Wilson-Konovalov-Krankheit

Gegenwärtig werden bei jungen Menschen häufig verschiedene Verhaltensstörungen beobachtet. Einige haben Hyperaktivität, andere haben Aufmerksamkeitsstörungen, wieder andere haben Hypersexualität oder emotionale Instabilität und wieder andere haben Unkritikalität. Eltern junger Menschen und danach - und Ärzte erklären solche Verhaltensverletzungen häufig durch das "Übergangsalter", das wissenschaftlich als Pubertät bezeichnet wird. Diese Periode tritt normalerweise bei Mädchen zwischen 12 und 16 Jahren und bei jungen Menschen zwischen 13 und 17 Jahren auf..

Wenn die Zeit vergeht, endet die Pubertät bei Mädchen und Jungen, und die Anzeichen der "Übergangsalterkrankheit" bleiben bestehen oder verstärken sich im Gegenteil, dies ist eines der Symptome einer anderen, schwerwiegenderen Krankheit. In der Regel führt die Krankheit zu einem Rückgang der schulischen Leistungen sowohl in der Schule als auch später an der Universität, insbesondere in den ersten Jahren, und es wird für die Eltern von Tag zu Tag schwieriger, Kontakt zu ihrem bereits erwachsenen "Kind" aufzunehmen. Gleichzeitig sprechen junge Menschen und Mädchen oft schlechte Sprache und sind unhöflich gegenüber ihren Ältesten, kommunizieren oft mit erhobener Stimme, brechen manchmal in einen Schrei aus, und die Situation kann dadurch kompliziert werden, dass der Teenager das Haus verlässt.

Wenn gleichzeitig die Sprache eines jungen Menschen häufig verschwimmt, die Bewegungskoordination beeinträchtigt wird, uncharakteristisches Zittern des Körpers, Dystonie, die sich in Form bizarrer Bewegungen der Gliedmaßen manifestiert, zeigen solche Symptome bereits, dass ein Neurologe frühzeitig angesprochen werden muss.

Diese Krankheit wurde erstmals zu Beginn des 20. Jahrhunderts diagnostiziert. In der westlichen Welt wurden ihre Symptome erstmals vom Wissenschaftler und Forscher A.K. Wilson und in der Hausmedizin N.A.Konovalov beschäftigten sich mit der Erforschung einer solchen ungewöhnlichen neurologischen Krankheit, nach deren Namen eine solche Krankheit benannt wurde. Das pathologische Gen, das im Körper des Patienten auftritt und die Wilson-Konovalov-Krankheit hervorruft, wurde erst 1993 erst 1993 entdeckt.

Die von Wilson und Konovalov untersuchte Krankheit ist mit einer Mutation verbunden, die häufig zu einer Abnahme der Konzentration des Proteins Cerruloplasmin im Blut führt, das für den Transport von Kupfer verantwortlich ist. Dies führt zu einer unzureichenden Versorgung jeder Körperzelle mit Kupfer und zu einer ungleichmäßigen Konzentration in dem einen oder anderen Körperteil. Wenn sich im menschlichen Körper zu viel Kupfer ansammelt, sind die Linsenkerne des Zwischenhirns und der Leber betroffen..

Symptome des Wilson-Konovalov-Syndroms

Die Manifestation der Wilson-Konovalov-Krankheit kann zweifach sein, wobei das Debüt in jeder der beiden Formen besonders signifikant unterschiedlich ist. Wenn die Pathologie die Leber betrifft, kann der Patient anschließend eine Zirrhose entwickeln, und bei der neurologischen Form des Wilson-Konovalov-Syndroms, des Kleinhirns und der Großhirnrinde sind die Basalganglien betroffen. Die neurologische Form der Wilson-Konovalov-Krankheit ist gekennzeichnet durch Manifestationen von Zittern und Grimassenbildung, choreiforme Bewegungen der Gliedmaßen, das Einsetzen von Ataxie, einige Patienten haben häufig epileptische Anfälle.

Eine Variante der Wilson-Konovalov-Krankheit, bei der die Leber betroffen ist, beginnt sich normalerweise erst bei Jugendlichen ab dem elften Lebensjahr zu entwickeln. Die neurologische Form manifestiert sich normalerweise nach dem Alter von neunzehn Jahren, wenn die Pubertätsperiode bereits vorbei ist. Bei einigen Patienten entwickelt sich die Wilson-Konovalov-Krankheit jedoch nicht in einem jungen Alter, sondern in einem Renten- oder Vorruhestandsalter.

In diesem Fall manifestieren sich neurologische und hepatische Störungen relativ häufig, und ohne moderne medizinische Behandlung entwickeln sich beide Formen der Pathologie bei Patienten schnell. In der Regel sind im Anfangsstadium der Wilson-Konovalov-Krankheit nur psychische Störungen charakteristisch, aber selbst eine Langzeitbehandlung durch Psychiater erweist sich als unwirksam und unwirksam. Sehr oft ist der Ausbruch der Krankheit durch Symptome des Wilson-Konovalov-Syndroms wie Fieber und Gelenkschäden, das Auftreten einer hämolytischen Anämie, gekennzeichnet.

Ein für das Wilson-Konovalov-Syndrom charakteristischer Kupferüberschuss im Körper führt zu Begleiterkrankungen wie Diabetes mellitus und Leberzirrhose, Aneurysma - pathologischen Veränderungen der Blutgefäße, Fanconi-Syndrom, dessen Manifestationen Rachitis ähneln, während sich Atherosklerose beschleunigt entwickelt.

Diagnostik des Wilson-Konovalov-Syndroms

Um das Wilson-Konovalov-Syndrom zu identifizieren, müssen Sie einen detaillierten Bluttest durchführen, um den Kupfer-, Ceruloplasmin- und Zinkspiegel im Körper zu überprüfen. Für eine qualitativ hochwertige Diagnose reicht eine Blutuntersuchung jedoch nicht aus, da sich häufig das gesamte im Körper angesammelte Kupfer nicht im Blut, sondern tief im Gewebe und im Blut ansammelt. Im Gegenteil, seine Menge ist deutlich geringer als normal. Bei Patienten, die an der Leberform des Wilson-Konovalov-Syndroms leiden, werden häufig die sogenannten Leberenzyme ausgeschieden, wenn zu diesem Zeitpunkt bereits eine Nierenverletzung vorliegt. Die Symptome des Wilson-Konovalov-Syndroms äußern sich auch in Sehstörungen. Das Auftreten von Hornhautringen, deren Vorhandensein nur von einem Augenarzt festgestellt werden kann, weist auf einen Kupferüberschuss im Körper hin.

Behandlung des Wilson-Konovalov-Syndroms

Zur Behandlung des Wilson-Konovalov-Syndroms wird D-Penicillamin, auch als Cuprenil bekannt, jetzt aktiv eingesetzt. Die Wirksamkeit der Behandlung ist nur mit einer Therapie zur Reduzierung des Kupfergehalts im Körper möglich, die in einem frühen Stadium der Entwicklung des Wilson-Konovalov-Syndroms begonnen wurde. Bei fortgeschrittenen Formen kann diese Krankheit nicht vollständig behandelt werden.

Um seine weitere Entwicklung zu verhindern, ist eine regelmäßige Überwachung erforderlich, um den Gehalt an Zink, Kupfer und Ceruloplasmin im Körper korrekt zu bestimmen. Eine regelmäßige Diagnose des Wilson-Konovalov-Syndroms ist erforderlich. Die Untersuchung durch einen Arzt sollte von einer rechtzeitigen Blutentnahme zur biochemischen und allgemeinen Analyse begleitet werden. Der Patient muss ständig vom Therapeuten und Neuropathologen überwacht werden.

Die meisten Patienten, die an dem Syndrom leiden, werden regelmäßig mit dem Medikament D-Penicillamin gegen das Wilson-Konovalov-Syndrom behandelt. Es hilft, sich fast normal zu fühlen, ein erfülltes Leben zu führen und sogar zu arbeiten. Der Konsum dieses Arzneimittels bei einigen Patienten geht jedoch mit Nebenwirkungen wie dem Lupus-ähnlichen Syndrom (systemischer Lupus erythematodes), Manifestationen von Übelkeit, nephrotischem Syndrom und Pemphigus einher.

Wilson-Konovalov-Krankheit: Ursachen, Symptome, Diagnose und wirksame Behandlung

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Einführung

Häufigkeit

Leberanatomie

Die Leber ist das größte innere menschliche Organ. Das Gewicht der Leber beträgt 1,2 - 1,5 Kilogramm (dies entspricht ungefähr 2% des Körpergewichts). Die Leber befindet sich unter dem Zwerchfell im oberen rechten Bauch. Normalerweise befindet sich der untere Rand der Leber ungefähr auf Höhe der letzten Rippe (rechts).

Die Leber ist in 4 Lappen unterteilt: links, rechts, quadratisch und Schwanz. Das Organ ist mit einer Kapsel bedeckt, die reichlich Innervation enthält.

Die Leber besteht aus Zellen (Hepatozyten). Sie hat eine ungewöhnliche Blutversorgung. Normalerweise tritt eine Arterie in das Organ selbst ein (jede andere als die Leber), die sauerstoffreiches Gewebe mit Blut versorgt, und eine Vene tritt aus, die Blut aus dem Organ herausführt.

Zusätzlich zur Arterie tritt die Pfortader in die Leber ein und die Lebervene tritt aus. Blut in der Pfortader kommt aus dem Darm und anderen Organen. Dieses Blut ist voller giftiger Substanzen. Es geht in die Leber, wo alle giftigen Substanzen neutralisiert werden..

Das Gallensystem der Leber. Die in der Leber gebildete Galle wird durch die Gallengänge in größeren Kanälen gesammelt, die anschließend den gemeinsamen Gallengang bilden. Dann tritt Galle in die Gallenblase ein.

Leberfunktion

Depotfunktion
Die Anreicherung (Ablagerung) von glykogenem, fettlöslichem Vitamin (A, D, E, K) erfolgt in der Leber.
Glykogen wird durch Insulin in der Leber gespeichert. Bei Bedarf (Senkung des Glukosespiegels im Blut) wird Glykogen aus der Leber freigesetzt und unter Einwirkung von Glukagon in Glukose umgewandelt. Somit erfolgt die Aufrechterhaltung des Blutzuckers auf dem gleichen Niveau..

Teilnahme an allen Arten des Stoffwechsels (insbesondere Lipid und Protein).

Entgiftungsfunktion
Die Leber ist das Hauptorgan, das viele toxische Substanzen neutralisiert. Der Entgiftungsprozess wird durch chemische Umwandlung toxischer Substanzen in ungiftige Verbindungen durchgeführt.
Toxine sind endogenen und exogenen Ursprungs. Exogene Toxine sind verschiedene Medikamente und toxische Produkte, die von Bakterien im Darm gebildet werden. Im Darm bilden sich toxische Substanzen wie Indol, Skatol und vor allem Ammoniak..
Ammoniak neutralisiert die Leber zu Harnstoff, und dann wird Harnstoff zusammen mit dem Urin von den Nieren ausgeschieden. Außerdem neutralisiert die Leber viele Hormone (Glukokortikoide, Aldosteron, Insulin, Östrogene und viele andere Hormone), um das notwendige hormonelle Gleichgewicht aufrechtzuerhalten. Die Leber entgiftet Toxine durch Oxidation, Acetylierung.

Synthese von Blutproteinen
Die Leber synthetisiert Fibrinogen, Prothrombin und Albumin.
Fibrinogen ist ein Blutplasmaprotein, das an der Blutgerinnung beteiligt ist (Gerinnungsfaktor 1)..
Prothrombin - ein Protein, das an der Blutgerinnung beteiligt ist (Gerinnungsfaktor Nummer 2).
Albumine sind Proteine, die am Transport vieler Substanzen beteiligt sind. Beispielsweise kann ein Albuminmolekül gleichzeitig 25-50 Bilirubinmoleküle tragen.

Sekretorische Funktion
Die Leber scheidet Galle aus, die für die Verdauung essentiell ist. Galle aktiviert viele Pankreasenzyme (Trypsin, Lipase). Galle ist auch am Abbau von Lipiden (Fetten) beteiligt.

Rolle von Kupfer im Körper

Seit der Antike haben die Menschen die heilenden Eigenschaften von Kupfer genutzt. Cleopatra trug zum Beispiel Kupferarmbänder, um ihre Haut jugendlich zu halten, und in alten Kriegen wurde Kupfer oft als Rüstungsmaterial verwendet. Es wurde angenommen, dass die in solche Rüstungen gekleideten Krieger nicht länger müde wurden und ihre Wunden nicht schneller eiterten und heilten..

  • Kupfer ist an der Synthese vieler Proteine ​​(Proteine) und Enzyme sowie am Wachstum und der Entwicklung des Körpers beteiligt.
  • Kupfer ist an der Umwandlung von Eisen in Hämoglobin beteiligt. Kupfer ist auch Teil der Enzyme, die Erythrozyten und Leukozyten synthetisieren.
  • Dank Kupfer behalten Blutgefäße ihre Elastizität.
  • Mit Hilfe von Kupfer transportieren die Transportsysteme erfolgreich Eisen von der Leber zum gewünschten Ort. Dieser Transport ist ohne Kupfer nicht möglich..
  • Kupfer ist an der Synthese von Kollagen beteiligt (einem Protein, das dem Gewebe Festigkeit und Elastizität verleiht), das an der Bildung des Skelettknochengerüsts beteiligt ist.
  • In Kombination mit Ascorbinsäure ist Kupfer daran beteiligt, das Immunsystem in einem aktiven Zustand zu halten.
  • Kupfer ist auch wichtig für die normale Funktion des Enzyms Superoxiddismutase (ein starkes Antioxidans). Mit Hilfe dieses Enzyms wird eine vorzeitige Hautalterung verhindert. Ich möchte auch darauf hinweisen, dass dieses Enzym in der Zusammensetzung von Anti-Aging-Kosmetika enthalten ist.
  • Kupfer stimuliert die Aktivität von Hypophysenhormonen. In Gegenwart von Kupfer nimmt die Aktivität von Insulin im Blut (einem Hormon, das den Blutzucker senkt) zu.
  • Kupfer ist auch wichtig für das Verdauungssystem. Wissenschaftler haben herausgefunden, dass es das Verdauungssystem vor Schäden und Entzündungen schützt. Einige Wissenschaftler glauben, dass Kupfer sogar kleine Magengeschwüre heilen kann..

Die Gründe für die Entwicklung der Wilson-Konovalov-Krankheit

Morbus Wilson ist eine Erbkrankheit, die autosomal-rezessiv übertragen wird (beide Elternteile sind Träger des abnormalen Gens)..

Die Ursache der Krankheit ist eine Mutation in einem Gen, das für die Proteinsynthese verantwortlich ist und Kupfer (Ceruloplasmin) transportiert. Dieses Gen heißt AT-P7B und befindet sich am langen Arm von Chromosom 13.

Wissenschaftler haben etwa 80 mögliche Varianten dieser Genmutationen gezählt. Die gefährlichsten Mutationen sind diejenigen, die ihre vollständige Zerstörung verursachen. Natürlich führen solche Mutationen zu einer sehr schweren Krankheit..

Was passiert im Körper aufgrund einer Verletzung des Kupferstoffwechsels??
Der Stoffwechseldefekt bei Morbus Wilson ist die Unfähigkeit, das Kupfergleichgewicht im Körper aufrechtzuerhalten.

Im Falle eines Überschusses reichert sich Kupfer in der Leber an. Gleichzeitig wird der Ausscheidungsprozess eines Spurenelements mit Galle blockiert, wodurch seine Menge weiter erhöht wird.
Allmählich führt überschüssiges Kupfer zu einer chronischen Vergiftung. Kupfer reichert sich in anderen Organen und Systemen an (Nervensystem).

Formen und Symptome der Wilson-Konovalov-Krankheit

Hepatischer Morbus Wilson

Es kommt am häufigsten vor: 50-80% der Fälle. Es entwickelt sich entweder als chronische Hepatitis oder Leberzirrhose. Typische Symptome der Krankheit:

Gelbsucht
Gelbsucht ist eine ikterische Färbung der Haut und der Schleimhäute. Gelbsucht tritt aufgrund einer Zunahme der Menge verschiedener Fraktionen von Bilirubin im Blut auf. "Gelbfärbung" beginnt in der Regel mit Schleimhäuten (Sklera des Auges, Schleimhaut unter der Zunge, weicher Gaumen). Allmählich breitet sich die Gelbfärbung auf der Haut aus. Zunächst wird die Gesichtshaut gelb. Allmählich beginnt sich die Haut der oberen und unteren Gliedmaßen zu verfärben. Der Bauchbereich ändert zuletzt die Farbe. Wenn die gesamte Haut des Patienten gelb wird, spricht man von schwerem Ikterus. Ein schwerer Ikterus geht immer mit einer schweren Vergiftung des Körpers einher.

Es gibt drei Arten von Gelbsucht: hepatisch, mechanisch, hämolytisch.

Obstruktiver Ikterus tritt auf, wenn die Gallengänge ausgeschieden sind. Die Hautfarbe nimmt eine grünlich-gelbe Tönung an. Juckende Haut ist auch ein charakteristisches Symptom. Gelbsucht ist sehr schwer.

Hämolytischer Ikterus tritt mit zunehmender Zerstörung roter Blutkörperchen (rote Blutkörperchen) auf. Gleichzeitig wird die Hautfarbe blass Zitrone. Normalerweise ist diese Art von Gelbsucht nicht intensiv. Kein Juckreiz.

Lebergelbsucht
Diese Form der Gelbsucht manifestiert sich in Morbus Wilson. Lebergelbsucht ist gekennzeichnet durch eine Schädigung der Leberzellen, die Galle produzieren, was zur Freisetzung von Bilirubin in das Blut führt. Die Hautfarbe in dieser Form von Gelbsucht wird gelb-orange. Die Intensität der Lebergelbsucht ist mäßig. Juckreiz ist selten. Die charakteristischen Anzeichen für Lebergelbsucht sind dunkler Urin (Cognac) und weißer Kot (farblos)..

Bei Lebergelbsucht steigt gebundenes Bilirubin im Blut an. Dieses Bilirubin wird leicht im Urin ausgeschieden. Deshalb nimmt der Urin eine Cognacfarbe an..

Wie oben beschrieben, werden Leberzellen zerstört, was zu einer Verringerung der Galleproduktion führt. Es sind die Gallensäuremetaboliten, die den Kot in einer normalen Farbe färben. Und da keine Galle produziert wird, sind die Fäkalien farblos.

Aszites
Aszites ist die Ansammlung von Flüssigkeit in der Bauchhöhle. Dieses Symptom tritt in diesem Fall mit erheblichen Leberschäden auf. Eine Flüssigkeit, deren Zusammensetzung dem Blutplasma ähnelt und die sich in der Bauchhöhle ansammelt, drückt auf alle dort befindlichen Organe.

Bei einem Patienten mit schwerem Aszites ist der Bauch vergrößert. Wenn sich die Position des Körpers ändert, ändert außerdem der vergrößerte Bauch auch seine Position. Die Flüssigkeit wird durch die Schwerkraft der Erde bewegt. Die Flüssigkeit bewegt sich immer an den Ort, der der Erdoberfläche am nächsten liegt. Daher können Patienten mit Aszites leicht von Patienten mit schwerer Adipositas unterschieden werden (bei Adipositas ändert der Bauch seine Position nicht)..

Ödem
Ödeme treten am häufigsten an den Beinen auf. Bei Nierenschäden tritt eine Schwellung unter den Augen auf.

Blutung
Blutungen treten aufgrund einer Blutungsstörung auf. Die Leber produziert verschiedene Gerinnungsfaktoren. Bei Morbus Wilson werden Leberzellen zerstört, so dass die Leber keine Gerinnungsfaktoren produzieren kann.

Amenorrhoe
Amenorrhoe ist das Fehlen von Menstruationszyklen bei Frauen. Die Leber inaktiviert auch verschiedene Hormone. Die Leber inaktiviert normalerweise überschüssiges Östrogen. In diesem Fall erfüllt die Leber diese Funktion nicht und verursacht dadurch Amenorrhoe..

Neurologische Form von Morbus Wilson

Die charakteristischen Symptome der Krankheit sind:
1. Zittern der Hände, Kopf. Zittern sind unwillkürliche schnelle Bewegungen der Hände oder des Kopfes. Das Zittern ist gekennzeichnet durch Rhythmus, ein kleines Volumen (Bewegungsbereich).
Zittern kann anhaltend oder intermittierend sein (z. B. kein Zittern während des Schlafes).

2. Grimassenbildung - übertriebene, sich schnell ändernde Bewegungen der Gesichtsmuskeln, die unwillkürlich auftreten.

3. Handschriftstörungen. Die Handschrift wird ungleichmäßig, unleserlich. Wenn Sie einen Text schreiben, sind die Buchstaben im Wort in Größe und Position ungleich (einige Buchstaben sind kleiner - andere sind größer, einige sind höher - andere sind niedriger)..

4. Dysarthrie - eine Sprachstörung, bei der die Aussprache von Lauten und Wörtern verletzt wird. Die Rede wird unverständlich, "er spricht wie Brei in seinem Mund." Diese Störung tritt aufgrund einer Verletzung der Innervation der an der Sprachbildung beteiligten Organe (weicher Gaumen, Zunge, Lippen) auf..

5. Spätere Symptome sind Flexionskontraktur und Muskelsteifheit..
Kontraktur - Einschränkung von Passiv und Bewegung in verschiedenen Gelenken. In diesem Fall sind die Streckbewegungen in den Gelenken der Arme und Beine begrenzt..
Muskelsteifheit - erhöhter Muskeltonus. Aufgrund des erhöhten Tons verschiedener Muskelgruppen tritt während der Ausführung von Bewegungen eine Zunahme des Widerstands auf (es ist schwieriger, eine bestimmte Bewegung auszuführen)..

6. In 20% der Fälle kommt es zu einer Verletzung der Psyche. Unter den Störungen sind Psychosen, Depressionen.
Psychose - eine psychische Störung, die sich in äußerst unangemessenem Verhalten manifestiert und Phänomene wie Halluzinationen und Wahnvorstellungen aufweist.
Depression ist eine Störung, bei der es zu einer signifikanten und stabilen Abnahme der Stimmung, zum Verlust der Genussfähigkeit, zum Verlust des Lebensinteresses und zur motorischen Behinderung kommt.

Ein Symptom, das für beide Formen der Wilson-Krankheit charakteristisch ist, ist der Kaiser-Fleischer-Ring. Es tritt in 50-62% der Fälle auf.

Der Kaiser-Fleischer-Ring ist ein bräunlicher Ring am äußeren Rand der Hornhaut des Auges. Es erscheint aufgrund der Ansammlung von Kupfer in der Hornhaut.
Interessanterweise kann ein gut definierter Ring mit bloßem Auge gesehen werden. Wenn die Intensität des Rings gering ist, ist eine spezielle Ausrüstung erforderlich, um ihn zu bestimmen..

Seltene Symptome von Morbus Wilson

1. Nierenveränderungen treten in 10% der Fälle auf. Sie entstehen durch die Ansammlung von Kupfer in den Nierenzellen. Übermäßige Kupferansammlung führt zur Zerstörung von Nierenzellen, was zu folgenden Symptomen führt:

  • Hämaturie ist das Vorhandensein von Blutelementen (Erythrozyten) im Urin. Normalerweise befindet sich kein Blut im Urin.
  • Glykosurie ist das Vorhandensein von Glukose im Urin. Normalerweise sollte sich keine Glukose im Urin befinden..

2. Intravaskuläre Hämolyse - Zerstörung von Erythrozyten in der Gefäßhöhle. Tritt in 10-15% der Fälle auf. Die Hämolyse führt letztendlich zu einer Anämie (eine Verringerung der Anzahl roter Blutkörperchen und des Hämoglobins im Blut)..

3. Schädigung des Skelettsystems - tritt in 20% der Fälle auf. Eine der Hauptmanifestationen ist Osteoporose.
Osteoporose ist eine Krankheit, bei der die Dichte abnimmt und die Struktur der Knochen gestört wird. Osteoporose erhöht die Knochenbrüchigkeit, was wiederum zu häufigen Frakturen führt.

Der Verlauf von Morbus Wilson

Morbus Wilson kann in zwei Stadien unterteilt werden.

Das latente Stadium ist das Stadium der Krankheit, in dem keine Symptome vorliegen, aber Veränderungen (Kupferakkumulation) auf Leberebene vorliegen. Die Dauer dieser Phase beträgt durchschnittlich 5 bis 7 Jahre.

Wenn keine Behandlung verschrieben wurde, tritt die Krankheit allmählich in das Stadium klinischer Manifestationen (Symptome) ein..

Wenn nach dem Einsetzen der Symptome nicht die richtige Behandlung verordnet wird, sind Komplikationen möglich.

Diagnose von Morbus Wilson

Gespräch mit einem Arzt
Der Arzt wird Sie nach Ihren Beschwerden fragen. Besonders eingehend wird gefragt, ob der Vater, die Mutter oder andere Verwandte eine ähnliche Krankheit hatten.

Inspektion
Die Untersuchung auf Morbus Wilson beginnt in der Regel mit den Augen. Der Arzt sucht den Ring des Kaiser - Fleischer.

Gefühl (Abtasten) der Leber
Beim Abtasten wird die Leber vergrößert, die Konsistenz ist meist leicht verdichtet.

Labortests

Allgemeine Blutanalyse
In diesem Fall bestätigt ein vollständiges Blutbild nicht das Vorhandensein der Krankheit. Daher wird es nur durchgeführt, um Komplikationen (Anämie aufgrund von Hämolyse) auszuschließen..

Blutchemie
ALAT und ASAT nahmen zu.

Dosierung von Ceruloplasmin (Kupferträgerprotein). Bei Morbus Wilson liegt sie unter 20 mg / Deziliter. Die Spezifität (Spezifität für eine bestimmte Krankheit) dieses Tests beträgt 90%.

Bestimmung der Kupfermenge im Blut. Eine Erhöhung der Kupfermenge - über 1500 mg pro Liter.

Urinanalyse für Kupfer
Kupfer (Cupruurie) kommt im Urin von 100 bis 1000 Mikrogramm pro Tag vor.

Leber Biopsie
Eine Biopsie ist die Entfernung eines Gewebestücks oder Organs zur Untersuchung. Eine Leberbiopsie wird mit einer speziellen Feinnadel durchgeführt. Ein Stück Gewebe wird mit einer Nadel entnommen, dann unter einem Mikroskop untersucht oder es werden verschiedene Labortests durchgeführt.

In diesem Fall wird die Leber auf Kupfergehalt untersucht. Normale Leber enthält 50-100 Mikrogramm Kupfer pro Gramm getrocknetes Gewebe..

Bei Morbus Wilson beträgt die Kupfermenge mehr als 250 Mikrogramm pro Gramm getrocknetes Lebergewebe.

Verschlagwortet mit Kupfer
Es gibt eine Methode mit markiertem Kupfer. Ein Spurenelement wird in den Körper eingeführt und dann seine Ansammlung und Bewegung (Transport) überwacht.

Genforschung
Diese Methode beinhaltet die Verwendung von DNA-Markern, die helfen, eine Diagnose mit hoher Genauigkeit zu erstellen. Die Nachteile dieses Verfahrens sind seine hohen Kosten sowie eine große Variabilität der Mutationen im Wilson-Krankheitsgen..

Komplikationen bei Morbus Wilson

Fulminante Form der Hepatitis
Diese Form unterscheidet sich stark von schwerer Hepatitis. Bei der fulminanten Form tritt eine massive Nekrose (Zerstörung) der Leberzellen auf. Normalerweise regenerieren sich Leberzellen auch bei schwerer Hepatitis sehr gut. In der fulminanten Form findet keine Regeneration statt. Das charakteristische Symptom dieser Hepatitis ist eine "schmelzende Leber" (die Leber schrumpft schnell).
Diese Komplikation ist äußerst schwerwiegend, da sie sehr oft zum Tod führt..

Leberzirrhose
Zirrhose ist der Ersatz von normalem (für ein bestimmtes Organ charakteristisches) Gewebe durch Bindegewebe (faseriges Gewebe). Eine Leberzirrhose führt zu einer allmählichen Störung ihrer Funktionen. Die Funktion der Entgiftung und Synthese notwendiger Proteine ​​ist besonders stark beeinträchtigt..

Hämolyse
Hämolyse - erhöhte Zerstörung der roten Blutkörperchen (Erythrozyten). Führt zu Anämie (eine Abnahme der Anzahl der roten Blutkörperchen und des Hämoglobins im Blut). Eine Anämie führt wiederum zu einer Hypoxie (unzureichende Sauerstoffversorgung) der Organe und Gewebe. Hypoxie führt zu Stoffwechselstörungen und dann zu Organfunktionsstörungen.

Nierensteine
Diese Komplikation tritt aufgrund des Ungleichgewichts der Salze im Körper und aufgrund der Anreicherung von Kupfer in den Nieren auf. Steine ​​beeinträchtigen die normale Nierenfunktion (beeinträchtigen die Filtration und erschweren den Urin).

Wirksame Behandlung von Morbus Wilson

Diät

Diätempfehlungen:

  • ein leicht verdauliches Protein sollte in der Nahrung vorhanden sein;
  • Die Menge an Fett in der Diät sollte reduziert werden.
  • Die Menge an Kohlenhydraten in der Nahrung sollte die physiologischen Normen nicht überschreiten.
  • Die kulinarische Verarbeitung sollte schonend sein (gekochtes Essen, gedämpftes Essen, gebackenes Essen).
  • Essen muss gehackt werden;
  • Die Diät sollte Lebensmittel enthalten, die Ballaststoffe enthalten.

Die Hauptbedingung der Diät für Morbus Wilson ist die Eliminierung von kupferhaltigen Lebensmitteln aus der Diät..

Kupferhaltige Produkte:

  • Hammelfleisch;
  • Hühnerfleisch;
  • Ente;
  • Würstchen;
  • Krebstiere;
  • Sauerampfer;
  • Süße Paprika;
  • Hülsenfrüchte;
  • Nüsse;
  • Schokolade, Kakao, Kaffee;
  • Honig;
  • Mineralwasser;
  • Pilze;
  • Leber.

Es sollte beachtet werden, dass die Diät während des gesamten Lebens beibehalten werden muss.!

Arzneimittelbehandlung

Zur Behandlung von Morbus Wilson werden Medikamente verwendet, die Kupfer binden und aus dem Körper entfernen..

D-Penicillamin ist ein Medikament, das an Kupfer bindet und wasserlösliche Verbindungen bildet. Diese Verbindungen werden anschließend im Urin ausgeschieden. D-Penicillamin wird in einer Dosis von 150 Milligramm pro Tag (15 Tage), dann 300 Milligramm pro Tag (15 Tage), dann 600 Milligramm (15 Tage) und schließlich 1000-2000 Milligramm verwendet - eine Dosis, die täglich täglich eingenommen wird Leben.

Bei Nebenwirkungen von D-Penicillamin wird ein anderes Medikament verschrieben. Trientin wird in einer Dosierung von 750-2000 Milligramm pro Tag verwendet.

Es können auch Zinksalze (Zinkacetat, Zinksulfat) verwendet werden. Diese Medikamente werden in einer Dosierung von 100-150 Milligramm Zink pro Tag verwendet..

Derzeit ist das wirksamste Behandlungsschema für Morbus Wilson eine Kombination aus Zink- und Penicillaminpräparaten..

Wenn sich eine fulminante Hepatitis entwickelt (die oben beschriebene Komplikation), ist die einzige Behandlung die Lebertransplantation.

Bei neurologischen Symptomen werden allgemeine Stärkungsmittel verschrieben.
Bei Zittern und Grimassen Lorazepam oder Clonazepam geben.
Bei Depressionen werden verschiedene Antidepressiva verschrieben.
Hepatoprotektive Mittel wie Silymarin werden zum Schutz der Leber verschrieben.
Die Behandlung erfolgt unter der obligatorischen Kontrolle von Labortests auf das Vorhandensein von Kupfer.

Bei seltenen psychischen Störungen (Psychosen) wird empfohlen, einen Psychiater zu konsultieren.

Prognose

Prävention von Morbus Wilson

Primärprävention
Dies ist eine Präventionsmethode, bei der vor der Geburt (vor der Geburt des Kindes) eine Diagnose gestellt wird. Die Diagnose kann durch Rücksprache mit einem Genetiker gestellt werden.

Sekundärprävention
Es beinhaltet die Ernennung einer Behandlung, bevor Symptome der Krankheit auftreten, sowie die Überprüfung aller Familienmitglieder auf das Vorhandensein der Krankheit. Dies erfordert die Untersuchung des Patienten sowie die Durchführung von Tests auf das Vorhandensein von Kupfer im Blut und Urin. Kinder unter 6 Jahren müssen innerhalb von 5-10 Jahren erneut untersucht werden.
Der behandelte Patient muss jederzeit bei einem Gastroenterologen registriert sein.

Autor: Pashkov M.K. Inhaltsprojektkoordinator.

Wilson-Konovalov-Krankheit

In diesem Artikel auf unserem medizinischen Portal werden wir über eine Krankheit sprechen, die im Prinzip bei jeder Person auftreten kann, wenn die Biosynthese oder der Austausch von Kupfer in ihrem Körper gestört ist. Diese Krankheit hat mehrere Namen: Wilson-Konovalov-Krankheit (WVD), hepatolentikuläre Degeneration, hepatozerebrale Degeneration, Morbus Wilson (WV).

Wie können Sie selbst herausfinden, ob Sie an dieser Krankheit leiden? Nehmen Sie einen Spiegel und schauen Sie in Ihre Augen. Wenn Sie einen Rand von einer grünlich-kupferfarbenen Farbe um Ihre Iris haben, wie auf dem Foto unten, müssen Sie einen Arzt konsultieren und alle erforderlichen Tests bestehen, um einen Kupferüberschuss im Körper festzustellen und sich einer geeigneten Behandlung zu unterziehen.

Ein Versagen des Kupferaustauschs tritt aus genetischen Gründen auf. Diese Krankheit ist dadurch gekennzeichnet, dass eines der Enzyme (Proteinverbindungen) Kupfer nicht in die Galle ausscheidet. Erstens betrifft Kupfer zwei Organe. Die erste ist die Leber, aufgrund derer sich eine Zirrhose entwickeln kann, und anschließend ein Karzinom. Das zweite ist das Gehirn, Kupfer setzt sich dort ab und stört die Motorik, Steifheit tritt im Körper auf, unwillkürliche Bewegungen, Symptome ähneln der Parkinson-Krankheit, manchmal kann es zu Anfällen kommen, Kupfer lagert sich auch im Augapfel ab, wie im obigen Bild, Nieren sind betroffen.

Lassen Sie uns genauer herausfinden, was dieser "Kupferaufstand" ist, wie Sie ihn in Ihren frühen Stadien identifizieren und rechtzeitig mit der Therapie beginnen können..

Was ist Wilson-Konovalov-Krankheit??

In einfachen Worten, dies ist eine seltene Erbkrankheit, die durch einen genetischen Defekt im Kupferstoffwechsel verursacht wird, wodurch sich dieses Element im Körper ansammelt und sich in der Leber, um die Iris des Auges, im Gehirn ablagert. BV wird autosomal-rezessiv vererbt und es kommt zu einer Genmutation. Die Krankheit tritt weltweit durchschnittlich bei 15 Patienten pro 500.000 im Alter von 5 bis 50 Jahren auf, manifestiert sich jedoch häufiger noch in der Kindheit oder Jugend. Träger sind 1 Person in 90.

Bei Kindern unter 16 Jahren und älteren Menschen manifestiert sich BV in der Leber, dh es tritt ein Leberversagen auf, es entwickelt sich eine Leberzirrhose.

Ursachen

BVK ist eine Erbkrankheit, die Eltern sind Träger des mutierten Gens, mit einer Wahrscheinlichkeit von 1: 4 erbt eines der Kinder das defekte Gen von beiden Elternteilen - ATP7B im 13. gepaarten Chromosom.

Infolge dieser Vererbung reichert sich Kupfer im Körper des Kindes an, was sich negativ auf die Großhirnrinde, die Leber, die Nieren und damit auf den gesamten Körper auswirkt..

Eine erhöhte Inzidenzrate wird in Regionen verzeichnet, in denen eng verwandte Ehen bestehen. Diese Krankheit tritt sowohl bei Männern als auch bei Frauen auf - es gibt keine Möglichkeit, dass eines der Geschlechter ein höheres Risiko hat, dieses Gen zu bekommen.

Da sich BV häufig in einem frühen Alter manifestiert, kann der Mangel an Behandlung im Alter von 30 Jahren zum Tod führen, was auf toxische Schäden an Leber, Nieren, Gehirn und Funktionsstörungen zurückzuführen ist.

Manifestation bei Kindern

BV bei Kindern manifestiert sich in allen möglichen Anzeichen und zeigt sich selten bis zum Alter von fünf Jahren. Es gibt jedoch Fälle, in denen sich die Krankheit bereits im Alter von zwei Jahren manifestierte.

In der Jugend sammelt sich Kupfer im Gehirn an und manifestiert sich in Form von neurologischen Fehlern. Aus diesem Grund verhält sich der Teenager aggressiv, schimpft, die Wut nimmt schnell ab, die schulische Leistung nimmt ab. Dies wird häufig dem Übergangsalter zugeschrieben. Je älter das Kind, desto schwieriger ist es Kontrolle, und es stellt sich heraus, dass das Kind hepatozerebrale Degeneration hat.

Wie wir bereits gesagt haben, ist BV durch die Anreicherung von Kupfer in verschiedenen Organen gekennzeichnet, da Proteinverbindungen es nicht in die Galle ausscheiden und den Körper nicht verlassen. Bei Kindern tritt die Leberform der Krankheit am häufigsten auf, während Nieren- und Leberversagen, Gelbsucht, vorliegen.

Das klinische Bild einer chronischen Hepatitis mit BV bei Kindern ähnelt der Manifestation anderer Formen der Hepatitis. Daher ist es sehr wichtig, die Wilson-Konovalov-Krankheit bei allen Menschen mit Hepatitis auszuschließen. Bei 50% der Patienten mit BV ist um die Iris ein grün-kupferfarbener Rand (Kaiser-Fleischer-Ringe) sichtbar. Das Fehlen dieser Felge schließt jedoch das Vorhandensein einer Krankheit nicht aus..

Symptome

Auf die eine oder andere Weise haben wir bereits alle Hauptmerkmale von BVK erwähnt. Lassen Sie uns nun alle an einem Ort sammeln und ein wenig hinzufügen.

Aufgrund der Tatsache, dass es zwei Arten der Entwicklung der Wilson-Konovalov-Krankheit gibt (neurologisch und hepatisch), werden die Symptome gemäß diesem Pfad unterteilt.

Überlegen Sie, welche Symptome auftreten, wenn das Nervensystem geschädigt ist:

  • Immobilisierung (teilweise Lähmung);
  • wiederholte Bewegungen der Gliedmaßen wie bei der Parkinson-Krankheit;
  • Unfähigkeit, normal zu schlucken;
  • Krämpfe;
  • Sprachfehler und Bewegungskoordination;
  • Aggression;
  • Depression;
  • Schlafmangel;
  • Gedächtnisschwäche.

Bei Leberschäden gibt es:

  • Vergiftung, die zu Übelkeit und manchmal Erbrechen führt.
  • Gelbsucht (Gelbfärbung der Hautschleimhaut und des Weiß der Augen).
  • Erhöhte Körpertemperatur - 38-39 Grad.
  • Vergrößerung der Leber, Schwere und Schmerzattacken rechts unter den Rippen.

All dies kann zur Entwicklung einer Leberzirrhose und zum Auftreten von Diabetes mellitus führen..

Ein unspezifisches Symptom der BVK ist eine Schädigung des osteoartikulären Systems. Osteoparose verschiedener Arten von Gelenken von groß (z. B. Hüfte) bis klein (Handgelenk) wird bei 25 bis 30% der Patienten beobachtet, häufig bei Menschen über 20 Jahren.

Zu den klinischen Ausprägungen der Krankheit können auch Nierenversagen gehören, wodurch ihre Arbeit gestört wird, Herz-, Hormonsystem- und Hautschäden, beispielsweise blaue Löcher in der Nagelplatte.

Die Hauptsache ist, sich an die primären Anzeichen zu erinnern, bei deren Manifestation Sie sofort einen Arzt konsultieren müssen.

Eine Person könnte früher ruhig aufstehen und eine normale Morgenübung beginnen, plötzlich Steifheit, dann leichtes Zittern der Gliedmaßen - dies sind die ersten Symptome, sie sollten auf keinen Fall übersprungen werden, um den Prozess nicht zu starten.

Diagnose

Ein äußeres Zeichen, das bei der Diagnose von Morbus Wilson helfen kann, ist natürlich ein kupfergrüner Ring um die Iris..

Dieses Symptom kann jedoch nur in den letzten Stadien der Krankheit oder überhaupt nicht auftreten. Daher werden Laboruntersuchungen durchgeführt: Blutanalyse, Urinanalyse, tägliche Kupferausscheidung wird bestimmt.

Zusätzlich wird zur Identifizierung des mutierten Gens eine genetische Diagnostik durchgeführt, das Blut des Patienten und seiner Angehörigen überprüft..

MRT und CT werden ebenso durchgeführt wie Ultraschall. Dank dieser Methoden ist es möglich festzustellen, wie stark Leber und Milz gewachsen sind und welche Veränderungen im Gehirn aufgetreten sind..

Dieses Video enthält interessante Fakten zur Diagnose der Wilson-Konovalov-Krankheit.

Behandlung

Der gesamte Therapieprozess findet unter der Aufsicht eines Allgemeinarztes statt, an dem gegebenenfalls andere Spezialisten wie Augenärzte, Neurologen, Kardiologen oder Gastroenterologen beteiligt sind. Es hängt alles davon ab, welches Organ von BVK betroffen ist. Eine obligatorische Konsultation eines Genetikers ist ebenfalls erforderlich.

Ab dem Zeitpunkt der Diagnose wird die Behandlung lebenslang fortgesetzt, da es sich um eine Erbkrankheit handelt. Das Hauptmedikament, das für den "Kupferaufstand" im Körper verschrieben wird, ist Penicillamin (Cuprenil). Dieses Medikament wird zunächst eine Kapsel pro Tag erst nach den Mahlzeiten eingenommen, schrittweise wird die Dosis innerhalb von drei Monaten auf 6-10 Kapseln erhöht. Sie müssen Cuprenil Ihr ganzes Leben lang mit einer Pause von 2-3 Wochen einnehmen, wenn eine Nebenwirkung des Arzneimittels auftritt.

Da Kupfer die Aufnahme von B-Vitaminen in den Körper blockiert, werden die Vitamine B1 und B6 parallel verschrieben.

Die Behandlung erfolgt unter strenger Aufsicht eines Arztes. Ein allgemeiner Bluttest wird einmal pro Woche durchgeführt, ein biochemischer Test - einmal alle 4 Wochen.

Ein wichtiger Teil der Behandlung ist Diät 5 fürs Leben. Kupferreiche Lebensmittel werden von der Speisekarte ausgeschlossen. Wir werden im nächsten Abschnitt mehr über die Ernährung erklären. Es ist auch notwendig, Alkohol vollständig aufzugeben..

Wenn Kinder als Träger eines defekten Gens oder als Patienten mit dieser Krankheit geplant werden, ist die Konsultation eines Genetikers erforderlich.

Diät

Menschen mit Morbus Wilson sollten sich an eine bestimmte Diät halten, um die Leber nicht zu belasten und eine Verschlimmerung der Krankheit nicht zu provozieren.

Die Diät muss enthalten:

  • Viele schnell und leicht verdauliche Proteine ​​- zum Beispiel Milch, Reis.
  • Die erforderliche Menge an Kohlenhydraten (sollte die physiologische Norm nicht überschreiten) - von 250 bis 580 Gramm pro Tag.
  • Lebensmittel mit Ballaststoffen - Nudeln, Brot, brauner Reis, Obst, Gemüse.
  • Komplexe Kohlenhydrate. Gemüse und Kräuter reich an Ballaststoffen, Stärke, Pektin. Zum Beispiel Karotten, Rüben, Gurken, Sellerie, Kartoffeln, Kürbis, Kohl usw..
  • Früchte und Beeren.

Sie müssen Ihre tägliche Fettaufnahme reduzieren. Die richtige Zubereitung von Nahrungsmitteln trägt auch zur Verbesserung des Zustands des Patienten bei. Sie müssen gehackte Lebensmittel entweder vor oder nach dem Kochen essen. Sie können kochen, backen, dämpfen, aber niemals braten.

Natürlich ist keine Diät ohne verbotene Lebensmittel vollständig, und die BV-Diät ist keine Ausnahme..

In dieser Situation müssen Sie alle kupferhaltigen Produkte ausschließen:

  • alle Hülsenfrüchte;
  • Krebstiere, Meeresfrüchte;
  • Mineralwasser und kohlensäurehaltiges Wasser;
  • Kaffee;
  • Hähnchen;
  • Ente, Gans;
  • Lammfleisch, Schweinefleisch;
  • Würstchen;
  • Leber;
  • Pilze;
  • süßer Pfeffer;
  • Sauerampfer;
  • Nüsse, getrocknete Früchte;
  • Honig;
  • Kakao, Schokolade.

Mit einem frühen Therapiebeginn ist die Prognose sehr günstig. Die Hauptsache ist, keine Angst zu haben und geduldig alle Rezepte des Arztes zu befolgen.

Ursachen, Symptome und Behandlung der Wilson-Konovalov-Krankheit

Jeder moderne Genetiker weiß, dass die Wilson-Konovalov-Krankheit (hepatolentikuläre Degeneration) eine schwere Schädigung des Zentralnervensystems sowie der inneren Organe darstellt. Der zweite Name ist Hepatozerebrale Dystrophie (HCD). Es kann vererbt werden. Das Problem ist, dass der Körper überschüssiges Kupfer buchstäblich vergiftet. Die Hauptaufgabe der Behandlung ist die Entfernung von Kupfer. Wenn dies nicht getan wird, stirbt der Patient..

Konovalov-Krankheit wird vererbt. Wenn die Eltern Träger sind, besteht die Möglichkeit, dass das Kind krank wird (25%). In diesem Fall kann der Träger absolut gesund sein. Wissenschaftler haben herausgefunden, dass man zwei mutierte Gene benötigt, um krank zu werden. Dies bedeutet, dass beide Elternteile Muttersprachler sein müssen. Dies kommt sehr selten vor. Wenn ein Kind ein mutiertes Gen von nur einem Elternteil erbt, wird es nicht krank, sondern ein Träger (in diesem Fall heterozygot)..

Das für diese Mutation verantwortliche Gen wurde erst kürzlich entdeckt. Wissenschaftler haben gut untersucht, wie sich das Wilson-Konovalov-Syndrom entwickelt. Der Grund liegt in der Tatsache, dass der Austausch von Kupfer und Proteinen, die es enthalten, gestört ist. Dies führt zu zu viel "freiem" Kupfer. Es lagert sich im Gehirn, in der Leber und in der Hornhaut der Augen ab. Eine Gewebedegeneration tritt allmählich auf, das endokrine System, das Gehirn leidet, das Fanconi-Syndrom kann sich entwickeln (das Urogenitalsystem leidet).

Um die Krankheit zu erkennen, wird eine Analyse auf eine Verletzung des Kupferstoffwechsels durchgeführt. Jetzt können Sie das Vorhandensein eines "gebrochenen" Gens durch einen DNA-Test diagnostizieren (finden Sie ein autosomal rezessives Gen)..

Alle Läsionen sind sehr schwerwiegend und führen schließlich zu Organversagen. Es ist äußerst wichtig, diagnostische Maßnahmen in einem frühen Stadium der Krankheitsentwicklung durchzuführen, während die Organe nicht vergiftet sind.

Da sich Kupfer in der Hornhaut sammelt, entsteht der sogenannte Kaiser-Fleischer-Ring. Es ist visuell an seiner grünlich-braunen Tönung zu erkennen..

Etwa 15% aller Leberprobleme bei Kindern sind mit der Wilson-Konovalov-Krankheit verbunden.

Ein bisschen Geschichte

Dies ist eine sehr alte Krankheit. Wissenschaftler analysierten das Bild des berühmten ägyptischen Pharaos Tutanchamun und kamen zu dem Schluss, dass er eine hepatolentikuläre Degeneration haben könnte.

Der Name der Krankheit ist mit dem Namen des englischen Neurologen Wilson verbunden. Bereits 1912 beschrieb er ausführlich die typischen degenerativen Veränderungen im Gehirn während der Entwicklung einer Zirrhose. So wurde eine neue Krankheit beschrieben - fortschreitende linsenförmige Degeneration..

Dem ging eine Beschreibung der Pseudosklerose durch K. Westphal und A. Strumpell voraus. Patienten mit Leberproblemen entwickeln eine Demenz.

Diese Pathologie wurde vom Akademiker N. V. Konovalov untersucht. Eine seiner Monographien zu diesem Thema erhielt 1964 den Lenin-Preis. Anschließend wurde die Pathologie am Institut für Neurologie (neurogenetische Abteilung) sorgfältig untersucht. Seit mehr als 40 Jahren in Folge beobachten Wissenschaftler Familien, in denen diese schwerwiegende Krankheit auftrat..

Die Erfahrung hat gezeigt, dass die Hauptsache darin besteht, die Krankheit im Anfangsstadium der Entwicklung zu diagnostizieren. Es ist am besten, wenn die Behandlung vor Auftreten der Symptome begonnen wird (prä-symptomatisches Stadium). Es ist wichtig, Schäden am Gehirn und an kritischen inneren Organen zu vermeiden.

Wenn sich herausstellt, dass es ein krankes Kind gibt, müssen Sie sofort alle untersuchen, die mit ihm in Kontakt gekommen sind. Das Syndrom manifestiert sich häufiger in der Kindheit oder Jugend. Aber manchmal macht es sich in der Reife bemerkbar. Die ersten Manifestationen nach 50 Jahren sind äußerst selten.

Einstufung

In der modernen Klassifikation werden drei Formen der Krankheit unterschieden (nach klinischen Symptomen):

  1. Prävalenz von ZNS-Läsionen.
  2. Mischform.
  3. Prävalenz von Leberschäden.

Statistikdaten

In letzter Zeit wurden weitere Fälle diagnostiziert. 0,56% der Weltbevölkerung sind Träger eines pathologisch veränderten Gens.

In den Regionen, in denen Ehen zwischen nahen Verwandten geschlossen werden, ist die Inzidenz der Krankheit höher. Die Inzidenz hängt nicht vom Geschlecht ab. Bei Kindern und Jugendlichen wird dies jedoch häufiger diagnostiziert. Die Symptome können im Alter von 19 bis 20 Jahren auftreten. Die Symptome können bis zu fünf Jahre lang vollständig fehlen.

Wenn die Pathologie nicht behandelt wird, beträgt die Sterblichkeitsrate 100%. Solche Patienten werden selten bis zu 30 Jahre alt. Die Todesursache sind hämorrhagische Komplikationen, Leber- und Nierenversagen.

Warum brauchen unsere Körper Kupfer?

Kupfer ist ein für unseren Körper wichtiges Spurenelement. Es besteht aus vielen Enzymen. Überschüssiges Kupfer ist giftig. Es wird eine Schädigung der Zellmembranen beobachtet, die Kern-DNA wird zerstört, Lysos werden zerstört.

Aufgrund der Mutation des Gens des 13. Chromosoms (jetzt gibt es etwa 200 Mutationen) wird die Kupferausscheidung gestört. Es sammelt sich zuerst in der Leber und dann in anderen Geweben. Nieren, Herz, Zentralnervensystem, Gehirn, Knochen, Gelenke sind betroffen. Schäden an den aufgeführten Organen werden beobachtet. Ihre Funktionen werden allmählich gestört.

Pathogenese der Wilson-Konovalov-Krankheit

Die Hauptrolle bei der Pathogenese spielt das Ungleichgewicht zwischen Aufnahme und Ausscheidung von Kupfer. Die Ausscheidung von Kupfer mit Hilfe der Galle nimmt um ein Vielfaches ab. Aus diesem Grund reichert es sich in Hepatozyten an..

Die Ausscheidung von Kupfer wird durch einen Mangel oder eine Abwesenheit des Proteins, das es transportiert, im Körper beeinträchtigt. Es wird auch durch das gestörte Gen aktiviert. In einem gesunden Körper transportiert dieses Protein (ATPase-Protein vom P-Typ) Kupfer zum sogenannten Golgi-Apparat. Die Lysosomen geben es dann an die Galle ab.

Der Einbau von toxischem Kupfer in Ceruloplasmin ist ebenfalls beeinträchtigt. Die Leber ist an ihrer Synthese beteiligt. Aus diesem Grund weisen Patienten mit Morbus Wilson-Konovalov im Plasma einen kritisch niedrigen Ceruloplasminspiegel auf. Es ist auch ein Zeichen von Krankheit..

Kupfer wird in allen Organen in großen Mengen gesammelt. Da die Akkumulation mit der Leber beginnt, sind zunächst alle Symptome mit diesem Organ verbunden. Die ersten Symptome treten im Alter von 8-12 Jahren auf.

Symptome

Bei der Wilson-Konovalov-Krankheit sind die Symptome hauptsächlich mit Leberschäden (Leberzirrhose, Leberversagen), psychischen Störungen, Zentralnervensystem und kombinierten Manifestationen verbunden. Die Tatsache, dass Morbus Wilson begann, ist aus den Symptomen nicht sofort ersichtlich. Erst nach Erreichen des fünften Lebensjahres kann das Kind die ersten Anzeichen dafür zeigen.

Die Symptome sind Gelbsucht, Schmerzen auf der rechten Seite. Im Laufe der Zeit tritt Verdauungsstörungen auf.

Das unbestreitbare Symptom der Wilson-Krankheit ist ein gelbbrauner Ring an der Hornhaut (Kaiser-Fleischer-Ring). Hinzu kommen Erkrankungen der Leber, der Nieren, der Neurologie usw..

Diagnose

Wenn sich die Wilson-Konovalov-Krankheit entwickelt, ist eine frühzeitige Diagnose äußerst wünschenswert. Es ist möglich, Pathologie durch molekulargenetische, biochemische Untersuchung zu identifizieren. Gehaltenen:

  • Physiologische Forschung.
  • Analysen. Mit der Biochemie im Blut können Sie einen niedrigen Ceruloplasminspiegel feststellen, einen erhöhten Kupfergehalt im Urin..
  • Bildgebende Verfahren (MRT, CT, Ultraschall). Sie helfen bei der Identifizierung von Spleno-, Hepatomegalie und Degeneration der Basalganglien (Gehirn)..
  • Bei der Leberbiopsie kann erhöhtes Kupfer gefunden werden.
  • Gentest.

Sie können die Wilson-Konovalov-Krankheit anhand der folgenden Anzeichen vermuten:

  1. Gelbsucht wurde übertragen;
  2. Blutungen treten regelmäßig aus der Nase auf;
  3. es gibt viele blaue Flecken;
  4. es kommt zu Zahnfleischbluten;
  5. vaskuläre "Sterne" erscheinen auf der Brust, dem Rücken;
  6. Unter den Achseln erschienen "Streifen" an den Oberschenkeln. Sie wechseln regelmäßig von weiß zu rötlich-zyanotisch;
  7. Mädchen haben Dysmenorrhoe oder Amenorrhoe;
  8. junge Männer haben raue Brustwarzen (Gynäkomastie);
  9. Kinn, Nase nimmt zu, Lippen verdicken sich (Akromegalie);
  10. Intelligenz nimmt ab;
  11. Stimmungsschwankungen oft;
  12. Schwierigkeiten beim Erlernen von neuem Material, wodurch das Kind in der Schule zurückfällt.

Wie behandelt man

Je früher Wilson-Konovalov begann, desto schwieriger wird es (vorausgesetzt, es gibt keine Behandlung). Jetzt gibt es wirksame Therapiemethoden. Die richtige Behandlung der Wilson-Konovalov-Krankheit hilft, die Symptome so weit wie möglich zu lindern und sie sogar vollständig zu beseitigen..

Wenn die Behandlung den gewünschten Effekt bringt, können die Patienten auf sich selbst aufpassen, erfolgreich studieren, arbeiten und eine Familie gründen. Eine Frau kann sogar unter Aufsicht eines Arztes gebären und gebären. Solche Patienten müssen regelmäßig überwacht werden..

Auch zu Beginn der Schwangerschaft sollten Kupferchelatoren nicht aufgegeben werden. Der Arzt muss nur die Dosis reduzieren. Wenn ein Kaiserschnitt benötigt wird, wird die tägliche Dosis von D-Penicillamin auf 250 mg reduziert.

beachten Sie

Die traditionelle Medizin ist im Kampf gegen das Wilson-Syndrom machtlos. Wenn Ihnen ein "wirksames" Volksheilmittel angeboten wird, glauben Sie es nicht! Zeitverlust durch nutzlose Selbstmedikation kann das Leben des Patienten gefährden! Diese Störung kann nur mit modernen Medikamenten erfolgreich behandelt werden. Es ist wichtig, dass das Programm von einem erfahrenen Arzt ausgewählt wird..

Benötigen Sie eine strenge Diät (Tabelle 5a). Sein Zweck ist es, die Leberfunktion zu erhalten. Vermeiden Sie kupferreiche Lebensmittel (Hülsenfrüchte, Nüsse, Kaffee, Schokolade usw.).

Die Hauptbehandlung ist die regelmäßige Einnahme von Medikamenten, die Kupfer entfernen können. Dies ist vor allem D-Penicillamin. Das inländische Gegenstück ist nicht geeignet. Es ist hochgiftig. Da Sie das Medikament Ihr ganzes Leben lang einnehmen müssen, treten im Laufe der Zeit Nebenwirkungen auf (Anämie, Dermatitis usw.). Eine alternative Behandlung mit Zinksalzen wird jetzt angeboten. Sie können auch Medikamente kombinieren.

Solche Medikamente werden nach einem speziellen Schema verschrieben. Die Dosis wird allmählich erhöht. Die Behandlung wird lebenslang sein.

Um diese Pathologie zu bekämpfen, begannen sie im Ausland mit der Lebertransplantation. Es wird bei schweren Krankheiten angewendet, wenn konservative Methoden machtlos sind. Danach müssen Sie keine Medikamente mehr einnehmen.

Eine hepatoprotektive Behandlung ist ebenfalls äußerst wichtig. Ihre Aufgabe ist es, die Leberfunktion so weit wie möglich zu erhalten. Die Erhaltung der Gehirnfunktion erfordert die Überwachung durch einen Neurologen.

Bei richtiger Wahl der Behandlungsmethoden ist eine vollständige Genesung (80% aller Fälle) oder eine spürbare Verbesserung möglich. Ein derart positiver Effekt wird jedoch nur beobachtet, wenn die Krankheit sehr früh erkannt wird. Gleichzeitig ist eine katastrophale Vergiftung von Organen und Geweben mit giftigem Kupfer noch nicht aufgetreten, schmerzhafte neurologische Symptome sind nicht aufgetreten.

Prognosen

Wenn der Patient eine vollständige Behandlung abgeschlossen hat, ist die Prognose sehr optimistisch. Er kann viele Jahre lang eine hohe Lebensqualität, Arbeit usw. aufrechterhalten. Schlechte Aussichten nur bei Patienten mit akutem Leberversagen, Leberzirrhose und Hämolyse.

Ist Prävention möglich?

Ärzte betonen, dass bei Morbus Wilson eine Primärprävention möglich ist. Es besteht darin, dass Tests im embryonalen Stadium durchgeführt werden, wenn sich das Kind im Mutterleib befindet. Der moderne Entwicklungsstand der Genetik ermöglicht es, die Krankheit bereits in dieser Zeit zu erkennen..

Sekundärprävention ist ebenfalls möglich. Es besteht darin, dass die Behandlung bereits vor dem Auftreten der ersten Symptome verordnet wird. Diese Therapie ist angemessen, wenn die Diagnose korrekt ist. Es ist auch wichtig, alle Familienmitglieder zu überprüfen..

Der Patient muss sorgfältig untersucht werden, um den Urin auf das Vorhandensein und den Kupfergehalt zu untersuchen. Wenn es solche Patienten in der Familie gibt, müssen ihre Kinder für 5-10 Jahre (ab dem sechsten Lebensjahr) erneut untersucht werden..

Wenn bei dem Patienten dies diagnostiziert wird und er systematisch behandelt wird, sollte er ständig von einem Gastroenterologen überwacht werden. Er überwacht sorgfältig Veränderungen im Zustand des Patienten und die Reaktion des Körpers auf Medikamente.

Ausgabe

Die Empfehlung von Genetikern ist eindeutig - wenn die Familie ein Kind mit Wilson-Konovalov-Syndrom hat, sollten alle Kinder sorgfältig untersucht werden. Es ist äußerst wichtig, die Pathologie im frühesten asymptomatischen Stadium zu erkennen. Dann kann es erfolgreich gesteuert werden..