Abhängigkeit von der Verteilungs- und Absorptionsrate der Substanzen im Lebergewebe bestimmt..
  • Zwölffingerdarmintubation. Es besteht darin, eine Probe der Galle für die Forschung zu entnehmen. Während des Verfahrens wird dem Patienten ein Instrument mit einem Flüssigkeitsbehälter vorgestellt. Die Sonde wird durch die Mundhöhle eingeführt. Die Operation wird nach vorläufiger Vorbereitung nur auf leeren Magen durchgeführt.

Die Diagnose und Interpretation der Ergebnisse beim Gilbert-Syndrom ist ein komplexer Prozess, der instrumentelle und Labormethoden umfasst. Die Tests sollten unter Berücksichtigung der Empfehlungen des Arztes durchgeführt werden, da dies deren Zuverlässigkeit und Informationsgehalt erhöht.

Behandlung

Bei Patienten mit Gilbert-Syndrom wird keine spezielle Therapie verschrieben. Den Patienten wird empfohlen, ihre Ernährung anzupassen, sich zu weigern, fetthaltige und kalorienreiche Lebensmittel sowie alkoholische Getränke einzunehmen. Es wird empfohlen, das tägliche Regime einzuhalten und schwere körperliche Aktivitäten auszuschließen.

Verschreiben Sie gegebenenfalls eine medikamentöse Therapie, um die Manifestationen der Pathologie zu stoppen. Antibiotika, Hormone und Antikonvulsiva können zur Behandlung eingesetzt werden. Um Gelbsucht zu beseitigen, werden Barbiturate, Hepatoprotektoren, Choleretika und Enterosorbentien verwendet.

Warum ist eine rechtzeitige Diagnose wichtig?

Das Gilbert-Syndrom stellt keine direkte Bedrohung für den Patienten dar. Durch die richtige Korrektur der Ernährung und des täglichen Lebensstils wird das Risiko von Komplikationen minimiert. Verstöße können durch erschwerende Faktoren verursacht werden, die sich auf den Körper auswirken. Dazu gehören die Einnahme bestimmter Medikamente und das Trinken von Alkohol.

Eine rechtzeitige Diagnose des Syndroms ist vor allem deshalb erforderlich, weil ähnliche Symptome bei schweren Leberschäden auftreten. Darüber hinaus ist es wichtig, den Gehalt an indirektem (freiem) Bilirubin zu bestimmen. Mit zunehmender Konzentration im Blutplasma entsteht eine toxische Wirkung auf Gehirnzellen. Dies führt wiederum zur Bildung einer Enzephalopathie..

Das Gilbert-Syndrom ist eine Pathologie, die einen angeborenen erblichen Charakter hat. Die Hauptmanifestation der Krankheit ist die abnormale Struktur von Genen, die für den Metabolismus von Bilirubin verantwortlich sind, wodurch dessen Konzentration im Blut zunimmt. Die Diagnose des Syndroms wird unter Verwendung von Labortests und Proben sowie instrumentellen Methoden durchgeführt und zielt darauf ab, die Krankheit zu bestätigen und andere mögliche Lebererkrankungen auszuschließen.

Gilbert-Syndrom

Etwa 5% der russischen Einwohner leiden unter dem Gilbert-Syndrom. Dieser Zustand äußert sich in unspezifischen Symptomen: Bauchschmerzen, Verdauungsstörungen (Übelkeit, Aufstoßen, Verstopfung, Durchfall), Müdigkeit, allgemeines Unwohlsein, Angstzustände und manchmal leichte Gelbfärbung der Haut und der Sklera. Die Ursache des Gilbert-Syndroms ist eine Abnahme der Aktivität des Enzyms Uridinphosphat-Glucuronyltransferase, wodurch die Konzentration von Bilirubin im Blut zunimmt. Die rechtzeitige Diagnose ermöglicht es, die Diagnose bei schweren Leber- und Bluterkrankungen zu unterscheiden, die Einnahme von Arzneimitteln mit hepatotoxischer Wirkung rechtzeitig zu begrenzen und Ihren Lebensstil anzupassen, bis die durch Hyperbilirubinämie verursachten Beschwerden vollständig verschwunden sind..

Der schnellste Weg zum Nachweis des Gilbert-Syndroms ist die direkte DNA-Diagnostik, bei der die Anzahl der (TA) Wiederholungen im UGT1A1-Gen - Uridinphosphat-Glucuronyltransferase - bestimmt wird. Eine Zunahme der Anzahl dieser Wiederholungen ist eine Voraussetzung für das Auftreten des Gilbert-Syndroms. In den meisten Fällen ist keine Behandlung erforderlich. Die Hauptprävention der Entwicklung klinischer Symptome besteht darin, provozierende Faktoren zu vermeiden..

Russische Synonyme

Gutartige Hyperbilirubinämie, juveniler intermittierender Ikterus.

Englische Synonyme

OMIM # 143500, Gilbertsyndrom, Hyperbilirubinämie.

Die Hauptsymptome: ein Anstieg des Bilirubin- und Gelbsuchtspiegels, der von unterschiedlicher Schwere sein kann (von leichter Gelbfärbung der Sklera bis zu starker Gelbfärbung der Haut und der Schleimhäute)

Asthenische Phänomene: erhöhte Müdigkeit, Schwäche, Schlafstörungen.

Andere mögliche Manifestationen: Schweregefühl im rechten Hypochondrium, Übelkeit, Sodbrennen, unspezifische Schmerzen im Bauchraum, seltener Altersflecken im Körper, im Gesicht.

Allgemeine Informationen über die Krankheit

Das Gilbert-Syndrom tritt durchschnittlich bei 5% der Bevölkerung auf. Es handelt sich um eine Erbkrankheit, die durch Gelbsucht gekennzeichnet ist und sich durch einen Anstieg des indirekten Bilirubins im Serum entwickelt. Das Herzstück des Gilbert-Syndroms ist eine Abnahme der funktionellen Aktivität des Leberenzyms Uridinphosphat-Glucuronyltransferase (UDPGT). Während des Abbaus von Erythrozyten wird direktes Bilirubin freigesetzt, das dann in den Blutkreislauf gelangt und normalerweise in Hepatozyten (Leberzellen) unter dem Einfluss von UDPGT an Glucuronsäure bindet. Bei einem Mangel an diesem Enzym werden das Einfangen von Bilirubin und seine Konjugation gestört, was zu einem Anstieg des Bilirubinspiegels und seiner Akkumulation im Gewebe führt - dies erklärt die Gelbfärbung.

Das Enzym UDPGT wird vom UGT 1A1-Gen kodiert. Eine Mutation in der Promotorregion des UGT 1A1-Gens ist durch eine Zunahme der Anzahl von (TA) Wiederholungen gekennzeichnet (normalerweise überschreitet ihre Anzahl 6 nicht). Wenn sich 7 von ihnen in einem homozygoten oder heterozygoten Zustand befinden, nimmt die funktionelle Aktivität des Enzyms UDPGT ab - dies ist eine Voraussetzung für das Auftreten des Gilbert-Syndroms. Bei homozygoten Trägern der Mutation ist die Krankheit durch einen höheren Bilirubinspiegel und schwere klinische Manifestationen gekennzeichnet. Bei heterozygoten Trägern überwiegt die latente Form, die sich in der Regel in einem Anstieg des Bilirubinspiegels äußert.

Die Krankheit kann sich in verschiedenen Altersstufen manifestieren, bei Jungen häufiger im Jugendalter. In den meisten Fällen treten klinische Symptome nach einer akuten Erkrankung, hauptsächlich aufgrund viraler Ätiologie, nach emotionalem oder physischem Stress, Alkoholkonsum und der Einnahme einer Reihe von Arzneimitteln auf, an deren Metabolismus UDFGT beteiligt ist. Gelbsucht kann auch durch Faktoren wie Fasten, Sonneneinstrahlung, Ernährungsstörungen (Verzehr von Fett, Konserven mit einer übermäßigen Menge an Gewürzen) ausgelöst werden..

Gelbsucht ist eine typische Manifestation der Gilbert-Krankheit. Asthenovegetative Störungen werden ebenfalls beobachtet: Schwäche, Schlafstörungen, erhöhte Müdigkeit. Bei einer langfristigen Hyperbilirubinämie kommt es zu Depressionen. Charakteristisch sind auch dyspeptische Symptome und Schweregefühl im rechten Hypochondrium. In seltenen Fällen besteht unter dem Einfluss von Licht eine Tendenz zur Pigmentierung der Haut. Berichten zufolge ist das Gilbert-Syndrom mit einer Gallendyskinesie verbunden.

Die Hyperbilirubinämie (erhöhter Bilirubinspiegel) beträgt meist nicht mehr als 100 mmol / l, wobei die indirekte Fraktion überwiegt. Andere Leberfunktionstests bleiben normalerweise unverändert..

Oft wird ein asymptomatischer Verlauf festgestellt, wenn das Gilbert-Syndrom mit versehentlich festgestellten Anomalien im biochemischen Bluttest (Bilirubin-Indikator) nachgewiesen werden kann..

Wer ist gefährdet??

Menschen mit nahen Verwandten, bei denen das Gilbert-Syndrom diagnostiziert wurde.

  • Bestimmung des Gesamtbilirubinspiegels und seiner Fraktionen.
  • Genetische Diagnose Der schnellste Weg zum Nachweis des Gilbert-Syndroms ist die direkte DNA-Analyse, bei der die Anzahl der (TA) Wiederholungen im UGT1A1-Gen bestimmt wird.
  • Ultraschall der Leber und Gallenblase.

Im Allgemeinen erfordert das Gilbert-Syndrom keine Behandlung. Bei klinischen Manifestationen ist es notwendig, Risikofaktoren zu vermeiden: erhebliche körperliche Aktivität, Dehydration, Hunger, Alkoholmissbrauch. Patienten mit Gilbert-Syndrom wird nicht empfohlen, Medikamente einzunehmen, an deren Metabolismus das Enzym UDPGT beteiligt ist, da sich hepatokosische Reaktionen entwickeln können. Medikamente werden von einem Arzt gemäß den Indikationen verschrieben, wobei das Nutzen-Risiko-Verhältnis in Abhängigkeit vom Vorhandensein von Gelbsucht-Episoden und dem Bilirubinspiegel bewertet wird. Bei einer Verschärfung des Gilbert-Syndroms wird empfohlen, die Pevzner-Diät Nr. 5 einzuhalten, und Phenobarbital wird hauptsächlich aus der medikamentösen Therapie verwendet. Auch Hepatoprotektoren können in der Therapie eingesetzt werden, sie werden vom Kurs verschrieben.

Die rechtzeitige Diagnose des Gilbert-Syndroms ermöglicht es, es von anderen Erkrankungen der Leber und des Blutes zu unterscheiden, die Einnahme von Arzneimitteln mit hepatotoxischer Wirkung rechtzeitig zu begrenzen und den Lebensstil des Patienten zu korrigieren, bis die durch Hyperbilirubinämie verursachten Beschwerden vollständig verschwunden sind.